Что такое полиэтиологическое заболевание
Варикозное расширение вен – полиэтиологическая болезнь.
Механизм развития варикоза.
Вены нижних конечностей образуют разветвленную сеть, которая состоит из поверхностных и глубоких вен, соединенных между собой перфорантными (коммуникантными) венами. Через поверхностные вены происходит отток крови от подкожной клетчатки и кожи, мышц и далее в глубокие вены. Перфорантные сосуды служат для выравнивания давления между глубокими и поверхностными венами.
Мышечный слой венозной стенки поверхностной сети выражен слабо и не может заставить кровь двигаться вверх, к сердцу. Стенки глубоких вен более прочные. Важнейшую роль в этом движении играет так называемая мышечная помпа. При физической нагрузке мышцы сокращаются, кровь выдавливается вверх, поскольку движению вниз препятствуют венозные клапаны. На поддержание нормального кровообращения и постоянного венозного давления влияет венозный тонус. Давление в венах регулируется сосудодвигательным центром, расположенным в головном мозге.
Недостаточность клапанов и слабость сосудистой стенки приводят к тому, что кровь под воздействием мышечной помпы начинает течь не только вверх, но и вниз, в обратную сторону, оказывая избыточное давление на стенки сосудов, приводя к расширению вен, образованию сосудистых узлов и прогрессированию клапанной недостаточности. Нарушается ток крови по коммуникантным венам. Рефлюкс, обратный ток крови, из глубоких сосудов в поверхностные приводит к дальнейшему возрастанию давления в поверхностных венах. Вены не справляются с повышенной нагрузкой, постепенно расширяются, удлиняются, становятся извилистыми.
При беременности тромбоз глубоких вен нижних конечностей возникает чаще всего не ниже колен, а наоборот, довольно высоко по ходу бедренных вен и вен малого таза и требует безотлагательного лечения, т.к. опасен для женщины развитием грозного осложнения – тромбоэмболии легочных артерий. Тромбы в артериях плаценты и пуповины часто являются причиной преждевременных родов и осложнений беременности, нарушая маточно–плацентарный и плодово-плацентарный кровоток.
Варикоз может прогрессировать и чтобы не допустить усугубления состояния необходимо постоянное диспансерное наблюдение. Современные диагностические методы, ультразвуковое исследование вен нижних конечностей, венозной сети органов малого таза, сосудов брюшной полости и почек позволяет получить достаточно четкое представление об особенностях кровообращения в каждом конкретном случае.
На что следует обращать внимание.
Если беспокоят незначительные или сильные болевые ощущения в ногах, судороги, чувство тяжести, утомляемости при длительной нагрузке, преходящие отеки стоп и голени, пигентация на коже ног, сосудистые звездочки- телеангиоэктазии или ретикулярные вены, варикозно расширенные подкожные вены.
При появлении этих симптомов следует провести ультразвуковое исследование вен и артерий нижних конечностей, Вы можете обратиться к лечащему врачу в нашей семейной клинике «Биопрестиж Медицина».
Врач ультразвуковой диагностики высшей категории, к.м.н. Голозубова М.А.
Полипозный риносинусит (полипы полости носа)
Полипы полости носа — выросты гипертрофированной слизистой оболочки полости носа или околоносовых пазух. Полипы носа имеют незаметное постепенное течение и приводят к выраженным нарушениям носового дыхания, снижению или полному отсутствию обоняния. Следствием затрудненного дыхания носом могут стать головная боль, нарушения сна, сниженная работоспособность, ухудшение слуха, нарушения прикуса и развития речи у детей. Полипы носа диагностируются на основании результатов эндоскопического осмотра полости носа, рентгенологического и томографического исследования околоносовых пазух. Дополнительно проводят фарингоскопию, отоскопию, общий анализ крови, бактериологические исследования. Полипы носа, как правило, подлежат хирургическому удалению с проведением послеоперационного и противорецидивного лечения.
Полипы носа являются довольно распространенной патологией. По различным статистическим данным они наблюдаются у 1-4% людей. Страдают полипами носа преимущественно взрослые. Образование полипов в носу связано с избыточным разрастанием (гипертрофией) слизистой оболочки носа, которое обычно возникает в результате длительного воспалительного процесса. Дело в том, что слизистая носа постоянно борется с происходящим в нем воспалением, пытаясь ослабить или компенсировать возникающие патологические реакции. Однако со временем происходит истощение защитных функций слизистой оболочки. Тогда включается следующий компенсаторный механизм — это увеличение площади слизистой оболочки за счет ее гипертрофического разрастания, в результате которого и появляются полипы носа.
Симптомы полипов полости носа
Как правило, полипы носа начинают свой рост в решетчатой пазухе и верхних отделах носовой полости. В начале своего развития эти изменения в носу остаются малозаметными для пациента. Со временем полипы носа медленно увеличиваются в размерах, что приводит к постепенно прогрессирующему затруднению носового дыхания. Для облегчения дыхания носом пациент начинает использовать сосудосуживающие назальные капли. На первых порах они действительно приносят облегчение, поскольку уменьшают отечность слизистой. Однако при больших размерах полипов носа сосудосуживающие капли перестают оказывать какой-либо эффект. Именно в этот период большинство пациентов впервые обращаются к оториноларингологу с жалобами на заложенность носа и затрудненное носовое дыхание.
Связанное с полипами носа нарушение носового дыхания приводит к повышенной утомляемости пациентов, снижению их умственной работоспособности, появлению головной боли и нарушению сна. Пациенты жалуются на ухудшение обоняния вплоть до полного отсутствия восприятия запахов (аносмия). Возможно чувство инородного тела или постоянно присутствующий дискомфорт в носу, различные изменения вкусовых ощущений. У большинства пациентов с полипами носа наблюдаются насморк и частое чихание. Могут отмечаться боли в области придаточных пазух носа.
Большой размер полипов носа приводит к появлению гнусавого оттенка голоса. Разросшиеся полипы могут перекрывать вход, ведущий из носоглотки в слуховую трубу, в результате чего наблюдается понижение слуха (тугоухость), а у детей — нарушение речевого развития.
Появление полипов носа в детском возрасте из-за отсутствия нормального носового дыхания обуславливает неправильное формирование лицевого черепа и зубочелюстной системы, что чаще всего проявляется различными нарушениями прикуса. У детей первого года жизни полипы в носу и затрудненное носовое дыхание вызывают расстройства сосания и проглатывания пищи, что ведет к хроническому недоеданию и гипотрофии ребенка.
Осложнения полипов носа
Нормальное носовое дыхание обеспечивает согревание и увлажнение поступающего в носовую полость воздуха, а также его очистку от частиц пыли, которые оседают на слизистой оболочке носа и постепенно выводятся с ее секретом. Полипы носа, препятствуя прохождению воздуха через носовую полость, вынуждают пациента частично или полностью заменять носовое дыхание дыханием через рот. В результате в дыхательные пути поступает сухой и холодный воздух. Таким образом, происходящее при полипах носа нарушение носового дыхания ведет к развитию таких заболеваний, как фарингит, ларингит, трахеит, ларинготрахеит, бронхит, пневмония.
Полипы носа могут блокировать сообщение околоносовых пазух с полостью носа, что благоприятствует возникновению в них воспалительного процесса и развитию синусита. Большие полипы в носу приводят к сдавлению сосудов и нарушению кровообращения тканей носоглотки, что в свою очередь является причиной частого воспаления глоточной миндалины с развитием аденоидов, небных миндалин с клиникой ангины или хронического тонзиллита, слуховой трубы (евстахиит) и среднего уха (отит).
Диагностика полипов носа
Выявить нарушение носового дыхания даже при отсутствии жалоб пациента позволяет гнусавый оттенок голоса. У детей о проблемах с дыханием через нос говорит сам вид ребенка: открытый рот, отвисание нижней челюсти, сглаженность носогубных складок. Следующим диагностическим шагом является определение причины нарушенного носового дыхания, которой могут быть не только полипы носа, но и аденоиды, атрезия хоан, синусит, инородное тело или доброкачественная опухоль носа, синехии полости носа. Пациенту проводится риноскопия, которая в случае полипов носа выявляет характерные гроздевидные разрастания слизистой оболочки.
Для оценки степени разрастания полипов носа проводится КТ околоносовых пазух. КТ-исследование в обязательном порядке проходят пациенты, которым предстоит хирургическое лечение полипов носа, поскольку результаты компьютерной томографии позволяют хирургу заранее определиться с объемом операции и разработать соответствующую тактику ее проведения. При отсутствии возможности для использования в диагностике компьютерной томографии состояние пазух исследуют при помощи рентгенографии околоносовых пазух.
Выявление заболеваний носоглотки, сопровождающих полипы носа, производят путем фарингоскопии, микроларингоскопии, отоскопии, бакпосева отделяемого из носа и мазка из зева. При оценке активности воспалительного процесса учитывают данные клинического анализа крови (степень лейкоцитоза, уровень СОЭ). Пациентам, у которых полипы носа возникают на фоне аллергических заболеваний, проводят аллергологические пробы.
Лечение полипов носа
Консервативные методы лечения направлены в первую очередь на ликвидацию тех факторов, которые спровоцировали полипы носа. Сюда относится исключение воздействия на организм инфекционных агентов и аллергенов, а также потенциальных пищевых аллергенов (красители, вкусовые добавки и пр. ) ; санирование очагов хронической инфекции и лечение воспалительных заболеваний носоглотки; противоаллергическая терапия и иммунокоррекция. Как правило, само по себе консервативное лечение полипов носа не дает желаемого результата.
Поэтому оно обычно применяется в качестве начального этапа комбинированной терапии, после которого полипы носа подлежат хирургическому лечению, т. е. удалению.
Консервативным методом считается способ, при котором полипы носа удаляются при помощи специальной петли под местной анестезией. Его применение возможно у пациентов, имеющих ограничения для применения хирургических методов лечения из-за наличия дыхательной недостаточности, нарушений свертывания крови, декомпенсированной гипертонической болезни, ишемической болезни сердца, сердечной недостаточности, тяжелой бронхиальной астмы и т. п.
Показанием к хирургическому лечению являются полипы носа, сопровождающиеся нарушением носового дыхания, расстройством обоняния, рецидивирующими синуситами, частыми приступами бронхиальной астмы, храпом, озеной, искривлением носовой перегородки. Если полипы в носу выявлены в период обострения бронхиальной астмы или обструктивного бронхита, то хирургическое лечение откладывается до периода стойкой ремиссии этих заболеваний. Хирургическое удаление полипов носа может быть выполнено несколькими способами, отличающимися друг от друга не только техникой выполнения, но также степенью травматичности и эффективностью.
До сих пор довольно широко применяется метод, при котором полипы в носу удаляются при помощи полипной петли и других хирургических инструментов. Основным недостатком этого метода является то, что при нем удалению подлежат лишь те полипы, которые находятся в полости носа. Поскольку в большинстве случаев полипы носа берут свое начало из придаточных пазух, то оставшиеся в пазухах полипозная ткань опять разрастается с быстрым образованием новых полипов. В результате полипы в носу рецидивируют в течение первых двух лет после операции. К другим недостаткам удаления полипов петлей относится большая травматичность и сопровождающее операцию кровотечение.
Наиболее эффективным и современным способом считается эндоскопическое удаление полипов носа. Оно сопровождается эндовидеохирургической визуализацией с выводом изображения операционного поля на монитор. При эндоскопическом методе полипы носа удаляются при помощи специального электроинструмента (микродебридера или шейвера), который втягивает полипозную ткань в отверстие своего наконечника и сбривает ее у основания. Высокая точность шейвера и хорошая визуализация позволяют тщательно удалять полипы носа и полипозную ткань, находящуюся в околоносовых пазухах, что обеспечивает более позднее возникновение рецидивов в сравнении с другими методами лечения полипов. Кроме того, удаляя полипы носа эндоскопическим методом, хирург имеет возможность корректировать внутреннюю анатомическую архитектуру носа с целью улучшения дренажа придаточных пазух. В результате создаются оптимальные условия для осуществления максимально эффективного послеоперационного лечения, упрощается проведение последующих оперативных вмешательств, производимых при необходимости повторно удалить полипы носа.
В связи с тем, что полипы носа склонны к частому рецидивированию, после их хирургического удаления проводится обязательное послеоперационное и противорецидивное лечение. Послеоперационный уход за полостью носа должен осуществляться в течение 7-10 дней после операции. Желательно, чтобы туалет носа и промывание полости носа производил оториноларинголог. При отсутствии такой возможности пациент может самостоятельно в домашних условиях производить промывание носа физиологическим раствором при помощи резиновой груши или шприца, а также применять с этой целью готовые солевые спреи. В ситуациях, когда полипы носа сочетаются с аллергией, дополнительно назначают антигистаминные препараты (кларитин, эриус, лоратадин).
С противорецидивной целью после удаления полипов носа назначается трехмесячное местное лечение кортикостероидами в форме дозированных ингаляций для орошения носовой полости. При таком местном лечении кортикостероидами они не оказывают системного действия и присущих им системных побочных эффектов. Лечение кортикостероидами наиболее эффективно, если полипы носа были удалены эндоскопическим способом, который обеспечивает хорошую проходимость каналов, связывающих полость носа с околоносовыми пазухами, и тем самым создает условия для проникновения в пазухи вводимых в нос кортикостероидов.
Пациенты, имеющие полипы носа, должны наблюдаться отоларингологом в течение как минимум 1 года после операции. Посещения врача рекомендованы не реже 1 раза в 3 месяца. Пациентам-аллергикам параллельно необходимо наблюдение аллерголога.
Прогноз и профилактика полипов полости носа
Надо отметить, что ни один из методов лечения не гарантирует, что полипы полости носа не появятся вновь. Хорошим результатом считается, если полипы носа рецидивируют не раньше, чем через 6-7 лет после их удаления. При отсутствии своевременного лечения полипы носа могут привести к развитию стойкой аносмии, при которой способность воспринимать запахи не восстанавливается даже после хирургического лечения.
Профилактика полипов носа заключается в своевременном выявлении аллергических заболеваний, устранении их причин и назначении корректного лечения; ранней диагностике инфекционно-воспалительных процессов в носоглотке и их ликвидации; не допущении перехода заболеваний носоглотки в хроническую форму.
Автор:
Глаукома – серьезное заболевание глаз, главным проявлением которого считается систематическое или же периодическое увеличение внутриглазного давления, по причине нарушения оттока влаги (внутриглазной жидкости) из глаз.
Признаки глаукомы глаза
С прирожденной глаукомой сталкиваются достаточно редко и лечение глаукомы (хирургическое) проводят в детских офтальмологических больницах. При чем считается, что чем раньше будет проведена операция по лазерному лечению глаз, тем лучше. Но чаще всего врачам и пациентам приходится иметь дело именно с первичной открытоугольной глаукомой.
Основной ее проблемой заключается тот факт, что в начале болезнь проходит незаметно для человека (нет смещения в худшую сторону зрения, боли, проблем со зрением) и это в итоге провоцирует к прогрессированию болезни, запущенным случаям, когда возникает вопрос лишь только о сохранении остаточного зрения.
Удаление глаукомы
Лечение глаукомы нацелено на нормализацию внутриглазного давления. Исцеление при первичной открытоугольной глаукоме наступает с использованием глазных капель с целью понижения внутриглазного давления. В настоящий момент создано и представлено в аптечной сети великолепный выбор капель, применяемых при глаукоме, лечение весьма эффективно, но только после консультации врача.
Нередко приходится лечить глаукому хирургическим путём. И без лазерной коррекции зрения тут не обойтись. Проводят подобные операции в специализированных клиниках Москвы.
Глаукома – причины заболевания
Глаукома – причины заболеванияНа самом деле причин глаукомы может быть очень много, к ним относятся стресс, получение травм или врожденная наследственность.
Можно выделить основные причины глаукомы:
Лечение проводят только в условиях клиники, под тщательным надзором врача. Не затягивайте с глаукомой, лечение важно начинать на ранних стадиях.
Цены на услуги «Московской Глазной Клиники» представлены в прайс-листе. Записаться на прием и задать уточняющие вопросы нашим специалистам Вы можете по телефонам в Москве 8 (499) 322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00), с помощью формы обратной связи на сайте.
Что такое полиэтиологическое заболевание
Этиология заболеваний этой группы чрезвычайно разнообразна. В части случаев доказана или предполагается этиологическая роль наследственных факторов. Вместе с тем нередко эти формы возникают в связи с воздействием различных факторов внешней среды. Именно к этой группе заболеваний наиболее применимы широко известные понятия гено- и фенокопирования.
Клиницисты хорошо знают, что не существует фенокопий болезни Дауна, ФКУ, туберозного склероза и многих других наследственных заболеваний, характеризующихся множественными поражениями, а также тех, для которых известен первичный биохимический дефект. Вместе с тем многие давно дифференцированные формы интеллектуального недоразвития чрезвычайно полиэтиологичны (микроцефалия, гидроцефалия и др.). Они могут быть обусловлены самыми различными наследственными и средовыми патогенными факторами. Характерно, что эти клинические формы выделяются по какому-либо одному общему патогенетическому звену, они не имеют множества патогномоничных признаков. Понятно, что существование фенокопий более вероятно именно в этих случаях, а не тогда, когда выражен плейотропный эффект того или иного наследственного фактора. В то же время, чем ближе диагностика заболевания к первичному биохимическому дефекту, вызванному генной мутацией, тем меньше у этого заболевания сходства с другими, прежде объединяемыми в одну группу. Примером генетической гетерогенности в этом отношении является гипотиреоз — единая форма на уровне клинической картины и патогенеза поражения тканей (в том числе мозга). Однако при углубленном изучении это состояние оказалось чрезвычайно гетерогенным при выявлении причин и механизмов, обусловливающих дефицит гормонов щитовидной железы.
Микроцефалия. Как отдельная форма олигофрении микроцефалия была описана еще в XIX в [Мержеевский И П., 1871; Зернов Д С., 1879; Корсаков С. С., 1894] Если рассматривать все варианты микроцефалии суммарно, то это одна из самых частых аномалий у больных с тяжелой умственной отсталостью- удельный вес ее в группе олигофрении составляет от 3 до 10 % [Князева М П., 1972; Фаимова Е. К., 1974] Большинство авторов относят к микроцефалии те случаи, когда окружность черепа не менее чем на 3 стандартных отклонения отстает от возрастной нормы. Причины, как наследственные, так и экзогенные, вызывающие задержку роста мозга и вторично черепа, весьма разнообразны.
Многие исследователи делят микроцефалию на первичную, т. е. остановку роста мозга (и вслед за ним черепа) без указаний на дегенеративный процесс или повреждение, и вторичную, возникшую вследствие указанных нарушений. Однако это деление часто бывает весьма затруднительным.
Микроцефалия отмечается при таких нозологически различных заболеваниях, как болезнь Дауна, ФКУ, болезнь Тея — Сакса, при большинстве аномалий аутосом, после перенесенного энцефалита, при воздействии многих тератогенных факторов вирусной природы (краснуха, цитомегалия), при эмбриопатиях вследствие других причин (облучение, кислородное голодание, отравление окисью углерода и т д.). Наряду с этим существует так называемая истинная микроцефалия, которая имеет наследственный характер.
Популяционная частота всех форм микроцефалии варьирует от 1:2000 до 1:10 000, что объясняется различиями в подходе при включении в эту группу поражений с симптомом микроцефалии. Вместе с тем частота истинной микроцефалии в популяции в целом невысока: в среднем 1:25 000 — 1:50 000. Описаны, однако, изоляты с наследственной микроцефалией, частота которой очень высока — до 1:1000 [Klopfer Н., 1964].
Клиническая картина. Истинная, или наследственная, микроцефалия в большинстве случаев не сопровождается неврологическими симптомами и пороками развития других органов. Ее характеризует симметричное уменьшение размера мозгового черепа при нормальных или незначительно уменьшенных размерах лица. Лоб, как правило, уплощен, отмечаются увеличенные ушные раковины, удлиненный нос, косоглазие. Хотя другой соматоневрологической симптоматики обычно нет, все же описаны различные семьи со своеобразными формами микроцефалии, сочетающейся с разными дополнительными симптомами (поражение глаз, почек, своеобразное строение лица, конечностей и т. д.). Эти формы представляют самостоятельные наследственные синдромы.
Умственная отсталость постоянно сопутствует микроцефалии. Обычно она имеет равномерный характер и достигает глубоких степеней (имбецильности и идиотии). При глубоком недоразвитии познавательной деятельности и речи у многих больных отмечается относительно лучшее развитие эмоциональной сферы: живость эмоциональных реакций, достаточное чувство симпатии, добродушие, приветливость, адекватное реагирование на радостные и печальные события. Чаще преобладает повышенное настроение, но некоторые больные эмоционально неустойчивы, склонны к аффективным вспышкам, аффектам гнева.
Моторика больных микроцефалией страдает нерезко, у многих отмечаются ловкие выразительные движения и действия, они хорошо бегают, лазают по деревьям, катаются на велосипеде.
Наряду с тяжелыми формами слабоумия нередко встречается олигофрения в степени дебильности.
Вторичная (церебропатическая) форма микроцефалии встречается значительно чаще. Клинические проявления при вторичной микроцефалии во многих случаях, но далеко не всегда позволяют дифференцировать ее от истинной микроцефалии. При нерезком уменьшении размеров черепа деформации его могут носить более грубый характер. Нет равномерности в уменьшении мозговой части черепа, затылок, как правило, уплощен. Отмечается более глубокое психическое недоразвитие, которое нередко сочетается с судорожными припадками и другими дополнительными симптомами и синдромами, а также с очаговыми неврологическими симптомами.
У этих больных чаще встречается отставание в росте и массе тела, диспропорциональность телосложения [Князева М. П., 1972].
Необходимо все же подчеркнуть, что дифференциальная диагностика экзогенно обусловленных и наследственных форм заболевания нередко очень сложна. Отсутствие неврологической симптоматики не является опорным дифференциально-диагностическим признаком. В литературе описаны семейные случаи микроцефалии со спастическим тетрапарезом, с парапарезом, хореоатетозом [Koch G., 1968], т. е. с такой клинической картиной, которая обычно весьма характерна для экзогенно обусловленных заболеваний, хотя доля наследственных микроцефалии с подобными симптомами все же невелика в общей массе больных микроцефалией.
Не могут считаться также абсолютным критерием дифференциации наследственных и экзогенных форм микроцефалии данные о размерах головы при рождении: экзогенные поражения нередко сопровождаются пренатальным уменьшением размеров черепа, а наследственные формы микроцефалии могут проявляться отставанием его роста уже только в постнатальном периоде.
Не только вторичная, но и наследственная микроцефалия — чрезвычайно гетерогенное нарушение. Наряду с редкими аутосомно-рецессивными генами (с различным патогенетическим действием) существуют полигенные комплексы, вызывающие семейную микроцефалию. В этих семьях повышено число лиц с умственной отсталостью, уменьшенной окружностью черепа, но нормальным интеллектом, отставанием в росте. Описаны формы и с рецессивным, сцепленным с полом наследованием микроцефалии [Warkani J., 1971, и др.].
Лечение. Специфического лечения не существует. Стимулирующая терапия не показана, так как нередко провоцирует развитие судорожного синдрома. При необходимости проводят противосудорожную и седативную терапию. Иногда больные могут обучаться во вспомогательной школе.
Гидроцефалия. Эта форма умственной отсталости обусловлена расширением желудочковой системы мозга и субарахноидальных пространств вследствие увеличения количества цереброспинальной жидкости в вентрикулярной системе и представляет собой симптомокомплекс, наблюдающийся при различных формах олигофрении. В ряде же случаев гидроцефалия является основным фактором, определяющим патогенез, клиническую картину и динамику заболевания, что и дает основание считать ее относительно самостоятельной формой олигофрении.
Клиническая картина. Основными диагностическими признаками гидроцефалии являются увеличенный размер головы и изменения на рентгеновском снимке: истончение костей черепа, расхождение швов, усиление пальцевых вдавлений, расширение кожных вен на голове. Часто отмечаются экзофтальм с нарушением движения глазных яблок вверх, нистагм, косоглазие; нередко гидроцефалии сопутствуют неврологические изменения: параличи, парезы, повышение сухожильных рефлексов; на глазном дне часто обнаруживаются застойные явления и вторичная атрофия зрительных нервов. У некоторых больных поражается слух и возникают вестибулярные расстройства. В ряде случаев бывают судорожные приступы. При окклюзионной гидроцефалии могут возникать пароксизмальные кризы с резкой головной болью, рвотой, выраженными вегетативными нарушениями. В более тяжелых случаях возникают симптомы поражения ствола, нарушения дыхания, тонические судороги, расстройства глазодвигательной иннервации.
Врожденная гидроцефалия часто встречается в сочетании с менингомиелоцеле, менингоцеле, spina bifida и другими проявлениями так называемого дизрафизма.
Психическое состояние больных гидроцефалией подробно описано в работах Т. П. Симеон (1925), Г. Е. Сухаревой (1965), В. В. Ковалева (1974) и др. Степень психического недоразвития может колебаться от легкой дебильности до идиотии. Речь, как правило, развита лучше, чем мышление. У многих детей обнаруживается хорошая механическая память, способность к счетным операциям, музыкальный слух. Настроение больных чаще повышенное с оттенком эйфории, благодушия. Они доброжелательны, ласковы, легко привязываются к окружающим, реже отмечаются раздражительность, склонность к аффективным вспышкам, немотивированным колебаниям настроения. У некоторых детей могут возникать приступы страха.
Степень умственной отсталости при гидроцефалии, как правило, пропорциональна степени самой гидроцефалии и ее тяжелого следствия — истончения мозговой коры. Интеллектуальные нарушения при приобретенной гидроцефалии обычно более глубокие, чем при врожденных формах, сочетающихся с уродствами. Это зависит от сопутствующих изменений паренхимы мозга, которые отмечаются в случаях приобретенной гидроцефалии, возникшей вследствие менингоэнцефалитов, травм и т. п.
Динамика клинических проявлений при гидроцефалии зависит от характера ликвородинамических нарушений. У одних больных гидроцефалия может стабилизироваться. При компенсированных и субкомпенсированных формах гипертензионный синдром клинически может не проявиться, несмотря на значительную внутреннюю гипертензию. При декомпенсированной гидроцефалии с нарастанием гипертензионного синдрома нередко возникают явления церебрастении, судорожные состояния и неврологические симптомы, сопровождающиеся ухудшением психического состояния больных.
Этиология и патогенез. К гидроцефалии могут приводить три патогенетически различных механизма: повышение продукции цереброспинальной жидкости, механические препятствия на пути ее циркуляции и нарушение ее всасывания. Чаще всего встречается второй вариант нарушений. Принято различать следующие формы гидроцефалии: наружную и внутреннюю, открытую (сообщающуюся) и закрытую (окклюзионную), а по течению — острую и хроническую, компенсированную и декомпенсированную.
Гидроцефалия — один из наиболее ярких примеров клинически очерченного синдрома самой различной этиологии. Особенно часто гидроцефалия является результатом постнатальных менингоэнцефалитов и черепно-мозговых травм, реже она развивается внутриутробно [Сухарева Г. Е., 1965; Цукер М. Б., 1972; Бадалян Л. О., 1975, и др.].
Известны также формы гидроцефалии, вызываемые менделирующими генами, как аутосомно-рецессивным, так и рецессивным, локализованным в Х-хромосоме. Последние встречаются наиболее часто. В патогенезе сцепленной с полом гидроцефалии лежит сужение сильвиева водопровода мозга [Edwards J. et al., 1961].
Гидроцефалия в сочетании со spina bifida наследуется полигенно.
Лечение и профилактика. Лечение направлено на уменьшение внутричерепного давления: назначают препараты, понижающие внутричерепное давление и усиливающие диурез (диакарб, лазикс, гипотиазид, глицерол и др.). По показаниям проводят также десенсибилизирующую, противовоспалительную и рассасывающую терапию. При сдавлении мозга и возникновении окклюзий показано нейрохирургическое лечение: создание шунта между боковым желудочком мозга и венозной системой.
Краниостеноз. В этом случае речь идет о преждевременном заращении швов свода черепа, ведущее к нарушению соответствия между развитием мозга и ростом костей черепа, его деформации и повышению внутричерепного давления. Встречается у новорожденных с частотой 1:1000 [Бадалян Л. О., 1975].
Заболевание гетерогенное. Описываются как спорадические случаи, причиной которых, как полагают, являются экзогенные факторы (воспалительные процессы, облучения плода рентгеновскими лучами в первой половине беременности и др.), так и семейные, предположительно с доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования.
В патогенезе краниостеноза основная роль отводится нарушению васкуляризации и обменным нарушениям, которые ведут к преждевременному заращению черепа. Врожденные или возникающие в раннем постнатальном периоде аномалии развития костей черепа препятствуют дальнейшему развитию мозга, сопровождаясь нарушениями его деятельности, в частности умственной отсталостью.
Изменение размеров и формы черепа при краниостенозе имеет различный характер и зависит от того, какие швы подвергаются преждевременному заращению. Так, при закрытии коронарного шва рост черепа ограничивается в переднезаднем направлении и рост костей приобретает вертикальное направление, в результате чего образуется высокий и узкий — башенный — череп (пиргоцефалия или оксицефалия). При раннем заращении сагиттального шва рост черепа ограничивается в поперечном размере, и череп принимает ладьевидную форму (скафоцефалия).
На краниограмме обнаруживается заращение швов, усиление пальцевых вдавлений, на глазном дне — умеренные застойные явления.
При декомпенсированной форме краниостеноза внутричерепное давление резко повышено, отмечаются выраженный экзофтальм, признаки поражения черепных нервов, чаще глазодвигательных, а в ряде случаев развиваются судорожные приступы. На глазном дне обнаруживают признаки застоя и вторичную атрофию зрительных нервов.
Отставание в психическом развитии при краниостенозе отмечено примерно в 50 % случаев. Чаще оно не очень глубокое, реже — в степени имбецильности. Помимо интеллектуального дефекта, как правило, выражены церебрастенический синдром и другие психоорганические расстройства.
Диагноз краниостеноза несложен: он основывается главным образом на рентгенологических данных. Очень важна ранняя диагностика, так как во многих случаях своевременное нейрохирургическое лечение предотвращает развитие компрессии мозга и формирование интеллектуального дефекта.
Врожденный гипотиреоз. Частота всех форм этого заболевания в целом среди новорожденных составляет 1:3600 — 1:4000. Это самое частое из тех нарушений, при которых слабоумие развивается в постнатальном периоде и может быть предотвращено при своевременной диагностике и лечении.
Клиническая картина врожденного гипотиреоза хорошо изучена. Первые симптомы могут появиться уже в родильном доме (приступы остановки дыхания, желтуха), но чаще развиваются в первые месяцы жизни. Больные отстают в росте. Постепенно формируется своеобразное лицо: большой язык, запавшая переносица, грубые черты лица, кожа сухая, волосы ломкие, кисти и стопы широкие, короткие. Как правило, отмечаются упорные запоры, брадикардия. Очень характерен желтовато-землистый цвет кожи.
Больных детей отличает большая вялость: они часами могут лежать, не проявляя ни беспокойства при дискомфорте, ни интереса к окружающему.
Диагноз гипотиреоза, как правило, несложен, во всяком случае, заболевание легко может быть заподозрено. В сомнительных случаях очень большую помощь оказывает пробное начало лечения тиреоидином. При первичном гипотиреозе эффект лечения наступает очень быстро: исчезает серовато-бледная окраска кожи, повышается активность больного, падает масса тела вследствие исчезновения отеков. В сыворотке крови снижается уровень холестерина.
Весьма существенную помощь в диагностике оказывает рентгенологическое исследование костей: зоны роста отстают в такой резкой степени, какая не отмечается ни при одном другом заболевании. В сыворотке крови часто (но не всегда) повышен уровень холестерина.
Умственная отсталость развивается при отсутствии лечения почти при всех вариантах тиреоидной недостаточности. Степень ее, как правило, довольно глубокая. При первичном гипотиреозе глубина интеллектуального недоразвития тесно коррелирует со степенью недостаточности тиреоидных гормонов и очень зависит как от сроков начала специфической терапии, так и правильности ее проведения.
Психопатологическая картина имеет свои особенности. Характерно наличие психоэндокринного синдрома [по M. Bleuler M., 1954]. У больных отмечаются замедленность психических процессов, слабость побуждений, двигательная заторможенность, бедность мимики, монотонность речи, расстройства настроения, а также пугливость, обидчивость.
Выражены расстройства памяти, особенно долговременной; наблюдается очень резкая истощаемость психических процессов, что сильно ухудшает работоспособность больных даже с легким интеллектуальным дефектом. Дети быстро утомляются, часто жалуются на головную боль.
Больным свойственны значительные колебания настроения с аффективными вспышками, беспричинной раздражительностью и злобностью.
Нередко умственная отсталость не является вторичной по отношению к гипотиреозу. В части случаев внутриутробно бывают поражены вследствие одной общей причины и мозг, и ткань щитовидной железы Понятно, что у таких больных даже своевременная терапия гормонами не будет играть профилактической роли в отношении формирования интеллектуального дефекта.
Патологоанатомически в головном мозге выявляют обеднение коры нейронами, атрофические изменения, нарушения архитектоники и процесса миелинизации. Щитовидная железа может быть гипопластичной или отсутствовать совсем. У больных с зобом отмечается диффузная коллоидная гиперплазия щитовидной железы, сменяющаяся узловатой гипертрофией.
Этиология и патогенез. Врожденный гипотиреоз — типичный пример полиэтиологического заболевания. Помимо хорошо известной причины, связанной с недостатком йода в пище (эндемическая форма), существуют нарушения, связанные с аутоиммунизацией ткани щитовидной железы у матери, и вследствие этого недоразвитие ее у плода. В комплексе различных этиологических факторов врожденного гипотиреоза известны обменно-наследственные, когда заболевание развивается в связи с так называемыми ошибками обмена гормонов и с нарушением гормонообразования. К настоящему времени известно 6 вариантов наследственных дефектов обмена, приводящих к гиперплазии щитовидной железы (зобные формы). Эти формы имеют аутосомно-рецессивный характер наследования.
Лечение. Основой лечения гипотиреоза является заместительная терапия. Начинать лечение стероидными гормонами надо как можно раньше: как правило, этим удается предотвратить развитие умственной отсталости. Имеются весьма обнадеживающие результаты лечения, начатого на 3— 4-й неделе жизни. При лечении, начатом во втором полугодии или еще позднее, предотвратить умственную отсталость невозможно.
Для осуществления эффективной профилактики умственной отсталости при гипотиреозе проводится скрининговое обследование всех новорожденных на этот дефект параллельно с выявлением фенилкетонурии.