Что является элементарной единицей наследственности
Что является элементарной единицей наследственности
Подробное решение параграф § 15 по биологии для учащихся 9 класса, авторов Пасечник В.В., Каменский А.А., Швецов Г.Г. 2014
1. Что является предметом исследования генетики как науки?
Генетика представляет собой одну из важнейших отраслей биологии. Предметом её исследований являются закономерности наследственности и изменчивости живых организмов в процессе их жизнедеятельности.
2. Что является элементарной единицей наследственности?
Элементарной единицей наследственности является ген, представляющий собой участок молекулы ДНК, в котором закодирована информация о структуре одного белка.
3. Каковы основные этапы истории развития генетики?
4. Что обеспечивает наследственность и изменчивость как свойства живого?
Наследственность и изменчивость обеспечивают генетическое разнообразие будущих поколений.
— Почему мы считаем, что работы Менделя опередили своё время?
Во время проведения Менделем своих опытов наука цитология еще не могла дать научное объяснение результатов его эксперимента (не была известна ДНК, а тем более ее структура). Таким образом Мендель сформировал законы наследования, основываясь на данных полученных в результате математических методов исследования изучаемого явления.
Что является элементарной единицей наследственности
Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов
Гены – элементарные единицы наследственности, участки ДНК хромосом
Изменчивость – способность организма приобретать новые признаки
Гибридологический метод – скрещивание организмов, отличающихся друг от друга какими-либо признаками, и последующий анализ характера наследования этих признаков у потомства
Чистые линии – генотипически однородное потомство, гомозиготное по большинству генов
Моногибридное скрещивание – скрещивание, при котором родительские организмы отличаются друг от друга лишь по одному признаку
Аллельные гены – гены, лежащие в одинаковых участках гомологичных хромосом и отвечающие за развитие одного признака
Альтернативные признаки – противоположные (красный – белый; высокий – низкий)
Гомологичные хромосомы – парные, одинаковые
Гомозигота – организм, содержащий два одинаковых аллельных гена
Доминантный признак – преобладающий, подавляющий
Первый закон Менделя (правило единообразия первого поколения) – при скрещивании двух гомозиготных организмов (чистых линий), отличающихся друг от друга одним признаком, в первом поколении проявляется признак только одного из родительских организмов. Этот признак называется доминантным, а поколение по данному признаку будет единообразным
Второй закон Менделя (закон расщепления) – при скрещивании между собой особей первого поколения во втором поколении наблюдается расщепление признаков в отношении 3:1 (3ч доминантных и 1ч рецессивных)
Закон чистоты гамет – гаметы чисты, т.е. при формировании гамет в каждую из них попадает только по одному гену из каждой аллельной пары.
Неполное доминирование – это случаи, когда доминантный ген не полностью подавляет рецессивный ген из аллельной пары. При этом будут возникать промежуточные признаки.
Генотип – совокупность генов организма
Фенотип – совокупность всех внешних и внутренних признаков организма
Анализирующее скрещивание – скрещивание особи, генотип которой неизвестен, с особью, гомозиготной по рецессивному гену (аа)
Дигибридное скрещивание – скрещивание особей, которые отличаются друг от друга по двум признакам.
Третий закон Менделя (закон независимого наследования признаков) – при дигибридном скрещивании гены и признаки, за которые эти гены отвечают, сочетаются и наследуются независимо друг от друга
Закон Моргана – гены, находящиеся в одной хромосоме, при мейозе попадают в одну гамету, т.е. наследуются сцеплено
Локус гена – строго определенное место гена в хромосоме
P – родительское поколение
F 2 – второе поколение потомков
A – ген, отвечающий за доминантный признак
а – ген, отвечающий за рецессивный признак
АА – гомозигота по доминантному гену
аа – гомозигота по рецессивному гену
Что является элементарной единицей наследственности
ГЕН (греч, genos род, происхождение) — единица структурной и функциональной наследственности, представляющая собой отрезок молекулы дезоксирибонуклеиновой к-ты, у некоторых вирусов — рибонуклеиновой к-ты.
Факт существования Г. установил Г. Мендель в своих опытах по скрещиванию различных сортов гороха. Его классическая работа «Опыты с растительными гибридами» («Versuche uber Pflanzen-Hybriden») была опубликована в 1866 г. Изучая гибриды растений, родительские формы которых отличались друг от друга по одному, двум или трем признакам, Мендель пришел к заключению, что любые признаки организма определяются факторами, которые передаются от родителей к потомкам через половые клетки, и что эти факторы при скрещивании не дробятся, а передаются как нечто целое независимо друг от друга., Появление разных признаков обусловлено различным сочетанием наследственных факторов, причем частоту появления каждого признака можно предсказать, зная, как он наследуется.
Однако открытие Менделя прошло незамеченным. Только в 1900 г. голл. биолог X. де Фрис и нем. селекционер Корренс (К. Correns) опубликовали статьи, в которых подтверждали результаты и теоретические выводы Менделя.
В 1909 г. дат. биолог Иогансен (W. Johannsen) предложил для открытых Менделем наследственных факторов термин «ген», для совокупности всех Г. организма — термин «генотип», для признака, который определяется одним Г.,— термин «фен», а для совокупности всех признаков организма — термин «фенотип» (см. Генотип).
В последней четверти 19 в. было высказано предположение, что важную роль в передаче наследственных факторов играют хромосомы (см.), а в 1902—1903 гг. амер. цитолог Саттон (W. S. Sutton) и нем. биолог Бовери (Th. Boveri) представили цитол. доказательства того, что установленные Менделем законы передачи и расщепления признаков можно объяснить перекомбинированием материнских и отцовских хромосом при скрещивании.
В 1911 г. работами Т. Моргана с сотр. было показано, что Г. представляет собой часть хромосомы (см. Хромосомная теория наследственности). Сосредоточенные в одной хромосоме Г. передаются от родителей потомкам совместно, как одна сцепленная группа. Число групп сцепления для любого нормального организма постоянно и равно гаплоидному числу (т. е. одинарному набору) хромосом в его половых клетках. После того как удалось показать, что гомологичные хромосомы в кроссинговере, т. е. в обмене гомологичными участками гомологичных хромосом (см. Рекомбинация, хромосом), способны обмениваться друг с другом своими участками — блоками генов, Т. Морган провел анализ внутрихромосомной локализации Г. и показал, что Г. располагаются в хромосоме линейно и что каждый из них занимает строго определенное место в соответствующей хромосоме. Позже карты расположения Г. по длине хромосомы (см. Хромосомная карта) были составлены для ряда животных (мыши, куры, дрозофилы и др.), растений (кукуруза, томаты и др.), бактерий и вирусов. В связи с развитием методов генетики соматических клеток стало возможным составление хромосомных карт человека, которые продолжают интенсивно разрабатываться и поныне.
В первой четверти 20 в. считали, что Г. — это конечная неделимая единица наследственности, к-рая при мутации (см.) изменяется скачком, целиком переходя в другое, столь же элементарное состояние, т. е. что этот процесс напоминает явление изомерии. Считалось также, что кроссинговер — это механический обмен гомологичными участками хромосом и что разрыв хромосом может происходить только в межгенном пространстве, а внутригенные разрывы невозможны. Функции соседних Г. в хромосоме считались независимыми друг от друга. Никаких элементов биохим, функциональной организации в хромосоме не было отмечено. Объединение Г. в хромосомные комплексы рассматривалось как результат отбора по признаку совершенства передачи Г. при делении ядра. Т. о., представление о Г. в этот период сводилось к тому, что Г.— это элементарная генетическая единица структуры, функции, рекомбинации и мутации.
В 1929—1934 гг. Н. П. Дубинин, А. С. Серебровский и др. впервые выдвинули и экспериментально подтвердили идею о сложном строении Г., согласно к-рой Г. представляет сложную систему со своей особой внутренней организацией и сложностью функций. Ранее считалось, что при взаимодействии двух аллелей (см.), т. е. двух различных форм одного и того же Г., проявление одного аллеля может быть определено как доминантное, как промежуточное либо как рецессивное (см. Доминантность). При изучении взаимодействия аллелей в занимаемом Г. scute-achaete участке хромосомы (локусе) у дрозофил авторы обнаружили, что по одной группе признаков данный аллель рецессивен, а по другой — доминантен.
Для обозначения этого явления был предложен термин «ступенчатый аллелизм», ибо авторы исследования полагали, что в гетерозиготах аллели перекрывают друг друга как ступени лестницы. В последующем это явление получило название комплементации (см. Мутационный анализ).
В 1957 г. амер. генетик Бензер (S. Benzer), используя метод комплементации, предпринял попытку картирования мутаций в двух рядом расположенных генах А и В области r II фага Т4. Мутанты r (англ. rapid быстрый), выделенные в 1948 г. исследователями A. Xерши и Ротман (R. Rotman), отличались от нормальных форм фагов большим размером стерильных пятен на газоне E. coli К. В свою очередь все мутанты были подразделены на области rI, rII, rIII. При скрещивании двух разных мутантов г вследствие кроссинговера изредка возникали нормальные частицы фага. Сами по себе мутанты r II не были способны развиваться на газоне E. coli К, в То время как нормальные частицы фага размножались на газоне этого штамма. Эта особенность и была использована Бензером для отбора рекомбинантов. В результате проделанной работы Бензер определил 200 мутационных точек в пределах гена А и 180 точек в пределах гена В. Мутационные точки внутри Г. он обозначил термином «сайт» (англ. site место, участок). Все 380 сайтов обоих Г. располагались в линейном порядке.
Все это свидетельствовало о том, что Г. состоит из отдельных частей, расположенных по его длине в линейном порядке. Расположенные в пределах Г. участки могут мутировать независимо, и разные части мутируют с разной частотой, некоторые из них обладают максимальной мутабельностью, являясь внутри Г. как бы «горячими точками». Следовательно, Г. не является единицей мутации. Кроме того, стало ясно, что Г. не является единицей рекомбинации, поскольку кроссинговер может проходить внутри Г. Таким образом, Г., будучи единицей функции в метаболизме клетки, вместе с тем первично сложен, поскольку действие Г. в целом обусловливается интеграцией функций его отдельных частей.
Функция
Функция Г. заключается в образовании специфического признака. Однако обнаружить такой Г. можно только тогда, когда он встречается в альтернативных аллельных формах, оказывающих различное влияние на один и тот же признак. Удаление Г. или его изменение приво-дит соответственно к потере этого признака или к его изменению. Любой признак организма является результатом взаимодействия Г. с окружающей и внутренней средой. Окружающая среда — это совокупность внешних факторов, влияющих на развитие особи в данных условиях ее существования; внутренняя же, генотипическая среда определяется влиянием друг на друга всех Г. набора. Сохранение характерного проявления Г. обусловлено сохранением условий внутренней и окружающей среды. Действие Г. может проявляться гл. обр. в отношении какого-либо одного признака (монотропия), или же один и тот же Г. может принимать участие в формировании нескольких признаков (см. Плейотропия). В свою очередь в формировании одного признака могут принимать участие несколько Г. (полимерия). Полимерные Г. могут действовать независимо либо взаимосвязанно, дополняя действие друг друга. В силу этого внешне простое различие в фенотипе двух особей не означает только различия в их генотипах, а может быть результатом участия многих генов (явление полигении).
Действие Г. может быть сведено к следующим моментам: а) прямое действие, когда Г. контролирует синтез конечного продукта полностью (напр., Г. антигенной специфичности, Г. самостерильности); б) комплексное взаимодействие с другими Г., когда один Г. ответствен за синтез исходного материала, необходимого для функционирования другого Г.; в) кооперативное взаимодействие, когда продукты двух или более Г. непосредственно взаимодействуют, синтезируя конечный продукт; г) конкурентные отношения, когда Г. конкурируют за необходимый им продукт; д) дуплицированное (параллельное) взаимодействие, когда два (или более) Г. обеспечивают синтез одинакового конечного продукта.
Выражение Г. определяется степенью проявления у особи признака, контролируемого данным Г. (так наз. экспрессивность гена). Даже в пределах родственной группы особей, находящихся в сходных условиях существования, проявление одного и того же Г. может быть неодинаково по частоте или вероятности. Процент особей родственной группы организмов, у которых выражен признак, определяемый данным Г., характеризует проявление, или пенетрантность гена (см.).
Г. не является отдельными, совершенно независимыми в своем проявлении друг от друга единицами. Действие Г. может быть изменено в том случае, если произошла структурная перестройка, вырвавшая Г. из его привычного окружения в хромосоме.
Взаимодействие двух Г., принадлежащих к разным парам аллелей, при к-ром доминантный аллель одной из пар подавляет проявление доминантного аллеля другой пары, носит название «эпистаз». Так, ген А может эпистазировать над геном В., который оказывается гипостатичным по отношению к гену А.
В 1925 г. Стертевант (A. H. Sturtevant) при изучении гена Bar (узкие глаза) у дрозофил обнаружил явление, к-рое получило название эффект положения гена. В 1934 г. Н. П. Дубинин и Б. Н. Сидоров, изучая ген +ci (нормального строения крыла) у дрозофил, обнаружили, что перенос аллеля +сi в другую хромосому, а следовательно, изменение генного окружения, ведет к потере у него свойства доминантности. Т. о., такое важное свойство, как доминантность, вырабатываемое в процессе эволюции, может быть изменено в силу эффекта положения Г. Изменение проявления Г. как следствие эффекта положения Г. обратимо, т. е. эффект положения Г. при структурных изменениях хромосом не является стойким изменением структуры Г. типа мутаций.
В 1941 г. Холдейн (J. В. S. Haldane), изучая эффект положения псевдоаллелей, по аналогии с химией ввел в генетику понятие о цис- и транс-положениях. Напр., гетерозиготы по генам а и b могут иметь либо цис-, либо транс-конфигурацию, т. е. в первом случае a+/+b, а во втором ++/ab. Анализ функциональных взаимоотношений Г. в условиях цис- и транс-положения показал зависимость в проявлении некоторых функционально связанных соседних Г.
Центральным моментом во всей проблеме действия Г. является программирование им синтеза белка. Сам Г. не принимает непосредственного участия в синтезе полипептидной цепи, который осуществляется в особых субклеточных структурах — рибосомах. Одна из двух комплементарных друг другу цепей ДНК гена служит матрицей для синтеза информационной (матричной) РНК (иРНК), который осуществляется при участии фермента ДНК-зависимой РНК-полимеразы. Т. о., последовательность оснований ДНК (вернее одной ее нити) копируется последовательностью оснований иРНК, а затем РНК действует в качестве генетической матрицы, управляя процессом соединения аминокислот в полипептидные цепи. Матричную функцию ДНК называют гетерокаталитической функцией Г. или гетеросинтезом. Процесс воспроизведения последовательности нуклеотидов ДНК в молекуле иРНК называется транскрипцией (см.). Даунс (A. Dounce) в 1952 г. и Гамов (G. Gamow) в 1954 г. независимо друг от друга высказали мысль, что порядок расположения нуклеотидов в ДНК определяет порядок включения аминокислот в полипептид. Позднее было доказано, что включение одного аминокислотного остатка контролируют три последовательно расположенных нуклеотида (триплет). Было показано также, что между чередованием нуклеотидов в молекуле ДНК и последовательностью аминокислотных остатков в строящемся полипептиде соблюдается строгое соответствие — так наз. колинеарность ген — белок. Процесс воспроизведения последовательности нуклеотидов иРНК в последовательности аминокислот строящейся полипептидной цепи называется трансляцией (см.).
Триплет последовательно расположенных нуклеотидов является кодирующей единицей Г. Она определяет включение одной аминокислоты в полипептидную цепь и обозначена термином «кодон».
Принципы генетического кода, установленные для ДНК в опытах с бактериофагами, бактериями и животными, вполне приложимы и к вирусам, материальную основу наследственности которых представляет рибонуклеиновая к-та. Включение аминокислот в белок капсида вируса кодируют те же триплеты, свойственные ДНК, с единственным отличием, к-рое состоит в замене тимина на урацил. Последовательность нуклеотидов в кодонах, кодирующих включение всех аминокислот в полипептидную цепь, установлена (см. Генетический код). Линейный размер Г. связан с длиной полипептидной цепи, строящейся под его контролем.
В 1969 г. Беквит (J. R. Beckwith) с сотр., используя способность некоторых бактериофагов переносить фрагменты хромосомы инфицируемой ими бактериальной клетки в другие бактериальные клетки, так наз. трансдукции (см.), выделили в чистом виде индивидуальный Г. кишечной палочки, точно определили его размеры и сфотографировали с помощью электронного микроскопа. В 1967— 1970 гг. X. Корана с сотр. осуществил хим. синтез индивидуального гена.
Установлено, что Г. в среднем содержит 1000—1500 нуклеотидов, что соответствует 0,0003—0,0005 мм.
В некоторых случаях первичное действие Г. ограничено только процессом транскрипции (т. е. синтезом РНК на ДНК). К таким случаям относится синтез молекул транспортной РНК (тРНК) и рибосомальной РНК (рРНК).
По локализации различают Г. аутосомные и сцепленные с полом. Аутосомные Г. локализованы во всех хромосомах (аутосомах), за исключением половых. Половая Х-хромосома человека состоит из двух частей: одна из этих частей специфична для Х-хромосомы, а другая гомологична соответствующему участку половой Y-хромосомы. В X-хромосоме Г. может быть локализован в сегменте, негомологичном Y-хромосоме (абсолютное X-сцепление), а в Y-хромосоме — негомологичном X-хромосоме (абсолютное Y-сцепление), или же Г. могут располагаться в гомологичных сегментах X- й Y-хромосом (неполное сцепление с полом).
Важнейшей стороной современного учения о Г. является вопрос о способах регуляции функции Г. Механизм регуляции наиболее полно изучен у бактерий. В 1961 г. франц. генетики Ф. Жакоб и Моно (J. Моnod) пришли к заключению, что существует две группы Г.: структурные и регуляторные. Структурные Г. определяют последовательность аминокислот в полипептиде. Регуляторные Г. осуществляют контроль активности структурных Г., который заключается в программировании синтеза специфических веществ белковой природы, так наз. репрессоров. Репрессоры в чистом виде были выделены в 1967 г. амер. ученым Пташне (М. Ptashne) с сотр. (репрессоры фага X и lac-оперона E. coli). Репрессор специфически связывается с областью, расположенной в самом начале серии структурных Г. Эта небольшая область ДНК получила название «оператор». Оператор не кодирует синтез какого-либо продукта, а является участком, который взаимодействует с репрессором, в результате чего целая серия структурных Г. может быть выключена. В системе регуляции выделен еще один элемент, получивший название «промотор»,— участок, к к-рому присоединяется РНК-полимераза. Нередко оператор и промотор регулируют активность нескольких располагающихся в хромосоме рядом структурных Г., связанных общностью последовательных биохим, реакций (ферменты, катализирующие цепь последовательных реакций). Совокупность структурных (ого) генов (а) с оператором и промотором называется опероном (см.). Выделяют особую категорию Г.— так наз. интегрирующих Г., которые обеспечивают интеграцию белков в клеточные структуры. К категории Г. общего значения относят Г., обеспечивающие своевременное включение функций Г. в процессе онтогенеза, что позволяет регулировать дифференцировку и в то же время единство процессов развития.
Помимо Г., локализующихся в хромосомах, обнаружен комплекс внехромосомных Г., которые подчиняются менделевским законам наследования (см. Менделя законы). Эти Г. связаны с цитоплазматическими структурами клетки (пластидами, митохондриями и др.). Комплекс внехромосомных Г., определяющих совокупность генетических свойств цитоплазмы у данного вида, называют плазмоном, а комплекс хромосомных Г.— геномом (см.), Внехромосомные Г. могут находиться в составе эписом (см.), для которых характерна способность интегрироваться с хромосомой. Г., находящиеся в цитоплазме и лишенные возможности интегрироваться, получили название плазмид (см.).
Проблема внехромосомной наследственности получает все большее практическое значение, ибо с ней связано формирование лекарственной устойчивости, токсигенных и иммуногенных свойств микробов.
Развитие теории Г. проходило в тесной связи с разработкой учения о материальных носителях наследственности и учением о мутациях.
Главной проблемой современного учения о молекулярной природе Г. является разработка структурно-биологических принципов. Г. представляет собой не только отрезок молекулы ДНК, но, кроме того, осмысленную, исторически созданную, сложную микросистему. Строение и функционирование этой системы имеет адаптивный характер, обеспечивая жизнедеятельность клетки и организма в целом. Проблема управления процессом изменчивости Г., задача направленного мутагенеза должны решаться на основе знания природы Г. как молекулярно-биологической системы. Теория Г. составляет основу нового направления — генетической инженерии, к-рое исключительно перспективно для решения ряда проблем медицины (см. Генная инженерия). Генетическая (генная) инженерия — это прикладная молекулярная и клеточная генетика, т. е. операции с простыми биол, системами (молекулы биополимеров и клетки), имитирующие in vitro природные процессы наследственности. Конечной целью генной инженерии является создание с помощью лабораторных приемов организмов с новыми наследственными свойствами. Манипуляции генной инженерии сводятся к получению фрагментов ДНК, их гибридизации и введению в реципиентную клетку, молекулярному клонированию и размножению этих молекул. Можно предвидеть, что введением нормальных Г. в больной организм можно будет лечить генетически обусловленные болезни — эндокринные и психические заболевания, энзимопатий и др. (см. Генотерапия).
Библиография: Гершкович И. Генетика, пер. с англ., М., 1968; Дубинин Н. П. Общая генетика, М., 1976, библиогр.; Ичас М. Биологический код, пер. с англ., М., 1971, библиогр.; Pатнeр В. А. Принципы организации и механизмы молекулярно-генетических процессов, Новосибирск, 1972, библиогр.; Стент Г. Молекулярная биология вирусов бактерий, пер. с англ., М., 1965; он же, Молекулярная генетика, пер. с англ., М., 1974; Уотсон Дж. Д. Молекулярная биология гена, пер. с англ., М., 1967; Финчем Дж. Генетическая комплементация, пер. с англ., М., 1968, библиогр.; Харрис Г. Основы биохимической генетики человека, пер. с англ., М., 1973, библиогр.; Carlson E. A. The gene, a critical history, Philadelphia — L., 1966, bibliogr.; Gardner E. J. Principles of genetics, N. Y.— L.t 1972, bibliogr.
Генетика и закономерности наследственности и изменчивости #52
Генетика как наука и основные задачи
Генетика – наука о наследственности и изменчивости. Наследственность – это свойство дочерних организмов быть похожими на своих родителей морфологическими, физиологическими, биохимическими и другими признаками и особенностями индивидуального развития. Изменчивость – это свойство, противоположное наследственности, оно заключается в способности дочерних организмов отличаться от родителей морфологическими, физиологическими, биохимическими и другими особенностями и отклонениями в индивидуальном развитии. Наследственность и изменчивость реализуются в процессе наследования. Элементарной единицей наследственности и изменчивости является ген. Ген – это участок молекулы ДНК, определяющий последовательность аминокислот определенного полипептида или нуклеотидов РНК.
Основными задачами генетики как науки являются:
Основные методы исследования генетики
Для решения этих задач используются разные методы исследования
Метод гибридологического анализа был разработан Г. Менделем. Сущность его заключается в следующем:
Этот метод позволяет выявлять закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении организмов.
Цитогенетический метод основан на изучении кариотипов (наборов хромосом) клеток организма и позволяет выявлять геномные и хромосомные мутации.
Генеалогический метод позволяет изучать родословные животных и человека и устанавливать закономерности и тип наследования того или иного признака, зиготность организмов и вероятность проявления признаков в будущих поколениях. Этот метод широко используется в селекции и работе медико-генетических консультаций.
Близнецовый метод основан на изучении проявления признаков у монозиготных и дизиготных близнецов. Он позволяет выявить роль наследственности и среды в формировании конкретных признаков.
Биохимические методы исследования основаны на изучении химического состава клеток и активности ферментов, которые определяются наследственностью. Этими методами выявляют генные мутации.
Популяционно-статистический метод позволяет рассчитывать частоту генов и генотипов в популяциях.
Совокупность всех генов организма называется генотипом. Совокупность всех свойств и признаков организма называется фенотипом. Фенотип развивается на базе определенного генотипа под действием факторов окружающей среды. Отдельный признак называется феном.
Гены, определяющие развитие альтернативных (взаимоисключающих) признаков, называются аллельными. Они располагаются в одинаковых локусах (местах) гомологичных (парных) хромосом.
Альтернативный признак и соответствующий ему ген, проявляющийся у гибридов первого поколения, называют доминантным, а не проявляющийся (подавленный) – рецессивным. Доминантный ген подавляет действие рецессивного, проявляется фенотипически в гомо- и в гетерозиготном состоянии, а рецессивный – только в гомозиготном. Аллельные гены принято обозначать одинаковыми буквами латинского алфавита: доминантный – заглавной буквой (А), а рецессивный – прописной (а).
Если в гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены (два доминантных – АА или два рецессивных – аа), такой организм называется гомозиготным, так как он образует один тип гамет и не дает расщепления при скрещивании с таким же по генотипу. Если в гомологичных хромосомах локализованы разные гены одной аллельной пары (Аа), то такой организм называется гетерозиготным. Он образует два типа гамет и при скрещивании с таким же по генотипу дает расщепление.
Г. Мендель проводил скрещивание растений гороха, при котором родительские формы анализировались по одной паре альтернативных признаков. Такое скрещивание называется моногибридным. Если у родительских форм учитывают две пары альтернативных признаков, скрещивание называется дигибридным.
Закономерности наследования при моногибридном скрещивании
Прежде чем проводить опыты, Г. Мендель получил чистые линии растений гороха с альтернативными признаками: гомозиготные доминантные (АА, с желтыми семенами) и гомозиготные рецессивные (аа, с зелеными семенами) особи, которые в дальнейшем скрещивались друг с другом.
Запись скрещивания проводится следующим образом: в первой строке пишут букву Р (родители), далее генотип женского организма, знак скрещивания Х и генотип мужского организма; во второй строке записывают букву G (гаметы) и гаметы женской и мужской особей, каждая буква берется в кружочек; в третьей строке ставят букву F (потомки) и записывают генотипы потомков.
При анализе результатов скрещивания оказалось, что все потомки в первом поколении одинаковы по фенотипу (желтые) и генотипу (гетерозиготны) – закон единообразия гибридов первого поколения. Он формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу.
При выписывании гамет следует придерживаться следующих принципов: из каждой пары аллельных генов в гамету должен попасть один ген. Если организм гомозиготен (например, АА), то все гаметы будут содержать только один ген (А), т.е. они будут однотипны, и, следовательно, гомозиготный организм образует один тип гамет. Если организм гетерозиготен (Аа), то в процессе мейоза одна хромосома с геном А попадет в одну гамету, а вторая гомологичная хромосома с геном а – в другую гамету (гетерозиготный организм по одной паре генов будет образовывать два типа гамет: Аа –> А + a).
При скрещивании гибридов первого поколения между собой (т.е. гетерозиготных особей) получается следующий результат:
Каждая из гетерозигот образует по два типа гамет, т.е. возможно получение четырех их сочетаний:
Получаются зиготы: 1АА, 2Аа, 1аа, вероятность образования которых равная. По фенотипу особи АА и Аа неотличимы (желтые), поэтому наблюдается расщепление в отношении 3 : 1 (три части потомков с желтыми семенами и одна часть – с зелеными). По генотипу соотношение будет: 1АА (одна часть растений гомозиготы по доминантному признаку) : 2Аа (две части растений – гетерозиготы) : 1аа (одна часть растений – гомозиготы по рецессивному признаку).
Схема расхождения гомологичных хромосом при мейозе
Второй закон Менделя – закон расщепления – формулируется следующим образом: при скрещивании гетерозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление в соотношении 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу.
Взаимодействие аллельных генов
Взаимодействие генов одной аллельной пары (внутриаллельное взаимодействие) может проявляться полным и неполным доминированием. Если доминантный ген полностью подавляет действие рецессивного (как в опытах Менделя), то гомо- и гетерозиготы с доминантным геном неразличимы фенотипически. В этом случае говорят о полном доминировании. Однако доминантный ген не всегда полностью подавляет проявление рецессивного гена – в этом случае происходит неполное доминирование. При этом гибриды первого поколения не воспроизводят признаки родителей – имеет место промежуточный характер наследования. Во втором поколении доминантные гомо- и гетерозиготы будут отличаться фенотипически и расщепление по фенотипу и генотипу будет одинаковым (1 : 2 : 1).
Например, при скрещивании гомозиготных растений ночной красавицы с красными (АА) и белыми (аа) цветками первое поколение получается с розовыми цветками (промежуточное наследование). Во втором поколении расщепление по фенотипу и по генотипу будет: 1 часть растений с красными цветками (доминантные гомозиготы), две – с розовыми (гетерозиготы) и одна – с белыми (рецессивные гомозиготы).
Для объяснения установленных Менделем закономерностей наследования У. Бэтсоном была предложена гипотеза чистоты гамет. Кратко ее можно свести к следующим положениям:
Гипотеза чистоты гамет объясняет, что законы расщепления есть следствие случайного сочетания гамет, несущих разные гены. Однако общий результат оказывается закономерным, так как здесь проявляется статистический характер наследования, определяемый большим числом равновероятных встреч гамет. Таким образом, расщепление при моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов 3 : 1 в случае полного доминирования или 1 : 2 : 1 при неполном доминировании следует рассматривать как биологическую закономерность, основанную на статистических данных.
Для установления генотипа особи с доминантным признаком при полном доминировании применяют анализирующее скрещивание. Для этого данный организм скрещивают с рецессивным гомозиготным по данной аллели. Возможны два варианта результатов скрещивания:
Закономерности наследования при дигибридном скрещивании
Изучив наследование одной пары аллелей, Мендель проследил наследование двух признаков одновременно. С этой целью он использовал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков: семена желтые гладкие (А, В – доминантные признаки) и зеленые морщинистые (а, b – рецессивные признаки).
В результате такого скрещивания в первом поколении он получил растения, у которых все семена были желтые гладкие. Этот результат подтверждает, что закон единообразия гибридов первого поколения проявляется не только при моногибридном скрещивании, но и при дигибридном.
Полученные гибриды первого поколения (АаВb) будут давать четыре типа гамет в равном соотношении, так как в процессе мейоза из каждой пары генов в гамету попадает один ген, свободно комбинируясь с генами другой пары.
При оплодотворении каждая из четырех типов гамет одного организма случайно встречается с одной из гамет другого. Следовательно, возможно 16 вариантов их сочетаний. Для удобства записи пользуются решеткой Пеннета, в которой по горизонтали записывают женские гаметы, а по вертикали мужские:
Краткая запись генотипа (А-В-) применяется для обозначения фенотипа особи, так как независимо от второй аллели (А или а) фенотип особи будет доминантный (желтый). Легко подсчитать, что по фенотипу потомство делится на 4 группы: 9 частей растений с желтыми гладкими семенами (А-В-)‚ 3 части – с желтыми морщинистыми (А-bb), 3 части – с зелеными гладкими (ааВ-) и 1 часть – с зелеными морщинистыми (ааbb). Если учесть расщепление по одной паре признаков (желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность), то получится: 9 + 3 особи с желтыми (гладкими) и 3 + 1 особи с зелеными (морщинистыми) семенами. Их соотношение равно 12 : 4, или 3 : 1. Следовательно‚ при дигибридном скрещивании каждая пара признаков в потомстве дает расщепление независимо от другой пары, как и при моногибридном скрещивании. При этом происходит случайное комбинирование генов‚ приводящее к новым сочетаниям признаков, которых не было у родительских форм. В нашем примере исходные растения гороха имели желтые гладкие и зеленые морщинистые семена, а во втором поколении кроме таких сочетаний признаков получены растения с желтыми морщинистыми и зелеными гладкими семенами.
Отсюда следует третий закон Менделя – закон независимого комбинирования признаков: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по двум или нескольким парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование генов разных аплельных пар и соответствующих им признаков.
Цитологические основы законов Менделя составляют закономерности расхождения гомологичных хромосом и хроматид и образования гаплоидных половых клеток в процессе мейоза и случайное сочетание гамет при оплодотворении.
Для проявления законов Менделя необходимо соблюдение следующих условий:
Нередко наблюдается явление, когда один ген влияет на проявление нескольких признаков, что вызывает отклонения от законов Менделя. Оно называется плейотропией. Так‚ у мухи дрозофилы ген, определяющий отсутствие пигмента в глазах (белые глаза) снижает плодовитость и уменьшает продолжительность жизни.