дети эльфы болезнь что это

Дети эльфы болезнь что это

Синдром Вильямса (Вильямса-Бойрена) включает проблемы с питанием, транзиторную гиперкальциурию, специфические аномалии лица, лицевых костей и черепа («лицо эльфа») и различные варианты стенозов крупных кровеносных сосудов (в частности аорты).

Заболевание сочетается с генетическим синдромом, развивающимся в результате делеции определяющего участка 7q1.23, включающего несколько генов, в частности, ген эластина, повреждение которого приводит к большинству проявлений синдрома со стороны сердечно-сосудистой системы и гортани (Lowery et al, 1995; Nickerson et al., 1995, Vaux et al., 2003). Явная корреляция между генотипом и фенотипом отсутствует (Wang et al., 1999). Большая часть случаев имеет спорадический характер, хотя отмечаются случаи доминантной передачи. Другие проявления синдрома могут быть вызваны поражением соседних генов. Возможна диагностика с использованием FISH-метода (Borg et al., 1995).

Изучение частоты среди населения в целом никогда не проводилось, по примерным оценкам распространенность синдрома составляет около 1 на 10000 новорожденных. Зарегистрировано более 200 случаев заболевания. Соотношение мужчин и женщин составляет 1:1.

Клинические проявления разнообразны. Полностью выраженный синдром включает надклапанный аортальный стеноз, множественные стенозы периферических ветвей легочной артерии, «лицо эльфа», низкий рост, задержку умственного развития, характерные мальформации зубов и младенческую гиперкальциемию (Morris et al., 1988). У некоторых пациентов имеются признаки более распространенного поражения сосудов почечных и/или сонных и мозговых артерий (Ardinger et al., 1994). Примерно у половины пациентов возможна эпилепсия, большинство пациентов испытывает затруднения с крупной и мелкой моторикой, оральными двигательными навыками и функциями мозжечка (Trauner et al., 1989). У многих пациентов развиваются контрактуры суставов (Kaplan et al, 1989). Зарегистрирована взаимосвязь с мальформацией Киари 1 типа (Pober и Filiano, 1995).

Часто встречаются неполные формы с преобладанием проявлений со стороны сердца, метаболических отклонений (гиперкальцемии) или дисморфий. Предполагается, что синдром Вильямса наследуется аутосом-но-доминантным путем (Morris et al., 1993), но многие случаи являются спорадическими. Считается, что механизм развития гиперкальциемии не связан с высокой концентрацией 1,25-дигидрокси-витамина D в плазме (Kruse et al., 1992). Для многих пациентов характерен специфический психологический профиль с затруднениями речи и слухового восприятия (Meyerson и Frank, 1987; Crisco et al., 1988; Udwin и Dennis, 1995).

Приблизительно у 80% детей с синдромом Вильямса выявляются критерии как минимум одного психиатрического заболевания, чаще всего синдрома дефицита внимания с гиперактивностью и тревожного расстройства (Leyfer et al., 2006). В ходе исследований был идентифицирован специфический поведенческий фенотип (Udwin et al., 1987; Udwin, 1990). В течение первых двух лет жизни часты серьезные проблемы с питанием, дети могут казаться капризными и иметь проблемы со сном. В дальнейшем отмечается замедление общего развития.

дети эльфы болезнь что это. Смотреть фото дети эльфы болезнь что это. Смотреть картинку дети эльфы болезнь что это. Картинка про дети эльфы болезнь что это. Фото дети эльфы болезнь что это

Некоторые дети с синдромом Вильямса демонстрируют аутистическое поведение в возрасте приблизительно до пяти лет. У небольшого количества данных детей выявляются все критерии аутистического нарушения/детского аутизма, но обычно в дальнейшем дети обретают нормальные социальные и коммуникативные навыки. К шестилетнему возрасту формируются типичные для синдрома Вильямса поведенческие/эмоциональные профили. Уровень интеллекта обычно слегка или умеренно снижен, но в некоторых случаях присутствует серьезная/глубокая умственная отсталость и еще реже встречается интеллектуальный уровень нижней границы нормы (Howlin и Udwin, 2006). Поверхностные речевые навыки обычно развиты относительно хорошо, а наиболее типичным проявлением служит умение втянуть собеседника в ничего не значащий разговор в якобы беззаботной манере.

Многословные вопросы повторяются настолько дружелюбно, что поначалу не вызывают раздражения своим однообразием. Предпосылкой такой поверхностной общительности обычно являются навязчивая тревожность и одержимость определенными идеями и эмоциональные проблемы, граничащие с хроническим тревожным состоянием. Обычно у пациентов имеются выраженные проблемы зрительного восприятия, но они могут эффективно маскироваться болтливостью. Тем не менее, в конечном счете, проблемы с учебой становятся все более явными.

В ходе исследований взрослых пациентов с синдромом Вильямса (Udwin et al.) было продемонстрировано, что многие поведенческие и эмоциональные проблемы детского и подросткового возраста сохраняются и во взрослой жизни. В таблице ниже приведена частота различных отклонений у детей и взрослых с синдромом Вильямса.

дети эльфы болезнь что это. Смотреть фото дети эльфы болезнь что это. Смотреть картинку дети эльфы болезнь что это. Картинка про дети эльфы болезнь что это. Фото дети эльфы болезнь что это

Необходимо обеспечить родителей современной информацией, касающейся типичных психологических проблем, встречающихся у большинства (или у всех) детей с данным синдромом. Это может существенно снизить чувство вины у родителей, полагающих, что они сами способствовали развитию характерного стиля поведения.

Проблемы сна и тревожные состояния больных детей иногда могут потребовать как минимум краткосрочного фармакологического лечения. Бензодиазепины должны применяться с осторожностью, так как они могут вызывать агрессивное поведение, а в редких случаях и привыкание. Иногда эффективно применение кломипрамина (10-75 мг для детей в возрасте до 12 лет, 25-150 мг для подростков).

Целесообразны специальные методики, включая инструктаж детей/подростков о невозможности попыток общения с незнакомцами на улице и задавания им множества вопросов. Для детей с проблемами в обучении часто необходимо посещение класса. Учителя должны быть информированы об эмоциональных/поведенческих особенностях детей с синдромом Вильямса; данное обстоятельство часто может значительно облегчить жизнь ребенка, семьи и учителя.

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 6.12.2018

Источник

Синдром Вильямса

дети эльфы болезнь что это. Смотреть фото дети эльфы болезнь что это. Смотреть картинку дети эльфы болезнь что это. Картинка про дети эльфы болезнь что это. Фото дети эльфы болезнь что это

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

дети эльфы болезнь что это. Смотреть фото дети эльфы болезнь что это. Смотреть картинку дети эльфы болезнь что это. Картинка про дети эльфы болезнь что это. Фото дети эльфы болезнь что это

Часто дети с таким диагнозом имеют поразительные ораторские способности, большие успехи в музыкальном искусстве, отличаются высоким уровнем эмпатии.

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Синдром Уильямса встречается с частотой 1:10000, в равной степени у мужчин и женщин. В большинстве случаев является спорадическим.

дети эльфы болезнь что это. Смотреть фото дети эльфы болезнь что это. Смотреть картинку дети эльфы болезнь что это. Картинка про дети эльфы болезнь что это. Фото дети эльфы болезнь что это[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Причины синдрома Вильямса

Причины синдрома Вильямса ещё до конца не изучены, но точно известно, что при этом заболевании парный набор хромосом сохраняется в полноценном виде.

Нарушение проявляется на генетическом уровне – теряется часть хромосомы из 7-й пары, из-за чего этот отсутствующий участок не передаётся в момент зачатия. Вследствие этого у ребёнка развиваются характерные синдрому Вильямса симптомы – у каждого из генов есть собственная «специализация», потому при отсутствии любого из них происходят специфические внешние и внутренние изменения.

Так как патология обычно возникает спонтанно (из-за хромосомной мутации при зачатии), можно сделать вывод, что характер болезни врождённый, а не наследственный. Лишь в редких случаях заболевание является наследственным – когда хотя бы у одного из родителей наблюдается синдром Вильямса.

Такие генетические аномалии обычно возникают как результат негативного воздействия на организм родителей ребёнка – «вредная» профессия, плохая экология в месте проживания будущих отца и матери, и пр. Но подобные мутации генов могут также появляться и самопроизвольно, без каких-либо видимых причин.

дети эльфы болезнь что это. Смотреть фото дети эльфы болезнь что это. Смотреть картинку дети эльфы болезнь что это. Картинка про дети эльфы болезнь что это. Фото дети эльфы болезнь что это[8]

Патогенез

Практически во всех случаях синдрома Уильямса наблюдается гаплонедостаточность (то есть потеря 1 из 2 копии) из-за делеции в 7 хромосоме, в диапазоне 7q11.23, с отсутствием гена ELN, отвечающего за синтез эластина. Размер делеции может варьироваться.

Синдром Уильямса вызвано не только гаплонедостаточностью эластина, но и удалением области, которая охватывает более 28 генов и, следовательно, считается синдромом делеции смежных генов. Гаплонедостаточность эластина приводит к развитию сердечно-сосудистых патологий (в том числе надклапанного аортального стеноза), патологии соединительной и дисморфологии лица.

Другие гены в регионе делеции, такие как LIMK1, GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, NCF1, STX1A, BAZ1B, clip2, TFII-1, LIMK1 и ряд других влияют на когнитивный профиль, развитие гиперкальциемии, нарушения углеводного обмена и гипертонии.

дети эльфы болезнь что это. Смотреть фото дети эльфы болезнь что это. Смотреть картинку дети эльфы болезнь что это. Картинка про дети эльфы болезнь что это. Фото дети эльфы болезнь что это

дети эльфы болезнь что это. Смотреть фото дети эльфы болезнь что это. Смотреть картинку дети эльфы болезнь что это. Картинка про дети эльфы болезнь что это. Фото дети эльфы болезнь что это[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]

Симптомы синдрома Вильямса

Дети с этим синдромом имеют особые черты лица, которые похожи на эльфа. Первым эту болезнь еще в 1961 году описал новозеландский детский врач-кардиолог Дж. Вильямс, изучавший сердечно-сосудистую систему пациентов, имевших задержку в умственном развитии и характерные проявления во внешности.

В отличие от других генетических расстройств, дети с синдромом Вильямса, как правило, социальные, дружелюбные и милые. Родители часто говорят, что они не замечают каких-либо отклонений в психическом развитии своих детей.

Но есть и другая сторона медали. Многие дети имеют опасные для жизни сердечно-сосудистые болезни. Детям с WS часто потребуются дорогостоящая и постоянная медицинская помощь и ранняя психологическая коррекция (например, речевое обучение или трудотерапия), которые не могут быть покрыты страхованием или государственным финансированием.

Многие взрослые с данным диагнозом работают в качестве добровольцев или наемных работников.

В школьном периоде дети часто испытывают сильную изоляцию, что может привести к развитию у них депрессии. Они чрезвычайно общительны и испытывают нормальную потребность общаться с другими людьми, однако часто не могут понять нюансы социального общения.

Лицо необычного вида, задержка в умственном развитии, а также серьёзные физические недостатки – главные признаки синдрома Вильямса. Среди них пороки сердца, плоскостопие либо косолапость, высокая эластичность суставов, проблемы с опорно-двигательным аппаратом. Нередко формируется неправильный прикус (так как зубы у таких детей прорезаются довольно поздно). Помимо этого, зубы небольшие, широко расставленные, неправильной формы, зачастую поражены кариесом.

В первые 2 года жизни больные малыши очень слабы – едят плохо, у них сильная постоянная жажда, они часто страдают от запоров, на смену которым приходят поносы, а также от рвоты. Взрослея, дети приобретают новые отличительные особенности во внешности – удлинённую шею, узкую грудину, низкую посадку талии.

Если в младенческом возрасте эти дети сильно отстают от сверстников по росту и весу, то, становясь старше, они наоборот начинают страдать от лишнего веса. Зачастую при синдроме Вильямса наблюдаются проблемы с обменом веществ – повышенный уровень содержания кальция и холестерина в крови.

Заболевания сердца и кровеносных сосудов

Большинство людей с синдромом Вильямса имеют патологии сердца (наклапанный стеноз аорты) и кровеносных сосудов (стеноз легочной артерии, нисходящей части аорты и внутричерепных артерий) различной степени тяжести. Стеноз почечной артерии в 50% случаев приводит к развитию гипертонии.

дети эльфы болезнь что это. Смотреть фото дети эльфы болезнь что это. Смотреть картинку дети эльфы болезнь что это. Картинка про дети эльфы болезнь что это. Фото дети эльфы болезнь что это[18], [19], [20], [21]

Гиперкальциемия (повышенный уровень кальция в крови)

Некоторые дети с WS имеют повышенный уровень кальция в крови. Частота и причина этой патологии неизвестны. Гиперкальциемия является частой причиной раздражительности и «колик» в детстве.

В большинстве случаев гиперкальциемия проходит сама по себе еще детстве без какого-либо лечения, но иногда она сохраняется на протяжении всей жизни.

Низкий вес при рождении / медленный набор веса

Большинство детей с синдромом Вильямса имеет более низкий при рождении вес, чем здоровые сверстники. Также характерно медленное увеличение веса, особенно в течение первых нескольких лет жизни.

Проблемы кормления

Многие маленькие дети имеют проблемы в процессе грудного вскармливания. Они связаны с низким мышечным тонусом, выраженным рвотным рефлексом, плохим сосанием / глотанием и т.д.

дети эльфы болезнь что это. Смотреть фото дети эльфы болезнь что это. Смотреть картинку дети эльфы болезнь что это. Картинка про дети эльфы болезнь что это. Фото дети эльфы болезнь что это[22], [23], [24]

Желудочно-кишечные заболевания

Часто обнаруживают рефлюкс-гастрит, хронический запор и дивертикулит сигмовидной кишки.

Эндокринная патология

Взрослые с синдромом Вильямса чаще страдают ожирением, нарушением толерантности к глюкозе и сахарным диабетом по сравнению со здоровыми людьми. Также чаще встречается недоразвитие щитовидной железы с субклиническим гипотиреозом

дети эльфы болезнь что это. Смотреть фото дети эльфы болезнь что это. Смотреть картинку дети эльфы болезнь что это. Картинка про дети эльфы болезнь что это. Фото дети эльфы болезнь что это[25], [26], [27]

Аномалии почек

Иногда встречаются аномалии структуры почек с нарушением их функциональной способности. Часто развивается почечно-каменная болезнь, дивертикулы мочевого пузыря.

Грыжи

Паховые и пупочные грыжи чаще встречаются при синдроме Вильямса, чем в общей популяции.

Гиперакузис (чувствительный слух)

У детей с данным диагнозом более чувствительный слух, чем других здоровых детей.

Опорно-двигательного аппарат

Маленькие дети часто имеют низкий мышечный тонус и нестабильность суставов. Когда они становятся старше может развиваться тугоподвижность суставов (контрактуры).

Чрезмерная дружелюбность (социальность)

Люди с синдромом Вильямса очень милые. Они имеют отличные ораторские способности и очень вежливые. Они, как правило, боятся незнакомых людей, и предпочитают общаться со взрослыми.

дети эльфы болезнь что это. Смотреть фото дети эльфы болезнь что это. Смотреть картинку дети эльфы болезнь что это. Картинка про дети эльфы болезнь что это. Фото дети эльфы болезнь что это[28], [29], [30]

Задержка в психическом развитии, обучаемости и синдром дефицита внимания

Большинство людей с WS имеют проблемы в обучении и когнитивные нарушения.

Более 50% детей с синдромом Вильямса имеют расстройства дефицита внимания (ADD или ADHD), и около 50% имеют фобии, например, боязнь громких шумов.

К 30 годам, большинство людей с WS страдают от сахарного диабета или имеют преддиабет, легкую или умеренную нейросенсорную тугоухость (форма глухоты вследствие нарушения функции слухового нерва).

дети эльфы болезнь что это. Смотреть фото дети эльфы болезнь что это. Смотреть картинку дети эльфы болезнь что это. Картинка про дети эльфы болезнь что это. Фото дети эльфы болезнь что это[31], [32]

Первые признаки

При распознавании у ребёнка симптомов синдрома Вильямса родителям помимо внешних проявлений нужно с ранних лет обращать внимание и на то, как он развивается. Больные дети имеют ослабленный организм, а также отстают от ровесников в развитии, как умственно, так и физически.

Физическое развитие больных детей нормализуется к 3-м годам, а вот в речи начинаются отклонения. Но родителям не всегда удаётся выявить проблему, так как малыш при этом очень общителен и активен. Также среди признаков, указывающих на синдром Вильямса – тембр голоса, хрипловатый и низкий.

Говорить дети с этим заболеванием начинают достаточно поздно – выяснилось, что первые слова они говорят лишь в 2-3 года, а произносить целые фразы у них получается только к 4-5 годам. При синдроме также наблюдаются проблемы со зрительной координацией и моторикой.

Движения у таких детей порывистые и довольно неловкие, им трудно осваивать даже самые простые навыки, они неспособны самостоятельно ухаживать за собой. Но при этом они очень интересуются музыкой и проявляют хорошие музыкальные способности.

дети эльфы болезнь что это. Смотреть фото дети эльфы болезнь что это. Смотреть картинку дети эльфы болезнь что это. Картинка про дети эльфы болезнь что это. Фото дети эльфы болезнь что это[33], [34], [35]

Лицо эльфа при синдроме Вильямса

Люди, больные синдромом Вильямса, обладают особыми чертами лица, которые своим видом напоминают лицо эльфа:

дети эльфы болезнь что это. Смотреть фото дети эльфы болезнь что это. Смотреть картинку дети эльфы болезнь что это. Картинка про дети эльфы болезнь что это. Фото дети эльфы болезнь что это

Синдром Вильямса-Кэмпбелла

Так называемым синдромом Вильямса-Кэмпбелла называют патологию, возникающую из-за врождённого неполноценного развития в дистальной части бронхов эластической и хрящевой тканей (2-3/6-8 отделы ветвлений). Неполноценная структура стенки бронхов вызывает их гипотоническую дискинезию – они резко расширяются при выполнении вдоха и спадают при выдохе. Вильямс и Кэмпбелл в I960 году описали проявление генерализованных бронхоэктазов у 5-х детей (нарушение возникло вследствие врожденного неполноценного развития каркаса бронхов).

Диагностировать синдром можно ещё в раннем возрасте – болезнь проявляется в виде хронического обструктивного бронхита. Среди главных признаков – стридорозное дыхание, регулярный мокрый кашель, возникновение одышки при малых физ.нагрузках, слабый голос.

Осложнения и последствия

При синдроме Вильямса у ребёнка наблюдается повышенный уровень кальция в крови, что может выражаться в развитии определенных осложнений. Часто развивается артериальная гипертензия с развитием хронической сердечной недостаточности.

дети эльфы болезнь что это. Смотреть фото дети эльфы болезнь что это. Смотреть картинку дети эльфы болезнь что это. Картинка про дети эльфы болезнь что это. Фото дети эльфы болезнь что это[36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43]

Диагностика синдрома Вильямса

Постановка диагноза при определении синдрома Вильямса в первую очередь определяется на основании данных хромосомного анализа. Но, так как кое-какие аномалии простой анализ определить не способен, в процессе диагностики проводятся также специальные генетические тесты, которые способны подтвердить, что определённая часть одной хромосомы 7-й пары отсутствует.

Проведение пренатального скрининга может выявить признаки поликистозной диспластической почки, врожденные пороки сердца, повышенную затылочную прозрачность плода и пониженный уровень альфа-фетопротеина (MSAFP) в крови у матери.

дети эльфы болезнь что это. Смотреть фото дети эльфы болезнь что это. Смотреть картинку дети эльфы болезнь что это. Картинка про дети эльфы болезнь что это. Фото дети эльфы болезнь что это[44], [45]

Анализы

При диагностировании синдрома Вильямса проводятся следующие анализы:

дети эльфы болезнь что это. Смотреть фото дети эльфы болезнь что это. Смотреть картинку дети эльфы болезнь что это. Картинка про дети эльфы болезнь что это. Фото дети эльфы болезнь что это[46], [47], [48], [49]

Инструментальная диагностика

При синдроме Вильямса проводятся следующие инструментальные процедуры:

Дифференциальная диагностика

При синдроме Вильямса могут наблюдаться фенотипические проявления синдрома Нунан.

дети эльфы болезнь что это. Смотреть фото дети эльфы болезнь что это. Смотреть картинку дети эльфы болезнь что это. Картинка про дети эльфы болезнь что это. Фото дети эльфы болезнь что это[50], [51], [52], [53], [54], [55]

Источник

Синдром Вильямса: что нужно знать о редком заболевании и как обращаться с особенными детьми

В России информированием об особенной болезни занимается фонд «Синдром Вильямса». В начале мая, месяце распространения знаний о синдроме, организация запустила онлайн-выставку «Это я. Я особенный», а мы спросили у ее основательницы, как правильно выстроить отношения с «вильямсятами».

дети эльфы болезнь что это. Смотреть фото дети эльфы болезнь что это. Смотреть картинку дети эльфы болезнь что это. Картинка про дети эльфы болезнь что это. Фото дети эльфы болезнь что это

Вероника Григорьева,

учредитель благотворительного фонда «Синдром Вильямса»

У Вероники Григорьевой трое детей. Средняя дочь Маруся — особенная. У нее редкий генетический диагноз — синдром Вильямса. Еще семь лет назад на русском языке практически не было информации об этой редкой болезни.

«В процессе изучения синдрома, в том числе переводов профильных иностранных статей, я пришла к выводу, что самое развитое сообщество существует в Америке. Восемь лет назад я поехала на конференцию, куда съехались семьи со всех Штатов: от родителей с младенцами на руках до пожилых людей. И мне захотелось организовать похожее в России»

Впервые данный синдром был описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Джоном Вильямсом. Он заметил, что у некоторых детей с сердечными проблемами имеются схожие внешние признаки. Вильямс также доказал генетическую природу этого недуга при помощи специального хромосомного анализа FISH. Диагноз может подтвердить лишь врач-генетик, к которому обычно направляют из поликлиники, если замечают отставание в развитии и сердечно-сосудистые нарушения.

Синдром Вильямса — редкая генетическая патология — один случай на 20 тысяч новорожденных. Мальчики и девочки болеют одинаково часто, независимо от условий рождения и национальности. Это генетическая, но не наследственная патология. В подавляющем большинстве случаев делеция ( хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. — Прим. BURO. ) генов происходит случайно, вследствие мутации, в момент зачатия ребенка, не передаваясь по наследству от родителей.

У синдрома есть и положительные стороны. Например, хорошая память на лица, большой словарный запас и способность к музыке. Среди заболевших встречаются способные музыканты с абсолютным слухом и отличным чувством ритма.

дети эльфы болезнь что это. Смотреть фото дети эльфы болезнь что это. Смотреть картинку дети эльфы болезнь что это. Картинка про дети эльфы болезнь что это. Фото дети эльфы болезнь что это

Человек с синдромом Вильямса

«Вильямсята» значительно отстают от сверстников как в физическом, так и в интеллектуальном развитии. Сложности возникают с концентрацией внимания, организацией и планированием деятельности. У некоторых гиперактивность сочетается с импульсивностью и излишней коммуникабельностью.

При заболевании в детском организме теряется от 25 до 29 генов, именно поэтому часто у ребенка может быть порок сердца и ортопедические проблемы. Потеря в одной из хромосом гена ELN приводит к недостаточному образованию эластина, из-за которого меняются черты лица, а голос становится хриплым.

Детей с синдромом еще называют детьми с «лицом эльфа» — это красивое наименование болезнь получила из-за внешних признаков, напоминающих облик сказочных героев: плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы и полные щеки. Также характерной чертой является голубой цвет глаз. Все заболевшие становятся похожими друг на друга, как братья и сестры.

Синдром Вильямса можно частично скорректировать, а искренность, чувствительность и доброжелательность этих детей способны компенсировать физические и интеллектуальные недостатки.

дети эльфы болезнь что это. Смотреть фото дети эльфы болезнь что это. Смотреть картинку дети эльфы болезнь что это. Картинка про дети эльфы болезнь что это. Фото дети эльфы болезнь что это

Развитие и социализация ребенка с синдромом Вильямса

Специфической терапии не существует. Регулярное наблюдение за работой сердечно-сосудистой системы позволяет избежать тяжелых осложнений и повысить продолжительность жизни. А вот коррекционно-воспитательная работа и социальная адаптация очень важны. Как правило, это психолого-педагогическая реабилитация: занятия с логопедом, психологом, с музыкальными терапевтами, ЛФК, массажи и тренажеры.

В России слабо развита инклюзия, практически нет сопровождаемого трудоустройства. Таким детям приходится идти в коррекционную школу, а потом в коррекционный колледж. Там им предлагают профессии на выбор: озеленитель, упаковщик, специалист по печатному делу. Еще можно мастерить керамические поделки и продавать их на ярмарках. А что делать, если ребенок не хочет быть упаковщиком? Очень маленький выбор и отсутствие дальнейшей помощи в трудоустройстве приводит к тому, что взрослые ребята сидят дома. Да, родительские инициативы по организации сопровождаемого трудоустройства возникают, но их крайне мало.

Чтобы в открытом доступе было больше полезной информации о болезни, в прошлом году при поддержке фонда «Абсолют-помощь» мы сделали серию анимационно-информационных роликов про семьи, в которых растет особый ребенок.

дети эльфы болезнь что это. Смотреть фото дети эльфы болезнь что это. Смотреть картинку дети эльфы болезнь что это. Картинка про дети эльфы болезнь что это. Фото дети эльфы болезнь что это

Как можно помочь

За многие годы работы с синдромом Вильямса я пришла к выводу, что помощь, особенно психологическая, в первую очередь нужна именно родителям. Важно, чтобы быстро отошел первый шок и наступило принятие диагноза, и они поняли, что нужно делать, как помочь себе и своему ребенку жить полноценно.

Чтобы помочь семьям с детьми с синдромом Вильямса, я решила проводить в Подмосковье летние лагеря для детей и их родителей, также мы часто собираемся на территории «Зеленой школы» в Парке Горького и там же мы организовали занятия с педагогами для детей постарше раз в неделю. Они знакомятся, общаются, ставят спектакли и учатся выстраивать границы — дети с синдромом Вильямса дружелюбны и стремятся к общению, а еще они вежливые, обходительные, улыбчивые, но этим могут пользоваться окружающие не в благих целях.

Основное мероприятие нашего фонда — ежегодная встреча семей. Раз в год на нее съезжаются семьи со всей России и бывших стран СНГ, чтобы получить личные консультации у специалистов, послушать лекции и семинары и так восполнить информационный вакуум. Люди приезжают из регионов, где категорически мало специалистов, чтобы получить эмоциональную и психологическую поддержку, пообщавшись с такими же семьями. Часто в небольшом городе или регионе семья, которая растит ребенка с синдромом Вильямса, может быть совершенно одна и изолирована от людей с похожей историей.

В конце апреля мы перешли в онлайн из-за распространения коронавирусной инфекции и организовали конференцию для родителей. К нам присоединились участники как из многих городов России, так и из других стран.

дети эльфы болезнь что это. Смотреть фото дети эльфы болезнь что это. Смотреть картинку дети эльфы болезнь что это. Картинка про дети эльфы болезнь что это. Фото дети эльфы болезнь что это

На что существует фонд

Наши педагоги и специалисты готовы участвовать на добровольных началах, но все равно нам приходится привлекать средства на их проживание, питание и проезд. Мы используем разные пути сбора средств, к примеру, через краудфандинговые платформы.

Мы также проводили благотворительные распродажи совместно с Charity Shop, и в этом нам очень помогли Анна Попова, Яна Кушнер, Ксения Егармина, Карина Аскерова, Эльвира Тарноградская, Наталья Павликова и Анна Амарян. Финансово нас поддерживают люди знакомые и незнакомые, которые видят наши посты о проектах в социальных сетях. Также мы несколько раз мы собирали средства через платформу Meet for Charity.

дети эльфы болезнь что это. Смотреть фото дети эльфы болезнь что это. Смотреть картинку дети эльфы болезнь что это. Картинка про дети эльфы болезнь что это. Фото дети эльфы болезнь что это

О выставке «Это я. Я особенный»

Наша онлайн-выставка, изначально запланированная в Музее Москвы, стала возможна благодаря гранту в категории «Помощь людям с ментальными нарушениями» «Обмен социальным опытом России и США» фонда «Евразия». Мы долго думали над темой, чтобы она была актуальна для обеих стран (между Америкой и Россией слишком большая разница в социальном развитии, и вопросы, которые поднимаются у нас только сейчас, были озвучены там, по словам экспертов, примерно 30 лет назад). В итоге остановились на освещении принятия, потому что каждому человеку при встрече с непохожим на него приходится проходить несколько этапов принятия. Нужно узнать его, наладить контакт и понять. В этом вопросе наша команда уже стала экспертной, потому что мы очень много работаем в направлении принятия с родителями.

Этим проектом мы хотели донести, что каждый особенный, независимо от социальной принадлежности, расы, вероисповедания. В каждом человеке есть уникальные черты характера. Нам было важно передать внутренний мир «вильямсят», их необычность и непохожесть. Тем временем на видео наши особые подростки обсуждают темы, которые волнуют обычных взрослых людей.

Присоединяйся офлайн к аудиовизуальной инсталляции «Портрет поколения» по случаю 10-летия BURO. — получи иммерсивный опыт.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *