диагноз пмд что это

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) — гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией скелетных мышц.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

СИМПТОМЫ

При ПМД Дюшенна, Беккера, конечностно-поясных формах проявляется наиболее выраженная слабость в пояснично-подвздошных мышцах, мышцах бёдер, дельтовидных, дву- и трёхглавых мышцах плеча. Менее выражена слабость в дистальных мышцах конечностей. Лицевые мышцы остаются сохранными. Наряду с мышечной слабостью постепенно развиваются гипотрофии поражённых мышц вплоть до атрофии на поздних стадиях. При этом соседние мышцы могут быть полностью клинически интактны.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение должно производиться исключительно врачом-неврологом. Самолечение недопустимо. В настоящий момент радикального лечения ПМД не существует. Цель лечения — поддержание мышечной силы, предупреждение развития контрактур, деформаций суставов.
Немедикаментозное лечение
Чрезмерная физическая нагрузка, как и недостаточная, приводит к нарастанию мышечной слабости. Ежедневная ЛФК позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур. Комплекс ЛФК обязательно должен включать активные и пассивные упражнения, упражнения на растяжку/предупреждение контрактур и дыхательную гимнастику. Активный массаж с разминанием мышц может усиливать мышечную слабость и утомляемость, поэтому рекомендуют щадящий массаж. Физиотерапевтическое лечение больные переносят по-разному: некоторые не ощущают улучшений или даже жалуются на усиление мышечной слабости.
Хирургическое лечение
В некоторых случаях возможно хирургическое лечение контрактур, однако при этом необходимо помнить о возможности увеличения мышечной слабости за время восстановительного лечения (вплоть до потери способности к ходьбе). В ряде случаев необходима имплантация кардиостимулятора.

Источник

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

Общая информация

Краткое описание

Одобрен
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «19» апреля 2019 года
Протокол №63

Название протокола: Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

Код(ы) по МКБ-10:

Сокращения, используемые в протоколе:

Пользователи протокола: детские неврологи, педиатры, врачи общей практики, детские кардиологи, детские пульмонологи, анестезиологи-реаниматологи (специалисты по респираторной поддержке), медицинские реабилитологи, детские хирурги-ортопеды, генетики.

Категория пациентов: дети.

Шкала уровней доказательности:

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Классификация

2. Молекулярно-генетическая:
Классификация нервно-мышечных заболеваний, основанная на первичном молекулярном дефекте.

Диагностика

МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ

Диагностические критерии

Мануальное исследование мышц, количественная миометрия

Мониторинг клинического течения, прогнозирование
утраты функций;
оценка эффективности лечения;
выявление
асимметрии мышечной силыОпределение силы нижних
конечностей с помощью
мануального исследования
каждые 6 мес.

На ранних стадиях: определение
силы верхних и нижних
конечностей каждые 6 мес.
На поздних стадиях: ценность
данного исследования неяснаОбъем движений

Выявление
развивающегося снижения мышечной
экстензии и наличия суставных
контрактур;
необходимость
дополнительного/альтернативного
медикаментозного/хирургического
вмешательстваНижние конечности: бедренные,
коленные, голеностопные
суставы; илиотибиальный тракт;
подколенные сухожилия,
икроножная мышцаНижние конечности: бедренные,
коленные, голеностопные
суставы; илиотибиальный тракт;
подколенные сухожилия,
икроножная мышца.
Верхние конечности: локтевой
сустав, запястье, длинные
сгибатели пальцевТесты на время

Выполнение с учетом времени
стандартизованных заданий
для проверки различных
функций

Легкие в практическом применении
и информативные показатели
повседневного функционального
состояния; чувствительны к
изменению состоянияВремя прохождения 10 м,
время
выполнения приема Говерса,
время подъема на 4 ступеньки,
тест с 6-минутной ходьбой (6MWT)Время, необходимое для
одевания рубашки, может быть
информативным показателем на
ранних этапах данной стадии. Тесты на время
не применимы на поздних этапах
стадииПовседневная деятельность

Оценка ограничений в
повседневной деятельности
дома,
в школе и общественных
местах

Выявление
точек приложения помощи,
адаптации и доступа к
контролируемой окружающей среде

Частота падений, мониторинг
количества шагов,
навыки
самообслуживания, письма и
работы за компьютером.
Дееспособность в школе и
общественных местахНавыки самообслуживания,
письма и работы за
компьютером, управление
ручным и электрическим
креслом-каталкой.

Шкалы двигательных функций

Оценка двигательных функций
отдельных областей с
получением объединенной
оценки

Мониторинг
прогрессирования болезни и
эффекта лечения

Шкала оценки функций нижних
конечностей Vignos, шкала
оценки способности к
самостоятельному
передвижению North Star, шкала измерения двигательной
функцииШкала оценки функционального
рейтинга верхних конечностей
по Brooke,
функциональная оценка по Egen
Klassifikation, двигательные
шкалы Hammersmith, шкала
измерения двигательной
функции

Дифференциальный диагноз

Мышечная слабость,
скелетная миопатия,
повышение уровня КФК.

ОАК, ОАМ, биохимический анализ крови,
острофазовые маркеры воспаления,
УЗИ мышц,
ЭМГ,
МРТ мышц,
ЭхоКГ.
УЗИ органов брюшной полости

1. больные женского и мужского пола;
2. клинические и лабораторные симптомы воспаления,
3. поражения других органов и систем;
4. повышение КФК не достигает высоких значений;
5. эффект от противовоспалительной и симптоматической терапии;
6. отсутствие специфических для ПМД паттернов поражения на МРТ мышц.Врожденные миопатии и миодистрофии:
немалиновая миопатия,
болезнь центрального стержня и мультистержневая миопатии, центронуклеарная миопатия,
мерозин-дефицитная миодистрофия,
другие врожденные мышечные дистрофии.

Мышечная слабость,
мышечная гипотония, повышение уровня КФК,
скелетные деформации,
кардиологические нарушения.

МРТ мышц,
МРТ головного мозга,
генетический анализ на дистрофинопатии,
генетический анализ на врожденные миопатии, врожденные миодистрофии,
биопсия мышц,
ЭхоКГ.

1. больные женского и мужского пола;
2. симптомы заболевания с рождения или раннего возраста;
3. минимальное повышение уровня КФК или нормальный уровень (при миопатии);
4. поражение различного уровня (проксимальная, дистальная, аксиальная, лицевая, оральная мускулатура);
5. отрицательный результат генетического анализа на дистрофинопатии;
6. отсутствие специфических для ПМД паттернов поражения на МРТ мышц;
7. поражение структур головного мозга;
8. присутствие дистрофина в мышечном биоптате.Метаболические миопатии:
гликогенозы II-VII типов,
митохондриальные миопатии

Мышечная слабость, скелетная миопатия, кардиомиопатия,
повышение уровня КФК.

МРТ мышц
ЭхоКГ
УЗИ органов брюшной полости,
определение лактата в крови.

1. больные женского и мужского пола;
2. симптомы заболевания с рождения или раннего возраста;
3. поражения внутренних органов: кардиомегалия, гепатомегалия, спленомегалия.
4. повышение уровня лактата в крови;
5. поражение различного уровня (проксимальная, дистальная, лицевая, аксиальная, оральная мускулатура);
6. отсутствие специфических для ПМД паттернов поражения на МРТ мышц.Болезни мотонейрона: проксимальные спинальные мышечные атрофии II-III типов.

Слабость проксимальных групп мышц,
гипотония,
гипо/арефлексия,
повышение КФК, скелетные деформации,
респираторные нарушения.

ЭМГ игольчатая,
МРТ мышц.

1. больные женского и мужского пола;
2. уровень КФК не больше 5-кратного повышения;
3. клинические данные: фибрилляции языка, фасцикуляции мышц, снижение или отсутствие брюшных рефлексов, ранние деформации грудной клетки;
4. сохранная функция сердца;
5. на ЭМГ – нейрогенный, переднероговой тип поражения;
6. отсутствие специфических для ПМД паттернов поражения на МРТ мышц.Болезни нервно- мышечной передачи:
миастения, врожденные миастенические синдромы.

Мышечная слабость, утомляемость, респираторные нарушения.

ЭМГ,
определение уровня антител к антихолинэстеразным рецепторам,
уровень ферментов в крови: КФК, ЛДГ, АЛТ, АСТ,
КТ органов средостения.

1. больные женского и мужского пола;
2. аутоиммунный генез (при миастении);
3. симптомы с раннего возраста (при врожденных миастенических синдромах);
4. нормальные уровни ферментов крови;
5. синдром патологической мышечной слабости;
6. поражение скелетной и гладкой мускулатуры;
7. клинические данные: птоз, бульбарные нарушения, мышечная гипотония, гипорефлексия, отсуствие псевдогипертрофий.
8. специфический паттерн на ЭМГ – декремент;
9. наличие антител к антихолинэстеразным рецепторам;
10. патология тимуса.

Лечение

Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении

Группы препаратов согласно АТХ, применяющиеся при лечении

Лечение (амбулатория)

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ

Суточная доза 0,5-1г.
2-3-кратный прием в течение дня, курс 1-2 месяца.СУбихинонУбихинон – капсулы 30,60 мг; капли для приема внутрь 30мг/1мл; жевательные таблетки 7,5мг.Суточная доза 30-60 мг.
2-кратный прием в течение дня, курс 1-2 месяца.СПрепараты кальцияПрепараты кальция, препараты кальция в комбинации с другими препаратами – таблеткиСуточная доза 2-3г.
2-3-кратный прием в течение дня, курс 1-2 месяцаС

Хирургическое/ортопедическое вмешательство: см. Стационарный уровень

Лечение (стационар)

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ

Карта наблюдения пациента, маршрутизация пациента:

Хирургическое вмешательство

Госпитализация

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ

Показания для плановой госпитализации:

Информация

Источники и литература

Информация

ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛА

Список разработчиков:
1) Лепесова Маржан Махмутовна – доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой детской неврологии с курсом медицинской генетики АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования», независимый аккредитованный эксперт по детской неврологии, детский невролог высшей квалификационной категории, Председатель ОО «Ассоциация детских неврологов», член международных профессиональных ассоциаций.
2) Мырзалиева Бахыткуль Джусупжановна – магистр медицинских наук, старший преподаватель кафедры детской неврологии с курсом медицинской генетики АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования», детский невролог высшей квалификационной категории, член ОО «Ассоциация детских неврологов», консультант ОФ «Өмірге сен», PhD-докторант Международного казахско-турецкого университета им. Х.А.Яссави.
3) Аяганов Динмухамед Нурныязович – PhD, руководитель кафедры неврологии с курсом психиатрии и наркологии Западноказахстанского государственного медицинского университета им.М.Оспанова г.Актобе
4)Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна- доктор медицинских наук, доцент кафедры неврологии НАО «Медицинский университет Астана», президент ОО «Общество детских неврологов, нейрофизиологов, психиатров, психотерапевтов».
5) Жетимкеримова Гаухар Ерлановна – врач-клинический фармаколог КФ UMC «Национальный научный центр материнства и детства»

Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.

Рецензенты:
Haluk Topaloglu, MD, руководитель отдела детской неврологии детского госпиталя Хасеттепе, Анкара, Турция.

Условия пересмотра протокола: пересмотр протокола через 5 лет после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.

Приложение 1

АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА/БЕККЕРА

Приложение 2

АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ, МОНИТОРИНГА И ЛЕЧЕНИЯ КАРДИОЛОГИЧЕСКИХ НАРУШЕНИЙ У ПАЦИЕНТОВ С МДД

Приложение 3

ПЛАН ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТА С МДД С РЕСПИРАТОРНЫМИ НАРУШЕНИЯМИ ПО СТАДИЯМ

Приложение 4

ОЦЕНКА ПИТАНИЯ. ГЛОТАНИЯ И СОСТОЯНИЯ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА У ПАЦИЕНТОВ С МДД

Прием проводится
Сертифицированным диетологомо-нутрициологом. Во время приема провести мониторинг массы тела и роста; для неамбулаторных пациентов следует использовать альтернативную оценку роста
Повторный прием каждые 6 месяцев
Оценка дисфагии, запора, гастроэзофагеального рефлюкса и гастропареза
Ежегодно
Оценка концентрации в сыворотке 25-гидроксивитамина D
Оценка поступления кальция с пищей

Источник

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшшена/Беккера

Общая информация

Краткое описание

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (OMIM – 310200) – наследственное рецессивное Х-сцепленное заболевание, с распространенностью 1 случай на 3600-6000 мальчиков, рожденных живыми, возникающее в результате мутации в гене дистрофина, характеризующееся поражением проксимальных групп мышц, кардиологическими, ортопедическими и респираторными осложнениями [1,2,3,4].

Соотношение кодов МКБ-10 и МКБ-9

Дата разработки/пересмотра протокола: 2016 год

Пользователи протокола: неврологи, педиатры, врачи общей практики, хирурги-ортопеды, кардиологи, клинические генетики.

Категория пациентов: дети.

Шкала уровня доказательности:

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Молекулярно-генетическая:
Классификация нервно-мышечных заболеваний Вашингтонского университета [http://neuromuscular.wustl.edu]), основанная на первичном молекулярном дефекте.

Классификация прогрессирующих мышечных дистрофий (ПМД)

Диагностика (амбулатория)

ДИАГНОСТИКА НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ

Диагностические критерии
Жалобы:
· мышечная слабость;
· повышенная утомляемость;
· частые падения;
· нарушение походки;
· затруднения при подъеме по лестнице, беге, ходьбе;
· ходьба на носочках;
· задержка речевого развития;
· нарушение поведения.

Анамнез:
· пол ребенка – мужской;
· дебют клинических проявлений в возрасте 3-5 лет (при ПМД Дюшенна), 8-10 лет (при ПМД Беккера);
· установленный диагноз «Прогрессирующая миодистрофия» у родственников мужского пола по материнской линии или неуточненное нервно-мышечное заболевание, наличие в семье женщин – носительниц патологического гена;
· задержка становления двигательных навыков и речи.

Физикальное обследование:
· оценка состояния нервно-мышечной системы с помощью стандартизированных шкал и тестов (таб.2);
· исследование мышечного тонуса и силы: проксимальный тип мышечных атрофий и парезов, слабость мышц тазового и плечевого пояса;
· исследование сухожильных рефлексов: снижение или утрата сухожильных рефлексов;
· исследование походки: неуклюжая, «утиная» походка;
· визуальный осмотр мышц: псевдогипертрофия икроножных и дельтовидных мышц;
· симптом Говерса;
· осмотр костно-суставной системы: контрактуры крупных суставов, поясничный лордоз, сколиоз, деформация грудной клетки и стоп;
· нейроповеденческие расстройства (СДВГ, аутистические проявления, обсессивно-компульсивные расстройства);
· непрогрессирующие отклонения в когнитивных функциях (нарушение кратковременной словесной памяти, дислексия, специфические расстройства обучения);
· эмоциональные расстройства (депрессия, тревожность).

Лабораторные исследования:
Биохимический анализ крови:
· повышение уровня КФК – является облигатным, ранним доклиническим признаком;
· повышение уровня трансаминаз: АЛТ, АСТ;
· повышение уровня ЛДГ- не является облигатным признаком.

Инструментальные исследования:
· УЗИ мышц – признаки мышечной дегенерации: замена мышечной ткани жировой или фиброзной тканью;
· ЭМГ – первично-мышечные изменения, миопатический тип ЭМГ: короткие остроконечные многочисленные потенциалы;
· ЭхоКГ – могут быть выявлены признаки гипертрофической или дилятационной кардиомиопатии.

Методы оценки состояния нервно-мышечной системы при ПМД Дюшенна/Беккера

Диагностический алгоритм
Диагностический алгоритм ПМД Дюшенна [3]

Диагностика (стационар)

ДИАГНОСТИКА НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ

Диагностические критерии на стационарном уровне:
Жалобы пациента с верифицированным диагнозом «ПМД Дюшенна/
Беккера»:
· побочные эффекты гормональной терапии;
· прогрессирование двигательных нарушений;
· развитие кардиологических осложнений заболевания;
· развитие ортопедических осложнений заболевания;
· развитие дыхательных осложнений заболевания;

Анамнез:
· наличие в анамнезе клинически установленного ПМД Дюшенна/
Беккера;
· прием глюкокортикоидной терапии при ПМД Дюшенна;
· недифференцированное нервно-мышечное заболевание у пациента мужского пола в возрасте от 2 до 10 лет при высоком уровне трансаминаз и КФК крови, обнаруженном амбулаторно;
· невозможность проведения специфического обследования (МРТ мышц, генетическое исследование, биопсия мышц) на амбулаторно-поликлиническом уровне.

Физикальное обследование: см. амбулаторный уровень.

Лабораторные исследования:
· ОАК
· ОАМ
· биохимический анализ крови
· глюкоза крови
· электролиты

Инструментальные исследования:
· УЗИ внутренних органов;
· ЭКГ, ЭхоКГ;
· ЭНМГ;
· УЗИ мышц голени, бедра;

МРТ/МРС мышц:
· количественная и качественная оценка скелетных мышц;
· основные параметры: площадь поперечного сечения мышцы, % соотношение
фракции жира, признаки повреждения/воспаления.

Генетические исследования:
· методы: мультиплексная ПЦР, мультиплексная лигазная амплификация зонда,
амплификация при постоянных условиях/внутренний праймер, секвенирование гена;
· поиск мутаций гена дистрофина DMD в образце крови: делеции или
дупликации.

Биопсия мышц с последующим гистохимическим исследованием биоптата:
· открытая, инцизионная биопсия показана для проведения дифференциальной
диагностики ПМД Дюшенна и других мышечных дистрофий; пункционная, игольчатая биопсия – диагностика исключительно ПМД
Дюшенна;
· полное отсутствие дистрофина характерно для ПМД Дюшенна, частичное
отсутствие – для ПМД Беккера и других дистрофинопатий с доброкачественным фенотипом.
· дистрофические изменения, перимизиальное рубцевание, мышечные волокна
разного калибра, лимфоцитарная инфильтрация и патологическая регенерация.

NB! Биопсия мышц выполняется в зависимости от клинической ситуации, доступности проведения генетического исследования и технических возможностей клиники, где наблюдается пациент.
NB! Проведение генетического исследования после получения положительного результата по данным биопсии мышц является обязательным.
NB! Биопсию мышц не целесообразно проводить если диагноз «ПМД Дюшенна» был изначально установлен на основании генетического исследования.

Диагностический алгоритм: см.амбулаторный уровень.

Перечень основных диагностических мероприятий:
· ферменты крови (АЛТ, АСТ, КФК, ЛДГ);
· ЭНМГ;
· УЗИ мышц;
· МРТ/МРС мышц;
· генетическое исследование;
· биопсия.

Перечень дополнительных диагностических мероприятий:
· развернутый ОАК;
· развернутый биохимический анализ крови (общий билирубин и фракции, общий белок, тимоловая проба);
· глюкоза крови и мочи:
· ОАМ;
· электролиты (калий, кальций, натрий);
· 25-гидроксивитамин Д, ЩФ;
· ЭКГ, ЭхоКГ;
· спирометрия/спирография:
· денситометрия костей;
· УЗИ органов брюшной полости;
· МРТ/КТ позвоночника;
· рентгенография позвоночника в 2-х проекциях;
· рентгенография кисти.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований

Основные заболевания для дифференциального диагноза ПМД Дюшенна/Беккера

Лечение

Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении

Лечение (амбулатория)

ЛЕЧЕНИЕ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ

Тактика лечения:
Немедикаментозное лечение:
· диета, обогащенная витаминами, микроэлементами, пищевые добавки,
содержащие кальций, витамины группы В, Д;
· адекватная физическая активность под контролем родителей, мед. персонала,
инструктора;

Медикаментозное лечение:
Терапия глюкокортикоидами – единственный из доступных методов медикаментозного лечения, который позволяет замедлить утрату мышечной силы и функций, уменьшить риск развития ортопедических осложнений и стабилизирует функциональное состояние легких и сердца.
· преднизон/преднизолон 0,75 мг/кг/сутки, утренний прием – препарат первой
линии при отсутствии таких факторов, как избыток веса и/или нарушение поведения;
· дефлазокорт 0,9 мг/кг/сутки, утренний прием – препарат первой линии при
наличии существующих проблем с весом и/или поведением.
NB! Необходимо принять во внимание возраст, функциональное состояние (улучшение, плато, угасание), уже существующие факторы риска, взаимоотношения врача с семьей;
NB! До начала приема ГК должен быть выполнен календарь иммунизации;

Алгоритм начала ГК терапии у детей с ПМД Дюшенна

Метаболическая терапия – терапия, направленная на улучшение обменных процессов в скелетных мышцах, костной ткани, печени, миокарде; нормализацию белкового и жирового обмена, угнетает образование кетокислот, снижает лактат-ацидоз; для профилактики и устранения побочных эффектов гормональной терапии.
· витамины группы В;
· витамин Д3;
· левокарнитин;
· препараты кальция.

Перечень основных лекарственных средств:
· преднизон/преднизолон – таблетка 5 мг;
· дефлазакорт – таблетка 30 мг;

Профилактические мероприятия:
· медико-генетическое консультирование отягощенных семей – основное
профилактическое мероприятие;
· пренатальная диагностика плода у женщины-носительницы патологического
гена;
· профилактика серьезных осложнений заболевания;
· профилактика побочных эффектов гормональной терапии.

Лечение (скорая помощь)

ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НА ЭТАПЕ СКОРОЙ НЕОТЛОЖНОЙ ПОМОЩИ

Диагностические мероприятия: нет.

Медикаментозное лечение:
Медикаментозное лечение, оказываемое на этапе скорой неотложной помощи (смотреть КП по соответствующим нозологиям):
· лечение острой сердечной недостаточности;
· лечение аритмии;
· лечение острой дыхательной недостаточности.

Лечение (стационар)

ЛЕЧЕНИЕ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ

Тактика лечения: см. амбулаторный уровень.

Немедикаментозное лечение: см. амбулаторный уровень.

Медикаментозное лечение: см. амбулаторный уровень.

Хирургическое вмешательство:
Вид операции:
· хирургическая коррекция суставов и связок при контрактурах нижних конечностей, патологических установках стоп;
· хирургическая коррекция и стабилизация позвоночника при сколиозе;
· внутренняя фиксация, шинирование, гипсование – при переломах костей;
· трахеотомия – при неэффективности неинвазивной вентиляции легких, аспирационном синдроме;
· гастростомия – при значительной потере веса, невозможности восполнения дефицита питательных веществ и воды пероральными средствами;

Другие виды лечения:
· поддержание функционального объема легких с помощью самонадувающихся ручных дыхательных мешков;
· методы ручного и механического облегчения откашливания;
· вентиляция легких в ночное и/или дневное время;
· вакцинация против пневмококковой инфекции и гриппа;
· терапия болевого синдрома: миорелаксанты, нестероидные противовоспалительные средства.
· психотерапия индивидуальная, семейная.

Показания для перевода в отделение интенсивной терапии и реанимации:
· острая дыхательная недостаточность;
· острая сердечная недостаточность;
· артериальная гипертензия, криз.

Индикаторы эффективности лечения:
· стабилизация общего состояния;
· улучшение самочувствия;
· нормализация лабораторных показателей;
· купирование симптомов дыхательной недостаточности;
· купирование симптомов сердечной недостаточности;
· удовлетворительная переносимость гормональной терапии.

Медицинская реабилитация

Для оказания данного вида помощи требуется участие специалистов в области нервно-мышечной патологии, физиотерапевта, реабилитолога и специалистов по ортопедической хирургии. Реабилитолог осуществляет мониторинг и применение программ реабилитации, адаптацию/настройку под индивидуальные потребности пациента в зависимости от стадии заболевания, реакции на терапию и переносимости. На амбулаторном этапе помощь оказывается специалистом каждые 4 месяца.

Методы физической реабилитации:
· активное растягивание;
· активное растягивание с посторонней помощью;
· пассивное растягивание;
· длительное вытяжение с использованием позиционирования, шинирования;
· ортезы (AFO – голень-стопа; KAFO – колено-голень-стопа);
· приспособления для вертикализации.

Хирургическое вмешательство при контрактурах нижних конечностей

Вспомогательные приспособления для компенсации функций и адаптации:
· ручные кресла-коляски;
· моторизированные кресла-коляски;
· автоматически регулируемые кровати;

Физические нагрузки: для предотвращения атрофии и вторичных осложнений пациенты с сохранной способностью к самостоятельному передвижению и пациенты на ранней стадии потери способности к самостоятельному передвижению должны регулярно заниматься укреплением мышц в субмаксимальном (легком) режиме под наблюдением инструкторов, мед. персонала, обученных родителей..
· плавание;
· восстанавливающие упражнения рекреационной направленности.
NB! Силовая тренировка и эксцентрические упражнения противопоказаны.

Междисциплинарные взаимодействия при оказании помощи больным ПМД Дюшенна [4,5]

Госпитализация

Показания для плановой госпитализации:
· проведение дифференциальной диагностики и установление окончательного диагноза;
· подбор оптимального режима и дозы глюкокортикоидов.

Показания для экстренной госпитализации:
· наличие серьезных осложнений со стороны сердечно-сосудистой, костно-суставной, дыхательной систем;
· наличие серьезных побочных эффектов гормональной терапии.

Информация

Источники и литература

Информация

Сокращения, используемые в протоколе

Список разработчиков протокола:
1) Лепесова Маржан Махмутовна – доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой детской неврологии с курсом медицинской генетики КазМУНО, независимый аккредитованный эксперт по детской неврологии, детский невролог высшей квалификационной категории, Президент ОО «Ассоциация детских неврологов Республики Казахстан», член международных профессиональных ассоциаций (ICNA, EPNS, AOCNA, EACD).
2) Мырзалиева Бахыткуль Джусупжановна – магистр медицинских наук, главный внештатный детский невролог УЗ г. Алматы, детский невролог высшей квалификационной категории, докторант Международного Казахско-Турецкого университета имени Х.А. Яссави, член ОО «Ассоциация детских неврологов Республики Казахстан» и международных профессиональных ассоциаций.
3) Тулеутаеву Райхан Есенжановна – кандидат медицинских наук, заведующая кафедрой фармакологии и доказательной медицины Государственного медицинского университета г. Семей, член «Ассоциации врачей терапевтического профиля».

Указание на отсутствие конфликта интересов: нет

Список рецензентов: Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна – доктор медицинских наук, руководитель отделения психоневрологии АО «ННЦМД», главный внештатный детский невролог МЗиСР РК, детский невролог высшей квалификационной категории.

Источник