диджитал скрининг что это значит
Скрининг. Что это и для чего его надо делать?
СКРИНИНГ (SCREENING) — в 1951 г. Комиссия США по хроническим заболеваниям дала следующее определение скринингу: «Предположительная идентификация нераспознанного заболевания или дефекта путем проведения тестов, обследований или других легко используемых процедур».
Скрининговые тесты позволяют выделить из среды кажущихся здоровыми людей тех, кто, вероятно, имеет заболевание, и тех, кто, вероятно, его не имеет. Скрининговый тест не предназначен для диагностики. Лица с положительными или подозрительными результатами должны направляться к своим врачам для установления диагноза и назначения необходимого лечения». Инициатива в проведении скрининга обычно исходит от исследователя, лица или организации, которые оказывают медицинскую помощь, а не от пациента с жалобами. Обычно скрининг нацелен на хронические болезни и на выявление заболевания, в отношении которого медицинская помощь еще не оказывается. Скрининг позволяет выявлять факторы риска, генетические предрасположенности и предвестники или ранние проявления заболевания. Существуют разные типы медицинского скрининга, каждый из которых имеет собственную направленность.
Массовый скрининг (Mass S.) просто означает скрининг всего населения.
Сложный или многомерный скрининг (Multiple or multiphasic S.) подразумевает использование различных скрининговых тестов одномоментно.
Профилактический скрининг (Prescriptive S.) нацелен на раннее выявление у видимо здоровых людей болезней, контроль над которыми может быть более успешным в случае их выявления на ранней стадии. Пример: маммография для выявления рака молочной железы. Характеристики скринингового теста включают в себя правильность, предполагаемое число выявленных случаев, точность, воспроизводимость, чувствительность, специфичность и достоверность. (См. также: выявляемый доклинический период, измерения.)
Генетический скрининг (GENETIC SCREENING) — использование методов молекулярной биологии для выявления мутаций, которые присутствуют у человека и повышают риск развития заболевания, например, геновBRCA1 и BRCA2, значительно повышающих риск развития рака молочной железы и яичников у женщин. При генетическом скрининге могут возникнуть этические проблемы, например, при извещении людей о наличии у них повышенного риска болезни, эффективного лечения которой не существует. Также могут возникнуть проблемы, если результат диагностики способен привести к проблемам с трудоустройством и страхованием.
Систематический (безвыборочный) скрининг – проводится всем лицам в определенной популяции, например, ультразвуковой скрининг хромосомной патологии, который проводится в первом триместре беременности.
Популяцией для данного скрининга являются все без исключения беременные женщины.
Выборочный скрининг – проводится среди лиц подвергающихся воздействию определенных факторов риска, способных вызвать то или иное заболевание. Примером такого скрининга является исследование медицинских работников на заболеваемость гепатитами В и С, ВИЧ, сифилис, т.к. представители данных профессий контактируют с биологическими жидкостями потенциально больных людей и, соответственно, имеют повышенный риск заражения данными инфекционными болезнями.
Ниже приведены критерии скрининга, предложенные национальным комитетом по скринингу Великобритании (UK NATIONAL SCREENING COMMITTEE)
Скринируемое заболевание или состояние
Скрининг. Выявление скрытых заболеваний и предрасположенностей
Скрининг — первичное медицинское обследование, направленное на выявление заболевания или предрасположенности к нему на раннем этапе: до проявления признаков и симптомов, когда лечение наиболее эффективно.
Вид и периодичность скрининга (например, на некоторые виды рака, артериальную гипертензию, диабет, остеопороз, гепатит C и другие инфекции, ЗППП, различные психические заболевания) зависят от возраста человека, его пола, личной истории заболеваний, наследственной предрасположенности.
Скрининговые тесты обладают достаточной чувствительностью и высокой специфичностью, они стандартизированы, надежны и воспроизводимы, поскольку направлены на диагностику больших групп населения.
Многие скрининги (например, на рак молочной железы, рак шейки матки, колоректальный рак) проводят не разово, а периодически.
Скрининговые руководства (гайдлайны) составляют авторитетные международные медицинские организации. В мире доказательной медицины принято ориентироваться на американские и европейские. Например, в США гайдлайны, направленные на раннее выявление онкологических заболеваний, выпускают такие организации, как National Comprehensive Cancer Network (Национальная всеобщая онкологическая сеть), American Cancer Society (Американское онкологическое общество), независимая организация U.S. Preventive Services Task Force (Американская рабочая группа по профилактическим мероприятиям) и другие. Выпускают рекомендации по скринингу или принимают участие в их составлении и другие профессиональные медицинские сообщества, в частности: European Society for Medical Oncology (Европейское общество медицинской онкологии), American Academy of Ophthalmology (Американская ассоциация офтальмологов), European Society of Cardiology (Европейское общество кардиологов), American College of Cardiology (Американская кардиологическая ассоциация), American College of Surgeons (Американский колледж хирургов), American Society of Colon and Rectal Surgeons (Американское общество колоректальных хирургов), American Academy of Pediatrics (Американская ассоциация педиатров), American Urological Association (Американское урологическое общество).
Как узнать, какой скрининг мне нужен?
Задать вопрос о необходимости того или иного скрининга в вашей индивидуальной ситуации (учитывая пол, возраст и степень риска) можно на приеме у терапевта или лечащего врача. Специалист перечислит необходимые в вашем случае скрининги и составит график их проведения, основываясь на возрастных особенностях и предрасположенности (по наследственным и другим причинам) к тем или иным заболеваниям. Если вы хотите проконсультироваться по этому вопросу впервые, то перед посещением врача желательно освежить в памяти историю имеющихся заболеваний и изучить семейный анамнез (историю заболеваний в семье и у близких родственников).
Например, скрининг на рак легких необходимо пройти в возрасте 55-80 лет; а также, если вы много лет курили и в среднем выкуривали 1 пачку сигарет в день в течение 30 лет или 2 пачки в день в течение 15 лет; если вы курите сейчас или отказались от курения не более чем 15 лет назад.
Скрининг на гепатит C желательно пройти хотя бы один раз в течение жизни каждому человеку (с 18 лет до 79 лет). Вирус гепатита C, попадая в организм, вызывает хроническую инфекцию с последующим поражением печени, а заболевание может долгие годы протекать бессимптомно. Кроме этого, заболевший и сам является носителем вируса. Скрининг на гепатит C (анализ крови) позволяет своевременно выявить заболевание, которое в большинстве случаев успешно лечится.
Скрининг на колоректальный рак (третье место по распространенности среди всех онкологических заболеваний в мире) проводится в два этапа. Сначала рекомендуется выполнить иммунохимический анализ кала на скрытую кровь. Если анализ показал наличие крови в кале, необходимо провести колоноскопию — для оценки состояния толстой и прямой кишки. Людям со средним риском КРР рекомендуется проходить скрининг один раз в 10 лет, начиная с 45-50 лет. Если человек входит в группу повышенного риска (близкие первой степени родства болеют или болели ККР, раком желудка, раком молочной железы, раком тела матки) или в группу высокого риска (пациенты с доказанными наследственными синдромами, например, с диффузным полипозом) — гораздо раньше. В этом случае план скрининга необходимо обсудить с врачом.
Преимущества и риски скринингов
Врач точно знает не только о преимуществах, но и о потенциальных рисках скринингов и обязан вас посвятить в эти нюансы.
Любое решение, которое вы принимаете по поводу таких обследований, всегда лучше принимать совместно с врачом.
Например, мужчинам, которые хотят пройти скрининг на рак простаты (начиная с 50 лет), Американское онкологическое общество рекомендует принимать коллегиальное решение о целесообразности его проведения (т.е. вместе с врачом). Исследованиями еще не доказан тот факт, что потенциальные преимущества скрининга перевешивают вред тестирования и лечения. Если принято положительное решение, мужчине необходимо сдать анализ крови на ПСА и провести ректальное обследование.
Как часто мужчина будет проходить скрининг, зависит от уровня простатического антигена в крови.
При проведении скрининга вероятно получение как ложноотрицательного результата (заболевание развивается, но не выявлено), так и ложноположительного (тест показывает наличие заболевания, но его на самом деле нет). Очевидными минусами в последнем случае являются: необходимость проведения дополнительных тестов и (если ложноположительный результат принят за достоверный) ненужное и дорогостоящее лечение. С другой стороны, если не проводить дополнительные тесты, можно упустить болезнь. Поэтому, если такая проблема все-таки возникает, очень важно обсудить с врачом все преимущества и риски.
Вопросы, которые нужно задать врачу
Иногда очень сложно удержать в памяти все вопросы, которые вы хотите задать врачу на приеме. Поэтому мы всегда советуем заранее составлять список вопросов и внимательно записывать ответы. Вот пример списка вопросов по скринингу рака молочной железы:
1. Существуют ли факторы риска, которые в моем индивидуальном случае увеличивают шанс заболеть раком молочной железы?
2. В каком возрасте необходимо провести первый скрининг (маммографию)?
3. Как часто его нужно делать?
4. Как будет проводиться скрининг?
5. Каковы плюсы и минусы проведения скрининга в зависимости от его периодичности и возраста женщины (один раз в год, один раз в два года, до 50 лет, после 50 лет)?
Скрининги в клинике Рассвет
Скрининги занимают важнейшее место в профилактике различных заболеваний. Они рекомендуются всем здоровым людям для выявления скрытых патологий и предрасположенностей на ранней стадии.
В клинике Рассвет вы можете получить консультацию врача по всем видам скринингов и решить, какие из них необходимы вам лично. Если вы имеете повышенный риск какого-либо заболевания, наши врачи составят для вас индивидуальную программу тестирования.
Возьмите свое здоровье под контроль с помощью профессионалов Рассвета!
Неинвазивные пренатальные тесты: новые возможности дородовой диагностики
Пренатальный скрининг — это мероприятия, которые позволяют получить данные о здоровье малыша, находящегося в утробе.
Скрининг во время беременности помогает уточнить срок беременности, а также определить нет ли хромосомных аномалий у плода или грубых, абсолютно летальных пороков развития.
Хромосомные аномалии — это изменения числа хромосом или их структуры. У человека в каждой клетке организма кроме половых, содержится 46 хромосом, 22 из них парные: одна хромосома передается от матери, другая от отца. 45 и 46 хромосомы определяют пол человека, поэтому кариотип нормального здорового мужчины — 46, XY; женщины — 46, XX.
В России пренатальный скрининг проводится трижды во время беременности: в первом, во втором и третьем триместре. Скрининг первого и второго триместра включает измерение биохимических показателей крови и выполнение ультразвукового исследования, поэтому называется комбинированный.
В третьем триместре беременным выполняют только УЗИ.
Метод комбинированного скрининга — это косвенный метод оценки количества хромосом будущего ребенка.
С 11 по 13 неделю выполняется первый пренатальный скрининг. Во время выполнения УЗИ, врач определяет точный срок беременности, размеры плода, его пропорции.
Для биохимического скрининга исследуют на два гормона крови: b-ХГЧ и PAPP-A. Данные УЗИ и лабораторные результаты оцениваются вместе с помощью программы, которая рассчитывает генетический риск.
Для каждого параметра УЗИ и биохимического показателя существуют референтные интервалы, границы нормы. В случае выявления отклонений результатов, женщина получает направление на выполнение уточняющих процедур, в том числе инвазивных тестов: амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Однако их назначение не всегда оправдано, поскольку при биохимическом скрининге, ложноположительные результаты встречаются с частотой 4–5%. Из 20 женщин, у которых выявлен высокий риск и которым выполнили инвазивный подтверждающий тест, только у одной патология будет подтверждена, а у 19 из 20 выполнение процедуры будет не оправдано.
Опасность инвазивных методов дородовой диагностики
Инвазивные методы дородовой диагностики — диагностические процедуры, выполнение которых происходит при наличии определенных показаний. Для генетических исследований, анализ выполняется из ткани плаценты (биопсия ворсин хориона), околоплодной жидкости (амниоцентез) или пуповинной крови (кордоцентез). В 99% анализ даст точный ответ, есть ли патология числа хромосом у плода или нет. Но инвазивные манипуляции представляют опасность для здоровья малыша и несут переживания матери. Выполнение связано с риском потери беременности в 2–10% случаев.
Перед инвазивной процедурой стоит пройти НИПТ
НИПТ представляет альтернативу биохимическому скринингу. Его назначение целесообразно после обнаружения высокого риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или иного генетического нарушения по данным биохимического скрининга. При желании, НИПТ может заменить биохимический анализ. НИПТ оправдывает проведение инвазивных методов и позволяет беременной женщине сохранить свое здоровье и здоровье будущего ребенка.
НИПТ определяет присутствие дополнительной хромосомы в 21, 13, 18 парах хромосом, а также нестандартное число хромосом — 69 вместо 46 (триплоидия).
НИПТ оценивает риск патологии половых хромосом. Появление дополнительной X или Y-хромосомы приводит к развитию стойких генетических синдромов.
В исключительных случаях, НИПТ выявляет микроделеционные синдромы, при которых отсутствует небольшая часть генетической информации.
Как дополнительная опция, анализ определяет пол ребенка.
НИПТ анализирует генетическую информацию ребенка по крови матери. Предметом исследования является внеклеточная ДНК. В кровь матери попадает ДНК из трофобласта — внешнего листка зародыша, из которого формируется плацента. В процессе развития эмбриона, клетки трофобласта обновляются. Часть клеток отмирает и попадает в кровоток. По мере роста и развития плода, количество клеток плаценты увеличивается, соответственно растет процент фетальной ДНК. К 9-ой неделе развития эмбриона, количество фетально-плацентарной ДНК составляет 10% от материнской.
Этапы проведение анализа
На первом этапе кровь центрифугируют и выделяют ДНК. Вторым этапом является увеличение числа копий ДНК и создаются геномные библиотеки для каждой женщины. Происходит расшифровка генома матери и ребенка и сравнение. Третий этап — анализ данных и обработка с помощью математического алгоритма. Завершающий этап получение отчета.
Если принцип один, в чем отличия?
Основная проблема при работе с фетальной фракцией ДНК — разделение генетической информации матери и плода.
Разница в методологии анализа и обработке данных привела к существованию несколько НИПТ: Panorama, Arioza, Veracity и др.
Для анализа последовательности внеклеточной ДНК используются два биоинформационных подхода: количественный и технологии подсчета однонуклеотидных полиморфизмов (SNP).
В Количественном методе подсчета сравнивают относительное количество последовательностей интересующей хромосомы с эталонной хромосомой. В качестве сравнения может использоваться набор хромосом, для которых предполагается эуплоидность. Метод имеет недостаток — эффективен в выявлении риска анеуплоидии 21 и 18, но не 13 хромосомы.
Пренатальный тест Panorama использует метод сравнения SNP материнской и фетальной ДНК. Генотип материнской ДНК, полученной из лейкоцитов крови, «вычитается» из образца плазмы. Благодаря технологии, чувствительность метода составляет 99%.
10 причин, почему ДНКОМ выполняет НИПТ Panorama
В лаборатории ДНКОМ мы выбрали исследование «тест Panorama» по следующим причинам:
Важно помнить об ограничениях теста:
Результат теста Panorama содержит отчет с указанием индивидуальных рисков по каждой хромосоме, PPV и NPV, % фетальной ДНК и пол ребенка. Анализ выдается на двух бланках, один из которых представляет американский оригинал.
Обязательно после получения результатов проконсультироваться с Вашим акушер-гинекологом и генетиком.
Знание особенностей методологии НИПТ и достоинств поможет принять правильное решении в выборе теста для себя и своего будущего ребенка.
Скрининг первого триместра (комбинированный скрининг)
Скрининг первого триместра (комбинированный скрининг)
Прежде всего, это пороки развития плода. Организм беременной особым образом «чувствует», что с будущим ребёнком что-то не так. Это уже давно доказано учеными и на биохимическом, и биофизическом, и эмоционально-психическом уровне взаимосвязи между матерью и плодом.
И, если плод развивается с тяжёлыми пороками развития, при которых его развитие даже в утробе матери невозможно, то материнский организм пытается «избавиться» от такой беременности. И уже на малых сроках у беременной довольно сильно выражены симптомы угрозы прерывания беременности: кровянистые выделения и схваткообразные боли внизу живота. Выражаясь немедицинским языком: «Природа, таким образом, включает естественный отбор».
Существует ещё множество пороков развития, при которых существование плода в организме матери возможно, но после родов такие дети либо умирают, даже при оказании им врачебной помощи, либо нуждаются в высокотехнологичных операциях, либо становятся инвалидами и требуют дальнейшего длительного ухода.
В настоящее время в результате развития науки и техники большинство хромосомных аномалий, генетических синдромов и пороков развития плода можно выявить и определить уже на довольно ранних сроках.
В нашей стране приняты сроки пренатального скрининга, проводящегося три раза за беременность:
Что же из этих сухих слов и цифр приказов и распоряжений следует для простого человека?
Что же такое-это загадочное слово «скрининг», которое произносит каждая беременная и оно на слуху у всех членов её семьи?
Первый скрининг, он же называется «комбинированный скрининг», проводится в сроках 11.0-13.6 недель беременности, и подразумевает под собой проведение экспертного ультразвукового обследования, с последующим забором крови у беременной и расчётом индивидуального риска по основным тяжелым хромосомным аномалиям.
При выявлении риска от 1:1 до 1:100 риск указывается, как высокий. Это значит, что у данной конкретной беременной высокая вероятность родить больного ребёнка. Такая беременная направляется на хорионбиопсию (производится забор материала хориона/будущей плаценты, и подсчитывается набор хромосом), от результатов которой зависит дальнейшая тактика ведения беременности.
Если риск от 1:100 до 1:1000, то риск указывается как промежуточный, и беременная направляется на консультацию к генетику. Второе скрининговое УЗИ она должна сделать тоже экспертного уровня в 18-19 недель.
Если риск 1:1000 и выше, то он указывается как низкий, что значит, высока вероятность рождения здорового ребёнка, и такая беременная не потребует ни каких вмешательств и консультаций. Второе скрининговое УЗИ она делает в сроке 18-20.6 недель, где захочет.
А сейчас я расскажу нюансы комбинированного скрининга, которые беременные собирают по крохам для информации на просторах интернета.
действующий сертификат врача ультразвуковой диагностики (УЗД);
сертификат FMF (Fetal Medicine Foundation) для проведения 1-го скрининга по измерениям ТВП и оценке носовой кости у плода (как минимум эти две позиции);
идентификационный номер ID, позволяющий производить все расчеты рисков в программе ASTRAIA.
В РФ такой врачебной специальности, как «врач пренатальной диагностики» нет! Но в приказах министерства здравоохранения словосочетания «пренантальная диагностика» и «пренатальный центр» есть. Вот такой нонсенс. Поэтому врачи, проводящие пренатальную ультразвуковую диагностику, обязательно должны иметь действующий российский сертификат по специальности «общая ультразвуковая диагностика», и в большинстве своём имеют второй сертификат по специальности «акушерство и гинекология», не являющийся обязательным.
И, если беременная пришла на первый скрининг к врачу УЗД, а вторая специальность его «терапия» или «хирургия» и т.д., то это повод для неё глубоко задуматься о качестве и достоверности «такого скрининга». Ведь она рискует здоровьем своего будущего ребенка! Доктор же сказал, что всё хорошо, и успокоил, а после родов вдруг выясняется, что всё плохо. Начинается закручиваться спираль из «что делать и куда идти», а уж потом выяснять, кто виноват и почему. Жалобы, иски, суды, комитеты, прокуратура и т.д. и т.п., и нервы, и время, и опять нервы… и больной ребёнок.
Так где же найти пресловутого врача «пренатальной диагностики», и чтобы у него были все сертификаты и опыт, и возможности, и чтобы не ошибался?
По поводу врача «пренатальной диагностики» уже разобрались. Идём дальше.
У нас в РФ врач, занимающийся проведением скрининга 1-го триместра (по документам это звучит так, помним, что врача «пренатальной диагностики» в номенклатуре врачебных специальностей нет), обязан иметь сертификат от организации FMF (Fetal Medicine Foundation), которая зарегистрирована в Лондоне!
К сожалению, все российские врачи пренатальной ультразвуковой диагностики должны выполнять все измерения во время 1 скрининга по стандартам, разработанным Fetal Medicine Foundation, возглавляемым Кипрасом Николаидесом. Программа Astraia, производящая расчеты рисков по патологиям развития, работает только с врачами, сертифицированными в FMF и имеющим ID- пароль для работы в Astraia.
Для чего же нужны все эти FMF и Astraia, и какое отношение они имеют к российским беременным?
Всё дело в том, что FMF является организацией, которая не только разработала все измерения 1-го скрининга (и не только), но и проводит обучение, тестирование и сертификацию специалистов со всего мира, что направлено на снижение материнской и младенческой смертности. А программа Astraia на основании введенных в неё данных производит аудит специалиста, и, если врач аудит не проходит, то ему нужно будет проходить обучение, тестирование и сертификацию заново.
У каждого врача на этом сайте имеется своя страница, где видны все его этапы обучения, полученные сертификаты и срок их действия.
Так как вся эта система работает по всему миру очень успешно, то и в России ничего другого придумывать не стали, и она теперь внедрена в пренатальный скрининг 1-го триместра.
Еще при помощи FMF и Astraia можно рассчитать риски развития преждевременных родов, преэклампсии (грозного осложнения второй половины беременности, приводящей к тяжелым осложнениям беременности). И, в соответствии, с имеющимися высокими рисками можно провести медикаментозную профилактику и предупредить эти состояния у беременной. Ещё несколько лет назад акушеры-гинекологи об этом и мечтать не могли!
Так Astraia сотрудничает с анализаторами фирм KRYPTOR, BRAHMS, DELFIA Xpress, autodelfia, manual delfia и Roche. Если анализаторы будут другие, то данные получатся неточными, и программа произведёт расчеты недостоверно. Соответственно и риски будут рассчитаны недостоверно. Это ссылка на руководство пользователя ASTRAIA: http://spbmedax.ru/sites/default/files/docs/manual.pdf
Почему я всё время уделяю большое значение точности, достоверности и алгоритмам, и стандартам исследования? Потому, что врачи-эксперты пренатальной диагностики и врачи лаборанты, производящие исследования знают, что при отклонении в 1 мм при измерении КТР и 0.1 мм при измерении ТВП у одной и той же беременной могут быть совершенно разные риски и разный подход к оценке этой беременности.
На сегодняшний день в Санкт-Петербурге в FMF зарегистрировано чуть более 150 врачей, из них около 50% не прошли аудит. Это значит, что они что-то измеряют, и измеряют это не правильно! И работают они как в коммерческих, так и в государственных медицинских организациях.
Заключение, которое доктор должен Вам выдать в конце исследования, должно иметь вид, представленный в приложении №1 к распоряжению №321 –«протокол скринингового ультразвукового обследования с 11.0 нед. до 13.6 нед. беременности». Если доктор зарегистрирован в FMF, то он Вам может выдать заключение по протоколу ASTRAIA, что тоже является допустимым заключением.
Кстати, ещё очень важную роль в обследовании играет оборудование, на котором работает эксперт. Аппарат УЗИ тоже должен быть экспертного класса. Только такой аппарат обеспечит детальную визуализацию всех структур Вашего плода, имеет программное обеспечение для обработки и улучшения изображения и не позволит «потерять» те важные миллиметры, о которых говорил ранее.
Теперь, я думаю, беременным будет легче сориентироваться и выбрать врача не только по отзывам, но и по тем параметрам, которые я указал, чтобы УЗИ принесло Вам и радость от увиденного малыша, и уверенность в его здоровье.