дилатация камер сердца что это такое прогноз лечение
Выраженная дилатация правого предсердиякак нетипичный дебют кардиомиопатии,вызванной нарушением в гене LMNA
Авторы: Е.В. Борисова, С.А. Глебова, П.С. Козлов, Е.П. Бурлаченко
АО «Кардиоклиника»; Кузнецовская, 25, Санкт-Петербург, 196105
Осмотр пациентки: С.А. Глебова, П.С. Козлов, Е.В. Борисова
Выполнение трансторакальной ЭХО-КГ С.А. Глебова, П.С. Козлов
Выполнение КТ сердца Е.П. Бурлаченко
Написание текста – С.А. Глебова, Е.В. Борисова, П.С. Козлов, Е.П. Бурлаченко
Редактирование – Е.В. Борисова
Мутация гена LMNA, который кодирует два главных ламиновых белка А и С, вызывает целый спектр болезней, называющихся ламинопатией и включающих в себя дилатационную кардиомиопатию, различные типы мышечных дистрофий, липодистрофию, акрогерию и прогерию. Поражение сердечной мышцы при мутациях в гене LMNA в зарубежной литературе описывается как ‘lamin A/C heart disease’. Типичное течение данного заболевания включает в себя следующие этапы: наджелудочковые экстрасистолы, наджелудочковые аритмии, патологию проводящей системы сердца, гипокинетическую кардиомиопатию без дилатации и дилатационную кардиомиопатию. Однако в ряде случаев симптомы могут появляться беспорядочно или в комбинации. Мы представляем случай поздней диагностики ламинопатии, проявившей себя кардиомиопатией, миопатией и парциальной семейной липодистрофией. Особенность кардиомиопатии в том, что при дилатации всех четырёх камер наиболее выражена дилатация правого предсердия. Генетический анализ выявил нарушения в нуклеотидной последовательности в генах LMNA, ANO5, MYPN.
Ключевые слова: ламинопатия, дилатационная кардиомиопатия, аритмии, семейная частичная липодистрофия.
Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.
Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Dilatation of the right atrium, as atypical debut of cardiomyopathy caused by lamin A/C (LMNA) mutation.
E.V. Borisova, S.A. Glebova, P.S. Kozlov, E.P.Burlachenko.
История изучения ламинопатий насчитывает уже 20 лет, однако широкий спектр её клинических проявлений часто приводит к несвоевременной диагностике. Ассоциация ламинопатий с высоким риском развития внезапной смерти достигает 46%, что требует пристального внимания клиницистов к данной проблеме [1].
Ядерная ламина это белковая «сетка», выполняющая функцию каркаса ядра клетки, определяющая его размер и форму. Она состоит из четырёх ламиновых белков: А, B1, B2, C, которые способны полимеризироваться и образовывать организованную сеть, лежащую в основе внутренней мембраны ядра в большинстве соматических клеток. Белки А и С кодируются геном LMNA, мутация которого вызывает целый спектр болезней, называющихся ламинопатией, и включающих в себя дилатационную кардиомиопатию, различные типы мышечных дистрофий, липодистрофий, акрогерию и прогерию [2].
В 1999 году французские учёные впервые выявили первые четыре разновидности мутаций в гене LMNA у пациентов, страдающих нейро-мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса. У всех этих пациентов наблюдалась характерная триада симптомов: ранние контрактуры сухожилий, мышечная слабость в плечевых и бедренных группах мышц и дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) с нарушениями в проводящей системе сердца. Авторы сделали вывод, что мутации в ядерной ламине являются причиной наследственных мышечных заболеваний [4]. В этом же году американские учёные опубликовали работу, демонстрирующую 5 новых мутаций LMNA гена у 11 пациентов, страдающих мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса аутосомно-доминантного типа. Данные мутации авторы связали с дилатационной кардиомиопатией и поражением проводящей системы сердца у этих пациентов [5]. На сегодняшний день известно несколько сотен мутаций в данном гене.
Заболевания сердца, связанные с патологией ламина А/С относятся к злокачественным, так как проявляются сердечной недостаточностью, часто требующей трансплантации сердца, желудочковыми аритмиями, нарушения проводящей системы, а также сопряжены с высоким риском внезапной смерти [7]. Несмотря на то что болезни сердца, связанные с патологией ламина А/С протекают тяжело и у мужчин, и у женщин, более злокачественные фенотипы и более тяжёлые исходы описаны у мужчин [lamin heart].
Считается, что 10% всех ДКМП обусловлены мутацией в гене LMNA. Поэтому эксперты выделили «красные флаги», которые указывают на генетическую причину заболевания. Например:
Липодистрофия, характерная для мутации в гене LMNA представляет собой семейную частичную липодистрофию типа 2. При данной форме липодистрофии у пациентов нормальное распределение жировой ткани в детстве, а в периоде пубертата жировая ткань исчезает с туловища и конечностей и накапливается области лица и шеи [9].
Пациентка, 28 лет. Жалоб не предъявляла. При плановом профилактическом осмотре было выявлено увеличение тени сердца, в связи с чем рекомендовано выполнение ЭХО-КГ и консультация кардиолога.
При объективном осмотре обращал внимание низкий процент жировой ткани в области туловища и конечностей, выраженная рельефность мускулатуры при незначительном снижении мышечной силы, «широкая шея» (за счёт выраженной аккумуляции жировой ткани в данной области). Складывалось впечатление о псевдогипертрофии мышц плечевого пояса и голеней (рис 1,2). АД 110/70 мм рт ст. ЧСС 48 ударов в минуту. Тоны сердца звучные, слабый систолический шум у основания мечевидного отростка. Дыхание везикулярное, хрипы не выслушиваются. При детальном расспросе пациентка сообщила, что рельефность мускулатуры и редкий пульс отмечается у неё с подросткового возраста. По данному поводу обращались к педиатру, патологии выявлено не было.
Псевдогипертрофия мышц голени.
Типичное перераспределение жировой ткани, аккумуляция в области шеи.
АВ-блокада 3 ст с ЧЖС 49 в минуту.
При выполнении ЭХО-КГ было выявлено значительное увеличение правого предсердия (86х75 мм, 190 мл), умеренное увеличение левого предсердия (передне-задний размер 45 мм), умеренное увеличение правого желудочка, трикуспидальная регургитация 2 степени (рисунок 4). Расчётное давление в ЛА 45 мм рт. ст. Размеры ЛЖ находились на верхней границе нормы. Глобальная сократительная способность ЛЖ сохранена. Митральная регургитация физиологическая. Патологические потоки через межжелудочковую и межпредсердную перегородки не визуализировались. Для уточнения диагноза была проведена компьютерная томография (КТ) сердца.
Эхокардиография, 4-х камерная проекция. Выраженная дилатация правого предсердия (86х75 мм). А-правое предсердие. Б-левое предсердие.
На КТ сердца было подтверждено увеличение правого предсердия, его относительные размеры 85х78х93 мм. Остальные камеры увеличены, однако умерено относительно правого предсердия (рис. 5).
КТ грудной клетки, аксиальная проекция. А-правое предсердие, Б –правый желудочек, В-левый желудочек.
Данных за аномалии лёгочных вен не получено (рис. 6). Для исключения сообщения между полостями сердца был рассчитан показатель Qp-Qs, методом гибридной визуализации. Данный параметр оказался равен 1, что позволило исключить наличие внутрисердечного шунта. Размеры выходных трактов аорты и лёгочной артерии были определены с помощью КТ сердца. Интегралы линейных скоростей через клапаны были получены доплеровским методом при ЭХО-КГ.
КТ грудной клетки, аксиальная проекция. А-правая нижняя лёгочная вена, Б-левая нижняя лёгочная вена, В правая верхняя лёгочная вена, Г-левая верхняя лёгочная вена.
В биохимическом анализе крови было выявлено повышение КФК до 1521 ЕД/л. При проведении МРТ выявлено увеличение обоих желудочков с сохранением их сократительной способности (КДО ЛЖ 213 мл, КСО ЛЖ 95 мл, ФВ ЛЖ 56%, КДО ПЖ 254 мл, КСО ПЖ 128 мл, ФВ ПЖ 50%). Заключение: МР признаки дилатации всех камер сердца, наиболее выражено правого предсердия. Дополнительно пациентке была выполнена липидограмма, в которой не было выявлено нарушений. В связи с сочетанием идиопатического увеличения правых камер сердца с АВ блокадой 3 степени, с патологией мышц, с нарушением распределения жировой ткани пациентка была направлена на консультацию к генетику. При генетическом анализе были выявлены нарушения в нуклеотидной последовательности в генах LMNA, ANO5, MYPN. Кардиомиопатия, обусловленная мутациями ядерного гена ламина (LMNA), часто ассоциирована с нарушениями сердечного ритма, проводимости и различными скелетно-мышечными расстройствами. Мутации в гене ANO5 служат причиной развития поясно-конечностных мышечных дистрофий. Мутации в гене MYPN являются причиной миопатий. Пациентка была направлена на консультацию к аритмологу для решения вопроса о постановке ЭКС.
Особенностью данного случая является выраженное расширение правого предсердия, при умеренном увеличении остальных камер сердца.
Какие причины и признаки увеличенного сердца
Сердечно-сосудистые заболевания — одна из ведущих причин ранней инвалидности и смерти в мире. Особенно озабочены кардиологи мужским здоровьем, ведь по статистике мужчины в среднем живут на 13 лет меньше женщин. Одна из патологий — увеличенное сердце, или кардиомегалия. Этот дефект может указывать на развитие заболевания, но также является вариантом нормы. Например, у спортсменов сердце имеет большие размеры. Причины и последствия увеличенного сердца у взрослого — тема нашего сегодняшнего разговора. Игнорировать проблему не стоит, поскольку у такого явления могут быть серьезные осложнения.
Увеличено сердце: причины и последствия
Если человек долго занимался спортом и накачал сердечную мышцу, при завершении карьеры ему требуется реабилитация. Снижение физической активности должно проходить под наблюдением врача, хотя в данном случае и не идет речь о патологическом состоянии. Основная причина, почему увеличено сердце у женщины, беременность на позднем сроке или недавние роды. У беременных сердце может увеличиваться из-за увеличения объема циркулирующей крови. Такие причины возникают не из-за болезней. Однако, увеличение сердца может быть симптомом более серьезных заболеваний.
Причины увеличенного сердца у взрослого:
Кардиомегалия может быть неопасным состоянием, а тяжесть патологии зависит от того, какой отдел увеличен. Наибольшую опасность дефект представляет для мужчин и пожилых людей. Если по какой-либо причине сердце увеличено в размерах, особенно в течение длительного времени, возрастает риск сердечной недостаточности, от которой половина пациентов умирает в течение 5 лет. У пациентов с большим сердцем увеличивается вероятность тромбоза и обратного тока крови. Главная опасность кардиомегалии — риск внезапной сердечной смерти.
Признаки увеличенного сердца
В большинстве случаев кардиомегалия протекает бессимптомно. Со временем из-за того, что сердце не может эффективно перекачивать кровь, могут появиться следующие симптомы:
Симптомы неспецифичны и могут указывать на другое заболевание. Поэтому для дальнейшего прогноза важна качественная и своевременная диагностика.
Диагностика и лечение
Обследование позволяет установить причины, почему увеличено сердце, а также подобрать грамотное лечение. Иногда потребуется пожизненный прием медикаментов. Возможно, потребуется имплантация кардиостимулятора или кардиовертера-дефибриллятора (ИКД), операция на сердечном клапане и аортокоронарное шунтирование. Вид лечения подбирается индивидуально в зависимости от тяжести состояния и наличия дополнительных кардиологических проблем.
Диагностика поможет вовремя выявить причины, почему увеличено сердце у человека, а значит вовремя оказать необходимую помощь.
У некоторых людей кардиомегалия — это временное состояние, а кто-то может вести привычный образ жизни даже с увеличенным сердцем. Для других пациентов потребуется срочное лечение.
В целом же, с кардиомегалией нужно придерживаться здорового образа жизни:
Как бы банально ни звучало, но здоровый образ жизни был и остается лучшим средством профилактики сердечно-сосудистых заболеваний в любом возрасте. Конечно, не все проблемы можно решить только упражнениями и диетами, но вкупе с качественной медицинской помощью прогноз становится более благоприятным. Позаботьтесь о своем здоровье вместе с кардиологами из Чеховского сосудистого центра в Московской области. Здесь вы можете пройти диагностику и получить современное эффективное лечение.
Кардиомиопатия
Кардиомиопатией называют первичное поражение миокарда, не обусловленное воспалительным, опухолевым или ишемическим процессом. Зачастую патология имеет невыясненную этиологию. Для постановки пациенту диагноза «кардиомиопатия» необходимо исключить другие заболевания: врожденные аномалии развития, клапанные пороки сердца, поражение, обусловленное системными сосудистыми заболеваниями, артериальную гипертонию, перикардит и др. В зависимости от характера анатомических и функциональных изменений сердечной мышцы различают следующие типы кардиомиопатии:
Причины
Этиология данной патологии на сегодняшний день изучена не до конца. Существует ряд вероятных причин, способных вызвать развитие кардиомиопатии:
Виды и симптомы кардиомиопатии
Дилатационная
Явные симптомы кардиомиопатии данного вида отсутствуют до момента развития сердечной недостаточности. Проявления заболевания зависят от вовлеченности одной или обеих камер сердца в начинающийся патологический процесс. В связи с возникающим при кардиомиопатии дефицитом кислорода возникает одышка, повышается утомляемость, увеличивается ЧСС. На начальной стадии заболевания перечисленные симптомы связаны только с воздействием физической нагрузки, а со временем они проявляются и в состоянии покоя. Возникают бессонница, головокружение, боль в груди и под левой лопаткой, отеки.
Гипертрофическая
При данной патологии нарушается расслабление (уменьшение растяжимости) камер сердца ухудшается кровообращение, меняется форма левого желудочка, утолщается перегородка, в результате повышается давление, а стенки выносящего тракта становятся все тоньше. Симптомами кардиомиопатии гипертрофического типа, наряду с одышкой и болью в груди, являются склонность больного к обморокам, усиленное сердцебиение. При такой патологии нарушение ритма может привести даже к внезапной смерти.
Рестриктивная
На начальной стадии жалобы пациентов практически не отличаются от перечисленных для других видов кардиомиопатии. Но с течением времени отечность ног, одышка и утомляемость сменяются более тяжелыми симптомами. Печень перестает нормально функционировать, увеличивается в размерах, далее развивается водянка. Нестабильность сердечного ритма достигает такой степени, что становится причиной частых обмороков.
Аритмогенная
Наиболее распространенный симптом – желудочковая аритмия. В числе жалоб больные называют приступообразное учащенное сердцебиение, чаще всего – при значительных физических нагрузках. Пациенты с перечисленными симптомами, в чьей семье уже были зафиксированы случаи ранней смерти при таких проявлениях, относятся к группе повышенного риска.
Последствия и осложнения
Для всех видов кардиомиопатии характерным осложнением является прогрессирующая сердечная недостаточность. Кроме того, могут развиваться артериальная и легочная тромбоэмболии, нарушения проводимости сердца, тяжелые формы аритмии. Велик риск внезапной сердечной смерти. При наличии у больного вредных привычек, таких как табакокурение и употребление алкоголя, прогноз существенно ухудшается. На продолжительность жизни также может оказать влияние наличие тромбоэмболии и тахикардии, особенно на фоне отсутствия лечения кардиомиопатии. На сегодняшний день облегчение течения заболевания для таких больных становится возможным благодаря современным технологиям ранней диагностике.
Диагностика
Диагностика кардиомиопатии в обязательном порядке включает описание клинической картины и данные дополнительных исследований. Самый распространенный способ – электрокардиография (ЭКГ) – позволяет зафиксировать признаки гипертрофии сердечной мышцы, выявить различные формы нарушений ритма и проводимости. Особенно информативна эхокардиография (ЭхоКГ), которая помогает определить дисфункцию миокарда. Благодаря данным рентгенографии обнаруживаются дилатация (стойкое увеличение просвета), гипертрофия (увеличение объема и массы) сердечной мышцы, а также застойные явления в легких. В некоторых случаях в рамках диагностики кардиомиопатии показано проведение вентрикулографии (рентгенологического исследования желудочковой системы), магнитно-резонансной томографии (МРТ) сердца и мультиспиральной компьютерной томографии (МСКТ), а также зондирование полостей сердца с целью забора биоматериалов для дальнейшего морфологического исследования.
Лечение
В связи с отсутствием специфической терапии лечение кардиомиопатии направлено на предотвращение несовместимых с жизнью осложнений. Если заболевание находится в стабильной фазе, все мероприятия назначаются и проводятся амбулаторно. Обязательно под наблюдением кардиолога. Показанием для периодической плановой госпитализации является наличие тяжелой сердечной недостаточности, для экстренной – развитие некупируемых пароксизмов аритмий, а также тромбоэмболия и отек легких.
Медикаментозное лечение. При различных проявлениях кардиомиопатии целесообразно назначение:
Хирургическое лечение. Показано в исключительно тяжелых случаях. Среди практикуемых на сегодняшний день методов можно выделить септальную миотомию (резекцию увеличенного участка межжелудочковой перегородки) и протезирование митрального клапана, а также трансплантацию сердца целиком.
Кроме того, специалисты подчеркивают необходимость снижения физической активности, соблюдения диеты, важным условием которой является ограничение потребления животных жиров и соли. Настоятельно рекомендуется исключить вредные привычки и воздействие негативных внешних факторов. Соблюдение этих рекомендаций позволит существенно снизить нагрузку на миокард и замедлить прогрессирование сердечной недостаточности.
Прогноз при кардиомиопатиях
В отношении кардиомиопатии прогноз является неблагоприятным: неуклонное прогрессирование сердечной недостаточности становится причиной высокой вероятности аритмических, тромбоэмболических осложнений, а также внезапной смерти пациента. Согласно статистике, при дилатационной кардиомиопатии 5-летняя выживаемость составляет 30 %. Планомерное лечение способно стабилизировать состояние больного на неопределенный срок. Известны также случаи превышения 10-летней выживаемости после проведения операции по трансплантации сердца. Хирургическое лечение, например, при гипертрофической кардиомиопатии, дает положительный результат, однако связано с высоким риском гибели пациента во время либо после операции. Женщинам, у которых проведенная диагностика выявила наличие кардиомиопатии, не рекомендуется беременеть, поскольку вынашивание и роды связаны с высокой вероятностью материнской смерти.
Профилактика
На сегодняшний день предупредительных мер для наследственной (врожденной) кардиомиопатии не существует. Однако разработаны некоторые рекомендации по снижению риска развития сопутствующих заболеваний, ухудшающих ее течение – инфаркта миокарда, артериальной гипертензии. В целом профилактика сводится к ведению здорового образа жизни, включая занятия физкультурой и отказ от табака, алкоголя. Чтобы выявить фоновое заболевание (артериальную гипертензию, гиперхолестеринемию или сахарный диабет) на его ранней стадии, важно следовать следующим рекомендациям:
Для пациентов с высокой степенью риска внезапной сердечной смерти имеет большое значение своевременная имплантация кардиовертера-дефибриллятора – устройства для купирования угрожающих аритмий.
Если Вы хотите пройти диагностику или лечение разных видов кардиомиопатии под наблюдением высококвалифицированных специалистов, обращайтесь в клинику «ABC-медицина». Записаться на консультацию или задать уточняющие вопросы можно по номеру +7 (495) 223-38-83.
Лечение гипертрофической кардиомиопатии
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – это генетически обусловленное заболевание миокарда, проявляющееся комплексом специфических морфо-функциональных изменений
Лечение гипертрофической кардиомиопатии
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – это генетически обусловленное заболевание миокарда, проявляющееся комплексом специфических морфо-функциональных изменений и постепенно прогрессирующим течением с высоким риском развития жизнеугрожающих аритмий и внезапной смерти.
Типичными являются морфологические изменения: аномалия архитектоники сократительных элементов миокарда (гипертрофия и дезориентация мышечных волокон), развитие фибротических изменений мышцы сердца, патология мелких интрамиокардиальных сосудов.
При ГКМП происходит массивная гипертрофия миокарда левого (и реже правого желудочка), чаще асимметричного характера за счет утолщения межжелудочковой перегородки, часто с развитием обструкции выходного тракта левого желудочка (ЛЖ) при отсутствии каких-либо явных причин.
Общепризнанной является представление о преимущественно наследственной природе ГКМП. В связи с этим, широкое распространение получил термин «семейная гипертрофическая кардиомиопатия». К настоящему времени установлено, что более половины всех случаев заболевания являются наследуемыми, при этом основной тип наследования – аутосомно-доминантный. Оставшиеся приходятся на так называемую спорадическую форму; в этом случае у пациента нет родственников, болеющих ГКМП или имеющих гипертрофию миокарда. Считается, что большинство, если не все случаи спорадической ГКМП, также имеют генетическую причину, т. е. вызваны случайными мутациями.
Гипертрофическая кардиомиопатия – это генетически гетерогенное заболевание, причиной которого являются более 200 описанных мутаций нескольких генов, кодирующих белки миофибриллярного аппарата. К настоящему времени известны 10 белковых компонентов сердечного саркомера, выполняющих контрактильную, структурную или регуляторную функции, дефекты которых наблюдаются при ГКМП. Причем в каждом гене множество мутаций могут становиться причиной заболевания (полигенное мультиаллельное заболевание).
Наличие той или иной ассоциированной с ГКМП мутации признается «золотым» стандартом диагностики заболевания. При этом описанные генетические дефекты характеризуются разной степенью пенетрантности, выраженностью морфологических и клинических проявлений. Тяжесть клинической картины зависит от присутствия и степени гипертрофии.
Таким образом, ГКМП характеризуется крайней гетерогенностью вызывающих ее причин, морфологических, гемодинамических и клинических проявлений, разнообразием вариантов течения и прогноза, что существенно затрудняет выбор адекватных и наиболее эффективных лечебных подходов по контролю и коррекции имеющихся нарушений.
Возможны три гемодинамических варианта обструктивной ГКМП:
Cимптомы болезни разнообразны и малоспецифичны, связаны с гемодинамическими нарушениями (диастолическая дисфункция, динамическая обструкция путей оттока, митральная регургитация), ишемией миокарда, патологией вегетативной регуляции кровообращения и нарушением электрофизиологических процессов в сердце. Диапазон клинических проявлений крайне велик: от бессимптомных до неуклонно прогрессирующих и трудно поддающихся медикаментозному лечению форм, сопровождающихся тяжелой симптоматикой.
Повышение диастолического давления в левом желудочке из-за диастолической дисфункции, динамическая обструкция выносящего тракта левого желудочка проявляются одышкой в покое и при физической нагрузке, утомляемости, слабости. Нарастание давления в малом круге кровообращения сопровождается развитием острой левожелудочковой недостаточности (чаще в ночные часы – сердечная астма, альвеолярный отек легких).
Падение фракции выброса при физической нагрузке или нарушениях сердечного ритма сопровождается ухудшением кровообращения головного мозга. Преходящая ишемия мозговых структур проявляется кратковременной потерей сознания (обморок) или предобморочными состояниями (внезапная слабость, головокружение, потемнение в глазах, шум и «заложенность» в ушах).
Методы исследования:
ЭХО-КГ – основной метод диагностики ГКМП. Критериями диагностики ГКМП на основании данных ЭХО-КГ являются:
Если в покое обструкции выносящего тракта левого желудочка нет, ее можно спровоцировать медикаментозными (ингаляция амилнитрита, введение изопреналина, добутамина) или функциональными пробами (проба Вальсальвы, физическая нагрузка), которые уменьшают преднагрузку или повышают сократимость левого желудочка.
Катетеризация сердца и коронарная ангиография проводятся для оценки коронарного русла перед миоэктомией или операцией на митральном клапане, а также чтобы выяснить причину ишемии миокарда. При этом к характерным признакам ГКМП относят:
Сцинтиграфия миокарда и позитронно-эмиссионная томография
При гипертрофической кардиомиопатии сцинтиграфия миокарда имеет некоторые особенности, однако в целом ее значение в диагностике ишемии такое же, как и обычно. Стойкие дефекты накопления указывают на рубцовые изменения после инфаркта миокарда, обычно они сопровождаются снижением функции левого желудочка и плохой переносимостью физической нагрузки. Обратимые дефекты накопления указывают на ишемию, вызванную снижением коронарного резерва при нормальных артериях или коронарным атеросклерозом. Обратимые дефекты часто никак не проявляются, однако, по-видимому, они повышают риск внезапной смерти, особенно у молодых больных с гипертрофической кардиомиопатией. При изотопной вентрикулографии можно выявить замедленное наполнение левого желудочка и удлинение периода изоволюмического расслабления.
Позитронно-эмиссионная томография – более чувствительный метод, кроме того, она позволяет учесть и устранить помехи, связанные с затуханием сигнала. Позитронно-эмиссионная томография с фтордезоксиглюкозой подтверждает наличие субэндокарлиальной ишемии, вызванной снижением коронарного резерва.
Современные подходы к лечению ГКМП
По современным представлениям, лечебная стратегия определяется в процессе разделения больных на категории в зависимости от описанных выше вариантов течения и прогноза.
Все лица с ГКМП, включая носителей патологических мутаций без фенотипических проявлений болезни и пациентов с бессимптомным течением заболевания, нуждаются в динамическом наблюдении, в ходе которого оцениваются характер и выраженность морфологических и гемодинамических нарушений. Особое значение имеет выявление факторов, определяющих неблагоприятный прогноз и повышенный риск внезапной смерти (в частности, скрытых, прогностически значимых аритмий).
Общие мероприятия
Ограничение значительных физических нагрузок и запрещение занятий спортом, способных вызывать усугубление гипертрофии миокарда, повышение внутрижелудочкового градиента давления и риска внезапной смерти.
Медикаментозное лечение
До настоящего времени окончательно не решен вопрос о необходимости проведения активной медикаментозной терапии у наиболее многочисленной группы больных с бессимптомной или малосимптомной формами ГКМП и низкой вероятностью внезапной смерти. Противники активной тактики обращают внимание на то, что при благоприятном течении заболевания продолжительность жизни и показатели смертности не отличаются от таковых в общей популяции. Некоторые же авторы указывают на то, что использование в этой группе пациентов β-адреноблокаторов и антагонистов кальция (верапамил) может приводить к сдерживанию гемодинамических нарушений и клинической симптоматики. При этом никто не оспаривает тот факт, что выжидательная тактика в случаях бессимптомного или малосимптомного течения ГКМП возможна лишь при отсутствии признаков внутрижелудочковой обструкции, обмороков и серьезных нарушений сердечного ритма, отягощенной наследственности и случаев ВС у близких родственников.
Следует признать, что лечение ГКМП, генетически обусловленного заболевания, обычно распознаваемого на поздней стадии, пока может быть в большей степени симптоматическим и паллиативным. Тем не менее к основным задачам лечебных мероприятий относятся не только профилактика и коррекция основных клинических проявлений заболевания с улучшением качества жизни пациентов, но и положительное влияние на прогноз, предупреждение случаев ВС и прогрессирования заболевания.
Основу медикаментозной терапии ГКМП составляют препараты с отрицательным инотропным действием: β-адреноблокаторы и блокаторы кальциевых каналов. Для лечения весьма распространенных при этом заболевании нарушений сердечного ритма используются также дизопирамид (антиаритмический препарат IA класса) и амиодарон.
Предпочтение отдается β-блокаторам без внутренней симпатомиметической активности. Наибольший опыт накоплен по применению пропранолола (обзидан, анаприлин). Его назначают начиная с 20 мг 3-4 раза в день, с постепенным увеличением дозы под контролем пульса и артериального давления (АД) до максимально переносимой в большинстве случаев 120–240 мг/сут. Следует стремиться к применению возможно более высоких доз препарата, так как отсутствие эффекта терапии β-блокаторами, вероятно, связано с недостаточной дозировкой. При этом нельзя забывать о том, что повышение дозировок существенно увеличивает риск известных побочных эффектов.
Инвазивные методы лечения:
1. Чрезаортальная септальная миэктомия
2. Вальвулопластики или протезирования митрального клапана
В ряде случаев при наличии дополнительных показаний для уменьшения выраженности обструкции и митральной регургитации одномоментно выполняется операция вальвулопластики или протезирования митрального клапана низкопрофильным протезом. Улучшить отдаленные результаты миэктомии позволяет последующая длительная терапия верапамилом, обеспечивающая улучшение диастолической функции ЛЖ, что не достигается при хирургическом лечении.
3. Иссечения межжелудочковой перегородки
В настоящее время разработаны и успешно применяются отличные от классической миэктомии методики. В частности, в НЦССХ им. А. Н. Бакулева под руководством академика Л. А. Бокерия разработана оригинальная методика иссечения зоны гипертрофированной МЖП из конусной части правого желудочка. Этот способ хирургической коррекции обструктивной ГКМП является высокоэффективным и может стать методом выбора в случаях одновременной обструкции выходных отделов обоих желудочков, а также в случаях среднежелудочковой обструкции ЛЖ.
4. Транскатетерная септальная аблация
Другим альтернативным методом лечения рефракторной обструктивной ГКМП является транскатетерная алкогольная септальная аблация. Методика предполагает инфузию через баллонный катетер в перфорантную септальную ветвь 1–3 мл 95% спирта, вследствие чего возникает инфаркт гипертрофированного отдела МЖП, захватывающей от 3 до 10% массы миокарда ЛЖ (до 20% массы МЖП). Это приводит к значимому уменьшению выраженности обструкции выходного тракта и митральной недостаточности, объективной и субъективной симптоматике заболевания.
В Волынской больнице отработана методика выполнения транскатетерной септальной аблации при ГКМП. Доказан положительный результат данного вмешательства при относительно низком риске развития осложнений.