диспластик человек что это значит
Про диспластиков Ч. 1
Диспластиков мы многократно упоминали в тех или иных контекстах и получали от вас много вопросов о том, как же им тренироваться.
Диспластики (люди с дисплазией соединительной ткани) — те, кто отлично тянется, но с большим трудом прогрессирует в силе. Первое, что важно знать диспластикам — это что они диспластики. Что причина их хорошей гибкости и ее цены — мышечной слабости — исключительно генетическая. Что это не они «делают что-то не так», а что их мышцы действительно изначально качественно отличаются от мышц людей со здоровой соединительной тканью.
Итак, если не диспластик начинает свой спортивный путь с нуля, то диспластик, образно выражаясь, начинает свой спортивный путь с минус одного. И чтобы привести своё тело в ту кондицию, с которой люди без дисплазии начинают, им нужно уже приложить усилия.
Что критично важно понимать относительно пилона — диспластикам НЕЛЬЗЯ ЗАНИМАТЬСЯ ТОЛЬКО ПИЛОНОМ. Им важно — очень важно — налегать на ОФП. В идеальном мире им бы сначала позаниматься какое-то время только ОФП, привести мышцы в рабочее состояние и потом уже приступать к пилону. Это обеспечит им безопасный и в меру быстрый прогресс. Можно и сразу пилонить, конечно, но постоянно сопровождать свой тренировочный процесс ОФП. Тренажёрный зал тоже подойдёт.
Растяжка, которую диспластики так любят, потому что они в ней успешны, не является самым здоровым видом деятельности для людей с дисплазией. Заниматься ей можно, но важно налегать на активную растяжку и особенно на наработку контроля пограничных амплитуд — вы должны быть в состоянии мышечно контролировать всю амплитуду подвижности ваших суставов.
Дисплазия. Заболевания соединительной ткани человека
Что нужно знать о функции соединительной ткани
Соединительная ткань занимает от 50 до 80% массы тела и играет ключевую роль в устройстве и работе органов. К ней относятся кости, хрящи, связки сухожилья, а это всё наше движение. Это также кровь, лимфа, кровеносные и лимфатические сосуды (доставка питательных веществ, кислорода, преодоление ишемического состояния).
Это то межклеточное вещество, которое соединяет клетки и органы организма. При этом в соединительной ткани доминирует углеводная составляющая (до 90%), белков немного, но они имеют колоссальное значение. Если имеется нарушение структуры белков — соединительная ткань начинает разрушаться и не выполняет свои функции.
Дисплазия соединительной ткани
Заболевания соединительной ткани
Термин дисплазия соединительной ткани (ДСТ) прижился и активно используется в медицине, на Западе это наследственное нарушение соединительной ткани (ННСТ).
У каждого своя Дисплазия, с уникальным комплексом проблем.
Интересные факты о диспластиках
Дисплазия у детей
Дисплазия соединительной ткани у детей
Чаще всего это расстройства вегетативной регуляции и нарушения формообразования органов: сколиоз, деформация грудной клетки, близорукость, плоскостопие, сглаженность изгибов позвоночника, длинные пальцы…
Ускорение роста — также повод обратить внимание на здоровье ребенка. Высокорослые дети — кандидаты в будущую дисплазию. В этом случае помогает урегулировать выработку гормона роста.
Дисплазия соединительной ткани у взрослых
Чем старше человек, тем легче выявить дисплазию. Обычно врачи относят к этому диагнозу те проявления, которые не укладываются в известные генетические синдромы. Поэтому очень важно, ребенку, с начинающимися признаками (лёгкими расстройствами соединительной ткани) как можно быстрее обеспечить необходимую поддержку. В первую очередь — это дополнительное питание в виде БАД (подробнее в следующей части).
Синдром дисплазии соединительной ткани
В основе дисплазии соединительной ткани лежат мутации. Они происходят у каждого, в той или иной степени. Если мутация затрагивает один ген, его функцию выполняет другой. Мутация затрагивает нарушение биосинтеза белков соединительной ткани (коллагена, эластина), нарушение образования гликозаминогликанов (углеводный обмен).
У большинства людей с дисплазией имеется дефицит магния. Поэтому магний — первый помощник при дисплазии. Также для синдрома соединительной ткани характерна нехватка энерготропных факторов (нарушенная работа митохондрий) и как следствие дефицит энергии.
Дисплазия симптомы
Признаки дисплазии
Тяжелая дисплазия
Как выглядит дисплазия соединительной ткани:
Внутренние проявления дисплазии более серьёзные и труднее подаются лечению.
Центральная нервная система связана с соединительной тканью. Дисплазия приводит к тревожности, неврастеническим признакам. Это связано с нарушением питания сосудов головного мозга.
Вегетососудистая дистония — нарушение сосудистого тонуса, приводящего к аномальной реакции организма на внешние условия. Масса проблем системы, которые безуспешно лечат кардиологи, являются следствием дисплазии соединительной ткани. Это также расширение грудной/брюшной аорты в силу слабости мышечной стенки и стенок сосудов
Клинические признаки дисплазии
слабого связочного аппарата с трудом наращиваются мышцы, даже при хорошей физической нагрузке. По этой же причине возникает мышечная гипотония и гипертрофия.
У диспластиков много нарушений связанных с ЖКТ:
Плохая работа сфинктеров, пролапсы между пищеводом и желудком (рефлюксная болезнь), опущение органов, дивертикулы в толстом кишечнике, запоры, расширение сигмовидной кишки (долихосигма), дискинезия, риск язвенного поражения желудка.
Выводы
Теперь вы знаете особенности соединительной ткани, а также какие бывают болезни соединительной ткани. В следующей части — о том, как улучшить состояние соединительной ткани и не дать дисплазии прогрессировать; какие бады нсп необходимы при дисплазии и почему критически важно дополнительно питать и поддерживать организм; рекомендации по физическим нагрузкам и образу жизни при дисплазии соединительной ткани.
Дисплазия соединительной ткани
Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – это нарушение формирования соединительной ткани в момент зачатия, когда формируется генетический материал будущего плода. Это иной тип комбинации аминокислот влияющих на соединительную ткань организма. Соединительная ткань в организме присутствует по всех системах: сердечно-сосудистой, костно-мышечной, дыхательной, мочевыделительной, системы зрительных и слуховых анализаторов, нервной системе и др.
ДСТ происходит из-за генетического отклонения, при котором возникают мутации при образовании коллагена – строительного белка организма. Если он мутирует значительно, это приводит к серьезным повреждениям органов и проблемам в их функционировании.
Дисплазия соединительной ткани бывает дифференцированной и недифференцированной.
К первой относятся:
Недифференцированная ДСТ (НДСТ) – это сочетание разнообразных клинических проявлений отклонения, которые выходят за рамки вышеперечисленных генетически определяемых синдромов, которые мы рассмотрим ниже.
Синдромы ДСТ
Каждый больной дисплазией является носителем уникального дефекта, что затрудняет создание общей классификации патологий для врачей. Известно одно: нарушения в соединительной ткани при ДСТ проявляются, как правило, сразу в нескольких органах и системах организма больного и могут принимать следующие формы:
Диагностика и поддерживающие лечение
Так как ДСТ зачастую видна уже с рождения, детей с данным отклонением необходимо с самого раннего возраста регулярно обследовать у врача-педиатра и проходить диагностику у врачей по назначению.
Многим кажется, что гипермобильность и подвижность суставов – хорошая база для занятий профессиональным спортом, но здесь родителям нужно быть особенно осторожными. Ребенку с ДСТ не стоит заниматься тяжелой и легкой атлетикой, гимнастикой, фигурным катанием, играть в футбол. Необходимо следить за тем, чтобы он не выполнял упражнений на растяжение, в том числе позвоночника. Профессиональный спорт с его высокими нагрузками и нацеленностью на рекордные результаты противопоказан особенно.
Однако это не значит, что физические упражнения запрещены. Людям с дисплазией полезны физкультура или ЛФК, хореография, ОФП – как в учебных учреждениях и досуговых центрах, так и самостоятельно либо на базе медицинских центров. Полезно укреплять мышечный каркас.
Следует также обратить внимание на виды активности, которые укрепляют сердце и сосуды, например, прогулки пешком, на велосипеде и лыжах, настольный теннис, умеренная работа с тренажерами, лечебное плавание, способствующее расслаблению позвоночника. Чтобы не спровоцировать растяжения и ухудшение состояния суставов, не стоит поднимать большие тяжести.
В плане питания необходимо достаточное количество белка, витамины С, А, Е, РР, витамины группы В, кальций, фосфор, магний и другие микроэлементы. Проконсультируйтесь со специалистом, какие поливитаминные препараты можно принимать для поддержания баланса веществ.
В профессиональной деятельности людям с ДСТ желательно исключить высокие физические и эмоциональные нагрузки, вибрации (например, от инструментов), высокие температуры, радиационное и химическое воздействие.
Дисплазия соединительной ткани – не приговор, а сочетание ограничений образа жизни, к которым нужно быть внимательным людям с генетическими отклонениями. Обратитесь к специалистам, чтобы получить рекомендации для вашего здоровья.
Центр реабилитации ЭйрМЕД предлагает индивидуально разработанные комплексные программы для улучшения качества жизни людей с диагнозом «дисплазия соединительной ткани». Консультации врачей, в том числе с привлечением сторонних специалистов, помогут точно определить зоны поражения и разработать стратегию поддерживающей терапии с использованием ЛФК, массажа, при необходимости – ортезирования. Задайте вопрос по телефону: +7 (812) 407-22-69, – или через форму на сайте.
Узнать о диагностике и лечении дисплазии соединительной ткани
Соединительнотканная дисплазия
Соединительнотканная дисплазия – группа полиморфных в клиническом отношении патологических состояний, обусловленных наследственными или врожденными дефектами синтеза коллагена и сопровождающихся нарушением функционирования внутренних органов и опорно-двигательного аппарата. Наиболее часто соединительнотканная дисплазия проявляется изменением пропорций тела, костными деформациями, гипермобильностью суставов, привычными вывихами, гиперэластичной кожей, клапанными пороками сердца, хрупкостью сосудов, мышечной слабостью. Диагностика основана на фенотипических признаках, биохимических показателях, данных биопсии. Лечение соединительнотканной дисплазии включает ЛФК, массаж, диету, медикаментозную терапию.
Общие сведения
Соединительнотканная дисплазия – понятие, объединяющее различные заболевания, обусловленные наследственной генерализованной коллагенопатией и проявляющиеся снижением прочности соединительной ткани всех систем организма. Популяционная частота соединительнотканной дисплазии составляет 7-8%, однако предполагается, что отдельные ее признаки и малые недифференцированные формы могут встречаться у 60-70% населения. Соединительнотканная дисплазия попадает в поле зрения клиницистов, работающих в разных медицинских областях – педиатрии, травматологии и ортопедии, ревматологии, кардиологии, офтальмологии, гастроэнтерологии, иммунологии, пульмонологии, урологии и др.
Причины
В основе развития соединительнотканной дисплазии лежит дефект синтеза или структуры коллагена, белково-углеводных комплексов, структурных белков, а также необходимых ферментов и кофакторов. Непосредственной причиной рассматриваемой патологии соединительной ткани выступают различного рода воздействия на плод, приводящие к генетически детерминированному изменению фибриллогенеза внеклеточного матрикса. К таким мутагенным факторам относятся:
Некоторые исследователи указывают на патогенетическую роль гипомагниемии в развитии соединительнотканной дисплазии, основываясь на выявлении дефицита магния при спектральном исследовании волос, крови, ротовой жидкости. Синтез коллагена в организме кодируется более 40 генами, в отношении которых описано свыше 1300 видов мутаций. Это обусловливает разнообразие клинических проявлений соединительнотканных дисплазий и усложняет их диагностику.
Классификация
Соединительнотканная дисплазия подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями. Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы, системный эластоз, диспластический сколиоз, синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) и др. Группу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.
По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий: малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков), изолированные (с локализацией в одном органе) и собственно наследственные заболевания соединительной ткани. В зависимости от преобладающих диспластических стигм различают 10 фенотипических вариантов соединительнотканной дисплазии:
Поскольку описание дифференцированных форм соединительнотканной дисплазии подробно дано в соответствующих самостоятельных обзорах, в дальнейшем речь пойдет о ее недифференцированных вариантах. В том случае, когда локализация соединительнотканной дисплазии ограничена одним органом или системой, она является изолированной. Если дисплазия соединительной ткани проявляется фенотипически и захватывает, как минимум, один из внутренних органов, данное состояние рассматривается как синдром соединительнотканной дисплазии.
Симптомы соединительнотканной дисплазии
Фенотипические признаки
Внешние признаки соединительнотканной дисплазии представлены конституциональными особенностями, аномалиями развития костей скелета, кожи и др. Пациенты с дисплазией соединительной ткани имеют астеническую конституцию: высокий рост, узкие плечи, дефицит массы тела. Нарушения развития осевого скелета могут быть представлены сколиозом, кифозом, воронкообразной или килевидной деформациями грудной клетки, ювенильным остеохондрозом.
Краниоцефальные стигмы соединительнотканной дисплазии нередко включают долихоцефалию, нарушения прикуса, аномалии зубов, готическое небо, несращение верхней губы и нёба. Патология костно-суставной системы характеризуется О-образной или Х-образной деформацией конечностей, синдактилией, арахнодактилией, гипермобильностью суставов, плоскостопием, склонностью к привычным вывихам и подвывихам, переломам костей.
Со стороны кожных покровов отмечается повышенная растяжимость (гиперэластичность) или, напротив, хрупкость и сухость кожи. Нередко на ней без видимых причин возникают стрии, пигментные пятна либо очаги депигментации, сосудистые дефекты (телеангиэктазии, гемангиомы). Слабость мышечной системы при соединительнотканной дисплазии обусловливает склонность к опущению и выпадению внутренних органов, грыжам, мышечной кривошее. Из других внешних признаков соединительнотканной дисплазии могут встречаться такие микроаномалии, как гипо- или гипертелоризм, лопоухость, асимметрия ушей, низкая линия роста волос на лбу и шее и др.
Изменения со стороны внутренних органов
Висцеральные поражения протекают с заинтересованностью ЦНС и вегетативной нервной системы, различных внутренних органов. Неврологические нарушения, сопутствующие соединительнотканной дисплазии, характеризуются вегето-сосудистой дистонией, астенией, энурезом, хронической мигренью, нарушением речи, высокой тревожностью и эмоциональной неустойчивостью. Синдром соединительнотканной дисплазии сердца может включать в себя пролапс митрального клапана, открытое овальное окно, гипоплазию аорты и легочного ствола, удлинение и избыточную подвижность хорд, аневризмы коронарных артерий или межпредсердной перегородки.
Следствием слабости стенок венозных сосудов служит развитие варикозного расширения вен нижних конечностей и малого таза, геморрой, варикоцеле. Пациенты с соединительнотканной дисплазией имеют склонность к возникновению артериальной гипотензии, аритмий, атриовентрикулярных и внутрижелудочковых блокад, кардиалгий, внезапной смерти.
Кардиальным проявлениям нередко сопутствует бронхолегочный синдром, характеризующийся наличием кистозной гипоплазии легких, бронхоэктазов, буллезной эмфиземы, повторных спонтанных пневмотораксов. Характерно поражение ЖКТ в виде опущения внутренних органов, дивертикулов пищевода, гастроэзофагеального рефлюкса, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы. Типичными проявлениями патологии органа зрения при соединительнотканной дисплазии служат близорукость, астигматизм, дальнозоркость, нистагм, косоглазие, подвывих и вывих хрусталика.
Со стороны мочевыделительной системы может отмечаться нефроптоз, недержание мочи, почечные аномалии (гипоплазия, удвоение, подковообразная почка) и пр. Репродуктивные нарушения, ассоциированные с соединительнотканной дисплазией, у женщин могут быть представлены опущением матки и влагалища, метро- и меноррагией, самопроизвольными абортами, послеродовыми кровотечениями; у мужчин возможен крипторхизм. Лица, имеющие признаки соединительнотканной дисплазии, склонны к частым ОРВИ, аллергическим реакциям, геморрагическому синдрому.
Диагностика
Заболевания из группы соединительнотканных дисплазий не всегда диагностируются правильно и своевременно. Часто больные с теми или иными признаками дисплазии наблюдаются у врачей разных специальностей: травматологов, неврологов, кардиологов, пульмонологов, нефрологов, гастроэнтерологов, офтальмологов и др. Распознавание недифференцированных форм соединительнотканной дисплазии усложняется отсутствием единых алгоритмов диагностики.
Наибольшей диагностической значимостью обладает выявление совокупности фенотипических и висцеральных признаков. С целью обнаружения последних широко применяются ультразвуковые (ЭхоКГ, УЗИ почек, УЗИ органов брюшной полости), эндоскопические (ФГДС), электрофизиологические (ЭКГ, ЭЭГ), рентгенологические (рентгенография легких, суставов, позвоночника и др.) методы. Выявление характерных полиорганных нарушений, главным образом, со стороны опорно-двигательной, нервной и сердечно-сосудистой систем с высокой степенью вероятности свидетельствует о наличии соединительнотканной дисплазии.
Дополнительно исследуются биохимические показатели крови, система гемостаза, иммунный статус, проводится биопсия кожи. В качестве метода скрининг-диагностики соединительнотканной дисплазии предложено проводить исследование папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки: выявление неоформленного типа папиллярного рисунка служит маркером диспластических нарушений. Семьям, где имеются случаи соединительнотканной дисплазии, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.
Лечение соединительнотканной дисплазии
Специфического лечения соединительнотканной дисплазии не существует. Пациентам рекомендуется придерживаться рационального режима дня и питания, оздоровительных физических нагрузок. С целью активизации компенсаторно-приспособительных возможностей назначаются курсы ЛФК, массажа, бальнеотерапии, физиотерапии, иглорефлексотерапии, остеопатии.
В комплексе лечебных мероприятий, наряду с синдромальной медикаментозной терапией, используются метаболические препараты (L-карнитин, коэнзим Q10), препараты кальция и магния, хондропротекторы, витаминно-минеральные комплексы, антиоксидантные и иммуномодулирующие средства, фитотерапия, психотерапия.
Прогноз
Прогноз соединительнотканной дисплазии во многом зависит от степени выраженности диспластических нарушений. У пациентов с изолированными формами качество жизни может не нарушаться. У больных с полисистемным поражением повышен риск ранней и тяжелой инвалидизации, преждевременной смерти, причинами которой могут выступать фибрилляция желудочков, ТЭЛА, разрыв аневризмы аорты, геморрагический инсульт, тяжелые внутренние кровотечения и др.
Это страшное слово дисплазия
Дисплазия соединительной ткани – это состояние, при котором имеет место врожденное нарушение строения и функции соединительной ткани
Признаки дисплазии соединительной ткани столь многолики, что пациенты с данной патологией могут наблюдаться одновременно несколькими специалистами поликлиники – кардиологом, неврологом, окулистом, отоларингологом и др. Степень распространенности дисплазии соединительной ткани (ДСТ) в общей популяции людей на сегодняшний день не известна, поскольку данные, приводимые в научной литературе, варьируют в широком диапазоне (от 14 до 85 %). Но специалисты считают, что эта патология имеет преимущественно женское лицо и передается по наследству.
Что же такое дисплазия соединительной ткани?
Дисплазия соединительной ткани – это состояние, при котором имеет место врожденное нарушение строения и функции соединительной ткани.
Степень распространенности дисплазии соединительной ткани (ДСТ) в общей популяции людей на сегодняшний день не известна, поскольку данные, приводимые в научной литературе, варьируют в широком диапазоне (от 14 до 85 %). Но специалисты считают, что эта патология имеет преимущественно женское лицо и передается по наследству.
Все дело в коллагене.
По своей значимости соединительная ткань занимает в организме особое место, составляя около 50% всей массы тела. Распространенная по всему организму соединительная ткань представлена в дерме кожи, подкожной клетчатке, сухожилиях, связках, суставных хрящах, межпозвонковых дисках, костях, клапанах сердца, кровеносных сосудах, дентине и эмали зубов, в структурах глаза и т.д. Нет ни одного органа и системы, которые не содержали бы основные структурные элементы соединительной ткани. А болезнь возникает из-за молекулярных изменений структурных элементов соединительной ткани, преимущественно коллагена.
Каковы же симптомы дисплазии соединительной ткани?
Уважаемому читателю, вероятно, хорошо эти признаки знакомы. Это
И задача врача общей практики за частной симптоматикой увидеть системную патологию.
Пролапс митрального клапана
В настоящее время наиболее изученным проявлением синдрома дисплазии соединительной ткани сердца является пролапс митрального клапана (ПМК). Проблема ПМК привлекает к себе пристальное внимание врачей из-за большой частоты в популяции и повышенного риска развития серьезных осложнений. Большинство исследователей предполагают, что в развитии ПМК наряду со «слабостью» соединительной ткани немаловажную роль играет дефицит магния. С дефицитом магния связывают полиморфизм и выраженность клинической симптоматики у этих пациентов. Поэтому лечение магнием рассматривается как специфическая, учитывающая генез заболевания, терапия ПМК.
Таким образом, дисплазия соединительной ткани, сопровождающаяся выраженными клиническими и структурными нарушениями, изменениями функционального состояния сердечно-сосудистой системы, уменьшением содержания магния в волосах, снижает качество жизни и трудоспособность пациентов. Обладает прогредиентным течением и утяжеляет течение сопутствующей патологии (легочной, сердечно-сосудистой, почечной и т.д.).
Поэтому раннее выявление отклонений от нормы и профилактические мероприятия, направленные на коррекцию нарушений, способствуют благоприятному прогнозу.
Запись на прием к врачу терапевту
Обязательно пройдите консультацию квалифицированного специалиста в клинике «Семейная».