дисплазия носовой кости у плода в 12 что это

Дисплазия носовой кости у плода в 12 что это

Если у Вашего плода найдены ультразвуковые маркёры

Если при ультразвуковом исследовании найдены маркеры хромосомной патологии плода

Самые часто встречающиеся ультразвуковые маркеры хромосомной аномалии:

1. Увеличение ТВП.

Оценка этого параметра проводится в первое скрининговое УЗИ (11-14 недель)

ТВП (толщина воротникового пространства) может оказаться больше нормы по нескольким причинам.

Почему у плода может выявляться увеличение ТВП?

Родители бывают крайне взволнованы и хотят сразу же получить ответы на все, возникающие у них вопросы – с чем связано, что делать и многие другие. Вопросы, на которые невозможно ответить сразу. Ведь причин увеличения ТВП множество. Данная находка может встречаться у абсолютно здоровых плодов, это не порок развития, это лишь сигнал к более глубокому обследованию, потому что такая особенность может иметь место у плодов с хромосомной патологией, аномалиями сердца либо другими врожденными или наследственными заболеваниями. При увеличении максимального порога ТВП ВАЖНО, чтобы врач оценил все остальные ультразвуковые маркеры (признаки), а также провел детальную оценку анатомии плода. Возможно, причина увеличения ТВП кроется в нарушении развития плода (например, аномалии строения сердца).

Что делать при выявлении увеличения ТВП у плода?

Если у вашего плода обнаружили расширение ТВП, Вас обязательно направят на консультацию к врачу генетику, который собрав анамнез, оценив все риски, даст рекомендации по дополнительным методам исследования (инвазивная диагностика). Далее потребуется экспертное УЗИ плода на сроке 20 недель для детальной оценки анатомии. Если по всем этим исследованиям отклонений не выявлено, то шансы родить здорового ребенка велики даже при значительной величине ТВП.

2. Гипоплазия\аплазия костей носа.

Гипоплазия костей носа – уменьшение размеров косточки носа в зависимости от КТР вашего малыша.

Аплазия костей носа – отсутствие визуализации косточки носа у вашего малыша.

Отсутствие видимости костной части спинки носа у плода или ее недоразвитие (недостаточно яркая) на первом скрининге связана с задержкой отложения кальция. Такая ситуация несколько чаще может встречаться у плодов с синдромом Дауна, однако важно, что:

3. Гиперэхогенный кишечник.

Это термин, говорящий о повышенной эхогенности (яркости) кишечника на ультразвуковом изображении. Выявление гиперэхогенного кишечника НЕ является пороком развития кишечника, а просто отражает характер его ультразвукового изображения. Необходимо помнить, что эхогенность нормального кишечника выше, чем эхогенность соседних с ним органов (печени, почек, легких), но такой кишечник не считается гиперэхогенным. Гиперэхогенным называется только такой кишечник, эхогенность которого сравнима с эхогенностью костей плода.

Почему кишечник у плода может быть гиперэхогенным?

Иногда гиперэхогенный кишечник выявляется у абсолютно нормальных плодов, и при УЗИ в динамике этот признак может исчезать. Повышенная эхогенность кишечника может быть проявлением хромосомных болезней плода, в частности, синдрома Дауна. В связи с этим при обнаружении гиперэхогенного кишечника проводится тщательная оценка анатомии плода. Однако при выявлении гиперэхогенного кишечника можно говорить лишь о повышенном риске синдрома Дауна, так как подобные изменения могут встречаться и у совершенно здоровых плодов. Иногда гиперэхогенный кишечник может быть признаком внутриутробной инфекции плода. Гиперэхогенный кишечник часто обнаруживается у плодов с задержкой внутриутробного развития. Однако при этом будут обязательно выявляться отставание размеров плода от срока беременности, маловодие и нарушение кровотока в сосудах плода и матки. Если ничего из вышеперечисленного не выявлено, то диагноз задержки развития плода исключен.

Что делать при выявлении гиперэхогенного кишечника у плода?

Вам следует обратиться к специалисту генетику, который еще раз оценит результаты биохимического скрининга и даст необходимые рекомендации по дальнейшему ведению беременности.

4. Гиперэхогенный фокус в желудочке сердца.

Это термин, говорящий о повышенной эхогенности (яркости) небольшого участка сердечной мышцы на ультразвуковом изображении. Выявление гиперэхогенного фокуса в сердце НЕ является пороком развития сердца, а просто отражает характер его ультразвукового изображения. Гиперэхогенный фокус возникает в месте повышенного отложения солей кальция на одной из мышц сердца, что не мешает нормальной работе сердца плода и не требует никакого лечения.

Почему у плода может выявляться гиперэхогенный фокус в сердце?

Иногда гиперэхогенный фокус в сердце выявляется у абсолютно нормальных плодов, и при УЗИ в динамике этот признак может исчезать. Наличие гиперэхогенного фокуса в сердце плода может быть проявлением хромосомных болезней плода, в частности, синдрома Дауна. В связи с этим при обнаружении гиперэхогенного фокуса проводится тщательная оценка анатомии плода. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только гиперэхогенного фокуса в сердце не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур.

Что делать при выявлении гиперэхогенного фокуса в сердце плода?

Если у плода выявлен ТОЛЬКО гиперэхогенный фокус в сердце, то никаких дополнительных обследований не требуется; риск болезни Дауна не увеличивается. На плановом УЗИ в 32-34 недели еще раз будет осмотрено сердце плода. В большинстве случаев гиперэхогенный фокус в сердце исчезает к этому сроку беременности, но даже если он продолжает оставаться в сердце, это никак не влияет на здоровье плода и тактику ведения беременности.

5. Единственная артерия пуповины.

Нормальная пуповина состоит из трех сосудов – две артерии и одна вена. Иногда вместо двух артерий в пуповине формируется только одна артерия и одна вена, таким образом, в пуповине определяется всего два сосуда. Данное состояние считается пороком развития пуповины, однако этот порок не оказывает никакого влияния на послеродовое состояние ребенка и его дальнейшее развитие.

Почему у плода может определяться единственная артерия пуповины?

Иногда единственная артерия пуповины выявляется у абсолютно нормальных плодов; после рождения ребенка данный факт не оказывает никакого влияния на его дальнейшее развитие. Иногда единственная артерия пуповины сочетается с пороками сердечно-сосудистой системы плода, поэтому при выявлении единственной артерии пуповины проводится детальный осмотр анатомии плода и, в частности, сердечно-сосудистой системы. При отсутствии других пороков развития единственная артерия пуповины в состоянии обеспечить адекватный кровоток плода. Несколько чаще единственная артерия пуповины выявляется у плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только единственной артерии пуповины не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур. Единственная артерия пуповины иногда приводит к возникновению задержки внутриутробного развития плода. В связи с этим при обнаружении единственной артерии пуповины рекомендуется дополнительное УЗИ в 26-28 недель беременности, и плановое в 32-34 недели. Если отставание размеров плода от срока беременности или нарушение кровотока в сосудах плода и матки не выявлено, то диагноз задержки развития плода исключен.

Что делать при выявлении единственной артерии пуповины у плода?

Выявление только единственной артерии пуповины не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к консультации генетика и проведению других диагностических процедур. Необходимо контрольное УЗИ в 26-28 и 32 недели беременности для оценки темпов роста плода и оценки его функционального состояния.

6. Кисты сосудистых сплетений (КСС).

Часто ли встречаются кисты сосудистых сплетений?

В 1-2 % всех нормальных беременностей плоды имеет КСС, в 50 % случаев обнаруживаются двусторонние кисты сосудистых сплетений, в 90 % случаев кисты самопроизвольно исчезают к 26-ой неделе беременности, число, размер, и форма кист могут варьировать, кисты также найдены у здоровых детей и взрослых. Несколько чаще кисты сосудистых сплетений выявляются у плодов с хромосомными болезнями, в частности, с синдромом Эдвардса (трисомия 18, лишняя 18 хромосома). Однако, при данном заболевании у плода всегда будут обнаруживаться множественные пороки развития, поэтому выявление только кист сосудистого сплетения не повышает риск наличия трисомии 18 и не является показанием к проведению других диагностических процедур. При болезни Дауна кисты сосудистых сплетений, как правило, не выявляются. Риск синдрома Эдвардса при обнаружении КСС не зависит от размеров кист и их одностороннего или двустороннего расположения. Большинство кист рассасывается к 24-28 неделям, поэтому в 28 недель проводится контрольное УЗИ. Однако, если кисты сосудистых сплетений не исчезают к 28-30 неделям, это никак не влияет на дальнейшее развитие ребенка.

7. Расширение почечных лоханок (пиелоэктазия).

Почечные лоханки это полости, где собирается моча из почек. Из лоханок моча перемещается в мочеточники, по которым она поступает в мочевой пузырь.

Пиелоэктазия представляет собой расширение почечных лоханок. Пиелоэктазия в 3-5 раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Встречается как односторонняя, так и двухсторонняя пиелоэктазия. Легкие формы пиелоэктазии проходят чаще самостоятельно, а тяжелые иногда требуют хирургического лечения.

Причина расширения почечных лоханок у плода.

Если на пути естественного оттока мочи встречается препятствие, то моча будет накапливаться выше данного препятствия, что будет приводить к расширению лоханок почек. Пиелоэктазия у плода устанавливается при обычном ультразвуковом исследовании в 18-22 недели беременности.

Опасна ли пиелоэктазия?

Умеренное расширение почечных лоханок, как правило, не влияет на здоровье будущего ребенка. В большинстве случаев при беременности наблюдается самопроизвольное исчезновение умеренной пиелоэктазии. Выраженная пиелоэктазия (более 10 мм) свидетельствует о значительном затруднении оттока мочи из почки. Затруднение оттока мочи из почки может нарастать, вызывая сдавление, атрофию почечной ткани и снижение функции почки.

Кроме того, нарушение оттока мочи нередко сопровождается присоединением пиелонефрита – воспаления почки, ухудшающего ее состояние. Несколько чаще расширение лоханок почек выявляется у плодов с синдромом Дауна. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только расширения почечных лоханок не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур. Единственное, что нужно сделать до родов – пройти контрольное УЗИ в 32 недели и еще раз оценить размеры почечных лоханок.

Нужно ли обследовать ребенка после родов?

У многих детей умеренная пиелоэктазия исчезает самопроизвольно в результате дозревания органов мочевыделительной системы после рождения ребенка. При умеренной пиелоэктазии бывает достаточно проводить регулярные ультразвуковые исследования каждые три месяца после рождения ребенка. При присоединении мочевой инфекции может понадобиться применение антибиотиков. При увеличении степени пиелоэктазии необходимо более детальное урологическое обследование.

В случаях выраженной пиелоэктазии, если расширение лоханок прогрессирует, и происходит снижение функции почки, бывает показано хирургическое лечение. Хирургические операции позволяют устранить препятствие оттоку мочи. Часть оперативных вмешательств может с успехом выполняться эндоскопическими методами – без открытой операции, при помощи миниатюрных инструментов, вводимых через мочеиспускательный канал. В любом случае вопрос об оперативном лечении решается после рождения ребенка и полного его обследования.

Что делать при выявлении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии у плода?

Вам следует обратиться к специалисту генетику, который еще раз оценит результаты ультразвукового исследования и биохимического скрининга, рассчитает риск индивидуально для вашего случая и даст необходимые рекомендации по дальнейшему ведению беременности.

© 2021 краевое государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Красноярский краевой медико-генетический центр» (КГБУЗ «ККМГЦ»)

Источник

Патологии развития плода — аномалии развития конечностей: делайте вовремя УЗИ

» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?fit=826%2C550&ssl=1″ />

К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий – выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.

К счастью, с развитием УЗИ аномалии развития конечностей и другие патологии развития плода выявляются на ранних сроках беременности.

Почему нарушается развитие конечностей у плода

патологии развития плода

» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?fit=826%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?resize=897%2C597″ alt=»» width=»897″ height=»597″ srcset=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?w=897&ssl=1 897w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?resize=450%2C300&ssl=1 450w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?resize=826%2C550&ssl=1 826w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?resize=768%2C511&ssl=1 768w» sizes=»(max-width: 897px) 100vw, 897px» data-recalc-dims=»1″ />

Причин появления детей с такими уродствами множество:

Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный УЗ-контроль на протяжении всей беременности.

Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ

Все остальные части скелета – позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.

Размеры костей конечностей ребенка указаны в таблице. Стоит понимать, что показатели являются усреднёнными, т.к. каждый малыш развивается индивидуально. Размеры конечностей оценивают вкупе с остальными показателями. У небольших детей ручки и ножки короче, чем у крупных.

Источник

Оценка носовой кости в I триместре беременности: как, где, когда и зачем мы делаем

УЗИ аппарат HM70A

Экспертный класс по доступной цене. Монокристальные датчики, полноэкранный режим отображения, эластография, 3D/4D в корпусе ноутбука. Гибкая трансформация в стационарный сканер при наличии тележки.

За последние 10 лет данная система полностью оправдала себя и получила дальнейшее развитие, путем прибавления к расчету риска добавочных ультразвуковых маркеров (оценка носовой кости, венозного протока, трикуспидальной регургитации, некоторых маркерных врожденных пороков развития). Расширение протокола осмотра с оценкой новых ультразвуковых маркеров (оценка носовой кости, кровоток в венозном протоке и на трикуспидальном клапане) улучшает чувствительность комбинированного скрининга благодаря увеличению частоты обнаружения и уменьшению частоты ложноположительных результатов [3].

Однако их оценка требует соответствующего углубленного обучения врача УЗД и получение сертификата компетентности на проведение данного вида исследования, так как только после получения доступа на конкретный вид исследования программа расчета риска будет учитывать эти данные в своих расчетах 3.

Преимуществами проведения УЗИ в 11-14 нед помимо установки точного срока беременности являются: ранняя диагностика многих пороков развития плода, оценка маркеров хромосомных аномалий для выявления беременных высокого риска по хромосомным аномалиям у плода, при многоплодной беременности именно в ранний срок возможно установить хориальность, что является важнейшим фактором, определяющим исход многоплодной беременности, возможность выявить женщин группы высокого риска по развитию преэклампсии в поздние сроки беременности [3, 4].

Копчико-теменной размер плода (КТР) для проведения скрининга I триместра должен быть в пределах 45-84 мм. Для оценки носовой кости в I триместре беременности необходимо соблюдать строгие условия. Это адекватное увеличение (на снимке должны быть только голова и верхняя часть грудной клетки), среднесагиттальный скан (должны быть визуализированы эхогенный кончик носа, небный отросток верхней челюсти, диэнцефалон), нос представлен тремя «К» (кончик носа, кожа, кость). Кожные покровы и кости носа визуализируются в виде знака «равенства», нос параллелен датчику.

Такие правила, как размер плода, адекватное увеличение, среднесагиттальный скан идентичны таковым при измерении ТВП. Таким образом, при выведении корректного скана для измерения ТВП, что является обязательным при проведении УЗ-исследования в сроки 11-14 нед беременности, оценка носовой кости проводится в том же самом срезе, не требуя получения дополнительных изображений.

Рис. 1. Нормальная носовая кость.

Считается, что носовая кость нормальна, когда она по своей структуре более эхогенна, чем надлежащая кожа и патологична, если она не видна (аплазия) (рис. 2) или ее длина меньше нормы (гипоплазия) (рис. 3). В случае одинаковой или меньшей эхогенности носовой кости чем кожи носовая кость считается патологической (рис. 4).

а) Стрелкой указана эхогенная кожа плода.

б) Стрелкой указано отсутствие носовой кости.

а) Носовая кость в 12 нед и 2 дня длиной 1,4 мм (меньше нижней границы нормы).

б) Носовая кость 2,1 мм в 14 нед у плода с синдромом Дауна.

Рис. 4. Сниженная эхогенность носовой кости.

Итак, патологией носовой кости считается:

Проводились многочисленные работы, посвященные измерению и оценке носовой кости в срок 11-14 нед беременности. Некоторые авторы предлагают оценивать лишь ее наличие или отсутствие (+/-) [7]. Некоторые работы кроме оценки носовой кости посвящены ее измерению, сравнивая длину с нормативными для данного срока значениями 8.

Эволюция развития оценки этого маркера и мнение специалистов на этот счет, пожалуй, одна из самых дискутабельных проблем, не до конца решенных в скрининге I триместра беременности. Большинство авторов считают оценку носовой кости в I триместре одной из самых сложных задач среди всех остальных маркеров. И это мнение не лишено оснований.

Безусловно, сторонники теории о том, что для каждой расы (азиаты, афро-американцы и т.д.) и популяции народов (буряты, калмыки, народы Северного Кавказа) должны существовать свои процентильные нормативы для каждого КТР правы. Однако проведение этих исследований возможно лишь тогда, когда в рамках безвыборочного скрининга на нормальных плодах будут проведены мультицентровые исследования с измерением носовой кости.

В программе расчета риска Astraia при оценке носовой кости есть 4 поля: норма, патология (аплазия/гипоплазия), четко не видна, оценить не удалось, т.е. для того, чтобы поставить диагноз «Гипоплазия носовой кости» нужно удостовериться, что она на самом деле меньше нормативных значений для данного срока беременности, а это можно сделать только путем ее измерения и сравнения с известным нормативом.

Метод оценки носовой кости только лишь «да/нет», когда предлагается только увидеть носовую кость и сравнить ее эхогенность с кожей весьма «аппаратозависим», т.е. очень вариабелен и зависит от технических настроек ультразвукового сканера. При получении «жесткого» изображения, характерного для некоторых ультразвуковых аппаратов со специфическими заводскими пресетами (настройками) для осмотра плода в I триместре, всегда эхогенность кожи будет сопоставима, т. е. одинакова с эхогенностью носовой кости. Таким образом, у врачей практического звена, не имеющих возможности работать на сканерах премиум класса, возникают объективные трудности с оценкой этого важного дополнительного диагностического маркера.

Как сторонники метода измерения носовой кости в 11-14 нед приведем данные по Московской области. Область является разнородной по населяющему ее национальному составу. В своей работе мы пользовались нормативными значениями длины носовой кости, опубликованными J. Sonek и соавт. в 2003 году [8], за нижнюю границу нормы принимая значение 5-го процентиля (таблица).

Экспертами окружных кабинетов Московской области проводилась оценка не только присутствия и отсутствия носовой кости, но и ее измерение у всех беременных женщин (около 150 тысяч обследованных за 3,5 года работы скрининга). Все 31 эксперт Московской области имеют действующий сертификат компетенции FMF как на ТВП, так и на оценку носовой кости. Проведенный анализ выявления патологии (аплазия/гипоплазия) носовой кости у плодов с хромосомной патологией показал, что из пренатально выявленных 266 случаев синдрома Дауна у плода в I триместре носовая кость была патологична в 248 случаях, что составляет 93,2%.

Особо хотелось бы подчеркнуть, что в нашем исследовании было 10 беременных корейской национальности, попавших в группу риска по хромосомной патологии. У 4 из них была диагностирована патология носовой кости у плода. Можно было ожидать, что это этническая особенность, однако все данные плоды при пренатальном кариотипировании имели хромосомную патологию (трисомию 21). И, наоборот, у 6 плодов, имеющих нормальный кариотип как по длине, так и по эхогенности носовой кости были в пределах нормативных для данного срока значений.

В работах некоторых авторов установлено, что при трисомии 21 в I триместре беременности лишь у 25% плодов носовая кость отсутствовала, в более высокой частоте она была гипоплазирована (36%) [11].

Оценка носовой кости улучшает результаты комбинированного скрининга. Частота обнаружения патологии увеличивается с 90 до 93%. Частота ложноположительных результатов уменьшается с 3,0 до 2,5% [2, 3, 5, 6].

Таким образом, собственные данные позволяют нам рекомендовать оценивать носовую кость в сроки 11-14 нед по двум параметрам: эхогенность и длина, принимая за патологию носовой кости ее отсутствие, гипоплазию и снижение эхогенности.

Литература

УЗИ аппарат HM70A

Экспертный класс по доступной цене. Монокристальные датчики, полноэкранный режим отображения, эластография, 3D/4D в корпусе ноутбука. Гибкая трансформация в стационарный сканер при наличии тележки.

Источник

Осложнения беременности: врожденные и приобретенные патологии плода

» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/02/patologii-ploda.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/02/patologii-ploda.jpg?fit=828%2C550&ssl=1″ />

Наиболее часто встречающиеся осложнения беременности — патологии развития плода. Отклонения происходят как в результате воздействия внешних факторов (курение, токсическое отравление, приём медикаментов), так и по независящим от человека генетическим причинам.

СТОИМОСТЬ СКРИНИНГА ПАТОЛОГИЙ ПЛОДА В НАШЕЙ КЛИНИКЕ В САНКТ-ПЕТЕРБУРГЕ

Звоните бесплатно: 8-800-707-1560

*Клиника имеет лицензию на оказание этих услуг

Врождённые патологии плода — трисомии

» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/02/patologii-ploda.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/02/patologii-ploda.jpg?fit=828%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/02/patologii-ploda-828×550.jpg?resize=416%2C276″ alt=»патологии плода» width=»416″ height=»276″ srcset=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/02/patologii-ploda.jpg?resize=828%2C550&ssl=1 828w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/02/patologii-ploda.jpg?resize=450%2C300&ssl=1 450w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/02/patologii-ploda.jpg?resize=768%2C510&ssl=1 768w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/02/patologii-ploda.jpg?w=837&ssl=1 837w» sizes=»(max-width: 416px) 100vw, 416px» data-recalc-dims=»1″ />Такие патологии встречаются часто, но большинство эмбрионов с хромосомными аномалиями гибнут внутриутробно в результате спонтанных выкидышей. Трисомии имеют генетическую природу и возникают в момент зачатия.

Чтобы предупредить рождение малышей с тяжелыми патологиями, семейным парам, планирующим рождение ребёнка, рекомендуют пройти кариотипирование — изучение хромосомных наборов, позволяющее определить генетическую совместимость и возможность иметь здоровое потомство.

Кариотипирование имеет 99% достоверность, благодаря которой можно заранее узнать, имеют ли супруги предрасположенность к хромосомным мутациям.

На ранних сроках без специальных анализов обнаружить трисомию невозможно. С этой целью проводится перинатальный скрининг — серия анализов, определяющих врождённые аномалии плода. Первый скрининг проводится на сроке 11-13 недель и включает ультразвуковую диагностику и анализы крови на гормоны.

Скрининг проводится добровольно. Но процедуру настоятельно рекомендуется пройти женщинам из группы риска, которые:

Параметры, указывающие на патологии плода

На скрининговом УЗИ гинеколог осматривает воротниковую зону плода и шею.

При хромосомных аномалиях жидкость скапливается в воротниковой зоне плода. По этой же причине увеличивается количество складок на шее. В норме толщина воротниковой зоны не должна превышать 2,7 мм на сроке 13 недель.

Если толщина превышает норму, женщине дополнительно назначают УЗИ для исследования носовой кости у плода. При хромосомных нарушениях кость значительно короче нормы. Однако и этот параметр на 100% подтверждением наличия синдрома у плода не является.

Обычно первый замер делается на сроке 11 недель. Если была выявлена гипоплазия (укорочение) или аплазия (неразвитость) носовой кости, второй замер проводится на сроке 13 недель. Длина носовой косточки на сроке 12 недель составляет в норме 2-4,2 мм, в 20 недель — 5,7-8,3 мм.

Копчико-теменной размер также имеет большое значение при диагностике хромосомных нарушений. Этот параметр устанавливается на сроке 6-14 недель. Позже формируется плацента, и показатели будут несколько искаженными.

Точность замеров зависит во многом от квалификации специалиста ультразвуковой диагностики. Замер делается строго по сагиттальной линии от копчика до темечка при отсутствии двигательной активности плода. На 9-й неделе КТР составляет 23 мм, на 12-й — 52 мм. Если показатель немного не соответствует норме, в этом нет ничего страшного. Превышение показателей свидетельствует о слишком интенсивном росте плода, а нехватка — о возможной хромосомной патологии.

Ультразвуковая диагностика при перинатальном скрининге не является 100% подтверждением аномалий развития у плода. Она лишь выявляет возможные симптомы отклонений. Если они замечены, женщину отправляют на второй этап скрининга — биохимическое исследование крови на определение биохимических маркеров бета-ХГЧ и плазменного белка РАРР-А.

Анализ проводится на сроке до 14 недель, потому что позже показатели не будут отличаться от обычных. Нормой является показатель РАРР-А на 8-й неделе 0,17-1, 54 мЕд/мл, на 12-й неделе — 0,79-4,76, а на 14-й неделе не превышает 8,54 мЕд/мл и не опускается ниже 1,47.

Если показатели занижены, это свидетельствует о болезни Эдвардса, синдромах Дауна или Корнелии де Ланге. Сывороточный белок повышается при большом весе плода, предлежании плаценты и многоплодной беременности.

Скрининг позволяет выявить возможные патологии развития плода. Если они будут подтверждены несколькими видами диагностики, женщине будет предложено прервать беременность.

Синдром Патау

Проявляется в дополнительной 13-й хромосоме. Рождённый малыш имеет множество внешних и внутренних патологий, он имеет небольшую продолжительность жизни.

Если существует высокий риск рождения малыша с синдромом Патау, у беременной берут материал для проведения анализа с использованием флуоресцентной полимеразной цепной реакции (взятие ворсинок хориона, амниотической жидкости, пункция кровеносных сосудов пуповины).

Если по каким-то причинам 1-й скрининг проведен не был, с помощью ультразвуковой диагностики можно определить синдром Патау на более поздних сроках. Но в этом случае, при решении сделать аборт, придется прибегать к хирургической методике.

Он проявляется следующим образом:

В большинстве случаев женщины идут на аборт, потому что при синдроме Патау малыш рождается глубоким инвалидом, не способным к социальной адаптации и нормальной жизни. 95% детей умирает до года.

Синдром Дауна

Существует много хромосомных патологий, но именно синдром Дауна является самым часто встречающимся и узнаваемым. Патология заключается в лишней хромосоме в 21 паре. С помощью УЗИ синдром Дауна можно визуализировать на 11-13-й неделе беременности. К характерным признакам заболевания относятся:

Ультразвуковой скрининг точен на 91%. Но бывают и исключения, поэтому гинекологи с выводами не спешат, не проведя дополнительную диагностику.

Даже если на УЗИ у плода не была выявлена носовая кость, в 2% случаев малыш рождается совершенно здоровым. 5% малышей с нарушением венозного кровотока не имеют синдрома Дауна.

Обследование делается на сроке не позднее 13 недель. Окончательный диагноз ставится только в совокупности генетической и ультразвуковой диагностики.

Синдром Эдвардса

Это трисомия, при которой в 18-й паре появляется лишняя хромосома. По распространённости занимает 2-е место после синдрома Дауна. Встречается у девочек в 3 раза чаще, чем у мальчиков.

С помощью УЗИ патология выявляется на сроке не раньше чем в 12 недель. Врач на экране аппарата УЗИ видит следующие нарушения развития плода, характерные для синдрома Эдвардса:

60% малышей с синдромом Эдвардса умирает до 1 года. Редко дети с такой патологией доживают до 10 лет. Помимо умственной отсталости, у малышей наблюдаются несовместимые с жизнью пороки развития внутренних органов, требующие хирургического вмешательства и длительного восстановления.

В большинстве случаев при комплексном подтверждении синдрома Эдвардса беременная решается на аборт.

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Встречается в основном у плодов женского пола. Заключается в отсутствии или дефекте 45-й или 46-й Х-хромосомы. В 99% случаев генетическая аномалия заканчивается выкидышем на стадии вынашивания.

В 80% хромосомная патология передаётся от отца. Больше всего при данном генетическом заболевании страдает детородная система девочки. Также весьма выраженными бывают аномалии развития тела.

Основные показатели синдрома Шерешевского-Тёрнера на УЗИ — размеры копчико-теменной зоны и толщина воротникового пространства. Плод при данной патологии имеет гораздо меньшие размеры, чем положено по сроку беременности. При рождении такой малыш в среднем имеет рост около 40 см при весе 2000-2500 граммов.

Вторая характерная черта — увеличение толщины воротниковой зоны. На затылке за ушными раковинами у плода образуются кожные складки, которые при рождении трансформируются в кожную перепонку, натянутую между головой и плечами.

На ранних сроках с помощью УЗИ можно увидеть укорочение пястных и плюсневых костей, отсутствие или недоразвитость пальцевых фаланг, деформация запястных суставов. Межпозвоночные диски сплющены, имеются искривления позвоночника.

На более поздних сроках у плода наблюдаются сердечно-сосудистые патологии — сегментарное сужение просвета аорты, незаращивание межжелудочковой перегородки, незаращение соустья между лёгочной артерией и аортой.

При синдроме Шерешевского-Тернера страдает половая система. У плода наблюдается аплазия яичников, аномалия наружных половых органов. соски широко расставлены, грудная клетка имеет бочкообразную форму.

Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера лучше приспособлены к жизни, чем малыши со схожими хромосомными отклонениями. Они вырастают до взрослого возраста, имея рост до 150 см. Иногда умственное и психическое развитие не нарушено, но ребёнок с таким заболеванием имеет много проблем со здоровьем, в подростковом возрасте ему требуется гормональная терапия и различные эстетические операции.

Полисомия по Х или Y-хромосоме

Полисомия по Х-хромосоме заключается в том, что вместо пары Х-хромосом имеется третья лишняя Х-хромосома. На УЗИ увидеть признаки патологии невозможно, потому что внешние проявления заметны только после рождения малыша. Единственное, что должно насторожить — это увеличение толщины воротниковой зоны, однако точную картину покажет только генетическое изучение хориона и анализ амниотической жидкости.

Полисомия по Y-хромосоме заключается в лишней Y-хромосоме, поэтому патология встречается в основном у мальчиков. Единственный признак патологии, видимый на УЗИ, —утолщение воротниковой зоны.

Дети с полисомией в целом имеют шансы реализоваться в жизни.

Трисомия по Y-хромосоме выражается в особенном строении тела (широкий таз, узкие плечи, жир на животе). У мальчиков тяжёлая нижняя челюсть, маленький покатый лоб.

При тяжёлой форме патологии заметны дебильность (глубокое нарушение умственной деятельности), агрессивное поведение. При постоянной работе с дефектологами и педагогами увеличиваются шансы адаптации ребёнка в обществе.

Синдром Лангера-Гидеона

Заключается в нарушении 8-й хромосомы. Патология приводит к глубокой инвалидности.

На УЗИ можно увидеть челюстно-лицевые аномалии: малыш рождается с длинным широким носом, у него недоразвита нижняя челюсть. На хрящах наблюдаются наросты, из-за этого конечности развиваются неравномерно, позвоночник искривлён, пальцы рук укороченные и искривлённые.

Дети с синдромом Лангера-Гидеона не разговаривают, у них наблюдается умственная и психическая отсталость.

Синдром Апера

Это редкая мутация в гене FGFR2 10-й хромосомы, заключающаяся в нарушении образования костной и соединительной ткани.

На УЗИ заметны следующие признаки синдрома Апера:

У новорождённого лицо плоское и немного вогнутое. кости лица деформированы, глаза выпуклые и расположены асимметрично. Лоб очень большой, и не соответствует пропорциям лица.

Сердечно-сосудистая патология не позволяет ребёнку вести полноценный образ жизни.

Синдром Беквита-Видеманна

Болезнь вызвана мутацией гена в 11-й хромосоме. При заболевании психика и умственное развития не страдают, однако ребёнок имеет множество физических недугов.

На УЗИ патология выражается в первую очередь в увеличении массы плода, вес которого значительно превышает среднестатистические показатели. При этом плод имеет непропорционально длинные конечности.

На более поздних сроках отмечается увеличение селезёнки, печени, почек и поджелудочной железы. У малышей с синдромом Беквита-Видеманна увеличен язык, из-за этого на УЗИ можно разглядеть деформацию костей челюсти. При данной патологии аномально развиваются почки, в них имеются кальциевые отложения.

Малыши с этим заболеваниям редко доживают до 10-летнего возраста, потому что имеют склонность к онкологическим опухолям, от которых и умирают.

Синдром Уильямса

Мутация встречается в 7-й хромосоме. Для патологии характерна гиперкальциемия — повышение уровня сахара в крови. Плод имеет маленький вес, не соответствующий срокам.

На ранних сроках заметить патологию сложно, но затем на УЗИ видны диспропорции скелета, связанные с недостаточным образованием эластина. Также у малыша просматривается деформация лица: выпуклый лоб, короткий нос, низко посаженные глаза. Дети с синдромом Уильямса имеют «лицо Эльфа», им сложно разжевывать пищу, тяжело двигаться из-за деформации суставов.

Малыши гиперчувствительны к звукам, имеют ярко выраженные музыкальные способности, обожают петь и слушать музыку. При этом им сложно осваивать точные дисциплины, они подвержены тревожным расстройствам, у них вырабатывается мало мелатонина, такие дети мало спят.

Приобретённые патологии плода

Приобретенные патологии возникают под воздействием негативных факторов (радиация, токсическое отравление) и образа жизни матери (алкоголизм, курение, наркомания).

Врождённые пороки органов и костей

Редко у плода развивается один такой порок, обычно это комплекс патологий, затрагивающих несколько жизненно важных органов.

Врождённые пороки имеют следующие разновидности:

Ультразвуковая диагностика врождённых пороков проводится трижды:

Исследование позволяет выявить большинство патологий:

Гипертензионно-гидроцефальный синдром

Это патология, при которой спинномозговая жидкость скапливается под мозговыми оболочками. Осложнение выявляется на УЗИ на поздних этапах беременности.

Характеризуется большим объёмом головы плода, диспропорцией между мозговыми долями, выпиранием родничка. Чем раньше выявлена патология, тем больше шансов на благоприятный исход.

Гидроцефалия

Это скопление спинномозговой жидкости в желудочках головного мозга, в результате чего они увеличиваются в размерах, и возрастает внутричерепное давление.

Гидроцефалию выявляют на 2 семестре беременности. Главным показателем является увеличение высоты тела желудочка головного мозга выше нормы (свыше 1,1 см). При этом снижается эхогенность межполушарной щели при одновременном увеличении ширины щели свыше 5 мм.

Пороки сердца

Пороки сердца у плода — не редкость. На УЗИ они обнаруживаются на 2-м плановом осмотре (скрининговом УЗИ второго триместра).

Большая часть сердечных патологий исправляется хирургическим путём. Чем раньше проведена операция, тем больше шансов на успешное выздоровление.

Патологии плода, вызванные алкогольной зависимостью беременной

Самая распространённая патология, вызванная употреблением алкоголя беременной женщиной, — синдром Миллера-Дикера. Мутация происходит в гене 17-й хромосомы. Главная причина аномалии — интоксикация плода альдегидами, передающимися через материнскую кровь.

На УЗИ синдром Миллера-Дикера выражается в многоводии, отставании внутриутробного развития плода и снижении его двигательной активности. На более поздних сроках можно увидеть утолщение коры головного мозга при разглаживании мозговых извилин.

Голова у больных детей меньше положенного размера, лоб выпуклый, плоский затылок, челюсть недоразвита (алкогольная дизморфия). Ушные раковины расположены ниже положенного уровня, пальцы неправильной формы, тазобедренные суставы находятся на зачаточном уровне, стопы укорочены, задний проход сросшийся.

Такие дети обычно умирают в возрасте в 2 лет из-за аспирационной пневмонии. У них глубокая умственная отсталость и отсутствуют даже обычные рефлексы (глотание, моргание).

Источник

• ← дисплазия ноги это что
• дисплазия паращитовидной железы что такое →