диссоциация пигмента сетчатки что это
Синдром пигментной дисперсии
Автор:
Синдром пигментной дисперсии – это вымывание пигмента из эпителия пигментного слоя радужной оболочки, с последующим перераспределением его в структурах переднего отрезка глаза. Как правило, процесс этот носит двусторонний характер и встречается у молодых (25-45 лет) мужчин-европейцев. По большей части, синдром характерен для людей с близорукостью, зачастую наследуется генетически с разной степенью возможных проявлений, в качестве аутосомно-доминантного признака. Близорукость при синдроме пигментной дисперсии предрасполагает к возникновению офтальмогипертензии и открытоугольной пигментной глаукомы.
Причины возникновения патологии
Потеря пигмента вызывается механическим трением или контактом пигментного слоя радужной оболочки с цинновой связкой хрусталика, вследствие излишнего смещения кпереди части периферии радужной оболочки.
В некоторых случаях эпителий пигментного слоя слишком восприимчив к утере пигмента, что ускоряет состояние дисперсии и приводит к росту внутриглазного давления. Гранулированный пигмент, проникает в водянистую влагу и оседает на всех структурах в зоне переднего отрезка глаза, в том числе на цинновой связке и цилиарном теле. Повышение ВГД, вероятнее всего, вызывает интратрабекулярная пигментная блокада, со вторичным повреждением трабекул, склерозом склерального синуса, коллапсом.
Более высокое давление в передней камере (относительно задней) возникает из-за постоянного контакта хрусталикового связочного аппарата и задней поверхности радужки, с возникновением полного зрачкового блока. При разрешении блока посредством лазерной иридотомии, поверхность радужной оболочки уплощается и контакт уменьшается.
Клинические особенности
Диагностика синдрома пигментной дисперсии
Диагностика патологии не составляет труда, когда выявлены характерные ее признаки: веретено Крукенберга в области эндотелия роговицы, отложения пигментных гранул на передней поверхности радужной оболочки, периферические дефекты радужки, глубокая передняя камера, распыление пигмента по передней поверхности хрусталика. Назначенная гониоскопия определяет обратный бомбаж радужки, а также выраженную или умеренную относительно гомогенную пигментацию угла передней камеры.
Зачастую, синдром пигментной дисперсии может сочетаться с разрывами сетчатки и ее «решетчатой» дистрофией, поэтому необходимо контрольное исследование глазного дна.
Лечение патологии
Цель лечения синдрома пигментной дисперсии – предотвращение развития вторичной глаукомы и повышения внутриглазного давления. Для этого, проводят лазерную иридэктомию, которая делает более плоской поверхность радужной оболочки, и контакт радужки с цинновой связкой прекращается. При выраженной пигментации области угла передней камеры процедуру иридэктомии сочетают с процедурой лазерной трабекулопластики.
В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.
Записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по телефонам в Москве 8 (800) 777-38-81 8 (499) 322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00) или воспользовавшись формой онлайн-записи.
Пигментная (тапеторетинальная) абиотрофия сетчатки (пигментный ретинит)
Тапеторетинальная абиотрофия – достаточно редкое наследственное заболевание, при котором в сетчаточной ткани (состоящей, как известно, из фоторецепторов двух типов, палочек и колбочек) поражаются преимущественно клетки палочкового типа. На более поздних этапах, впрочем, в патологический процесс вовлекаются и колбочки.
Первое клиническое описание такой патологии сетчатки принадлежит голландскому физиологу и офтальмологу Ф.К.Дондерсу, который в 1857 году ввел в медицинскую терминологию название ранее не описанного заболевания. Дондерс назвал его «пигментный ретинит» (что, согласно правилам образования диагнозов, подразумевало связанное с пигментацией воспаление сетчатки). Однако по мере дальнейших исследований и накопления достоверных сведений об этой патологии взгляды на нее пересматривались, название несколько раз менялось, но все чаще в них упоминалась истинная первопричина болезни, а именно дистрофия (например, «первичная тапеторетинальная дистрофия»).
Современная нозологическая формулировка, послужившая заголовком и темой статьи, наиболее точно отражает суть патологии. В частности, термин «абиотрофия» указывает на некий латентный (скрытый, неявный) процесс, нарушающий питание какой-либо ткани или органа без видимых на то причин.
Следует отметить, что насыщенные фоточувствительным пигментом родопсином палочки и колбочки (название дано в связи с характерной формой клеток этих типов) распределяются в сетчатке неравномерно. Едва ли можно сравнивать их по важности для зрения в целом, однако функции на эти рецепторы возложены определенно разные. Клетки колбочкового типа отвечают за цветоразличение и остроту центрального зрения; они расположены тончайшим слоем преимущественно в т.н. макулярной зоне, или «желтом пятне» по центру сетчатки. Палочковые рецепторы распределены более равномерно, однако ближе к краю их доля значительно превышает плотность колбочек; соответственно, эволюционной «задачей» палочек является периферическое («боковое») зрение и обеспечение хотя бы минимальной ориентации в темноте.
При определенных генных сбоях (причем такая аномалия, как показано выше, наследуется) нарушается трофика и оксигенация сетчаточной ткани – насыщение ее питательными веществами и кислородом с током крови. В отличие от многих аналогичных дистрофических процессов, этиопатогенетический механизм здесь пока не вполне ясен. Установлено, однако, что в большинстве случаев отмирание рецепторов идет от периферических зон сетчатки (где большинство составляют палочки) к ее центральной области. Возможны самые разные варианты динамики, но обычно такой процесс начинается в детстве и занимает годы или десятки лет. Чаще постепенная утрата зрительных функций происходит практически синхронно на обоих глазах, однако известно немало атипичных случаев: позднее начало, асимметричная дистрофия на одном глазу, поражение одного локального участка сетчатки и т.п.
В среднем, при неблагоприятном развитии процесса уже в возрасте после 20 лет зрение утрачивается настолько, что ставится вопрос об инвалидизации пациента.
Статистика свидетельствует также о повышенном риске таких осложнений пигментной абиотрофии, как вторичная глаукома, отек макулярной зоны сетчатки, катаракта и пр.
У больных с пигментной абиотрофией сетчатки повышен риск развития глаукомы, отека центральной зоны сетчатки, ранней катаракты.
Симптомы
Типичная клиническая картина пигментной абиотрофии сетчатки включает следующую симптоматику:
Диагностика
Первыми и обязательными компонентами обследования при подозрении на тапеторетинальную абиотрофию являются визометрия (измерения остроты зрения) и периметрия (исследование полей зрения). Производится визуальное исследование структур глазного дна с использованием специальной линзы. При значительной длительности и интенсивности процесса его диагностическими признаками выступает наличие т.н. костных телец (очажков дистрофического отмирания клеток), уменьшение калибра сетчаточных вен, побледнение выходящего в сетчатку диска зрительного нерва.
Информативным и диагностически важным методом объективной оценки функционального статуса сетчатки является электрофизиологическое исследование. Изучается сохранность зрения и способность к ориентации в условиях темноты. Поскольку наследственный характер пигментной абиотрофии известен и доказан, понадобится консультация медицинского генетика; целесообразен и желателен также офтальмологический осмотр кровных родственников пациента, особенно младших – для выявления процесса на самых ранних стадиях.
Лечение
К сожалению, на сегодняшний день этиопатогенетическое лечение (т.е. направленное на устранение непосредственной причины) пигментной абиотрофии пока не найдено. Однако определенным эффектом в отношении замедления ее темпов обладают определенные витаминные комплексы, стимуляторы гемодинамики и трофики сетчатки, а также пептидные биорегуляторы, которые одновременно с интенсификацией метаболических процессов в определенной степени стимулируют регенерацию ретинальной ткани.
В нашем офтальмологическом центре Вы или Ваши родственники могу пройти курс консервативной терапии при тапеторетинальной абиоторофии сетчатки, включающий парабульбарные, внутримышечные и внутривенные инъекции сосудистых, витаминных препаратов и ретинопротекторов («Ретиналамин», «Кортексин»), что поможет сохранить зрение на долгие годы.
Из хирургических методов нами успешно применяется процедура реваскуляризации заднего отдела глаза. Она улучшает кровоснабжение сетчатки и обменные процессы, стабилизируя и в ряде случаев улучшая зрительные функции.
Основные перспективы в исследованиях тапеторетинальной абиотрофии и поиске путей ее излечения связывают с развитием генной инженерии и генной терапии. Другое направление исследований связано с разработкой микроэлектронных протезов сетчатки, которые по техническим характеристикам и биосовместимости смогли бы приблизиться к естественной ретинальной ткани. Однако эта технологическая проблема, несмотря на непрекращающиеся исследования и испытания, пока далека от удовлетворительного решения.
Лечение пигментной дистрофии сетчатки
Несмотря на постоянное развитие офтальмологии, врачи и сегодня зачастую сталкиваются с заболеваниями глаз, которые с трудом поддаются лечению. Одним из таких заболеваний является пигментная дистрофия сетчатки.
Эта патология характеризуется длительным прогрессирующим течением, причем неожиданные ремиссии чередуются с ухудшением зрения. Обычно пигментная дистрофия сетчатки начинает развиваться еще в подростковом возрасте и выявляется примерно к 20 годам. В этом случае болезнь нередко приводит к слепоте ужек 40-50 годам.
Специалисты до сих пор не знают в точности, почему возникает данное заболевание. Есть несколько теорий развития пигментной дистрофии сетчатки; так некоторые полагают, что патология возникает при функциональной недостаточности некоторых структур мозга, а другие считают, что причина болезни кроется в токсическом поражении организма или нарушении обменных процессов. Существует также теория, что болезнь возникает при избыточном освещении, усиливающем продуцирование особого вещества – родопсина, которое подавляет функцию обновления фоторецепторов. Как бы там ни было, заболевание обычно имеет наследственный характер.
Симптомы и особенности развития пигментной дистрофии сетчатки
Основной симптом этого заболевания – значительное ухудшение зрительной функции, особенно при переходе от нормальной освещенности к слабой (гемералопия). В первую очередь ухудшается периферическое зрение, в процессе заболевания атрофируется зрительный нерв, что приводит к сужению центрального зрения и грозит полной слепотой.
Для заболевания характерны специфические изменения глазного дна, когда на сетчатой оболочке появляются отложения темного пигмента вдоль ретинальных сосудов. Пигмент откладывается в форме скоплений телец, имеющих различную форму и размеры. Со временем клетки пигментного эпителия теряют цвет, и глазное дно начинает просвечивать сквозь слой пигмента, образуя своего рода мозаику, создаваемую густой сетью переплетающихся сосудов.
В процессе развития патологии количество пигментных телец возрастает, скопления расширяются, захватывая всю сетчатку. Ретинальные сосуды суживаются, атрофируется диск зрительного нерва. Обычно пигментная дистрофия поражает оба глаза, в редких случаях страдает только один глаз.
Диагностика и лечение пигментной дистрофии сетчатой оболочки
Патологию диагностируют посредством электроретинографии (современный метод исследования функционального состояниясетчатой оболочки глаза, основанный на регистрации биопотенциалов, которые возникают в сетчатке под воздействием света). Прогноз по заболеванию неблагоприятный, поскольку современная медицина может замедлить патологический процесс, но не в силах повернуть его вспять.
Диссоциация пигмента сетчатки что это
Врач-офтальмолог высшей квалификационной категории
3 офтальмологического отделения
ГБУ РО «ОКБ им. Н.А. Семашко»
Огольцова Татьяна Владимировна
Пигментная дегенерация сетчатки (пигментный ретинит, пигментная абиотрофия сетчатки) относится к заболеваниям, наследуемым генетически. Болезнь, начинающаяся незаметно, может длиться годами и привести к полной слепоте.
Пигментная дегенерация сетчатки сопровождается постоянно увеличивающимся сужением полей зрения, слепотой в сумерках и в ночное время. Пигментный ретинит может быть вызван «поломкой» в одном гене, реже бывает дефект одновременно в двух генах. Заболевание чаще встречается у мужчин. Примерно у одного из десяти больных, помимо пигментной дегенерации, имеются врожденные проблемы со слуховым аппаратом — частичная или полная глухота, так называемый синдром Ушера.
Что вызывает возникновение подобных дефектов в хромосомах, пока точно не установлено. Американские исследователи обнаружили, что дефектные гены не во всех случаях приводят к развитию патологии и прогрессированию болезни.
На начальных этапах происходит нарушение процессов метаболизма в сетчатке и сосудистой оболочке глаза, в результате чего постепенно разрушается пигментный слой сетчатки. Изначально дегенеративные процессы происходят в периферических отделах сетчатки (поэтому острота зрения снижается не сразу). Со временем захватывается и центральная зона, тогда начинается ухудшение как цветового, так и предметного зрения.
В равной степени страдать могут оба глаза либо вначале процесс начинается на одном глазу, а позже переходит и на второй. Как правило, к 18−20 годам больные начинают терять трудоспособность, хотя многие адаптируются к своему заболеванию.
На начальных этапах болезнь себя может никак не проявлять. Позднее у пациентов появляются жалобы на снижение сумеречного зрения («куриная слепота») и связанные с этим трудности в ориентации. Учитывая, что основная часть больных — дети младшего возраста, изменения со зрением могут остаться незаметными для родителей, а процесс продолжать прогрессировать. Через 3−4 года от момента развития болезни начинается периферическая дегенерация сетчатки, проявляющаяся сужением полей зрения. При офтальмоскопии можно увидеть пигментные очаги, они постепенно увеличивают свое количество и медленно приближаются к центру. Вместе с этим часть сетчатки подвергается обесцвечиванию, начинают просматриваться сосуды. Диск зрительного нерва бледнеет и приобретает восковой оттенок, однако центральное зрение долгое время сохраняется на нормальном уровне.
В продвинутых стадиях заболевания формируется катаракта или глаукома вторичного генеза, в случае макулярного отека резко и быстро снижается центральное и периферическое зрение, вплоть до его полной потери.
Изредка встречаются атипичные формы дегенерации сетчатки, при которых могут быть лишь изменения со стороны диска зрительного нерва, сужение и извитость сосудов, нарушенное сумеречное зрение. Крайне редко бывает односторонняя дегенерация, при этом на больном глазу почти во всех случаях имеется и катаракта.
Лечение пигментной дегенерации сетчатки – поддерживающее, основное действие которого – улучшение метаболизма в сетчатке. Вместе с медикаментозным лечением используется и физиотерапевтическое лечение.
Хирургическое лечение пигментной дегенерации сетчатки используется для улучшения кровоснабжения.
Несмотря на неблагоприятный прогноз заболевания, при раннем обнаружении патологии и своевременном начале лечения процесс можно приостановить. Всем больным рекомендуется избегать длительного пребывания на ярком свету, не заниматься тяжелым физическим трудом.
Для раннего выявления пигментной дегенерации родственники больного должны обязательно пройти обследование у офтальмолога.
Обследование включает в себя проверку остроты зрения, периметрию-исследование полей зрения и офтальмоскопию с широкими зрачками.
Пигментный ретинит
Пигментный ретинит, или абиотрофия сетчатки — наследственное офтальмологическое заболевание, в результате которого наблюдается изменение функций пигментного эпителия сетчатки. Это, в свою очередь, провоцирует разного рода нарушения зрения. В зависимости от того, какую форму имеет заболевание, пациенты могут иметь разные признаки и степень выраженности ретинита. Часто при патологии больные жалуются на ослабление зрения, снижение его остроты, потерю «бокового зрения». Нередко заболевание приводит к тому, что человек начинает плохо видеть в вечернее и ночное время. Также могут развиваться слепые пятна (скотомы).
Причины пигментного ретинита
Пигментный ретинит — это дегенеративное заболевание сетчатки, которое обусловлено генетической предрасположенностью. Патология проявляется выраженными нарушениями зрения, и чаще всего её итогом становится потеря зрительных функций полностью. Заболевание объединяет несколько патологий, которые имеют различное происхождение и схожий патогенез. Сегодня генетики и офтальмологи выявили уже достаточно большое количество генов, которые при различных мутациях могут вызвать у носителя пигментный ретинит.
Наследование этих генов проходит также по различным механизмам. На сегодняшний день выделены аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные формы патологии, а также сцепленные с Х-хромосомой. В случае сцепленной с Х-хромосомой патологии, существуют как рецессивные типы, при которых носителями гена являются только мужчины, так и доминантные, когда заболеванию подвержены представители обоих полов.
Заболевание диагностируют в среднем у 1 человека на каждые 5 тысяч. Однако болезнь имеет различные формы, одни встречаются особенно часто, другие представляют собой единичные случаи проявления. Согласно мировой статистике, около 120 млн человек являются бессимптомными носителями различных генетических заболеваний.
Так как пигментный ретинит генетически гетерогенен, природа его происхождения многообразна. На сегодняшний день установлены десятки его форм, что вызвано мутацией различных генов. Однако, несмотря на это, учёными точно установлено, что причиной развития заболевания являются нарушения обмена веществ в пигментном эпителии и фоторецепторах сетчатки. Из-за этого из тканей не отводятся продукты распада, они накапливаются там вместе с токсинами, что в итоге разрушает сетчатку.
Классификация
Врачи выделяют четыре типа заболевания, выделяемые по механизму наследования:
Классификаций пигментного ретинита существует несколько. Общепринятой на текущий момент пока не установлено, однако вариант, основанный на генетической предрасположенности, позволяет охватить большую часть заболеваний и объяснить природу их происхождения.
Симптомы болезни
Заболевание может проявиться у носителя в любом возрасте. Если говорить об аутосомно-доминантных типах, то они, как правило, проявляются уже в зрелом возрасте. Более агрессивный аутосомно-рецессивный тип и тяжёлый Х-сцепленный дают о себе знать гораздо раньше: в детстве или юношестве.
Обычно первым симптомом абиотрофии является ухудшение зрения в тёмное время суток и слепота днём при наличии яркого освещения. Если заболевание протекает в быстрой форме, то такие признаки могут сохраняться на протяжении нескольких недель, если в медленной — на протяжении нескольких лет. При этом другие симптомы могут и не появляться. В дальнейшем заболевание вызывает так называемую ночную слепоту (никталопию), при том что в дневное время каких-либо нарушений зрительных функций практически не наблюдается.
Причиной такого развития заболевания становится то, что дегенеративные изменения происходят преимущественно с теми фоторецепторами, которые отвечают за адаптацию зрения в условиях плохой освещённости.
Далее болезнь затрагивает периферическое зрение. У больного наблюдается сужение поля зрения, на периферии возникают слепые пятна. Это вызвано тем, что при прогрессировании пигментный ретинит начинает затрагивать периферические фоторецепторы сетчатой оболочки. При тяжёлых формах болезни, больному грозит «туннельное» зрение, при этом острота его будет очень низкой. Такие пациенты, как правило, становятся инвалидами по зрению.
Следующим этапом начинаются дистрофические изменения сосудов глаз. Это приводит к разрушению фоторецепторов колбочек, хрусталика глаза, помутнению стекловидного тела и истончению склеры. Все эти формы деградации в конечном итоге ведут к полной потере зрения. Однако важно понимать, что не каждый конкретный случай заболевания обречён на такой исход. Многие формы болезни поддаются коррекции, и с помощью поддерживающей терапии человек может надолго сохранить нормальное зрение.
Диагностика абиотрофии
Чтобы подтвердить у пациента пигментный ретинит, необходимо провести комплекс обследований не только офтальмологического характера. Обязательно необходимо собрать анамнез и провести молекулярно-генетические исследования. Чтобы подтвердить предварительный диагноз, врач-офтальмолог должен провести осмотр глазного дна, электроокулографию, электроретинографию, а также другие необходимые процедуры.
Если пациент жалуется на вечернюю и ночную слепоту, офтальмологическое обследование обязательно. При осмотре глазного дна врач может выявить костные пятна. Они представляют собой особые точки по краям сетчатки. Это и есть отложения жироподобного пигмента. Чем сильнее прогрессирует болезнь, тем больше становится костных пятен, и тем ближе они подбираются к макуле. Также при обследовании глазного дня врач скорее всего заметит признаки атрофии сосудов и сужения артериол. На более поздних стадиях диагностируется атрофия зрительного нерва восковидного типа.
Также обязательной частью диагностики является установление объёма полей зрения. При пигментном ретините наблюдается их сужение, степень выраженности которого зависит от типа и стадии болезни. Ещё один признак заболевания — снижение чувствительности к синему цвету вплоть до полной его невосприимчивости. Для определения степени чувствительности офтальмологи используют таблицы Рабкина.
Электроокулография проводится для того, чтобы вычислить коэффициент Ардена. В норме он должен быть 180% или больше. При абиотрофии этот показатель определяется на уровне 100% или меньше.
Последнее исследование, которое назначается для подтверждения диагноза, — молекулярно-генетическое. Для этого в специальной лаборатории проводится исследование генетического материала пациента на предмет обнаружения дефектов наиболее подверженных этой патологии генах: RP1, RP2, RPO, CRB1, SPATA7, RPGR и т.д. Как правило, в 70-80% случаях тесты помогают поставить окончательный диагноз, однако их эффективность крайне низка при особенно редких формах болезни. В этой ситуации подтверждение диагноза обычно осуществляется путём секвенирования последовательности (прямого или автоматического) этих генов.
Лечение
Терапии, которая могла бы полностью излечить пигментный ретинит, пока не существует. Прогрессивные методики лечения заболевания на сегодняшний день есть, однако пока они недоступны для общего использования, так как проходят различные тестирования и испытания. В будущем планируется применять методики генной терапии, в основе которых лежит способ лечения с применением стволовых клеток пациента.
Сейчас же офтальмология может предложить только поддерживающую терапию, направленную на купирование заболевания и максимальное его сдерживание. Такое лечение позволяет существенно замедлить прогрессирование болезни. В комплекс терапии входит приём витаминов, препаратов, улучшающих обмен веществ сетчатки и других тканей глаза. Во многих западных странах успешно практикуется имплантация сетчатки. Это позволяет существенно улучшить зрительные функции больного абиотрофией.
Однако нередко, особенно при тяжёлых формах болезни (аутосомно-рецессивной и Х-сцепленной), итогом становится полная слепота. Она наступает даже несмотря на все терапевтические мероприятия. Поэтому, как правило, прогнозирование пигментного ретинита сводится к неблагоприятным результатам. Болезнь прогрессирует в любом случае, даже при полной комплексной терапии. Однако если у больного диагностирована аутоиммунно-доминантная форма, велик шанс, что зрение удастся сохранить на протяжении многих лет, даже на всю жизнь.
Профилактика
Каких-либо особых профилактических мероприятий для этого заболевания нет. Однако мерой профилактики считается консультация родителей, относящихся к группе риска по пигментному ретиниту, у генетика. Также к превентивным мерам многие офтальмологи относят ношение солнцезащитных очков. Согласно исследованиям, они замедляют прогрессирование болезни.