дистрофия что это за болезнь
Дистрофии, их симптомы и лечение
В этой статье поговорим об особом виде патологии — дистрофии. Ниже вы найдете ответы на вопросы: какие виды дистрофий бывают, почему они возникают и можно ли их вылечить.
Что такое дистрофия?
Дистрофия — это структурные изменения ткани или органа, вызванные нарушениями метаболизма внутри клеток.
Наиболее часто в организме человека встречаются дистрофии следующих тканей:
Классификация дистрофий
Выделяют следующие типы дистрофии:
Врожденные дистрофии имеют генетическую природу и проявляются в раннем детстве. Дистрофии у детей протекают очень тяжело. К ним относится, например, довольно распространенный вид дистрофии мышц — дистрофия Дюшенна.
Дистрофия Дюшенна — это генетическое заболевание, передающееся от матери к сыну (ген располагается в Х-хромосоме). Первые годы жизни ребёнок развивается нормально, болезнь манифестирует в период от 3 до 5 лет. Сначала возникают трудности при подъеме по лестнице, затем при ходьбе, позже поражаются дыхательные и сердечная мышца. Прогноз неблагоприятный, лечения этой патологии в настоящее время нет.
По распространенности виды дистрофий бывают следующие:
К местным дистрофиям, например, относятся:
Дистрофия сетчатки — это целая группа заболеваний разной тяжести. Некоторые из них довольно безобидны, а другие приводят к отслойке сетчатки и слепоте.
Дистрофия сетчатки может быть врожденной или развиться с возрастом. Причины их развития до конца не установлены, но среди них называют:
Подробнее о гипертиреозе вы можете прочитать в блоге «Нутрициология».
Причины дистрофии
В основе развития дистрофии лежат трофические нарушения. Дословно с греческого слово «дистрофия» так и переводится: нарушение питания. Врожденные дистрофии связаны с мутациями в определённых генах, они наследуются детьми от родителей и не зависят от внешних факторов.
Приобретённые дистрофии в большей степени связаны с влиянием среды. Например, общая дистрофия — результат пониженного питания или голодания. Причиной общей дистрофии часто бывает нарушение пищевого поведения.
Механизмы развития местной дистрофии следующие:
Токсический эффект возможен при действии веществ:
Симптомы дистрофии
Мышечная дистрофия имеет следующие признаки:
Для других органов проявлениями дистрофии являются:
Диагностика и лечение дистрофий
Т.к. большинство видов дистрофий имеют генетическое происхождение, для диагностики используют анализ крови на наличие ДНК мутаций.
Помощь таким пациентам оказывается в клиниках, специализирующихся на лечение мышечных дистрофий. Довольно часто требуется консультация невролога. Особое внимание уделяется функции легких и сердца, для чего проводится регулярная диагностика сердечно-легочных нарушений.
К сожалению, в настоящее время лечение при врожденных мышечных дистрофиях носит паллиативный характер и направлено на улучшение качества жизни. Однако, в научно-исследовательских институтах непрерывно идет разработка новых перспективных методов лечения: трансплантация мышечной ткани, введение антител, генная и гормональная терапии.
Дистрофии отдельных органов довольно успешно поддаются терапии. Диагностикой и лечением занимается врач узкой специализации, например, офтальмолог или дерматолог. Для лечения используют местные лекарственные средства, в состав которых включены витамины и аминокислоты. Применяются физиотерапевтические методы, улучшающие кровоток.
Также проводится коррекция питания. Питание играет огромную роль, оно должно быть полноценным и сбалансированным. Для составления рациона питания можно обратиться к врачу-диетологу или нутрициологу.
Что такое мышечная дистрофия
Мышечная дистрофия – это целый класс наследственных заболеваний, которые со временем приводят к ослаблению мышц тела. Сегодня болезнь неизлечима. Но некоторые физические и медицинские процедуры способны замедлить прогрессирование и улучшить состояние больного. При подозрении на наличие болезни рекомендуется обратиться к неврологу.
Формы мышечной дистрофии
Мышечная дистрофия характеризуется прогрессирующей симметричной атрофией мышц. Болезнь во всех ее формах и проявлениях протекает долго. Слабость мышц в этом случае обусловлена отсутствием важного белка – дистрофина. Он важен для человека, так как соединяет скелет мышечных волокон с внеклеточным матриксом.
Отсутствие дистрофина вызывает постоянную усталость, нарушения походки, проблемы с глотанием и координацией движений. Всего существует более 30 форм заболевания. Они отличаются характером, степенью тяжести, симптоматикой.
9 самых распространенных из них:
Примечательно, что это наследственное заболевание, которое может проявиться в любом возрасте. Чаще всего первые симптомы обнаруживаются на профилактических осмотрах у специалистов еще в раннем детстве. По статистике от патологии чаще страдают мальчики, чем девочки.
Прогноз для таких пациентов зависит от многих факторов. Кто-то живет с болезнью годами, лишь поддерживая свое состояние и замедляя прогрессирование атрофии мышц. Другие же быстро теряют способность вести привычный образ жизни, не могут самостоятельно ходить и часто нуждаются в инвалидном кресле.
Симптомы и причины мышечной дистрофии
Причины мышечной дистрофии кроются в хромосомной мутации. Поражается Х-хромосома, но каждая форма заболевания имеет свои особенности и характеризуется уникальным набором мутировавших генов. При этом все они способствуют снижению или же полному прекращению синтеза дистрофина – белка, необходимого мышцам для нормального функционирования.
Именно этот белок отвечает за их рост и восстановление, хотя его содержание очень мало – всего 0,002 % от общего количества белков в мышцах. Чем меньше количество дистрофина, тем больше прогрессирует болезнь и выражена симптоматика.
Среди основных симптомов, сопровождающих все формы патологии, стоит отметить такие признаки:
Если вы обнаружили у себя перечисленные выше симптому, записывайтесь на прием к неврологу в медицинский центр «Юнона».
Диагностика и лечение
При наличии симптоматики мышечной дистрофии больного отправляют на прием к врачу-неврологу. Специалист именно этого профиля подбирает способы и методы диагностики болезни, схему поддерживающей и восстанавливающей терапии.
Помимо личной беседы и изучения анамнеза, могут потребоваться такие диагностические мероприятия:
Кроме того, может потребоваться сдача анализа крови, мочи, аппаратное сканирование с целью исключить другие заболевания со схожей симптоматикой.
На сегодняшний день нет эффективных методов лечения этого заболевания. Невролог и другие специалисты помогут подобрать методы и процедуры, которые замедлят прогрессирования болезни, но не устранят ее полностью. Лечение подбирается симптоматическое. Оно может включать в себя:
Кроме того, могут потребоваться медицинские процедуры, в том числе операции на сердце и позвоночнике, вспомогательная вентиляция легких. А физиотерапия и ЛФК помогут укрепить мышцы конечностей, сохранить как можно дольше возможность ходить и двигаться.
Лечение дистрофии у детей
Дистрофия — патологический процесс, когда ткани теряют или накапливают вещества, не характерные для нормальных показателей. Заболевание сопровождается повреждением клеток, что приводит к серьёзным изменениям функций различных органов.
Метаболизм и структура клеток и тканей оказываются нарушенными. Чаще всего диагностируется дистрофия у детей в возрасте до трёх лет. Последствиями становятся задержка физического, умственного, психомоторного развития, а также нарушения обмена веществ и иммунной системы.
Причины детской дистрофии
Медицина называет разные причины дистрофии у детей, самыми распространёнными из которых считаются:
Ошибочно мнение, что одной из причин детской дистрофии является недоношенность ребёнка, преждевременные роды. А вот слишком молодой или пожилой возраст матери может стать причиной врождённого заболевания.
Классификация
В зависимости от вида нарушений метаболизма, по локализации и распространённости проявлений заболевание делят на множество разных видов. Однако самая распространённая и общепринятая классификация дистрофии у детей в современной медицине выделяет три типа:
1. Невропатическая
2. Нейродистрофическая
3. Нейроэндокринная
4. Энцефалопатическая
Кроме того, важную роль играет классификация детской дистрофии по этиологии: приобретённая и врождённая. Последняя обусловлена генетикой и сопровождается поражением центральной нервной системы — чаще всего приводит к летальному исходу на первом же году жизни малыша. Различаются такие варианты дистрофии, как квашиоркор (заболевание у детей в тропических странах), гипостатура, паратрофия (перекорм). Каждая из форм отличается различными симптомами.
Признаки дистрофии у детей
Проявляются признаки дистрофии у детей раннего возраста в зависимости от формы заболевания и его степени тяжести. Общими симптомами считаются:
Для гипотрофии I и II степени (под таким термином имеется в виду расстройство питания, сопровождающееся дефицитом массы тела) характерны такие специфические признаки, как:
Гипотрофия III степени отличается более серьёзными нарушениями в детском организме:
Паратрофия выражается в таких признаках, как:
Профилактика и лечение дистрофии
Комплексное лечение дистрофии у детей зависит от вида заболевания и степени его тяжести. Гипотрофия I степени лечится дома, II и III — в стационарном режиме вплоть до помещения ребёнка в бокс. Основные методики лечения включают в себя:
Профилактика дистрофии у детей предполагает, что уже во время беременности мать должна соблюдать режим дня, отказаться от вредных привычек, следить за своим здоровьем. После рождения малыша необходимо придерживаться правил кормления, рекомендации по уходу за ним, своевременно выявлять и лечить любые заболевания, ежемесячно посещать педиатра, отслеживать показатели роста и веса ребёнка.
Здоровье вашего ребенка в надежных руках наших врачей. Записывайтесь к педиатрам Медицинского центра «Север» в г. Александров по телефону 8 (49244) 9-32-49.
Прогрессирующие мышечные дистрофии
Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) — гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией скелетных мышц.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
СИМПТОМЫ
При ПМД Дюшенна, Беккера, конечностно-поясных формах проявляется наиболее выраженная слабость в пояснично-подвздошных мышцах, мышцах бёдер, дельтовидных, дву- и трёхглавых мышцах плеча. Менее выражена слабость в дистальных мышцах конечностей. Лицевые мышцы остаются сохранными. Наряду с мышечной слабостью постепенно развиваются гипотрофии поражённых мышц вплоть до атрофии на поздних стадиях. При этом соседние мышцы могут быть полностью клинически интактны.
ЛЕЧЕНИЕ
Лечение должно производиться исключительно врачом-неврологом. Самолечение недопустимо. В настоящий момент радикального лечения ПМД не существует. Цель лечения — поддержание мышечной силы, предупреждение развития контрактур, деформаций суставов.
Немедикаментозное лечение
Чрезмерная физическая нагрузка, как и недостаточная, приводит к нарастанию мышечной слабости. Ежедневная ЛФК позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур. Комплекс ЛФК обязательно должен включать активные и пассивные упражнения, упражнения на растяжку/предупреждение контрактур и дыхательную гимнастику. Активный массаж с разминанием мышц может усиливать мышечную слабость и утомляемость, поэтому рекомендуют щадящий массаж. Физиотерапевтическое лечение больные переносят по-разному: некоторые не ощущают улучшений или даже жалуются на усиление мышечной слабости.
Хирургическое лечение
В некоторых случаях возможно хирургическое лечение контрактур, однако при этом необходимо помнить о возможности увеличения мышечной слабости за время восстановительного лечения (вплоть до потери способности к ходьбе). В ряде случаев необходима имплантация кардиостимулятора.