дот тест беременным что это
Безопасный метод генетической диагностики плода
ДОТ-тест — это новый метод пренатальной диагностики, не несущий рисков для здоровья беременной женщины и плода, достоверно выявляющий анеуплоидии по наиболее часто встречаемым хромосомам:
18 синдром Эдвардса
X синдром Шерешевского-Тернера
Y синдром Клайнфельтера
Методика одобрена Российским обществом акушеров-гинекологов для применения в клинической практике и рекомендуется для большинства беременных женщин.
Доступны клинические рекомендации для врачей (журнал «Акушерство и Гинекология», №6 2016).
С помощью ДОТ-теста, по желанию родителей, дополнительно проводится бесплатная услуга по определению пола ребенка.
Стоимость анализа
от 22 000 ₽
Указана цена для Москвы. Цены в регионах могут отличаться.
Срок исполнения
от 5 рабочих дней
Оставьте свои контактные данные и мы отправим вам электронную версию буклета с более подробной информацией
Ваши контактные данные в безопасности и не будут переданы третьим лицам
Рождение ребенка — это самое большое счастье в жизни каждой семьи. К сожалению, иногда оно омрачается различными врожденными заболеваниями. Даже абсолютное здоровье родителей, к сожалению, не гарантирует, что у ребенка будут отсутствовать генетические нарушения.
Врач-генетик лаборатории Геноаналитика Юлия Давыдова:
«Для того, чтобы не было путаницы в терминологии давайте для начала разберемся в хромосомном наборе человека и основных хромосомных синдромах.
У человека в норме 23 пары хромосом: это 22 пары аутосом, одинаковые у мужчин и женщин и обозначенные порядковыми номерами от 1 до 22 и половыми хромосомами, которые в женском организме представлены двумя Х хромосомами, а в мужском Х и У хромосомами. Наиболее распространенными генетическими синдромами, связанными с нарушением числа хромосом, являются:
Задачей современной медицины является выявление генетических отклонений у плода на ранних сроках беременности. Информация о вероятности риска рождения ребенка с хромосомным заболеванием очень важна для выбора дальнейшей стратегии действий врача и родителей. Обычно обследование беременных включает в себя различный набор диагностических методов. Сюда входят скрининг первого и второго триместра беременности в сочетании c УЗИ-исследованием.
Техника исследования основана на анализе фрагментов генетического материала плода, содержащегося в крови матери. Свободноциркулирующая внеклеточная ДНК присутствует в незначительном объеме у всех здоровых взрослых людей. Во время беременности в кровь мамы попадает и небольшое количество ДНК ее малыша. Эта ДНК образуется за счет естественной гибели отдельных клеток плаценты. Ко второму месяцу беременности свободноциркулирующая ДНК плода составляет 5-10% всей свободноциркулирующей ДНК в крови мамы. Указанного количества достаточно для того, чтобы его проанализировать с помощью ДОТ-теста.
Для анализа у беременной женщины берется венозная кровь, что исключает любые риски повреждения плода и гарантирует безопасность для будущей матери. Для исследования необходимо всего лишь сдать венозную кровь натощак.
Из полученного образца крови выделяют свободноциркулирующую ДНК и проводят ее анализ путем геномного секвенирования. Результат анализа оформляется в виде отчета, содержащего информацию о риске рождения ребенка с хромосомной патологией по основным 5 хромосомным синдромам, о которых уже говорилось ранее. По результатам ДОТ-теста необходимо проконсультироваться с лечащим врачом с целью получения индивидуальных рекомендаций по дальнейшему наблюдению и обсуждение тактики ведения беременности. Если у лечащего врача или у женщины, которая прошла исследования, будут возникать дополнительные вопросы, также можно связаться со специалистами нашей лаборатории и получить дополнительную консультацию и разъяснения относительно полученных результатов исследования.
Результат ДОТ-теста позволяет определить хромосомную патологию на ранних сроках беременности и принять взвешенное решение по ведению беременности
Достоверность результата
Точность определения хромосомных аномалий — 99,9%
Что такое НИПТ тест
Суть исследования
НИПТ тест анализирует ДНК плода на основании данных, полученных из крови матери. Дело в том, что в результате естественной гибели некоторых клеток плаценты в кровь будущей мамы попадает около 5% ДНК ее малыша. Этого достаточно, чтобы получить необходимые данные.
Сообщество акушеров-гинекологов о неинвазивном пренатальном тесте
История создания
Впервые наличие ДНК плода в крови матери было обнаружено в 90-х годах ХХ века. Но только недавно благодаря развитию генетических технологий возникла возможность его исследовать. В мире в практической диагностике НИПТ тест начали использовать в 2013 году.
Процедура.
У беременной женщины берется кровь из вены, из которой выделяется и исследуется ДНК плода. Результат в виде отчета пациентка получает в течение 10 рабочих дней. Тест можно проводить на любом сроке, начиная с 10 недели беременности – к этому времени количество ДНК плода в крови матери достигает нужной величины.
Достоверность результатов.
— Достоверность результатов по 21-ой хромосоме (синдром Дауна), 18-ой (синдром Эдвардса) и 13-ой (синдром Патау) – 99,7%.
— Достоверность результатов по половым хромосомам X и Y (синдром Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера) – 90%.
— Достоверность результатов по определению пола – 99%.
Кому нужен этот тест?
Методика одобрена Российским обществом акушеров-гинекологов для применения в клинической практике и рекомендуется каждой беременной женщине при одноплодной беременности, чтобы быть уверенной в здоровье своего ребенка.
Прямыми же показаниями к проведению НИПТ теста являются факторы риска, а именно: беременность после 35 лет; наличие в семье случаев рождения ребенка с хромосомной аномалией; данные биохимического скрининга или УЗИ плода.
Условия проведения.
Беременность более 10 недель. Одноплодная беременность. Возможно проведение теста при суррогатном материнстве и при беременности, полученной в результате ЭКО.
Противопоказания.
— Онкологические заболевания у беременной женщины.
— Многоплодная беременность, включая случаи спонтанной редукции одного из плодов.
— Переливание крови в течение последних 6 месяцев.
Кто проводит данное исследование
Всего несколько компаний в США, Китае и России (создана группой ученых на базе Научного парка МГУ) реализовывают эту технологию. Будущие мамы в Беларуси также имеют возможность провести этот тест, обратившись к официальному представителю российской компании.
Нюанс
В Республике Беларусь этот метод пока не получил законодательной поддержки, поэтому результаты НИПТ теста не могут являться официальным основанием для прерывания беременности. Врач может назначить эту процедуру только по показаниям, полученным с помощью инвазивных методов.
Отзыв мамы, прошедшей НИПТ тест.
«Первое УЗИ показало, что существует вероятность наличия у малыша хромосомных отклонений (синдром Дауна). Мне предлагали провести амниоцентез (забор околоплодной жидкости), однако очень пугали риски для ребенка, которые несет в себе эта процедура. Поскольку к инвазивным методам я была не готова, начала сдавать дополнительные анализы, пытаясь подтвердить или опровергнуть опасения врачей. В одном из столичных медицинских центров, куда я обратилась, чтоб сдать очередной анализ, мне рассказали о НИПТ тесте. Процедура сдачи анализов оказалась очень удобной. Я приехала в медицинский центр, со мной заключили договор, я произвела оплату и сдала кровь из вены. Мне сказали, что в тот же день пробирка с кровью уедет в Москву, где в лаборатории и будет произведен тест. Через 10 рабочих дней я получила результаты (пришли по электронной почте, оригинал дошел позже). К счастью, все страхи были напрасными. Теперь я спокойно жду рождения моего здорового малыша».
Образец результатов НИПТ теста
ПОДАРОЧНЫЙ СЕРТИФИКАТ МОЙ ГЕН+
Вот что включено в МОЙ ГЕН+
Это расширенное исследование МОЙ ГЕН.
Из него вы узнаете больше о своем здоровье и происхождении.
Бесплатная консультация ученого-генетика прямо сейчас и по результатам исследования МОЙ ГЕН+.
ПОДАРОЧНЫЙ СЕРТИФИКАТ МОЙ ГЕН+
Подарочный сертификат Мой ген +
Ваше сообщение было успешно отправлено.
В ближайшее время с Вами свяжется наш администратор.
Ваши данные останутся анонимными. Мы никому их не передаем. Это наш принцип.
Тест на отцовство 325 Р 295 Р
Тест на родство 560Р 495 Р
Полноэкзомное секвенирование 2320 Р 2095 Р
Полногеномное секвенирование 5900 Р 5350 Р
Беременность в группе риска. Что такое ДОТ-тест
Мы встретились с Натальей через несколько недель после теста, когда волнения поутихли. Будущая мама третьего ребенка рассказала нам, что привело ее к необходимости сделать ДОТ-тест, а директор одного из белорусских медцентров объяснил, как это работает у нас в стране.
— В группу риска я попала при первом скрининге. На УЗИ все было в норме, а вот анализ крови заставил забеспокоиться. Медики озвучили риски по хромосомным нарушениям у будущего ребенка — 1 к 80 — и посоветовали амниоцентез. Поскольку к инвазивным методам я была не готова, начала сдавать дополнительные анализы, пытаясь подтвердить или опровергнуть опасения врачей… В одном из столичных медицинских центров, куда я обратилась, чтоб сдать очередной анализ, мне рассказали о ДОТ-тесте. Это моя третья беременность, но ничего ранее об этой процедуре я не слышала, поэтому начала активно изучать вопрос.
Благоприятные результаты ДОТ-теста позволяют с высокой вероятностью исключить анеуплоидии плода по исследуемым хромосомам (чувствительность 99,7 %).
В случае же выявления хромосомных нарушений с помощью ДОТ-теста по крови матери необходимо проведение подтверждающих диагностических инвазивных процедур.
— Анализ сдавала в Минске в медицинском центре. Кровь при мне, запаковали, подписали и присвоили номер. Сказали, что в течение нескольких часов пробирка отправится в московскую лабораторию.
— Процедура оформления договора стандартная, оплата наличными или по пластиковой карте. Срок ожидания ответа — 10 рабочих дней. Самый волнительный период…
— В результатах анализа прописывается пол ребенка. Я хотела, чтобы это оставалось тайной для меня до последнего, поэтому при подписании договора сняла «галочку» с этого пункта.
— Когда я услышала «Вы в группе риска», я просто не знала, куда бежать. Две беременности без проблем, а тут… Сдавала какие-то бессмысленные анализы, копалась в интернете, пытаясь понять, разобраться сама. ДОТ-тест дал надежду! Конечно, было страшно: а что, если анализ покажет патологию? Что я буду делать? Морально это очень тяжело. Ведь даже медицинские показания к аборту не всегда являются окончательным решением для матери. Нужно сделать все, прежде чем принимать решение. Есть возможность сделать ДОТ-тест — надо делать. Если необходим амниоцентез — и его надо пройти. Многие женщины делают аборты при наличии рисков, а ребенка можно ведь было спасти. Здесь, конечно, проблема глубже: как правило, в таких ситуациях мама решает не «рожать или не рожать», а «рожать или спасти семью». Многие пары расходятся, потому что рождение особенного ребенка создает проблемы, к которым родители оказываются не готовы.
Конечно, было страшно: а что, если анализ покажет высокий риск нарушений? Что я буду делать? Морально это очень тяжело. Ведь даже медицинские показания к аборту не всегда являются окончательным решением для матери.
Нужно сделать все, прежде чем принимать решение. Есть возможность сделать ДОТ-тест — надо делать. Если необходим амниоцентез — и его надо пройти. Многие женщины делают аборты при наличии рисков, а ребенка можно ведь было спасти. Здесь, конечно, проблема глубже: как правило, в таких ситуациях мама решает не «рожать или не рожать», а «рожать или спасти семью». Многие пары расходятся, потому что рождение особенного ребенка создает проблемы, к которым родители оказываются не готовы.
— Легко говорить, что бы я сделала пару недель назад, если бы результат был другой. Теперь все позади, я чувствую первые шевеления малыша и понимаю, что, наверно, не смогла бы расстаться с ним. Может, такая диагностика нужна не для раннего безопасного прерывания беременности в случае необходимости, а для того, чтобы успеть подготовиться к рождению особенного ребенка? За рубежом этот анализ входит в обязательную программу ведения беременности, и это правильно. Будущая мама должна быть уверена в здоровье своего малыша. Мы не можем предугадать все, но мы должны постараться сделать то, что в наших силах, чтобы случайно не совершить ошибку.
За рубежом этот анализ входит в обязательную программу ведения беременности, и это правильно. Будущая мама должна быть уверена в здоровье своего малыша. Мы не можем предугадать все, но мы должны постараться сделать то, что в наших силах, чтобы случайно не совершить ошибку.
В РФ метод ДОТ-теста запатентован и, согласно информации клинической лаборатории-патенотообладателя, является безопасным для матери и ребенка и при этом достоверным (99,7%). Тест определяет анеуплодии: 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау), X (синдром Шерешевского-Тернера), а также Y (синдром Клайнфельтера) хромосом; возможно определение резус-фактора и пола плода. Осуществляется при одноплодной беременности, начиная с 10-й недели. Возможно проведение теста при беременности, полученной в результате ЭКО, и суррогатном материнстве.
ДОТ-тест
Воспользуйтесь новейшей технологией определения серьёзных генетических аномалий – ДОТ-тестом. Метод отличается высокой точностью по расчёту риска хромосомных мутаций: синдромов Эдвардса, Патау, Дауна, Якоба, Тернера. Исследование также позволяет на раннем сроке определить пол ребёнка и вероятность резус-конфликта.
Точность DOT-метода обеспечивается уникальной техникой исследования: биоматериалом служит ДНК плода, выделенное из крови матери. Мы делаем забор крови для неинвазивного пренатального теста (НИПТ) – разработчик компания Natera (USA).
Стоимость генетической диагностики плода
Расчет стоимости лечения Все цены
Зачем назначают ДОТ-тест беременным
Методика одобрена Российским обществом акушеров-гинекологов, поскольку позволяет определить неизлечимые генетические болезни на раннем сроке развития плода. Если женщине придётся принимать решение о прерывании или сохранении беременности, она получит максимально объективные данные. Точность ДОТ-теста достигает 99,7%.
Ввиду отсутствия лабораторий для исследования биоматериала на территории России, стоимость НИПТ достаточно высока. Тем не менее, мы рекомендуем своим пациенткам воспользоваться именно им.
Специалисты
акушер-гинеколог высшей категории, доктор медицинских наук
акушер-гинеколог, гемостазиолог, кандидат медицинских наук
Преимущества метода
Как проводится анализ
Анализ, который предлагает МЖЦ, проводится в лабораториях компании «Natera» в Америке. Забор материала и его транспортировку организует наша клиника.
ДНК-плода появляется в крови матери через 9-10 недель после зачатия. Начиная с этого срока, его уже можно выделить и исследовать. Чтобы пройти ДОТ-тест, вам достаточно прийти в МЖЦ и сдать кровь из вены в нашей лаборатории.
Когда будет готов результат
Обычно срок обработки биоматериала и подготовки отчёта не превышает 10 дней. Задержка может быть связана с невозможностью выделения ДНК-плода – в этом случае пациентке предложат сдать кровь повторно. В заключении устанавливается риск тех генетических патологий, которые включены в панель теста.
Где сдать DOT-анализ в Москве
В Медицинском женском центре реализуется несколько скрининговых программ для диагностики генетических отклонений, в том числе, специфические – НИПТ для определения риска триплоидия, синдрома Дауна, Патау и других. Право выбора диагностических методов мы оставляем за будущими родителями.
ДОТ тест беременным
Инвазивные и неинвазивные методы
Если в результате скрининга будущая мама оказывается в группе риска по хромосомным аномалиям плода, ее направляют на дополнительное обследование, включающее инвазивную диагностику. Откуда название? Материал для анализа берется инвазивно – путем прокола брюшной стенки. Среди таких методов:
Чтобы получить на руки результат, нужно ждать от 14 до 21 дня. Таким образом, окончательное известие о состоянии ребеночка родители получат уже достаточно поздно. Несложно представить их чувства во время этого ожидания. Возможно, принимать решение, сохранять ли беременность, придется, когда плод уже будет вполне жизнеспособен вне материнской утробы.
Кроме того, инвазивные методы – риск для течения беременности. Например, вероятность выкидыша после кордоцентеза составляет 3.3%. У других названных выше методов она ниже, но все равно существует.
ДОТ-тест – принципиально другой подход к исследованию генетических отклонений у плода. Это достоверный НЕинвазивный метод. По удобству, безопасности, срокам исследования, времени для получения результатов он превышает инвазивные исследования.
Что такое ДОТ-тест
Определение: ДОТ-тест – пренатальное исследование (неинвазивное), основанное на количественном анализе внеклеточной ДНК плода, свободно обращающейся в материнской крови.
Расшифровывается «ДОТ» как диагностика основных трисомий. В 1990-х годах генетики сделали потрясающее открытие. Оказывается, в крови беременной женщины присутствует и свободно циркулирует внеклеточная ДНК будущего ребенка. На тот момент ученым не представлялось возможным собрать достаточное количество материала ДНК из крови матери для дальнейших исследований. Дело в том, что эти количества мизерны. Только после нескольких лет работы удалось это сделать благодаря появившимся на вооружении генетиков технологиям. И сегодня при необходимости любая будущая мамочка может пройти ДОТ-тест. Он позволяет на ранних сроках выявить синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Шершевского-Тернера.
Преимущества ДОТ-теста перед методами, связанными с проколом брюшной стенки:
Кровь на анализ берется из вены натощак. Процедура точно такая же, как обычный забор крови. Практически безболезненно и абсолютно безопасно.
Но у этого теста есть большой недостаток. Если скрининг по показаниям делается бесплатно, за счет бюджета, то ДОТ-тест – услуга платная и достаточно дорогостоящая. Цена вопроса – от 33 до 50 тысяч рублей.
Показания к тесту
Показания такие же, как к инвазивным методам исследования:
Что касается противопоказаний, то их нет, как нет их для обычного забора венозной крови. Если будущая мама хочет быть уверена в том, что вынашивает здоровенького ребеночка, она может обратиться в клинику, заплатить деньги и пройти тест. Направления не нужно. Пройти обследование можно не только в столице, но и других городах России.
Некоторые особенности
Несмотря на свою точность и безопасность, ДОТ-тест – не идеальный метод диагностики. Он определяет не все аномалии, а лишь несколько.
Тест не информативен при многоплодной беременности, суррогатном материнстве. Его не проводят, когда беременность регрессирует (не развивается). Если женщине была сделана пересадка стволовых клеток или костного мозга, ДОТ-исследование не даст достоверного результата.
Не всегда тест является альтернативой инвазивным методам. Если УЗИ показало риск хромосомных аномалий, женщине назначается биопсия ворсин хориона и другие исследования, сопряженные с проколом брюшной стенки.
В случае, если ДОТ-тест дал положительный результат, назначается дополнительное исследование теми же инвазивными методами, чтобы окончательно подтвердить данные. Кроме того, законодательство в нашей стране не допускает прерывание беременности на позднем сроке по результатам одного только ДОТ-теста. Для получения направления придется дополнительно пройти инвазивные методы исследования.
Итак, ДОТ-тест – достаточно эффективный метод пренатальной диагностики. Он точен, безопасен, не имеет противопоказаний. Но у него, как у любого другого обследования, есть свои плюсы и минусы. Поэтому пока он не заменяет на 100% классические инвазивные методы.
Остается надеяться на прогресс науки. Возможно, через 5-10 лет генетики смогут получить гораздо больше информации о ДНК будущего ребенка по крови его матери.