двойной тест при беременности выше порога отсечки что это значит

Нормы двойного теста

Будущая мама всегда проходит множество обследований, из которых очень важными являются двойной и тройной тесты. «Двойной тест» помогает заподозрить о серьезных отклонениях в развитии плода, а так же врожденные заболевания. Любая будущая мамочка всегда волнуется о здоровье своего будущего ребенка, ее волнует, чтобы не было у ее ребенка ни каких патологий в развитии, ни в росте, ни в весе, чтобы у малыша не было отклонений и генетических пороков. Для этого врачи назначают пройти на втором триместре особое обследование – это пренатальный скрининг. Такое исследование поможет обнаружить у ребенка синдромы Дауна, Эдвардса, а так же анэнцефалию, что означает дефект нервной трубки, и т.д. Но все эти анализы никогда не ставят окончательный диагноз, только лишь риск.

Пренатальный скрининг всегда проводится два раза за беременность: первый раз на одиннадцатой – тринадцатой недели, а второй раз на восемнадцатой – двадцать первой неделе. Такое обследование – это сочетание УЗИ и анализа крови, что определяет специфические плацентарные белки, что имеет свое название – «двойной тест». Такая процедура включает в себя анализ крови – ультразвуковой и биохимический скрининг. Такие тесты безопасные и абсолютно не влияют на здоровье мамочки и малыша. Врачи рекомендуют проводить «двойной тест» при беременности всем беременным. Эти исследования могут помочь обнаружить хромосомные отклонения, но никак не ставят точного диагноза. Например, если изменена двадцать первая хромосома, то это синдром Дауна. Например, если изменена восемнадцатая хромосома, то это синдром Эдвардса.

Как проводится «двойной тест» на беременность? Мамочка утром натощак идет сдавать кровь с вены, что определяет два показателя: β-ХГЧ; PAPP-A, плазменного протеина A, который связан с беременностью. И если существуют изменения этих белков, то это значит, что есть риск у плода хромосомных нарушений. Еще нужно сделать УЗИ воротниковой зоны плода, что показывает, есть или нет жидкости на поверхности шеи плода. Когда врач обнаружил, что малыш головку разгибает, то такое значение может увеличиваться на шесть десятых миллиметра, а если сгибает, тогда уменьшаться на четыре десятых миллиметра. То есть, итого значение составляет три миллиметра. Обычно, когда цифры высокие, то есть риск патологии.

«Двойной тест» на беременность проводят для уверенности и спокойствия мамы и врача, чтобы убедиться, что ребенок развивается и растет нормально. Результаты таких анализов показывают в единицах МоМ – это коэффициент, который показывает отклонения от среднего значения, то есть выше или ниже отсечки. Среднее значение составляет от 0,5 до 2. Лучше всего, когда 1. Но при патологиях плода значения МоМ отличаются.

«Двойной тест» ниже порога отсечки

Это когда результаты «двойного теста» ниже β – хорионический гормон человека, что означает – угроза выкидыша. Это синдром Эдвардса – в восемнадцатой паре появляется третья хромосома, что является различными пороками в развитии. Такие дети не выживают.

«Двойной тест» выше порога отсечки

Когда такого гормона в крови больше нормы, тогда это синдром Дауна. Это такая патология, которая развивается еще в момент зачатия: к двадцать первой паре хромосом прибавляется одна, которая является лишней. И это уже никак не исправить. Такие дети умственно-отсталые. В наше время это неизлечимо.

Все такие отклонения вызываются курением, алкоголизмом и т.д. Так, что консультируйтесь с квалифицированными врачами, сдавайте нужные анализы и вы родите здорового ребенка.

Источник

Что показывает двойной тест на β-ХГЧ и РАРР при беременности

В списке исследований для прохождения каждой женщины, ожидающей ребенка, имеется биохимический скрининг. Что это такое? Какова его достоверность и точность? Нужно ли его проходить всем? Этими и многими другими вопросами задаются будущие мамы, получая направление.

Что такое дубль-тест

На сегодняшний день существует 2 основных вида:

Они направлены на определение врожденных пороков, аномалий развития у будущего ребенка, но делаются в разное время.

Дубль – тест, двойной тест, перинатальный скрининг при беременности — эти разнообразные названия часто пугают и вызывают лишь один вопрос «Что это такое?».

В действительности за этим списком разнообразных и сложных терминов скрывается одна и та же процедура. Она включает в себя ультразвуковое исследование состояния плода и околоплодных оболочек, биохимический анализ крови.

Исследование крови матери позволяет определить риски возникновения некоторых генетических заболеваний.

Когда его надо делать

Прохождение биохимического скрининга приходится на срок 11-13 недель. На этом сроке в крови женщины содержатся 2 важных показателя:

Вещества называют маркерами возможных патологий развития ребенка.

Если проводить данное исследование раньше или позже указанного срока, оно будет неинформативно и покажет ошибочные результаты.

Скрининг обязателен для всех женщин, но особое внимание должны уделить:

Что определяет анализ

Исследования, проводимые при биохимическом скрининге, направлены на определение вероятности развития хромосомных патологий у плода.

В конце первого триместра беременности уже можно выяснить риск возникновения таких заболеваний как:

Синдром Дауна или трисомия по 21 паре хромосом достаточно распространенное заболевание в современном мире. Таким образом, получается не две, а три хромосомы.

Дети с таким диагнозом имеют характерную внешность. С широкими чертами лица, раскосыми глазами и достаточно коротким носом.

Заболевание сопровождается задержкой умственного развития, ДЦП и другими множественными патологиями развития внутренних органов.

Анэнцефалия или отсутствие головного мозга. Определить эту патологию можно на УЗИ. Такие дети нежизнеспособны.

Как и в случае синдрома Дауна появляется лишняя хромосома в 18 паре.

Это заболевание сопровождается большим количеством сопутствующих патологий. К несчастью, такие дети обычно не выживают после рождения.

Незаращение спинномозгового канала или spina bifida представляет собой патологию нервной трубки и поражает спинной мозг.

После рождения малыши не смогут полноценно двигаться и скорее всего, будут парализованы.

Если данная патология имеет сопровождающие отклонения внутренних органов, то ребенок нежизнеспособен.

Нормы белков в I триместре

Для определения вероятности возникновения того или иного синдрома анализируют содержание в крови таких белков как:

Таблица нормальных показателей PAPP-A (мЕд/мл) и β-ХГЧ (нг/мл)

PAPP-A – что это за белок и какую роль играет

По своей химической природе этот белок является гликопротеином. В его синтезе важную роль играет трофобласт.

PAPP-A при беременности вырабатывается в организме женщины на протяжении всего срока.

Норма содержания PAPP-A соответствует сроку беременности и растет с его увеличением.

β-ХГЧ – что это за белок и какую роль играет

Этот белок также относится к группе гликопротеинов и выполняет важную роль в поддержании беременности на начальных этапах.

Он поддерживает работ желтого тела на эмбриональной стадии развития зародыша.

С увеличением срока беременности ХГЧ падает.

О чем свидетельствуют изменения уровня белков

Отклонение как в большую, так и в меньшую сторону от нормы содержания ХГЧ и PAPP-A свидетельствуют о риске возникновения аномалий развития ребенка.

Уменьшение количества PAPP-A в крови женщины совместно с повышение уровня ХГЧ сигнализирует о риске возникновения синдрома Дауна.

Повышенный уровень ХГЧ может возникать при наличии сахарного диабета, многоплодной беременности или сильного токсикоза.

Низкий уровень также может указывает на имеющиеся проблемы.

Снижение концентрации этого белка наблюдается при:

Достоверность расшифровки результатов этого теста не превышает 70%. Поэтому помимо анализа крови необходимо пройти ультразвуковое исследование. Оно более точно поможет определить диагноз.

Случаются варианты ложноотрицательных результатов. В этом случае, скорее всего, заболевания будут выявлены на 2 перинатальном скрининге в 18-20 недель.

Чтобы получить максимально достоверные результаты биохимического скрининга крови необходимо правильно к нему подготовится. Подготовительные мероприятия крайне просты.

Накануне стоит воздержаться от употребления жирной, копченой или слишком соленой пищи. Постараться свести к минимуму употребление специй.

Анализ сдается натощак. Поэтому будет правильно взять с собой еду, чтобы была возможность сразу перекусить после сдачи крови.

Кровь для анализа берут из вены.

Направление на данное исследование дает акушер-гинеколог. Результаты так же сообщает участковый врач.

Очень важно не пропустить необходимый срок для проведения этого анализа. Иначе можно получить недостоверные результаты.

Что делать с результатами

Исследование крови беременной женщины на риск развития патологий происходит около 10 дней.

Результаты обычно сообщают спустя 2 недели.

Результаты обычно пишут в единицах измерения МоМ.

Это не число, которое показывает количественное содержания белка, а показатель отклонения от нормы.

Норма значения МоМ составляет от 0,5 до 2.

Если тест показал результаты выше допустимого порога отсечки, это означает, что вероятность возникновения аномалий развития у ребенка достаточно высока.

Если же исследование показало результат ниже порога отсечки, это сигнализирует о вероятности выкидыша или развитии синдрома Эдвардса у ребенка.

В случае если результаты были негативными, женщине предлагают пройти дополнительные исследования:

Эти анализы в свою очередь дадут более точный ответ о возможности рождения больного ребенка.

Если диагноз подтверждается и на других исследованиях, беременной могут предложить осуществить операцию по ее прерыванию.

Решение и выбор остается исключительно за женщиной. В принудительном порядке данное мероприятие не проводятся.

Женщина имеет право в письменной форме отказаться от прохождения скрининговых исследований.

1 скрининг при беременности – очень важная процедура, позволяющая ответить на многие вопросы. В настоящее время эта процедура внесена в список обязательных для беременных.

Автор: Анита Игоревна, педиатр
Специально для сайта kakrodit.ru

Видео: Что показывает 1 пренатальный скрининг

Источник

Интерпретация результатов пренатального скрининга

Интерпретация результатов пренатального скрининга должна проводится врачом. Информация, размещенная на этой странице, является обобщенной справочной информацией.

Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет, а также для оценки состояния плода и прогнозирования риска осложнений беременности.

В бланке пренатального скрининга приводятся следующие результаты:

Типичные профили MoM при патологии беременности

При различных аномалиях плода значения MoM сочетанно отклонены от нормы. Такие сочетания отклонений MoM называются профилями MoM при той или иной патологии. В таблицах ниже приведены типичные профили MoM при разных сроках беременности.

Лицензия № ЛО-77-01-013791 от 24.01.2017

Центр иммунологии и репродукции © ООО «Лаборатории ЦИР» 2006–2021

Версия для слабовидящих в разработке

Источник

Биохимический скрининг патологии плода при беременности

Скрининговыми называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения

Скрининговыми называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения.

Биохимический скрининг – это определения в крови некоторых специфических веществ («маркеров»), которые изменяются при определенных патологиях. При беременности проводится биохимический скрининг на пороки развития нервной трубки (головного и спинного мозга) и хромосомные аномалии (синдром Дауна и синдром Эдвардса).

Биохимический скрининг не позволяет поставить диагноз. Он лишь с той или иной степенью вероятности позволяет выявить женщин с высоким или низким риском патологии. Чтобы поставить диагноз, требуются дополнительные методы исследования (УЗИ, инвазивная диагностика – кордоцентез, амниоцентез).

Показания для проведения биохимического скрининга

Некоторые врачи считают, что биохимический скрининг надо рекомендовать всем беременным женщинам, так как от патологии плода никто не застрахован. ВОЗ рекомендует всем беременным проводить скрининг второго триместра («тройной тест»).

Однако есть и другая точка зрения, что данное исследование должно проводиться только женщинам, имеющим факторы риска. В настоящее время в нашей стране бесплатно направляются на биохимический скрининг только такие женщины, хотя существует приказ, что все женщины должны быть направлены во втором триместре на анализ АФП и ХГЧ. Это можно объяснить тем, что в большинстве больниц и консультаций отсутствует возможность для определения необходимых показателей, приходится направлять женщин в МГЦ, а он может дать ограниченное количество направлений.

К факторам риска относят:

1. Возраст женщины (более 35 лет);

2. Наличие в семье ребенка с хромосомными аномалиями;

3. Близкородственный брак;

4. Прием в начале беременности некоторых лекарств, противопоказанных при беременности (например, цитостатиков или антиэпилептических препаратов);

5. Длительная угроза прерывания беременности;

6. 2 и более выкидыша ранее;

7. Отклонение от нормы результатов УЗИ;

8. Облучение одного из супругов перед зачатием.

Биохимический скрининг первого триместра («Двойной тест»)

Биохимический скрининг первого триместра проводится в 11-13 недель беременности. При этом определяются 2 показателя: ХГЧ и РАРР-а (белок ассоциированный с беременностью). Определяются не только абсолютные значения показателей, но и МоМ. МоМ это отклонение показателя от среднего значения для данного срока, он измеряется как соотношение полученного и среднего значений показателей. Чем ближе МоМ к единице, тем ближе значение показателя к среднему.

Резко повышает достоверность метода оценка данных в совокупности с результатами УЗИ. По УЗИ оцениваются визуализация (видимость) носовой кости (в норме ее видно в 11 недель у 98% детей, при синдроме Дауна носовую кость в 11 недель не видно у 70% детей) и толщина воротникового пространства (в норме не превышает 3 мм). Это очень важные показатели, оценить которые можно только в первом триместре.

Если по результатам двойного теста и УЗИ выявляется высокий риск патологии, рекомендуется инвазивная диагностика – биопсия хориона.

При небольших отклонениях рекомендуется проведения скрининга второго триместра.

Эффективность выявления синдрома Дауна и синдрома Эдвардса при проведении скрининга первого триместра составляет 60%, ложноотрицательных результатов около 13%. Если оценивать тест в совокупности с результатами УЗИ то снижается количество ложноотрицательных результатов и повышается эффективность выявления до 85%. Пороки развития нервной трубки по результатам двойного теста не выявляются.

Биохимический скрининг второго триместра («Тройной тест»)

Биохимический скрининг второго триместра проводится в 15-20 недель, оптимально проведение в 16-18 недель.

В этом сроке определяется три показателя: АФП, ХГЧ и НЭ (неконъюгированный эстриол). Также как и в первом триместре определяются уровень этих веществ и МоМ.

Иногда во втором триместре ограничиваются лишь определением АФП и ХГЧ, либо вообще только АФП. Диагностическая ценность теста при этом значительно снижается.

При синдроме Дауна обычно АФП снижен, а ХГЧ повышен. При синдроме Эдвардса АФП нормальный, а ХГЧ низкий. При дефектах развития нервной трубки повышен АФП, остальные показатели в норме. Повышение АФП может быть также при дефектах заращения передней брюшной стенки и при аномалиях почек у плода. Диагностически значимым может считаться только повышение АФП в 2,5 и более раза.

Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов. Ложноположительных результатов при этом около 10%.

В идеале тест должен оцениваться в совокупности с результатами УЗИ.

При проведении скрининга и первого, и второго триместра, с учетом результатов УЗИ, эффективность выявления дефектов нервной трубки составляет 98%, а синдромов Дауна и Эдвардса 93%, а ложноположительные результаты встречаются лишь в 1-2% случаев.

При выявлении высокого риска женщину направляют на кордоцентез.

Что влияет на результаты теста

Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.

1. Многоплодная беременность. При этом обычно показатели повышены, риск рассчитать невозможно, проведение биохимического скрининга не целесообразно;

3. Вес женщины. При большой массе тела показатели могут быть повышены, у худышек наоборот снижены;

Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности, заболевание матери при сдаче анализа (например, простуда), сахарный диабет у матери.

Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.

Высоким уровнем риска считается риск 1:380-1:250. Женщинам с таким уровнем риска необходимо более детальное обследование – повтор УЗИ, дополнительный опрос, позволяющий выявить факторы, которые могли повлиять на результат. Лишь часть из этих женщин направляются на кордоцентез.

При этом нужно сравнить риск по результатам биохимического скрининга и риск кордоцентеза. Риск выкидыша или преждевременных родов при кордоцентезе составляет примерно 2%, то есть 1:50.

Источник

Коротко о пренатальных генетических скринингах

Почти во всех странах мира беременным женщинам начали предлагать перинатальные (пренатальные) генетические скрининги, которые не являются обязательными для прохождения, но желательными, и я по ходу этой статьи объясню почему. «Наших» женщин пугают в первую очередь два слова в названии этих тестов: перинатальный и генетический. Дословно «перинатальный» означает «до рождения», то есть до рождения ребенка, и охватывает период беременности. Слово «генетический» имеет связь с генами, генетикой, однако не означает, что после пренатального генетического теста вам необходимо будет идти на консультацию к генетику. Часто врачи посылают женщин к генетику после сдачи этих тестов, потому что понятия не имеют, как интерпретировать результаты, но и сами генетики в большинстве случаев не знают.

Пренатальные скрининги (тесты) созданы с целью прогностического определения риска поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития. Это не диагностические тесты, поэтому они не могутзаменить диагностические методы обследования. Пренатальные скрининги обычно включают три основных параметра, которые учитываются при подсчете риска поражения плода рядом серьезных заболеваний: возраст матери, размеры воротникового пространства эмбриона, биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины.

В крови беременной женщины есть несколько веществ (маркеров), уровень которых меняется в зависимости от состояния плода и осложнений беременности. Комбинация этих маркеров и показатели их уровней могут быть прогностическим критерием в определении синдрома Дауна, пороков развития нервной трубки (спина бифида), передней стенки живота и ряда других заболеваний. Каждое медицинское учреждение использует свою комбинацию маркеров и имеет свои прентальные срининговые программы для беременных женщин, однако различие между такими программами незначительное. Все тесты делятся на скрининг первого триместра, который проводится до 14 недель беременности, и скрининг второго триместра, который проводится в 15-18 недель. Часто определение специфических маркеров может проводиться и в околоплодных водах на более поздних сроках беременности.Некоторые учреждения используют комбинацию скринингов первого и второго триместров.

Еще несколько лет тому назад пренатальный генетический скрининг предлагали пройти беременным женщинам возрастом 35 лет и старше, так как у них в несколько раз выше риск поражения плода синдромом Дауна, чем у женщин 20-25-летнего возраста. Сейчас пренатальный скрининг рекомендуется проходить всем беременным женщинам, независимо от возраста.

Существует несколько биохимических маркеров, которые определяют в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие – плодом (альфафетопротеин), третьи могут вырабатываться и плодом, и плацентой (эстриол 3). Эти маркеры появляются на разных сроках беременности, и их уровень меняется с прогрессом беременности, поэтому важно проводить такие скрининги вовремя, то есть на том сроке беременности, для которого эти скрининги были разработаны. Поспешное проведение на ранних сроках, или запоздалое на более поздних сроках может привести к получению ложных результатов.

Получив на руки результат, женщина либо нуждается в дополнительном обследовании, либо ничего предпринимать не нужно. Если вы получили результат и его данные выражены в количественных единицах, то есть указан уровень того или иного маркера, такие анализы не имеют практического значения. Некоторые врачи «умудряются» посмотреть таблицы уровней, например, ХГЧ, и, сверив цифры, определяют срок беременности. Но при чем здесь срок беременности и пренатальный скрининг, который не проводится с целью определения срока беременности? Только при том, что проводить этот скрининг необходимо строго в рамках сроков беременности, когда его результаты имеют максимальную достоверность. Точный срок беременности должен быть известен до проведения скрининга, а не наоборот!

Правильный результат анализа содержит заключение о шансе плода быть пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки, и этот шанс выражается не в процентах, а в пропорции. Например, 1:200, 1:3456 и т.д. Это означает, что шанс того, что у ребенка может быть такая-то проблема с учетом всех факторов и показателей маркеров, один на 200 случаев нормальной беременности. Чем больше показатель, тем меньший риск поражения плода. Поэтому 1: 3456 намного лучше, чем 1: 200.Дальше врач должен сравнить показатели женщины с показателями возрастной категории местности, в которой она живет или проходит обследование. Обычно в заключении лаборатории есть такое сравнение и говорится, что риск высокий, средний или низкий. Если риск такой же возрастной группы женщин составляет 1: 500, например, а у женщины показатель 1:1000, то это означает, что риск поражения плода очень низкий – ниже, чем у большинства беременных женщин ее возраста данной местности. Если, наоборот, у женщины показатель 1:250 по сравнению с групповым, то риск будет средним или высоким.

В спорных ситуациях должны учитываться все факторы, в том числе показатели УЗИ, данные семейной истории и другие. Поспешное прерывание беременности только на основании результатов пренатального скрининга является ошибкой. Дело в том, что ложноположительный тест может быть при неправильном вычислении срока беременности (например, у женщины 16 недель беременности, а врач ошибочно поставил ей 14 недель, и все результаты сверяются с этим сроком беременности); при многоплодной беременности количество маркеров вырабатывается больше, и ряде других случаев показатели могут быть повышены. Индивидуальный подход в интерпретации результатов анализа позволит избежать многих поспешных выводов, а значит, и грубых ошибок.

P.S. Я советую всем женщинам, проживающим на территории бывших стран Союза, перед тем, как идти в лабораторию сдавать кровь на генетический скрининг первого или второго триместра, позвонить в лабораторию и спросить:

1.Проводит ли ваша лаборатория компьютерное вычисление индивидуального риска поражения плода синдромом Дауна и рядом других проблем, на основании уровня тех маркеров (веществ), которые вы определяете в крови этим скринингом?

Если ответ «Да» – второй вопрос:

2. Как выражается заключительный результат такого исследования, т.е. как звучит заключение?

Правильный ответ: в виде пропорции, например, один к такому-то числу. Если ответ «Нет» или в отношении заключительного результата дремучий лес, не спешите тратить деньги, а лучше сохраните их на что-то более полезное.

Источник