двузубец и трезубец на ноге это что такое

Стигмы дизэмбриогенеза и развитие ребенка

Стигмы – очень небольшие пороки развития, которые появляются в результате неблагоприятного воздействия вредных факторов на плод. Их очень много, но необходимо знать о самых распространенных. Если их более 6-7, то это говорит о неполноценности генетического материала, о том, что следует ожидать от ребенка каких-то отклонений в здоровье, а также — что родителям с таким ребенком следует обратиться к генетику.

Самые распространенные стигмы

В области черепа: особая форма черепа, в том числе асимметричная; низкий лоб, резко выраженные надбровные дуги, нависающая затылочная кость, уплощенный затылок.

В области лица: скошенный лоб, монголоидный и антимонголоидный разрез глаз, гипо- и гипертелоризм, седловидный нос, уплощенная спинка носа, асимметрия лица. Необычная форма челюстей, недоразвитый подбородок, раздвоенный подбородок, клиновидный подбородок.

В области глаз: эпикант, низкое стояние век, асимметрия глазных щелей, двойной рост ресниц, разный цвет радужной оболочки, неправильная форма зрачков.

В области ушей: большие оттопыренные уши, малые деформированные уши, разные по размеру и форме уши, низкое расположение ушей, различный уровень расположения ушей, аномалия развития формы завитков и противозавитков, приращенные мочки ушей, добавочные козелки.

В области рта: большой или маленький рот (микростомия, макростомия), «карпий рот», высокое и узкое небо, высокое уплощенное небо, аркообразное небо, короткая уздечка языка, раздвоенный язык.

В области шеи: короткая или длинная шея, кривошея, крыловидные складки.

В области туловища: туловище длинное или короткое, грудь вдавленная или килевидная, бочкообразная, асимметричная, большое расстояние между сосками, добавочные соски, агенезия мечевидного отростка, расхождение прямых мышц живота, низкое стояние пупка, грыжи.

В области кистей рук: короткие и толстые пальцы, длинные и тонкие (паучьи) пальцы, синдактилия, поперечная борозда ладони, короткий изогнутый V палец, искривление всех пальцев.

В области стоп: брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, сандалевидная щель, двузубец, трезубец, полая стопа, нахождение пальцев друг на друга.

В области кожи: депигментированные и гиперпигментированные пятна, большие родимые пятна с оволосением, избыточное локальное оволосение, гемангиомы, участки аплазии кожи волосистой части головы.

Дети с аномалиями в области черепа и лица часто страдают головными болями, которые особенно усиливаются в период интенсивного роста ребенка.

Обнаруженные стигмы в области лица у новорожденного могут предупреждать родителей и врачей о возможном нарушении нервно-психического развития ребенка, отставании речевого развития, патологических проявления высшей нервной деятельности ребенка в дальнейшем.

С таким ребенком обязательно следует заниматься с самого рождения, использовать в его воспитании развивающие методики на каждом возрастном этапе.

Источник

Двузубец и трезубец на ноге это что такое

Малые аномалии развития часто встречаются у детей с внутриутробным поражением, при хромосомных синдромах и наследственных заболеваниях.

Обнаружение их в большом количестве у новорожденных, перенесших асфиксию или внутричерепную родовую травму, явялется основой для интерпретации этих состояний, как вторичных, развивающихся на фоне нарушения внутриутробного развития.

Ниже перечислены основные дизэмбриогенетические стигмы:

Череп
Форма черепа микроцефальная, гидроцефальная, брахицефалическая, долихоцефалическая, асимметричная; низкий лоб, резко выраженные надбровные дуги, нависающая затылочная кость, уплощенный затылок, гипоплазия сосцевидных отростков

Лицо
Прямая линия скошенного лба и носа. Монголоидный и антимонголоидный разрез глаз. Гипо- и гипертелоризм. Седловидный нос, уплощенная спинка носа, искривленный нос. Асимметрия лица. Макрогнатия, микрогнатия, прогения, микрогения, раздвоенный подбородок, клиновидный подбородок

Глаза
Эпикант, индианская складка века, низкое стояние век, асимметрия глазных щелей, отсутствие слезного мясца, увеличение слезного мясца (третье веко), дистихиаз (двойной рост ресниц), колобома, гетерохромия радужной оболочки, неправильная форма зрачков

Уши
Большие оттопыренные уши, малые деформированные уши, разновеликие уши, различный уровень расположения ушей, низкорасположенные уши. Аномалия развития завитка и противозавитка, приращенные мочки ушей. Добавочные козелки

Рот
Микростомия, макростомия, «карпий рот», высокое узкое небо, высокое уплощенное небо, аркообразное небо, короткая уздечка языка, складчатый язык, раздвоенный язык

Шея
Короткая, длинная, кривошея, крыловидные складки, избыточные складки

Туловище
Длинное, короткое, грудь вдавленная, куриная, бочкообразная, асимметричная, большое расстояние между сосками, добавочные соски, агенезия мечевидного отростка, диастаз прямых мышц живота, низкое стояние пупка, грыжи

Кисти
Брахидактилия, арахнодактнлия, синдактилия, поперечная борозда ладони, сгибательная контрактура пальцев, короткий изогнутый V палец, искривление всех пальцев

Стопы
Брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, сандалевидная щель, двузубец, трезубец, полая стопа, нахождение пальцев друг на друга

Половые органы
Крипторхизм, фимоз, недоразвитие полового члена, недоразвитие половых губ, увеличение клитора

Кожа
Депигментированные и гиперпигментированные пятна, большие родимые пятна с оволосением, избыточное локальное оволосение, гемангиомы, участки аплазии кожи волосистой части.

Источник

Стигмы дизэмбриогенеза ( Малые аномалии развития )

Стигмы дизэмбриогенеза – это малые врожденные дефекты, которые в отдельности не оказывают существенного влияния на функционирование организма, но в совокупности могут служить маркерами различных наследственных патологий. К ним относятся аномалии черепа, лицевых костей, челюстей, ушных раковин, лица, полости рта, скелета, кожи и пр. Обнаруживаются при физикальном осмотре. Дополнительные обследования (рентген, томография, УЗИ, генетические исследования) зависят от выявленных дефектов. Хирургической коррекции требуют только те стигмы дизэмбриогенеза, которые отрицательно влияют на функцию органов или являются значимым косметическим дефектом.

МКБ-10

Общие сведения

Стигмы дизэмбриогенеза, или малые аномалии развития (МАР) – это незначительные врожденные отклонения в строении различных частей тела. Единичные МАР встречаются примерно у 15-20% здоровых новорожденных и не влияют на последующее развитие ребенка. Некоторые из них ассоциированы с определенной расовой принадлежности (например, эпикант у азиатов). Другие МАР могут сопровождаться негативными последствиями для здоровья. Присутствие 5-7 и более стигм дизэмбриогенеза у одного ребенка, как правило, указывает на наличие определенного генетического синдрома.

Причины

Дизэмбриогенетические стигмы формируются внутриутробно под влиянием различных повреждающих факторов. В зависимости от срока воздействия эти факторы могут обладать мутагенным потенциалом (вызывать дефекты в генетическом материале) или тератогенным эффектом (повреждать формирующие в этот период системы органов). Причинами, приводящими к МАР, выступают как экзогенные влияния внешней среды, так и эндогенные воздействия материнского организма:

Стигмы дизэмбриогенеза возникают по тем же причинам, что и «большие» пороки развития. Однако в случае МАР этиофактор либо имеет меньшую интенсивность, либо действует не в столь критический период развития. Более половины МАР имеют мультифакторную этиологию.

Патогенез

Эмбриотоксичные вещества, поступающие в организм плода, изменяют нормальный ход биологического развития. Особенности фетального кровообращения обусловливают прямое повреждающее действие потенциальных мутагенов и тератогенов на органы плода. В ранние сроки гестации (период эмбриогенеза) нарушается деление, дифференцировка, пролиферация клеток, эмбриональная индукция, органогенез и другие процессы формирования эмбриональных зачатков. В более поздний период повреждающие факторы вызывают изменения в первично правильно сформированных тканях и органах.

Следствием этого служит появление различных дисгенезий костной системы, кожных покровов, внутренних органов. Поскольку сроки формирования различных анатомических структур совпадают друг с другом по времени, то некоторые микроаномалии образуются одновременно. Так, например, дефекты глазных щелей, ушных раковин, пальцев рук и черепа чаще всего сочетаются с врожденной патологией почек. Также отмечена корреляция дисплазии кожи и скелетных нарушений с малыми аномалиями сердца.

Классификация

Стигмы дизэмбриогенеза классифицируются с учетом локализации в той или иной части тела. Это деление весьма условно и используется исключительно для удобства систематизации многочисленных аномалий:

Кроме этого, существует выделение 3-х групп стигм дизэмбриогенеза: измерительные, описательные и альтернативные:

Стигмы дизэмбриогенеза при различных синдромах

В клиническом отношении важное имеют два момента: уровень стигматизации и определенное сочетание малых аномалий развития. Высоким уровнем стигматизации считается присутствие у одного пациента 5 и более МАР. Такие случаи требуют тщательного диагностического обследования.

Некоторые единичные стигмы могут присутствовать у абсолютно здоровых детей (лопоухость, эпикант и пр.), часть из них склонна к исчезновению по мере роста ребенка (гемангиомы, сандалевидная щель т. д.).

Другие аномалии практически никогда не обнаруживаются у здоровых людей и с высокой долей вероятности указывают на наличие генетических заболеваний. К их числу относятся крыловидные складки на шее при синдроме Шерешевского-Тернера, односторонняя аплазия соска грудной железы при синдроме Поланда, вертикальные складки на мочках ушей при синдроме Беквита–Видемана, клинодактилия мизинцев при синдроме Расселам–Сильвера.

Кроме количества и специфичности стигм, при постановке клинического диагноза учитывается комбинация МАР у одного пациента. Так, патогномоничными признаками синдрома Дауна служит сочетание у детей эпиканта, азиатского разреза глаз, поперечной ладонной складки, клино- и брахидактилии, сандалевидной щели. Для синдрома Варденбурга характерно наличие телеканта, гетерохромии радужной оболочки, седой пряди волос в области лба, тугоухости.

Сочетание некоторых малых стигм дизэмбриогенеза указывает на наличие больших врожденных пороков. Например, наличие орбитального гипертелоризма, аномального прикуса, готического неба, деформаций ушей и клинодактилии обычно сочетается с врожденными аномалиями почек.

Присутствие антимонголоидной глазной щели, эпикантуса, высокого небного свода, борозд на языке, плоскостопия, неправильной формы черепа и ряда других признаков часто ассоциируется с тетрадой Фалло. Такие признаки дизэмбриогенеза полости рта, как готическое небо, тремы, диастема, могут указывать на пороки сердца – пролапс митрального клапана, добавочную хорду желудочка.

Осложнения

Большое количество стигм свидетельствует о тяжелых нарушениях эмбриогенеза и всегда сопряжено с более сложной патологией у ребенка. Наличие фенотипических особенностей в области лица и головы может быть ассоциировано с задержками психического развития, умственной неполноценностью. Множественные МАР нередко сочетаются с тяжелыми пороками сердечной, мочевыделительной, опорно-двигательной системы.

Даже единичные малые аномалии могут иметь долгосрочные последствия для здоровья. Патологии прикуса обусловливают раннее развитие пародонтоза и артроза ВНЧС из-за неправильного распределения жевательной нагрузки. Кожные образования связаны с риском малигнизации. Аномалии скелета чреваты развитием подросткового остеохондроза.

Диагностика

Стигмы дизэмбриогенеза обычно заметны сразу после рождения или обнаруживаются в первые месяцы жизни. Специалистами, которым первым приходится диагностировать подобные отклонения, являются педиатры, детские стоматологи, траматологи-ортопеды. Для подтверждения данных внешнего осмотра, а также в целях выявления сопутствующей патологии внутренних органов больным может назначаться:

Лечение стигм дисэмбриогенеза

Большинство МАР не требуют лечения, если они не вызывают нарушения функций органов и не представляют собой грубого косметического дефекта. Тем не менее, некоторые стигмы нуждаются в коррекции. В частности, аномалии прикуса могут потребовать ортодонтического лечения с помощью комбинированных аппаратов, брекет-систем или хирургических методов (компактостеотомии).

При врожденных деформациях грудной клетки выполняются реконструктивные вмешательства. Удаления требуют кожные новообразования с высоким риском озлокачествления. При синдактилии для улучшения функции руки осуществляется разделение сросшихся пальцев. Косметическую направленность носят операции по коррекции мочки уха, лопоухости, формы носа.

Прогноз и профилактика

Одиночные стигмы дизэмбриогенеза не ухудшают качества и не укорачивают продолжительности жизни. Множественные МАР, особенно ассоциированные с пороками жизненно важных органов, являются прогностическими неблагоприятными. Профилактика предполагает исключение всевозможных эмбриотоксических влияний в период гестации. Будущим родителям целесообразно заранее планировать зачатие и перед наступлением беременности пройти скрининговое обследование. При наличии отягощенного семейного анамнеза по наследственным патологиям необходима консультация генетика.

Источник

Логопедическое обследование ребенка первого года жизни

Раннее выявление различных отклонений в формировании речи позволит начать коррекционную работу на 1-м году жизни ребенка и, таким образом даст возможность скомпенсировать первичный дефект и предотвратить вторичные отклонения в развитии речи в более позднем возрасте.

Предлагаемая методика основывается на комплексном изучении ребенка 1-го года жизни: оценка его доречевых и предречевых возможностей проводится с учетом особенностей нервно-психического развития и особенностей двигательных расстройств. Это определяется тесной взаимосвязью между развитием речи, моторики, сенсорных функций и эмоций как в норме, так и в условиях патологии. Поэтому комплексное обследование проводится на основе диагностики нервно-психического развития детей 1-го года жизни.

Логопедическое обследование включает в себя сбор данных о раннем доречевом развитии (анализ выписок из истории развития, из истории болезни и т.д.), а также данных наблюдения и обследования ребенка.

Общий осмотр необходимо начинать с наблюдения за ребенком в период бодрствования в кроватке, манеже и т.д., не привлекая к себе его внимание. Это дает возможность оценить положение тела ребенка, его поведение, эмоциональные и голосовые реакции, непроизвольные движения.

Затем обращают внимание на форму черепа младенца в целом и соотношение величины мозговой и лицевой частей черепа. У новорожденных форма черепа может быть самой разнообразной, что связано с ее временной деформацией при прохождении родовых путей, но обычно преобладает брахицефалическая. Деформация головы, связанная с родами, через 2-3 нед. исчезает. Редко череп имеет башенную форму. При гидроцефалии преобладание мозговой части черепа над лицевой особенно выражено. При микроцефалии, наоборот, преобладают размеры лицевой части черепа.

Необходимо отметить также наличие черепно-лицевых асимметрий. Асимметрия костей мозгового и лицевого черепа может быть конституциональным признаком, а может быть обусловлена и дизэмбриогенезом (Табл.).

Таблица. Основные дизэмбриогенетические стигмы

О нормальной иннервации мимической мускулатуры свидетельствуют симметрия глазных щелей и складок на лице как в спокойном состоянии, так и при крике, симметричное смыкание век, плотное захватывание соска, соски.

При активном сосании положенное количество молока ребенок высасывает за 10-15 мин., молоко не выливается изо рта, ребенок не поперхивается, сосание ритмичное и на каждые два сосательных движения приходятся два глотательных и одно-два дыхательных.

При бульбарном синдроме эти симптомы сочетаются с отсутствием небного и глоточного рефлексов, свисанием мягкого неба, вытеканием пищи через нос, саливацией. В период новорожденности и первые месяцы жизни саливация может быть не выражена или выражена слабо, чаще всего она проявляется к 4 мес при вертикальном положении ребенка на руках у взрослого. При бульбарной симптоматике ребенок находится на зондовом вскармливании. При псевдобульбарной симптоматике усиливаются небный и глоточный рефлексы. Изолированное поражение подъязычного нерва существенно не нарушает сосания и глотания. Заставив ребенка покричать, можно обнаружить отклонение кончика языка в сторону паретичной мышцы (поражение подъязычного нерва).

Ограниченная подвижность артикуляционных мышц представляет собой основное проявление пареза или паралича этих мышц. Могут отмечаться недостаточность подъема кончика языка вверх в полости рта, невыраженность кончика языка, ограниченная способность языка двигаться вниз, назад и т.д. Все это не дает возможности формировать разнообразие звуков в гулении, лепете, а в дальнейшем и в речи.

Нарушения мышечного тонуса в артикуляционной мускулатуре характеризуются его повышением (гипертонусом), приводящим к спастичности артикуляционных мышц, когда отмечается постоянное повышение тонуса в мускулатуре языка, губ. Язык напряжен, отодвинут назад, спинка его изогнута, приподнята вверх, кончик языка не выражен.

Повышение тонуса в круговой мышце рта приводит к спастическому напряжению губ, плотному смыканию рта. Непроизвольные движения при гипертонусе и спастичности артикуляционных мышц ограничены, что в дальнейшем повлечет за собой нарушение произвольной моторики. У ребенка 3-6 мес уже отчетливо можно констатировать нарушение тонуса артикуляционной мускулатуры. До 3-4 мес у детей преобладает физиологический гипертонус.

Нарушения тонуса артикуляционной мускулатуры могут проявляться и в виде гипотонии. При гипотонии язык тонкий, распластанный в полости рта, губы вялые, не могут плотно смыкаться, пища подтекает из углов рта, при жевании пища вываливается изо рта. При этом может отмечаться нозализация звуков гуления, лепета, крика.

Нарушения тонуса могут проявляться в виде дистонии (меняющийся характер мышечного тонуса). В состоянии покоя может отмечаться низкий мышечный тонус, а при звуковых реакциях тонус резко нарастает.

Совместно с врачом-невропатологом логопед оценивает безусловные рефлексы, отсутствие или наличие патологических рефлексов орального автоматизма при обследовании детей с тяжелым органическим поражением ЦНС, детей с синдромом двигательных расстройств, детским церебральным параличом (ДЦП).

Следующим этапом обследования ребенка 1-го года жизни является оценка его дыхательной деятельности. Нарушения дыхания у детей с различными церебральными нарушениями обусловлены недостаточностью центральной регуляции дыхания, а также патологией двигательной функции.

Дыхание значительно совершенствуется после рождения ребенка. В первые месяцы жизни у ребенка преобладает брюшной тип дыхания, дыхание поверхностное, частое. После 6 мес. брюшной тип дыхания заменяется смешанным, дыхание становится глубже и реже. У детей с церебральной патологией часто наблюдаются нарушения координации между дыханием, сосанием, глотанием, а также между дыханием, фонацией и артикуляцией. Характерные нарушения ритма дыхания: при звукопроизношении дыхание учащается, после произнесения звуков делается поверхностный судорожный вдох, нарушается активный выдох. Тяжесть дыхательных нарушений соответствует тяжести общего двигательного поражения.

Затем логопед в ходе наблюдения за ребенком оценивает его голосовые реакции, связанные с жизненно важными физиологическими функциями. Помимо крика к голосовым реакциям новорожденного и ребенка первых месяцев жизни относят кашель, чихание, звуки при сосании, зевании.

Различные патологические состояния могут приводить к затруднению или невозможности даже этих голосовых реакций.

Мышечная слабость артикуляционной и дыхательной мускулатуры делает крик ребенка слабым, тихим. Крик может быть пронзительным, болезненным, с носовым оттенком при аномалиях строения носоглотки, бульбарных или псевдобульбарных нарушениях. Голосовые реакции могут быть бедными или отсутствовать совсем вследствие угнетения ЦНС.

К 2 мес. у здорового ребенка крик возникает при прекращении общения с ним или при изменении положения его тела, а не только как реакция на голод, дискомфорт и пр. На последующих этапах крик приобретает характер активной реакции протеста: в 6-9 мес. здоровый ребенок может кричать при появлении незнакомых людей, в 12 мес. ребенок громко кричит в ответ на то, что отобрали игрушку. У детей с церебральной патологией, генетическими и хромосомными заболеваниями крик долгое время не приобретает интонации, выразительности, или имеет крайне ограниченное значение в развитии общения ребенка со взрослым, или остается единственным средством общения ребенка со взрослым на протяжении всего 1-го года жизни (в случаях тяжелой патологии ЦНС).

Первые голосовые безусловно-рефлекторные реакции ребенка логопед оценивает методом наблюдения. Рекомендуется наблюдать за ребенком сразу после сна, перед кормлением и после кормления, при засыпании.

В ходе логопедического обследования методом наблюдения оценивают звуковые реакции ребенка: гуканье, гуление, лепет. Для логопедического обследования важно не только отсутствие или наличие этих звуковых реакций, но и их качественные характеристики. Развернутая система определения раздражителей, которые значимы для конкретного ребенка, позволяет наметить пути стимулирования звуковых реакций.

Логопед должен точно установить уровень общения ребенка со взрослым: то ли это только тактильно-эмоциональный уровень (что очень характерно для детей с тяжелой церебральной патологией, хромосомными заболеваниями), или эмоционально-речевой, или сочетание тактильно-эмоционального общения с эмоционально-речевым, присущее детям с перинатальной патологией, недоношенным детям, воспитывающимся в доме ребенка, или уровень предметно-действенного общения. Знание уровня общения и значимых раздражителей дает возможность выбрать правильное направление в коррекционной работе.

При этом нужно учитывать то, что общение появляется не сразу с рождением ребенка, а складывается постепенно. О наличии у ребенка общения можно утверждать, когда наблюдаются следующие четыре признака: взгляд в глаза взрослого (18-20 дней); ответная улыбка на воздействие взрослого (1 мес.); инициативные улыбки и двигательное оживление (3 мес.); стремление продлить эмоциональный контакт со взрослым.

До тех пор, пока наблюдаются отдельные из этих признаков, происходит процесс становления общения; когда же налицо все четыре признака, общение является сложившимся. На 1-м году жизни развитие общения проходит три этапа: новорожденности, эмоционального общения и, наконец, «делового» общения или предметно-действенного общения.

Второй этап эмоционального общения охватывает время приблизительно 2-6-й месяц жизни ребенка.

Третий этап предметно-действенного общения начинается со второго полугодия жизни ребенка. Общение становится «деловым», оно включается в практическое сотрудничество ребенка со взрослым.

Логопедическое обследование завершается заключением логопеда и рекомендациями коррекционной работы с данным ребенком.

Источник