Эктродактилия что это такое
Эктродактилия что это такое
Синдром клешневидной деформации рук и ног, закупорки слезно-носового канала и расщепления губы — неба был, вероятно, впервые описан Eckoldt и Martens.
Клинические данные. Данные осмотра. Комбинация эктродактилии и расщепления губы и/или неба поразительна. Расщепление губы— неба, чаще всего двустороннее, описано почти в 60% случаев. Часто наблюдается малое число зубов или даже полное их отсутствие. Нередко коронки зубов конической формы (Rudiger et al., 1970; Becker-man, Gorlin et al.).
Слизистые оболочки сухие и подвержены кандидамикозу (Pashayan et al.).
Костно-мышечная система. Клешневидная деформация (эктродактилия) обычно охватывают все четыре конечности, но необыкновенно вариабельна в своем проявлении далее среди членов одной семьи. Иногда наблюдаются синдактилии мягких тканей разной степени выраженности, особенно на ногах.
Орган зрения. В большей части случаев отмечается отсутствие слезной точки. Этот дефект сочетается с истечением слез, блефаритом, дакриоциститом, кератоконъюнктивитом и светобоязнью (Cockayne, Bixler et al., Kaiser-Kupfer, Beckerman, Ernest, Pullon).
Могут наблюдаться редкие брови и ресницы.
Кожные покровы. В нескольких случаях отмечены альбиноидные изменения кожи и волос. Волосы на голове, брови и ресницы редкие (Ahrens, Rudiger et al., Bixler et al., Pashayan et al.). Число сальных и потовых желез уменьшено (Pashayan et al.). Могут наблюдаться гипопластичные ногти (Bixler et al., Beckerman).
Нервная система. Почти в 20% случаев описана микроцефалия и/или умственная отсталость (Ahrens, Berndorfer, Rudiger et al., Bixler et al., Brill et al.).
Мочеполовая система. Почти в 20% случаев наблюдаются нарушения формирования почек и мочеточников (отсутствие почки, гидронефроз, гидроуретер) (Walker, Clodius, Maisels, Brill et al., Kaiser-Kupfer, Preus, Fraser, Ernest, Pullon).
Орган слуха. Глухота является относительно непостоянным компонентом этого синдрома. Wildervanck описал нейросенсорную глухоту в диапазоне 40—100 дБ у братьев с данным синдромом. Meller и Birch-Jensen сообщили о глухонемых больных, по не квалифицировали глухоту. Kellner и другие авторы (Hillman, Eraser, Bixler et al.) также отметили снижение слуха.
Проводящая глухота неопределенной степени была отмечена Patterson и Stevenson, Robinson с соавт., Beckerman и Pashayan с сотр.. Ernest и Pullon описали легкую и умеренную проводящую глухоту у 2 из 3 больных сибсов. a Bvstrom с соавт. сообщили об умеренной проводящей глухоте. Мы также видели больных с умеренной потерей слуха проводящего типа. Robinson с соавт. обнаружили у одного больного после тимпанотомии отсутствие стремени п части наковальни. Bystrom с соавт. отметили отсутствие молоточка.
Robinson с сотр. описали неправильно сформированную ушную раковину. Bcrndorfer обнаружил отсутствие ушной раковины и поражение внутреннего уха. Swallow с сотр. описали умеренную низкочастотную проводящую глухоту. Вестибулярная система. Калорическая вестибулярная проба, произведенная одному больному, выявила значительное угнетение вестибулярной реакции и легкий нистагм в ответ на пробу холодной водой (Wildervanck).
Лабораторные данные. Рентгенограммы. Рентгенограммы рук и ног показали варьирующее отсутствие осевых или параосевых фаланг, а также костей пястьи и плюсны. Других костных аномалий отмечено не было.
Наследственность. Хотя большая часть случаев спорадические, встречаются больные сибсы со здоровыми родителями (Walker, Clodius, Ahrens), в нескольких случаях заболевание передавалось от родителей одному или нескольким детям (Cockayne, Walker, Clodius, Brill et al., Pfeiffer, Verbeck, Preus, Fraser, Robinson et al.). Создается впечатление, что синдром наследуется по аутосомпо-домипаптиому типу с низкой пенетрантностью и очень варьирующей экспрессивностью. Преимущественного поражения того или другого пола не наблюдается.
Диагноз. Клешневидная деформация обычно встречается как изолированный, аутосомно-доминантно наследующийся порок развития. Хотя закупорка слезно-носового канала встречается в общей детской популяции с частотой от 1 до 6%, этот дефект находят почти в 10% случаев в популяции детей с расщеплением губы и/или неба. Reed с сотр. описали мать и дочь с эктродактилией, закупоркой слезного канала, ранним поседением волос, с извитостью волосяного стержня (pili torti) и с субтотальным облысением, а также с атрофическими пигментными пятнами на разгибательных поверхностях тела.
Лечение. При остатках слуха могут помочь слуховые аппараты. Расщепление губы или неба должно быть исправлено при помощи пластической операции. В случаях закупорки нижней слезной точки можно вставить пластиковую трубочку для выведения слез (Beckerman). Эктродактилия значительно варьирует по форме и степени. Руки и ноги обычно вполне способны выполнять свою функцию. В некоторых случаях с косметической целью можно произвести хирургическую коррекцию.
Прогноз. Создается впечатление, что потеря слуха прогрессирует. Несомненно, что больные хорошо адаптируются к деформациям конечностей.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью; 2) деформации рук и ног, заключающиеся в отсутствии фаланг, а также пястных и плюсневых костей и, кроме того, синдактилии нескольких оставшихся пальцев; 3) отсутствие слезной точки; 4) иногда расщепление губы — неба; 5) иногда альбиноидные изменения кожи и волос; 6) смешанную глухоту, чаще проводящую; 7) угнетение вестибулярной функции.
Синдром ЕЕС. Возможности пренатальной диагностики и особенности медико-генетического консультирования
Журнал «SonoAce Ultrasound»
Содержит актуальную клиническую информацию по ультрасонографии и ориентирован на врачей ультразвуковой диагностики, выходит с 1996 года.
Введение
Манифестные признаки синдрома ЕЕС (синдромальное ядро)
Эктодермальная дисплазия проявляется особенностями строения всех производных эктодермы. Изменения затрагивают волосы, зубы, ногти [11]. Волосы и ресницы у таких людей тусклые, редкие и жесткие. Характерны аномалии зубов, гипоплазия зубной эмали, снижение пигментации волос, кожи, радужной оболочки глаз, что вызывает светлый их цвет. Также часто сочетание синдрома с фотобоязнью [1], обструкцией носо-слезных каналов [12], кондуктив- ной тугоухостью [13].
Эктодермальная дисплазия проявляется отсутствием потовых желез, что характеризуется наличием гипогидротинового синдрома, проявляющегося в резкой сухости и шелушении кожи. Характерным проявлением этого синдрома является хриплый, осипший голос из-за нарушения увлажнения голосовых связок, вследствие чего не происходит полного их смыкания [14].
Нарушение речи у больных с ЕЕС-синдромом имеет много причин. Во-первых, это связано с последствиями наличия расщелины губы и/или неба и «гиперназальной» речью, во-вторых, правильной артикуляции может препятствовать не только изменение голосовых связок, но и патология зубов. В-третьих, из-за аномалий слуховых косточек часто прогрессирует тугоухость, ведущая к когнитивным расстройствам и расстройствам речи.
Дети с этим синдромом обычно имеют нормальный уровень интеллекта. Лечение основано на коррекции пороков лица и конечностей. Признаки эктодермальной дисплазии проявляются в постнатальном периоде [1]. Врожденные пороки развития (ВПР) мочевыделительной системы у больных с синдромом ЕЕС возникают более чем в половине случаев. Среди них описаны: мегауретер, гидронефроз, уретероцеле, аплазия почки, аномалии гениталий, уретровезикальный рефлюкс с частыми инфекциями мочевыделительных путей [12].
Пренатальная диагностика синдрома ЕЕС
Учитывая выраженность проявлений при синдроме ЕЕС, пренатальная диагностика этой патологии, безусловно, возможна. Однако на сегодняшний день в мировой литературе встречается незначительное число публикаций, посвященных диагностике этого редкого синдрома 15, что связано, видимо, с редкостью возникновения данной аномалии. В основном сроками постановки диагноза являются 16-30 недель беременности. Большую помощь в диагностике данной патологии, учитывая выраженные изменения фенотипа лица и конечностей, оказывает применение новых ультразвуковых технологий 3D/4D с методиками поверхностной реконструкции [16].
Первое описание пренатальной диагностики синдрома датировано 1993 годом и принадлежит M. Bronshtein и R. Gershoni, когда при применении трансвагинальной эхографии у плода была выявлена расщелина губы и неба и эктродактилия в 14 недель беременности [17]. Уникальность этого факта в том, что, пожалуй, впервые из известных случаев диагностики врожденных аномалий дебют дородового выявления порока принадлежит сроку первого триместра. Примечательно и то, что авторами не только описаны отдельно выявленные пороки развития плода, но и пренатально установлена нозология этого состояния. Другими словами, диагноз не звучал, как «множественные врожденные пороки развития», когда невозможно говорить об этиологии заболевания, а следовательно, и о мерах специфической профилактики данной патологии в дальнейшем в семье. Пренатальный диагноз был выставлен полно и абсолютно корректно, что особенно важно при проведении медико-генетического консультирования с формированием тактики адекватного репродуктивного поведения семьи в дальнейшем.
Из-за незначительного количества публикаций, посвященных пренатальной диагностике этого генетического синдрома, представляем ряд собственных наблюдений диагностики синдрома ЕЕС в разные сроки беременности, в том числе и в первом триместре. Особо рассмотрим особенности проведения медико-генетического консультирования при диагностике различных форм синдрома с аутосомно-доминантным типом наследования для выработки специфических мер профилактики данного наследственного заболевания.
Клиническое наблюдение 1
Пациентка Н. 24 лет. Беременность первая. Женщина и муж соматически здоровы, брак неродственный. Обратилась в медико-генетическое отделение МОНИИАГ в 21,4 недели беременности в связи с подозрением на порок развития конечностей у плода. Были выявлены: эктродактилия кистей (рис. 1) и стоп плода (рис. 2.). Из особенностей строения выявлены двусторонние пиелоэктазии (рис. 3). Проведено медико-генетическое консультирование. Семья приняла решение прервать данную беременность в связи с наличием инвалидизирующих пороков конечностей. При патологоанатомическом исследовании ВПР конечностей подтверждены, а также дополнительно выявлена расщелина мягкого неба и признаки эктодермальной дисплазии (гипертрофия десен, характерный лицевой фенотип). Окончательный диагноз: «синдром ЕЕС, аутосомно-доминантный тип наследования». Мутация de novo.
Причины эктродактилии
Эктродактилия — врожденная аномалия развития стоп и кистей, характеризующаяся отсутствием или недоразвитием одного или нескольких пальцев.
Встречается с одинаковой частотой у представителей обоих полов. Если говорить о типичной форме заболевания (клешнеобразная кисть), вероятность наследования у 1 младенца из 90 тысяч новорожденных. Атипичная эктродактилия конечностей встречается у 1 из 160 тысяч появившихся на свет детей.
Причины эктродактилии
Если говорить о такой врожденной аномалии, как эктродактилия, причины развития ее до конца неизвестны. Научно доказано только то, что при таком заболевании как эктродактилия, наследственность и генетика играют большую роль. У тех детей, у которых диагностировали врожденное отсутствие пальцев кисти или стопы, практически всегда есть родственник с подобной аномалией.
Также выделяют факторы риска, которые могут спровоцировать недоразвитие пальцев кисти в период внутриутробного развития:
Не во всех случаях рождения ребенка с патологией можно определить точную причину, однако родителям обязательно назначаются молекулярно-генетические исследования для исключения или подтверждения генетической предрасположенности к эктродактилии.
Симптомы заболевания
Клиническая картина такого заболевания, как эктродактилия конечностей достаточно разнообразна. Согласно классификации, выделяют две формы ее развития:
Чтобы простыми словами объяснить, что такое эктродактилия, достаточно перечислить основные симптомы заболевания:
Учитывая количество деформированных пальцев, может быть диагностирована монодактилия (к примеру, отсутствие большого пальца стопы), ди-, три- и тетрадактилия (соответственно, дефект 2-х, 3-х и 4-х пальцев). Расщепление пальцев на две части с образованием конусовидной расщелины между ними носит название клешнеобразная кисть, причины возникновения которой в большинстве случаев связаны с наследственным фактором.
Диагностика эктродактилии
Аномалии развития пальцев рук или ног можно диагностировать на контрольном УЗИ во время беременности. В случае выявления такой аномалии, как эктродактилия, что это такое и каким нужно следовать рекомендациям, расскажет врач на консультации. Если будет доказано, что патология унаследована по аутосомно-доминантному типу передачи, рекомендуется прерывание беременности.
При обнаружении такого заболевания, как эктродактилия, причины развития патологических изменений можно выявить с помощью молекулярно-генетических исследований, если речь идет об изменениях в геноме. Когда болезнь диагностирована после рождения ребенка, применяется рентгенологическое исследование для выявления типа патологии и определения последующей тактики.
Лечение заболевания
Лечение эктродактилии подразумевает оперативное вмешательство. Зачастую при таком заболевании как эктродактилия операция проводится в подростковом возрасте. Она направлена на исправление косметических дефектов и восстановлении функции стопы или кисти.
В предоперационном периоде пациент проходит необходимые обследования: ультрасонографию, рентген-исследование, КТ, МРТ, допплерографию и электромиографию кистей и стоп.
При такой патологии как эктродактилия операция может быть нескольких видов:
После исправления дисфункции кисти или стопы назначается оперативное вмешательство по устранению косметического дефекта — эндопротезирование.
Профилактика эктродактилии
Специфические меры предупреждения заболевания не разработаны, так как неизвестно, почему возникает эктродактилия — причины патологии научно не доказаны. Список общих рекомендаций выглядит следующим образом:
Основным методом предупреждения развития у плода любых патологий является соблюдение всех рекомендаций акушер-гинеколога, регулярное посещение врача и прохождение контрольных обследований.
ВГКБ № 2
БУЗ ВО «Воронежская городская клиническая больница №2 им. К.В. Федяевского»
Эктродактилия
Эктродактилия – это порок развития конечностей, при котором наблюдается отсутствие или недоразвитие одного либо нескольких пальцев стоп и кистей, иногда с вовлечением пясти и плюсны. В типичном случае количество пальцев уменьшено либо часть пальцев недоразвиты, по средней линии кисти или стопы выявляется глубокая расщелина. При атипичном расщеплении средние компоненты недоразвиты или отсутствуют, определяется углубление межпальцевого промежутка. Патология диагностируется на основании осмотра, данных рентгенографии, УЗИ, КТ, МРТ и других визуализационных методик. Лечение – операции для устранения внешнего дефекта и повышения функциональности сегмента.
Генетическое заболевание эктродактилия конечностей
Эктродактилия конечностей — врождённый дефект конечности в виде недоразвития или отсутствия пальцев рук или ног.
Этот вид отклонения относится к редукционным дефектам формирования конечностей. Поскольку болезнь наследственного свойства, то она в первую очередь поражает детей и их родителей.
Может объединяться с дефектом костей пясти и плюсны; при срединном размещении порока появляется расщепление, делящее кисть или стопу на 2 части.
Классификация патологии
Разделение кисти может сопровождаться синдактилией, брахидактилией, клинодактилией.
Выделяют:
Пороки кисти наблюдается достаточно часто. Изменение в основном наблюдается с обеих сторон.
Иногда оно достигает пясти и даже предплечья. В такой ситуации кисть как бы делится на две части, средняя кость запястья и средний палец не сформированы, кисть имеет форму клешни.
Причины патологии
Заболевание имеет конкретные причины:
Первичная и вторичная эктродактилия
На фото первичная эктродактилия кистей
Внешние проявления
Зачастую уменьшенное количество пальцев сопровождается недоформированием соответствующих костей кисти, а также может наблюдаться совместно с дефектом одной из костей предплечья или голени.
Как редкое отклонение имеет место клешневидная кисть, имеющая 2 пальца, либо кисть целиком раздвоенная, а пальцы находятся на двух ее сторонах.
Методики лечения
Выводы
Лечение раздвоенной конечности состоит в закрытии дефекта мягких тканей для улучшения хватательной способности, а также с эстетической целью.
Во многих случаях при вовремя проведенной коррекции наблюдается хорошее восстановление работы конечностей, а в отдельных ситуациях даже получается достичь полной нейтрализации эстетического изъяна.
эктродактилия — Врожденное отсутствие отдельных пальцев на руках и (или) ногах; предполагается сцепление генетического фактора Э. с хромосомой 7 человека (наиболее вероятно сегмент q22.1). [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь генетических … Справочник технического переводчика
Эктродактилия — Ectrodactyly МКБ 10 Q … Википедия
эктродактилия — ectrodactyly эктродактилия. Врожденное отсутствие отдельных пальцев на руках и (или) ногах; предполагается сцепление генетического фактора Э. с хромосомой 7 человека (наиболее вероятно сегмент q22.1). (Источник: «Англо русский толковый словарь… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
эктродактилия — (ectrodactylia; греч. ektroma преждевременное рождение + daktylos палец) аномалия развития: отсутствие одного или нескольких пальцев … Большой медицинский словарь
Эктродактилия — аномалия, состоящая в неразвитии пальцев рук и ног. Э. может быть следствием недоразвития зачатков пальцев или следствием слияния пальцев, ведущего естественно также к уменьшению числа их и именуемого синдактилией. Различают монодактилию (1… … Энциклопедический словарь Ф.А. Брокгауза и И.А. Ефрона
ЭКТРОДАКТИЛИЯ — (ectrodactyty) врожденное отсутствие одного или нескольких пальцев или какой либо части пальцев … Толковый словарь по медицине
Эктродактилия (Ectrodactyty) — врожденное отсутствие одного или нескольких пальцев или какой либо части пальцев. Источник: Медицинский словарь … Медицинские термины
Палец ноги — Пальцы ног части стопы человека, которые являются наиболее дистальными по отношению к телу. Пальцы ног важная часть двигательного аппарата. Во время передвижения, ходьбы и бега они вместе со стопой выдерживают вес тела и перемещают… … Википедия
Вадома — (дома) Современный ареал расселения и численность … Википедия
эктродактилия — Врожденное отсутствие отдельных пальцев на руках и (или) ногах; предполагается сцепление генетического фактора Э. с хромосомой 7 человека (наиболее вероятно сегмент q22.1). [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь генетических … Справочник технического переводчика
Эктродактилия — Ectrodactyly МКБ 10 Q … Википедия
эктродактилия — ectrodactyly эктродактилия. Врожденное отсутствие отдельных пальцев на руках и (или) ногах; предполагается сцепление генетического фактора Э. с хромосомой 7 человека (наиболее вероятно сегмент q22.1). (Источник: «Англо русский толковый словарь… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
эктродактилия — (ectrodactylia; греч. ektroma преждевременное рождение + daktylos палец) аномалия развития: отсутствие одного или нескольких пальцев … Большой медицинский словарь
Эктродактилия — аномалия, состоящая в неразвитии пальцев рук и ног. Э. может быть следствием недоразвития зачатков пальцев или следствием слияния пальцев, ведущего естественно также к уменьшению числа их и именуемого синдактилией. Различают монодактилию (1… … Энциклопедический словарь Ф.А. Брокгауза и И.А. Ефрона
ЭКТРОДАКТИЛИЯ — (ectrodactyty) врожденное отсутствие одного или нескольких пальцев или какой либо части пальцев … Толковый словарь по медицине
Эктродактилия (Ectrodactyty) — врожденное отсутствие одного или нескольких пальцев или какой либо части пальцев. Источник: Медицинский словарь … Медицинские термины
Палец ноги — Пальцы ног части стопы человека, которые являются наиболее дистальными по отношению к телу. Пальцы ног важная часть двигательного аппарата. Во время передвижения, ходьбы и бега они вместе со стопой выдерживают вес тела и перемещают… … Википедия
Вадома — (дома) Современный ареал расселения и численность … Википедия
эктродактилия — Врожденное отсутствие отдельных пальцев на руках и (или) ногах; предполагается сцепление генетического фактора Э. с хромосомой 7 человека (наиболее вероятно сегмент q22.1). [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь генетических … Справочник технического переводчика
Эктродактилия — Ectrodactyly МКБ 10 Q … Википедия
эктродактилия — ectrodactyly эктродактилия. Врожденное отсутствие отдельных пальцев на руках и (или) ногах; предполагается сцепление генетического фактора Э. с хромосомой 7 человека (наиболее вероятно сегмент q22.1). (Источник: «Англо русский толковый словарь… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
эктродактилия — (ectrodactylia; греч. ektroma преждевременное рождение + daktylos палец) аномалия развития: отсутствие одного или нескольких пальцев … Большой медицинский словарь
Эктродактилия — аномалия, состоящая в неразвитии пальцев рук и ног. Э. может быть следствием недоразвития зачатков пальцев или следствием слияния пальцев, ведущего естественно также к уменьшению числа их и именуемого синдактилией. Различают монодактилию (1… … Энциклопедический словарь Ф.А. Брокгауза и И.А. Ефрона
ЭКТРОДАКТИЛИЯ — (ectrodactyty) врожденное отсутствие одного или нескольких пальцев или какой либо части пальцев … Толковый словарь по медицине
Эктродактилия (Ectrodactyty) — врожденное отсутствие одного или нескольких пальцев или какой либо части пальцев. Источник: Медицинский словарь … Медицинские термины
Палец ноги — Пальцы ног части стопы человека, которые являются наиболее дистальными по отношению к телу. Пальцы ног важная часть двигательного аппарата. Во время передвижения, ходьбы и бега они вместе со стопой выдерживают вес тела и перемещают… … Википедия
Вадома — (дома) Современный ареал расселения и численность … Википедия
Эктродактилия
Эктродактилия – это порок развития конечностей, при котором наблюдается отсутствие или недоразвитие одного либо нескольких пальцев стоп и кистей, иногда с вовлечением пясти и плюсны. В типичном случае количество пальцев уменьшено либо часть пальцев недоразвиты, по средней линии кисти или стопы выявляется глубокая расщелина. При атипичном расщеплении средние компоненты недоразвиты или отсутствуют, определяется углубление межпальцевого промежутка. Патология диагностируется на основании осмотра, данных рентгенографии, УЗИ, КТ, МРТ и других визуализационных методик. Лечение – операции для устранения внешнего дефекта и повышения функциональности сегмента.
МКБ-10
Общие сведения
Эктродактилия – редукционный порок развития дистальных отделов конечностей. Может выявляться изолированно или в сочетании с другими врожденными аномалиями конечностей. Обнаруживается у 1 из 90-150 тыс. новорожденных. В отличие от многих других ортопедических пороков имеет преимущественно наследственный характер, часто сочетается с определенными патологиями других органов и систем. Степень выраженности дефекта существенно различается – от незначительного углубления межпальцевого промежутка до грубой деформации по типу клешни.
Причины эктродактилии
В 90% случаев патология развивается в результате наследуемых мутаций. Обычно страдает 7 хромосома, реже – 3 хромосома. Аномалия передается по аутосомно-доминантному типу, сочетается с эктодермальной дисплазией, пороками развития слезных и мочеполовых путей, расщелинами лица. Есть сообщения о Х-сцепленном и аутосомно-рецессивном наследовании. В остальных случаях причиной становятся следующие неблагоприятные факторы, действующие на плод в период беременности:
Классификация
С учетом особенностей изменения строения, отсутствия тех или иных сегментов, наличия сопутствующих деформаций выделяют два варианта эктродактилии:
С учетом количества пальцев выделяют моно-, ди-, три- и тертрадактилию. Наиболее распространенным вариантом является дидактилия с расщеплением дистального сегмента конечности по типу рачьей клешни. Поражение при эктродактилии обычно двухстороннее.
Симптомы эктродактилии
Порок развития обнаруживается при рождении. Обращает на себя внимание необычный вид кистей или стоп ребенка. Некоторые пальцы недоразвиты либо отсутствуют. Нередко выявляется два деформированных пальца с расщеплением стопы либо кисти. Степень ограничения функции пораженных конечностей существенно варьируется в зависимости от выраженности патологии.
Осложнения
Эктродактилия влечет за собой нарушение социальной адаптации из-за наличия грубого косметического дефекта. Дети с этой патологией нередко невротизируются, сторонятся сверстников, что негативно влияет на их психоэмоциональное развитие. Нарушения функции кистей рук становятся причиной инвалидности. При эктродактилии стоп отмечается нефизиологичное распределение нагрузки при стоянии и ходьбе, это приводит к развитию искривления позвоночника, раннего остеохондроза и артрозов суставов нижних конечностей.
Диагностика
Патология выявляется врачами-ортопедами. Постановка диагноза не представляет затруднений. Диагностические исследования направлены уточнение возможного наследственного характера аномалии, оценки степени тяжести и особенностей аномалии для составления плана хирургического лечения. В ходе обследования проводятся:
Наследственная эктродактилия сопряжена с высокой вероятностью множественных врожденных аномалий, поэтому при подозрении на данный вариант заболевания показано расширенное обследование. Пациента осматривают офтальмолог, отоларинголог, стоматолог. Назначаются консультации уролога и гастроэнтеролога. Перечень инструментальных и лабораторных исследований определяется выявленными нарушениями.
Дифференциальную диагностику изолированной эктродактилии проводят с амниотическими перетяжками, брахидактилией, расщеплением кисти. При обнаружении наследственного характера заболевания осуществляют различение между синдромом эктродактилии-дермальной дисплазии, синдромом ADULT, синдромом LMS, синдромом Рэппа-Ходжкина и некоторыми другими.
Лечение эктродактилии
Лечение патологии только хирургическое. Целью лечебных мероприятий является восстановление функциональности дистальных сегментов конечностей, устранение или минимизация косметического дефекта. При операциях на стопах добиваются равномерного распределения нагрузки и правильной постановки ног во время ходьбы. При вмешательствах на кистях рук обеспечивают возможность захвата предметов.
Операции обычно проводят в отделении микрохирургии, нередко с участием нейрохирургов и сосудистых хирургов. Возможно использование следующих методик:
Нередко применяют комбинированные методы, выполняют многоэтапные вмешательства. В послеоперационном периоде осуществляют продолжительную реабилитацию, направленную на выработку новых двигательных стереотипов.
Прогноз
Прогноз при эктродактилии определяется тяжестью и локализацией порока. При клешнеобразных дефектах стоп возможности восстановления функций опоры и ходьбы расцениваются как хорошие. При аномалиях развития кистей исход более неопределенный, сильно отличается у разных пациентов, зависит от выраженности нарушений, своевременности и правильности выбора тактики вмешательства, объема реабилитационных мероприятий.
Профилактика
Единственным способом профилактики наследственной эктродактилии, сочетающейся с другими пороками развития, является раннее выявление патологии во внутриутробном периоде и прерывание беременности. Вероятность возникновения изолированных дефектов можно снизить путем своевременного лечения заболеваний матери, исключения влияния негативных факторов на плод.