Эритремия что это такое симптомы

Лечение эритремии в Израиле

Заведующая амбулаторным отделением гематологии

Заведующая амбулаторным отделением гематологии

Что собой представляет эритремия, или истинная полицитемия? Если описать эту болезнь простейшими словами, эритремия означает, что организм человека вырабатывает слишком много красных кровяных телец. Современная наука установила принадлежность данной патологии к группе под названием миелопролиферативные заболевания, или миелопролиферативные опухоли. Патологии этой группы поражают костный мозг. Развивается хроническая лейкемия, приводящая к избыточной выработке клеток костным мозгом. Если у вас эритремия, это означает чрезмерное количество красных кровяных телец, но в некоторых случаях в избытке производятся белые тельца или тромбоциты.

Отчего развивается эритремия?

В настоящее время точные причины заболевания остаются неизвестными, однако сегодня врачи знают о нарушении гораздо больше, чем в прошлом. В 2005 году ученые установили, что один из человеческих генов, вероятно, влияет на развитие данного заболевания. Речь идет не о врожденных генных изменениях, а о тех, что происходят во взрослом возрасте. Такое генное изменение называется мутацией Янус-киназы 2. Янус-киназа 2, или JAK2, входит в комплекс «переключателей» в человеческом организме. Протеины этого типа контролируют рост и деление клеток. Можно представить себе, что при эритремии «переключатель» заклинило в положении «включить», и он заставляет организм бесконтрольно накапливать красные кровяные тельца или иные клетки.

Очевидно, что мутация Янус-киназы 2 не является единственной причиной возникновения описанной патологии. У 95% пациентов с эритремией наблюдается данное генное изменение, однако у других больных обнаруживаются иные мутации генов, которые, предположительно, оказывают на клетки аналогичное влияние.

Как проводится диагностика эритремии в Израиле?

Диагноз «эритремия» ставится по результатам общего анализа крови. Нередко эритремия выявляется у пациентов вследствие тромбоза или кровоизлияния.

Первыми симптомами эритремии обычно являются:

Возможны и другие симптомы, так как заболевание может проявляться по-разному.

В дополнение к общему анализу крови, а также проверке на обнаружение мутации Янус-киназы 2, врачи обычно назначают биопсию костного мозга. Заболевание поражает костный мозг, поэтому исследование изнутри позволяет выявить как непосредственно патологию, так и стадию ее развития.

Программа диагностики эритремии в Топ Ихилов

День 1-й. Лабораторные исследования

Пациент сдает анализы крови:

День 2-й. Прием гематолога

Пациента принимает ведущий гематолог клиники Топ Ихилов – доктор Фреди Авив. Он сообщает больному его точный диагноз, включая стадию заболевания, назначает лечение и отвечает на все вопросы пациента.

✓ Прямо сейчас – Возможность получить бесплатную консультацию врача Топ Ихилов
Важно верно определить тип болезни, прежде чем начинать лечение по месту жительства. Прямо сейчас бесплатно проконсультируйтесь с израильским врачом. Узнайте, сколько стоят в Топ Ихилов нужные вам диагностические процедуры.

Запросить цену диагностики в Ихилов

Как развивается заболевание?

Эритремия – это болезнь, способная по-разному действовать на людей. Как уже было сказано, ее симптомы достаточно многообразны. Со временем она может привести к таким осложнениям, как тромбозы или кровоизлияния. Запускание болезни в течение длительного времени чревато ее прогрессированием. Эритремия не всегда прогрессирует, однако при наличии данного нарушения у пациента на протяжении 10 лет и более возникает риск обострения. Обострение патологии может протекать по одному из нескольких разных сценариев.

Первое – это развитие заболевания под названием «миелофиброз». Это рубцевание в костном мозге. Костный мозг как будто «устает», чем вызывает снижение числа кровяных телец. Наблюдается прирост соединительной ткани в костном мозге наряду с увеличением селезенки и другими осложнениями.

Второй сценарий обострения эритремии – это ее преобразование в процесс, который мы называем «острой лейкемией«. И это очень тяжелое заболевание.

Отзыв о лечении лимфомы в Топ Ихилов, Александр, Россия

Чем отличается лечение эритремии в Израиле от лечения в странах СНГ?

Врачи, занимающиеся диагностикой и лечением эритремии в Топ Ихилов

Профессор Элизабет Напарстек – врач-онкогематолог с 40-летним стажем. Профессор кафедры гематологии Еврейского университета (Иерусалим), автор более 160 научных работ. Работала в ведущих клиниках Израиля и США, состоит в 8 международных профессиональных организациях.

Доктор Оделия Гур – гематолог, онкогематолог, опыт работы – около 30 лет. Заведующая дневным стационаром отделения онкогематологии. Состоит в Ассоциациях гематологов Израиля и США.

Получить бесплатную консультацию врача Ихилов

Какими методами лечат эритремию в Израиле

При лечении заболеваний в Израиле необходимо принимать в расчет как краткосрочные, так и долгосрочные перспективы. Что касается краткосрочных перспектив, существуют методы лечения, направленные на снижение риска тромбозов и кровоизлияний. В отношении долгосрочных перспектив, к сожалению, на данный момент не существует терапии, которая однозначно бы уменьшала риск обострения заболевания и возникновения осложнений в виде миелофиброза или острой лейкемии.

И наконец, отдельным пациентам назначаются медикаменты, снижающие число форменных элементов крови до нормального показателя. Кто входит в данную группу? Это те люди, кому с наибольшей вероятностью угрожает тромбоз или кровоизлияние. В первую очередь это касается пациентов старше 62 лет, а также тех, у кого ранее наблюдались тромбозы или кровоизлияния. Третья категория – пациенты с существенным риском развития сердечно-сосудистых заболеваний или значительно повышенным уровнем тромбоцитов (приблизительно свыше 1,5 млн на 1 кубический сантиметр).

В данный момент ученые работают сразу в нескольких направлениях, пытаясь определить, каким именно пациентам с наибольшей вероятностью угрожает тромбоз. Эти сведения позволят максимально усовершенствовать терапию.

Для снижения количества кровяных телец при эритремии назначаются:

Сейчас изучается форма интерферона длительного действия, называющаяся «пегилированный интерферон-2-альфа». Данный препарат способствует снижению числа форменных элементов крови. По результатам недавних исследований можно даже предположить, что интерферон способен также снизить уровень патологической Янус-киназы 2. Пока остается неясным, сможет ли данная находка повлиять на само протекание и характер заболевания: необходимы дополнительные клинические испытания.

Получить программу лечения и точные цены

Доктор Ирина Стефански о целесообразности повторной диагностики в Израиле

Стоимость лечения эритремии в Израиле

Инновации: каким образом терапия эритремии изменится в будущем

У пациентов с миелопролиферативными заболеваниями и в особенности – с эритремией есть многообещающее будущее. Сейчас об этой патологии известно гораздо больше, чем, к примеру, 5 лет назад. Научные исследования ведутся по многим направлениям, разрабатываются новые медикаменты и способы не только облегчить состояние пациентов, не только снизить риски в краткосрочной перспективе, но и, по возможности, повысить контролируемость заболевания в долгосрочной перспективе.

Источник

Эритремия (истинная полицитемия, эритроцитоз, болезнь Вакеза)

Что провоцирует / Причины Эритремии (истинной полицитемии, эритроцитоза, болезни Вакеза):

Симптомы Эритремии (истинной полицитемии, эритроцитоза, болезни Вакеза):

На ранних стадиях заболевания симптомы, как правило, отсутствуют. Однако по мере нарастания изменений в системе кровоснабжения больные жалуются на смутное ощущение распирания в голове, головные боли, головокружения. Другие симптомы появляются в зависимости от того, какие системы организма оказываются пораженными. Парадоксально, но осложнением эритремии может быть кровоизлияние.

Развернутая стадия характеризуется более яркой клинической симптоматикой. Наиболее частым и характерным признаком являются головные боли, носящие иногда характер мучительных мигреней с нарушением зрения.

Многие больные жалуются на боли в области сердца, иногда по типу стенокардии, боли в костях, в подложечной области, похудание, нарушение зрения и слуха, неустойчивое настроение, слезливость. Частым симптомом эритремии является кожный зуд. Могут быть приступообразные боли в кончиках пальцев рук и ног. Боли при этом сопровождаются покраснением участков кожи.

Прогноз зависит от возраста больного к моменту постановки диагноза, лечения и осложнений. Смертность высока в отсутствие лечения и в тех случаях, когда эритремия сочетается с лейкемией и другими раковыми заболеваниями.

Диагностика Эритремии (истинной полицитемии, эритроцитоза, болезни Вакеза):

Большое значение при постановке диагноза истинной полицитемии имеет оценка клинических, гематологических и биохимических показателей болезни. Характерный внешний вид больного (специфической окраски кожи и слизистых оболочек ). Увеличение селезенки, печени, склонность к тромбозам. Изменение показателей крови: гематокрита, количества эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов. Увеличение массы циркулирующей крови, повышение её вязкости, низкая СОЭ, увеличение содержания щелочной фосфатазы, лейкоцитов, сывороточного витамина В₁₂.Необходимо исключить заболевания, где есть гипоксия и неадекватное лечение витамином В ₁₂.
Для уточнения диагноза необходимо проведение трепанобиопсия и гистологическое исследование костного мозга.

Для подтверждения истинной полицитемии наиболее часто используются показатели:

Лечение Эритремии (истинной полицитемии, эритроцитоза, болезни Вакеза):

Флеботомия (лечение кровопусканием) может быстро уменьшить содержание эритроцитов. Частота и объем кровопусканий зависят от выраженности эритремии. После ряда таких процедур в организме оказывается недостаточно железа, что стабилизирует выработку эритроцитов и уменьшает потребность в кровопусканиях.

В тяжелых случаях используют методы лечения, угнетающие активность костного мозга. Раньше использовали радиоактивный фосфор или противораковые препараты, что порой приводило к развитию лейкемии.

Профилактика Эритремии (истинной полицитемии, эритроцитоза, болезни Вакеза):

К каким докторам следует обращаться если у Вас Эритремия (истинная полицитемия, эритроцитоз, болезнь Вакеза):

Источник

Эритремия

Эритремия (истинная полицитемия) – это Ph-негативное хроническое миелопролиферативное клональное заболевание, которое возникает на уровне стволовой кроветворной клетки и сопровождается чрезмерной пролиферацией эритроидного, миелоидного и мегакариоцитарного ростков в костном мозге (панмиелоз), что сопровождается эритроцитозом, высоким уровнем гемоглобина, лейкоцитозом, тромбоцитозом в крови (панцитоз), нередко с возникновением спленомегалии.

Эпидемиология

В европейских странах заболеваемость истинной полицитемией колеблется от 0,4 до 2,8 случая на 100000 в год. В сравнении с женщинами мужчины заболевают чаще. На момент верификации диагноза средний возраст больных составляет приблизительно 60 лет, однако 20–25 % пациентов имеют возраст до 40 лет.

Этиопатогенез

Непосредственные причины заболевания до настоящего времени не изучены. Основным предположением является многоэтапность возникновения заболевания, где предрасположенность к болезни реализуется под воздействием внешних факторов, которые обладают способностью повреждать геном здоровой клетки, что становится причиной ее злокачественной трансформации. У преобладающего большинства клеток были выявлены активирующие мутации в гене JAK2. Из-за подобной мутации возникает гиперплазия не только эритроидной, но и гранулоцитарной и мегакариоцитарной линий дифференцировки с развитием так называемого «панмиелоза».

Определяющим свойством гемопоэза при истинной полицитемии является способность клеток-предшественниц гемопоэза формировать эритроидные колонии в отсутствие экзогенного эритропоэтина.

При первичной верификации диагноза цитогенетические изменения выявляют у 20 % больных. На поздних стадиях болезни частота хромосомных изменений достигает 80–100 %.

Помимо активирующих мутаций в гене JAK2 у больных истинной полицитемией обнаруживаются мутации и в других генах. Клональный гемопоэз, фенотипические особенности истинной полицитемии и прогрессирование заболевания возникают вследствие приобретенных соматических генных мутаций, которые принимают участие в регуляции цитокиновых реакций, сплайсинге РНК, а также эпигенетической регуляции.

Клиническая картина

В течении истинной полицитемии выделяют три фазы:

Специфическая симптоматика истинной полицитемии отсутствует, и различные ее проявления можно выявить у преобладающего числа больных. Наиболее распространены жалобы на усталость, кожный зуд, ночную потливость, боль в костях и суставах, лихорадку и снижение массы тела.

Кожный зуд – это особое неприятное субъективное ощущение, которое пациенты характеризуют как генерализованное чувство жжения, покалывания, пощипывания возникающее после контакта с водой (аквагенный зуд).

Перепад температуры, употребление алкоголя или физические упражнения могут вызывать усиление симптоматики, которые могут продолжаться около 40 мин и нередко сопровождаются агрессией, раздражительностью, депрессией и суицидальными мыслями.

Помимо того, у 35–45 % пациентов выявляется спленомегалия, которая является одним из проявлений прогрессирования заболевания. Спленомегалия приводит к появлению вторичных симптомов, таких как боль в животе, ощущение быстрого насыщения, потеря массы тела, тошнота. Увеличение селезенки может стать причиной компрессии органов брюшной полости, портальной гипертензии.

Симптоматика опухолевой интоксикации, причиной которой является истинная полицитемия, и спленомегалия выявляются у 70 % больных и приводят к снижению качества жизни.

Инструментом для полноформатной оценки симптомов у больных истинной полицитемией, которые позволяют провести оценку выраженность симптоматики интоксикации, являются опросники European Organisation for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaire Core 30 (EORTC-Qol) и MPN-Symptom Assessment Form (MPN-SAF).

Диагностика и дифференциальный диагноз

Верификация диагноза истинной полицитемии проводится на основании стандартных классификационных критериев, утвержденных ВОЗ в 2008 г.:

Диагноз считается верифицированным в случае выявления одного или двух больших критериев и одного малого или одного большого и двух малых критериев.

Критерии диагноза постполицитемического миелофиброза

Дополнительные критерии (не менее двух):

Лечение

Подход к лечению больных истинной полицитемией основан на оценке факторов риска тромбоэмболических осложнений. Всем пациентам рекомендуется отказ от табакокурения, нормализация артериального давления, устранение гиперхолестеринемии и гиперглюкоземии, нормализация веса. Проводится посиндромная симптоматическая и патогенетическая терапия.

Пациенты могут быть стратифицированы в группы высокого или низкого риска на основании возраста и тромбозов в анамнезе.

Категория «промежуточный риск» включает в себя молодых пациентов с сердечно-сосудистыми факторами риска при отсутствии тромбозов в анамнезе.

Пациенты группы низкого риска подлежат активному динамическому наблюдению. С целью контроля гематокрита больным проводят сеансы кровопусканий/эритроцитафереза. Для профилактики тромботических осложнений пациенты получают терапию антиагрегантами. Циторедуктивная терапия данной группе больных проводится в случае плохой переносимости кровопусканий, при прогрессировании заболевания, тромбоцитозе более 1500×10 9 /л или нарастании лейкоцитоза.

Больные, отнесенные к группе высокого риска, нуждаются в проведении циторедуктивной терапии.

Для больных группы промежуточного риска вырабатывается индивидуальная тактика лечения.

Рекомендации по лечению истинной полицитемии (Рабочая группа по изучению истинной полицитемии):

Пациентам старше 70-ти лет с тромботическими осложнениями в анамнезе и тяжелым гипертромбоцитозом рекомендуется проведение терапии миелосупрессивными фармсредствами. Больные 50–70 лет без тромботических осложнений и тяжелого гипертромбоцитоза получают лечение миелосупрессивными агентами или кровопусканиями, хотя при последнем виде лечения может увеличиваться риск тромботических осложнений. Возможно привлечение пациентов для включения в программу клинических исследований по использованию таргетной терапии.

Прогноз и исход

Прогноз у пациентов с истинной полицитемией достаточно благоприятный: продолжительность жизни может составлять 10–20 лет (в среднем 13,5 лет), нередко превышает 20 лет. Значительный уровень смертности сохраняется на этапе, который предшествует верификации диагноза.

К самым распространенным осложнениям истинной полицитемии относятся микроваскулярные осложнения, тромбозы и кровотечения, а также подагра и мочекаменная болезнь. Нередко возникают тромбозы крупных артерий, тромботические инсульты, инфаркт миокарда (часто атипичная безболевая форма), из-за замедленного кровотока и повышенной вязкости крови возможны тромбофлебиты.

К самым неблагоприятным сосудистым осложнениям относятся микрососудистые, тромбофилические с клиническими проявлениями в виде эритромелалгии, стенокардии, преходящих нарушениях зрения, тромбозов артериальных и венозных сосудов, ограниченных и множественных, геморрагий и кровотечений.

При длительном течении заболевания опасность прогрессирования с исходом во вторичный миелодиспластический синдром, острый лейкоз или постполицитемический миелофиброз значительно увеличивается.

Источник

Полицитемия – хронический гемобластоз, в основе которого лежит неограниченная пролиферация всех ростков миелопоэза, преимущественно эритроцитарного. Клинически полицитемия проявляется церебральной симптоматикой (тяжестью в голове, головокружением, шумом в ушах), тромбогеморрагическим синдромом (артериальными и венозными тромбозами, кровотечениями), микроциркуляторными расстройствами (зябкостью конечностей, эритромелалгией, гиперемией кожи и слизистых). Основные диагностические сведения получают при исследовании периферической крови и костного мозга. Для лечения полицитемии применяются кровопускания, эритроцитаферез, химиотерапия.

Общие сведения

Полицитемия (болезнь Вакеза, эритремия, эритроцитоз) – заболевание группы хронических лейкозов, характеризующееся повышенной продукцией эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов, увеличением ОЦК, спленомегалией. Заболевание является редкой формой лейкемии: ежегодно диагностируется 4-5 новых случаев полицитемии на 1 млн. населения. Эритремия развивается преимущественно у пациентов старшей возрастной группы (50-60 лет), несколько чаще у мужчин. Актуальность полицитемии обусловлена высоким риском развития тромботических и геморрагических осложнений, а также вероятностью трансформации в острый миелобластный лейкоз, эритромиелоз, хронический миелолейкоз.

Причины полицитемии

Развитию полицитемии предшествуют мутационные изменения полипотентной стволовой гемопоэтической клетки, дающей начало всем трем клеточным линиям костного мозга. Наиболее часто выявляется мутация гена тирозинкиназы JAK2 с заменой валина фенилаланином в 617 позиции. Иногда наблюдается семейная заболеваемость эритремией, например, среди евреев, что может свидетельствовать в пользу генетической корреляции.

При полицитемии в костном мозге присутствуют 2 вида клеток-предшественников эритроидного кроветворения: одни из них ведут себя автономно, их пролиферация не регулируется эритропоэтином; другие, как и положено, являются эритропоэтинзависимыми. Считается, что автономная популяция клеток представляет собой не что иное, как мутантный клон – основной субстрат полицитемии.

Патогенез

В патогенезе эритремии ведущая роль принадлежит усиленному эритропоэзу, следствием которого служит абсолютный эритроцитоз, нарушение реологических и свертывающих свойств крови, миелоидная метаплазия селезенки и печени. Высокая вязкость крови обусловливает склонность к сосудистым тромбозам и гипоксическому повреждению тканей, а гиперволемия вызывает повышенное кровенаполнение внутренних органов. В финале полицитемии отмечается истощение кроветворения и миелофиброз.

Классификация

Истинная полицитемия (эритремия) по происхождению может быть первичной и вторичной. Первичная форма является самостоятельным миелопролиферативным заболеванием, в основе которого лежит поражение миелоидного ростка кроветворения.

Вторичная полицитемия обычно развивается при повышении активности эритропоэтина; данное состояние является компенсаторной реакцией на общую гипоксию и может встречаться при хронической легочной патологии, «синих» пороках сердца, опухолях надпочечников, гемоглобинопатиях, при подъеме на высоту или курении и т. д. Истинная полицитемия в своем развитии проходит 3 стадии: начальную, развернутую и терминальную.

I стадия (начальная, малосимптомная) – длится около 5 лет; протекает бессимптомно или с минимально выраженными клиническими проявлениями. Характеризуется умеренной гиперволемией, небольшим эритроцитозом; размеры селезенки в норме.

II стадия (эритремическая, развернутая) подразделяется на две подстадии:

III стадия (анемическая, постэритремическая, терминальная). Характерны анемия, тромбоцитопения, лейкопения, миелоидная трансформация печени и селезенки, вторичный миелофиброз. Возможны исходы полицитемии в другие гемобластозы.

Симптомы полицитемии

Эритремия развивается длительно, постепенно и может быть обнаружена случайно при исследовании крови. Ранние симптомы, такие как тяжесть в голове, шум в ушах, головокружение, ухудшение зрения, зябкость конечностей, расстройство сна и др., часто «списываются» на преклонный возраст или сопутствующие заболевания.

Наиболее характерной чертой полицитемии служит развитие плеторического синдрома, обусловленного панцитозом и увеличением ОЦК. Свидетельством полнокровия служат телеангиэктазии, вишнево-красная окраска кожи (особенно лица, шеи, кистей рук и других открытых участков) и слизистых (губ, языка), гиперемия склер. Типичным диагностическим признаком служит симптом Купермана – окраска твердого нёба остается нормальной, а мягкое нёбо приобретает застойный цианотический оттенок.

Другим отличительным симптомом полицитемии является кожный зуд, усиливающийся после водных процедур и иногда имеющий нестерпимый характер. К числу специфических проявлений полицитемии также относится эритромелалгия – болезненное жжение в кончиках пальцев, которое сопровождается их гиперемией.

В развернутой стадии эритремии могут возникать мучительные мигрени, боли в костях, кардиалгия, артериальная гипертензия. У 80% пациентов обнаруживается умеренная или выраженная спленомегалия; печень увеличивается несколько реже. Многие больные полицитемией замечают повышенную кровоточивость десен, появление синяков на коже, длительные кровотечения после экстракции зубов.

Осложнения

Результатом микротромбозов и нарушения трофики кожи и слизистых оболочек служат трофические язвы голени, язвы желудка и двенадцатиперстной кишки. Наиболее часты в клинике полицитемии осложнения в виде сосудистых тромбозов глубоких вен, мезентериальных сосудов, портальных вен, церебральных и коронарных артерий. Тромботические осложнения (ТЭЛА, ишемический инсульт, инфаркт миокарда) выступают ведущими причинами смерти больных полицитемией. Вместе с тем, наряду с тромбообразованием, больные полицитемией склонны к геморрагическому синдрому с развитием спонтанных кровотечений самой различной локализации (десневых, носовых, из вен пищевода, желудочно-кишечных и др.).

Диагностика

Гематологические изменения, характеризующие полицитемию, являются определяющими при проведении диагностики. При исследовании крови выявляется эритроцитоз (до 6,5-7,5х10 12 /л), повышение гемоглобина (до 180-240 г/л), лейкоцитоз (свыше 12х10 9 /л), тромбоцитоз (свыше 400х10 9 /л). Морфология эритроцитов, как правило, не изменена; при повышенной кровоточивости может обнаруживаться микроцитоз. Достоверным подтверждением эритремии служит увеличение массы циркулирующих эритроцитов более 32-36 мл/кг.

Для оценки риска развития осложнений эритремии проводятся дополнительные лабораторные тесты (функциональные печеночные пробы, общий анализ мочи) и инструментальные исследования (УЗИ почек, УЗДГ вен конечностей, ЭхоКГ, УЗДГ сосудов головы и шеи, ФГДС и др.). При угрозе тромбогеморрагических и метаболических нарушений необходимы консультации соответствующих узких специалистов: невролога, кардиолога, гастроэнтеролога, уролога.

Лечение полицитемии

С целью нормализации объема ОЦК и снижения риска тромботических осложнений первой мерой являются кровопускания. Эксфузии крови проводятся в объеме 200-500 мл 2-3 раза в неделю с последующим восполнением удаленного объема крови физиологическим раствором или реополиглюкином. Следствием частых кровопусканий может явиться развитие железодефицитной анемии. Кровопускания при полицитемии могут быть успешно заменены эритроцитаферезом, позволяющим извлечь из кровотока только эритроцитарную массу, вернув плазму.

Прогноз

Течение эритремии носит прогрессирующий характер; заболевание не склонно к спонтанным ремиссиям и самопроизвольному излечению. Больные пожизненно вынуждены находиться под наблюдением гематолога, проходить курсы гемоэксфузионной терапии. При полицитемии высок риск тромбоэмболических и геморрагических осложнений. Частота трансформации полицитемии в лейкоз составляет 1% у пациентов, не проходивших химиотерапевтическое лечение, и 11-15% у получавших цитостатическую терапию.

Источник