дискератоз заболевание дискератоз что
Болезнь Дарье
Болезнь Дарье (фолликулярный вегетирующий дискератоз) – наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу с различной степенью фенотипического проявления дефектного гена. Основу клинических проявлений составляет патологическое ороговение клеток эпидермиса (дискератоз). Первичным элементом являются небольшие шелушащиеся пятна или шаровидные папулы, покрытые корками, сливающиеся в бляшки. Локализуется дерматоз на лице, груди, спине, в межлопаточной области, на волосистой части кожи головы. Возможно присоединение вторичной инфекции. Гендерного деления нет. Лечение симптоматическое. Прогноз для жизни благоприятный.
Общие сведения
Болезнь Дарье – редкий наследственный дерматоз, обусловленный аномальной мутацией части ДНК, отвечающей за синтез белка, связывающего клетки эпидермиса, с исходом в дискератоз. Прослеживается это наследственное заболевание в нескольких поколениях семьи, проявляется на двадцатом году жизни. Впервые патологию описал в 1889 году французский врач-дерматолог Ж. Дарье. Это был трактат о псороспермии, особых микроорганизмах – комочках протоплазмы, которую исследователь расценил как первопричину заболевания. Современные врачи-дерматологи хорошо знают, что болезнь Дарье – это генетическое заболевание, возникающее из-за дефекта в наследственном аппарате клетки, поражающее и женщин, и мужчин. Актуальность заболевания связана с наследственным характером процесса, требующим внимательного и ответственного отношения родителей к своим детям, уже растущим рядом с ними или ещё только планируемым к рождению. Сведений о распространённости заболевания нет.
Причины болезни Дарье
Генетическая предрасположенность, безусловно, является фактором риска в развитии болезни Дарье. Однако суть наследственного дерматоза заключается в нарушении межклеточных коммуникаций (десмосом). В результате мутации «белкового» сегмента ДНК (12g23-g24) нарушается функция кальциевых насосов (мембранных белков клетки), обеспечивающих прочность прилегания клеток друг к другу. Меняется структура эпидермиса: эпидермальные клетки размножаются, не успевая созреть, возникает дискератоз. Некоторые дерматологи склонны считать дополнительной причиной развития дискератоза гиповитаминоз А. Потерянная плотность эпидермиса ведёт к образованию межклеточных промежутков, куда немедленно мигрирует патогенная флора, инфицируя здоровую кожу. Кроме того, постоянно вегетирующие клетки рогового слоя начинают самоотслаиваться, обнажая эрозивную поверхность, которую также инфицируют микробы.
Классификация болезни Дарье
В зависимости от клинических проявлений наследственный дерматоз делят на:
Симптомы болезни Дарье
Первым проявлением фолликулярного вегетирующего дискератоза считают расширение устья потовых желёз – появление хорошо заметных углублений на неизменённой внешне коже. Дебютом болезни Дарье называют и поражение ногтей с отчётливым чередованием розоватых и белесых продольных полос (лейконихия) на поверхности ногтя, канавками, трещинами, подногтевым гиперкератозом. Иногда клиновидный дефект в виде щели буквально «режет» ноготь пополам.
Классическая форма заболевания проявляется высыпанием фолликулярных папул, покрытых струпьями (корками) на участках кожного покрова, типичных для локализации себорейного процесса: лоб, носогубные складки, виски, шея, область декольте, межлопаточное пространство. Поражается также волосистая часть кожи головы. При снятии корок образуются небольшие эрозии, которые воспаляются из-за присоединения вторичной инфекции, становясь причиной боли, неприятного запаха, общей интоксикации организма.
При локализованной или абортивной форме заболевания высыпания располагаются линейно только на ограниченном участке кожи: первичный элемент папула, вторичный – пигментация и эрозия. Изолированная форма характеризуется сочетанием узелков и полигональных папул, напоминающих бородавки и имеющих тенденцию к слиянию в бляшки. Локализуется процесс на тыле кистей и стоп. При этом ладони и подошвы поражаются точечным кератозом диффузного характера.
При везикулёзно-буллёзной разновидности болезни Дарье к узелкам присоединяются пузырьки с прозрачным содержимым. Сыпь локализуется в крупных складках кожи и на слизистых. Если процесс поражает исключительно слизистые оболочки, говорят о лейкоплакии, требующей к себе особого внимания.
В качестве фоновой патологии фолликулярного вегетирующего дискератоза встречается катаракта, миопия, нистагм, косоглазие, заболевания эндокринных желёз, эпилептические припадки, деменция, кисты костной ткани. Дерматоз имеет волнообразное течение с длительными ремиссиями и обострениями. Провоцирующим моментом чаще всего является УФО.
Диагностика и лечение болезни Дарье
Диагноз заболевания ставят на основании анамнеза, типичных клинических проявлений патологии с гистологическим подтверждением (при необходимости). Дифференцируют с красным плоским лишаём, «сухой» и грибковой экземой, семейной доброкачественной пузырчаткой Гужеро-Хейли-Хейли, болезнью Гровера, акрокератозом Гопфа.
Лечение симптоматическое, длительное и комплексное. В первую очередь, необходимо исключить факторы, способные спровоцировать обострение или рецидив заболевания: УФО, переохлаждение, высокая влажность, потливость. Далее – избавиться от вторичной инфекции, если таковая есть, с помощью антибиотиков ( амоксициллин+клавулановая кислота), противогрибковых препаратов (кетоконазол). Местно используют анилиновые красители, аэрозоли на основе антибиотиков и гормонов. При выраженном воспалительном процессе с экссудативным компонентом применяют глюкокортикоиды внутрь.
Параллельно санируют очаги хронической инфекции и лечат сопутствующую соматическую патологию. Основное внимание уделяют коррекции ороговения, применяя витамин А в больших дозах, витамин Е. Наружно назначают салициловые мази (2%-5%), крем Унны с ретинолом, диметилсульфоксид. Показана оксигенотерапия, кислородные и морские ванны. Рекомендована ПУВА-терапия. Элементы больших размеров удаляют после консультации с врачом-дерматологом и дерматокосметологом. Прогноз благоприятный. Под влиянием терапии или самопроизвольно в некоторых случаях возможны длительные и стойкие ремиссии, однако выздоровление невозможно.
Дискератоз заболевание дискератоз что
Дискератоз фолликулярный, известный также как болезнь Дарье (БД), относится к наследственным заболеваниям и характеризуется нарушением процессов ороговения в эпидермисе, клинически проявляющимся явлениями дискератоза. Впервые дерматоз был описан в 1889 г. J. Darier во Франции и J. White в США, которые не только описали, но и доказали генетическую природу дискератоза. Как правило, заболевание начинается в детском или в юношеском возрасте от 6 до 20 лет, однако описаны случаи возникновения и в 4 года, и в возрасте 70 лет. Примечательно, что первый случай врожденного фолликулярного дискератоза был диагностирован при биопсии у ребенка с отягощенным семейным анамнезом, когда БД страдали родственники больного по крайней мере в трех поколениях [1]. Заболевание не имеет гендерных отличий и встречается во всем мире. Распространенность по различным оценкам составляет 1 случай на 30 000-100 000 населения [2].
Этиология и патогенез
В качестве основной причины болезни Дарье на сегодняшний день рассматривают мутацию гена ATP2A2 хромосомы 12q23-24.1, кодирующей саркоплазматический/эндоплазматический ретикул Ca 2+ АТФ 2-го типа (SERCA2), который является кальциевым насосом [3]. Несмотря на то что данная мутация в гене ATP2A2 была идентифицирована у достаточно большого количества пациентов, попытки генотипировать ее оказались безуспешными. Поскольку клинические проявления и степень тяжести дискератоза в значительной степени могут варьировать даже у членов одной семьи при наличии идентичной мутации, по-видимому, в механизмах возникновения играют роль как другие гены, так и факторы фенотипического характера [4, 5]. Исследования последних лет доказали роль генных белков Bcl-2, отвечающих за регулирование апоптоза эпидермальных кератиноцитов в развитии БД [6].
Первые поражения кожи, зачастую сопровождающиеся зудом, как правило, отмечаются в подростковом возрасте. Основными триггерными факторами являются теплый климат, влажность, повышенная потливость, инсоляция, воздействие ультрафиолетовых лучей В, прием препаратов лития, системных кортикостероидов, эстрогенов, механическая травма, психоневрологические нарушения [7, 8].
Клиническая картина
В зависимости от преобладания тех или иных элементов сыпи принято выделять следующие клинические формы:
— везикулярная (везикуло-буллезная, пемфигоидная);
— абортивная или линеарная.
Изменения ногтей при БД имеют важное диагностическое значение. Белые и красные продольные полосы, продольное расщепление и подногтевой гиперкератоз являются наиболее патогномоничными признаками. Ногтевые пластинки пальцев кистей и стоп нередко изменяются по типу онихогрифоза. Слизистые оболочки поражаются редко, примерно у 15% больных, и не сопровождаются какими-либо субъективными ощущениями. В таких случаях на слизистой оболочке полости рта, гортани, зева и даже пищевода возникают лентикулярные белесовато-синеватые папулы, светло-белые узелки или белые линейные утолщения, напоминающие лейкоплакию [9].
Гистопатология
При электронно-микроскопических исследованиях доказано, что в основе патологических изменений лежат специфические процессы разрушения тонофиламенто-десмосомных комплексов. Вследствие этого клетки теряют десмосомный аппарат и обусловливают развитие акантолиза с последующим нарушением кератинизации.
Дифференциальный диагноз
БД имеет выраженное клиническое и гистологическое сходство с доброкачественной семейной пузырчаткой Хейли-Хейли, но у пациентов с БД высыпания появляются в более раннем возрасте и помимо складок располагаются и на других участках тела. Многие дерматологи связывают эти два диагноза, считая буллезную форму БД своеобразной переходной стадией к пузырчатке Гужеро-Хейли-Хейли. При наличии буллезных высыпаний необходимо помнить, что первичным элементом БД является папула, покрытая коркой-чешуйкой. Дополнительным критерием в пользу БД может послужить «волосатый язык», высыпания в полости рта по типу лейкоплакии, симптом Бенье. В особых случаях необходима биопсия кожи с последующей гистологией.
Акрокератоз бородавчатый Гопфа относится к редким генодерматозам с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание чаще начинается в детском возрасте с высыпаний на тыле кистей и стоп, в дальнейшем высыпания распространяются на кожу задней поверхности предплечий, ладоней и подошв, коленей, голеней. Первичным элементом являются папулы полигональной формы с гладкой или бородавчатой поверхностью, бурого или красновато-коричневого оттенка, сливающиеся в бляшки. Возможно линейное расположение высыпаний, точечный кератоз. Также как и при БД возможно изменение ногтевых пластин. Сходность клинических картин этих двух дерматозов дает основание многим авторам считать веррукозный акрокератоз Гопфа вариантом БД. В патоморфологической картине характерно образование супрабазальных щелей, дискератоз, акантоз, папилломатоз, гранулез.
Верруциформная эпидермодисплазия Левандовского–Лютца также в большинстве случаев начинается в детском возрасте и характеризуется появлением множественных бородавчатых элементов мягкой консистенции на коже лица, шеи и дистальных поверхностей конечностей, цвета нормальной кожи, розового или светло-коричневого. Узелки могут сливаться в бляшки различной величины и формы. Кроме бородавчатых высыпаний на коже туловища и лица встречаются пигментные пятна по типу лентиго, возможно возникновение алопеции. Правильно поставить диагноз помогает отличная от БД локализация высыпаний и отсутствие плотных корко-чешуек на поверхности.
Терапевтические методики
На сегодняшний день терапевтические мероприятия при БД включают наружное лечение, системную терапию, фототерапию, профилактику и лечение вторичного инфицирования очагов.
Актуальными наружными средствами являются кортикостероиды, топические ретиноиды (адапален, 0,01% гель тазаротен, третиноин), в том числе в комбинации с кортикостероидами 11. Эти препараты регулируют процессы регенерации, уменьшают деление гиперпролиферирующих кератиноцитов и модулируют их дифференцировку.
При присоединении вторичной инфекции показаны комбинированные с антибиотиками и антимикотиками средства. Имеются сведения об эффективности применения 5-фторурацила при ограниченных формах БД [15, 16] и лосьона кальципотриола [17]. В последние годы в качестве альтернативы топическим кортикостероидам при стероид-чувствительных дерматозах активно используются ингибиторы кальциневрина. Так, при БД хорошую эффективность показал пимекролимус [18]. Одним из перспективных направлений в наружном лечении больных БД является применение селективных ингибиторов ЦОГ-2 (нестероидные противовоспалительные препараты), которые восстанавливают снижающуюся регуляцию экспрессии гена ATP2A2/SERCA2 в кератиноцитах [19]. Так, ученые из Испании [20] сообщили об успешном использовании ингибитора ЦОГ-2 диклофенака натрия (в виде 3% геля) у пациентов с БД.
Системными препаратами выбора при БД являются ретиноиды (ацитретин, изотретиноин, этретинат, алитретиноин) 23. Эти препараты являются самыми эффективным для лечения БД. У 90% пациентов достигается максимальное уменьшение симптомов. Препараты нормализуют терминальную дифференцировку клеток, тормозят пролиферацию эпителия протоков сальных желез, образование детрита, облегчают его эвакуацию, а также снижают выработку кожного сала и облегчают его выделение.
Длительное использование системных ретиноидов ограничено из-за их побочных и нежелательных действий, таких как сухость слизистых оболочек, светочувствительность, гиперлипидемия, нарушения функции печени, остеопороз. Системные ретиноиды обладают тератогенным действием и необходимостью назначения оральных контрацептивов после консультации гинеколога. В ряде случаев для усиления эффекта одновременно с ретиноидами назначают ПУВА-терапию, однако данный метод из-за выраженной иммуносупрессии применяется достаточно редко. При отдельных веррукозных очагах проводится хирургическое иссечение.
Прогноз
Болезнь протекает неопределенно долго (много лет) и обычно не вызывает заметных субъективных ощущений и нарушения общего состояния. Может наступить спонтанная полная клиническая ремиссия. Чаще всего болезнь отступает не в результате терапии, а с возрастом. Серьезным осложнением, связанным с БД, является повышенная восприимчивость к бактериальным и вирусным инфекциям, в частности к вирусу простого герпеса.
Врожденный дискератоз
Врожденный дискератоз – крайне редкое генетическое заболевание, классическая клиника которого включает локальную гиперпигментацию кожных покровов, дистрофию ногтевых пластинок и лейкоплакию. Также возникает депрессия костного мозга, что проявляется апластической анемией, иммунодефицитом и кровотечениями. Часто врожденный дискератоз осложняется злокачественными новообразованиями. Диагностика подразумевает сопоставление клинических симптомов и выявление дефектов кариотипа при помощи кариотипирования или флуоресцентной гибридизации. Лечение заключается в восстановлении нормальной функции костного мозга путем его трансплантации или фармакологической стимуляции. Параллельно проводится симптоматическая терапия.
Общие сведения
Врожденный дискератоз – генетически обусловленный синдром, проявляющийся недостаточностью костного мозга и совокупностью специфических симптомов. Впервые классическая триада заболевания была описана в 1906 году немецким дерматовенерологом Цинссером. В 1930-х годах Коул и Энгман дополнили описание, после чего патология получила второе название – синдром Цинссера-Коула-Энгмана. На данный момент клиническая характеристика заболевания, помимо классической триады, включает другие симптомы и синдромы. Патология встречается крайне редко, распространенность – 1:1000000. Представители мужского пола болеют в 4,7 раз чаще, чем женского. Манифестация заболевания происходит в возрасте от 5 до 15 лет, поэтому первым с ним сталкивается педиатр. Симптомы развиваются постепенно, наиболее выраженная клиническая картина приходится на возраст 25-30 лет и старше. Как правило, больные умирают от осложнений в виде вторичных инфекций, злокачественных новообразований и внутренних кровотечений.
Причины врожденного дискератоза
Симптомы врожденного дискератоза
Классический вариант врожденного дискератоза включает в себя триаду симптомов: дистрофические изменения ногтей, гиперпигментацию кожных покровов и лейкоплакию слизистых оболочек. Более чем в 85% случаев его течение осложняется другими патологическими состояниями: апластической анемией, иммунодефицитом, аномалией развития мозжечка, умственной отсталостью, фиброзным перерождением легких или печени, злокачественным новообразованием. Заболевание развивается постепенно. До 5 лет врожденный дискератоз протекает латентно. Первые проявления могут развиваться в возрасте от 6 до 15 лет, иногда – после 20. С возрастом происходит усугубление всех симптомов и развитие осложнений.
Первичным проявлением врожденного дискератоза, как правило, выступает дистрофия ногтевых пластинок. Ногти становятся тонкими и ломкими, возникает продольная исчерченность. Спустя 2-3 года к данным проявлениям присоединяется сетчатая гиперпигментация кожи с характерной локализацией – лицо, шея, верхняя часть поверхности грудной клетки. Средний размер пораженных участков – 2-8 мм в диаметре. Кожа атрофируется, приобретает коричневый оттенок, на ней могут наблюдаться телеангиэктазии. Часто возникает гипергидроз и гиперкератоз стоп и ладоней, акроцианоз, алопеция. Спустя некоторое время ногтевые пластики могут самопроизвольно отпадать, что чаще всего наблюдается на мизинцах стоп.
Более чем у половины больных в возрасте до 8-10 лет развивается гипопластическая анемия, которая в педиатрии часто расценивается как анемия Фанкони. Первые клинические проявления – частые носовые кровотечения. Вскоре происходит снижение иммунитета. Изредка анемия и иммунодефицит являются первичными признаками врожденного дискератоза. В возрасте 25-30 лет возникает поражение слизистых оболочек рта. На них могут развиваться везикулы или папулы, переходящие в эрозии; папилломы, атрофия сосочков языка, гингивит, лейкоплакия. Наблюдается выпадение зубов. Часто возникает поражение глаз – конъюнктивит, блефарит, эктропион, катаракта и глаукома. Постепенно лейкоплакия поражает и другие слизистые оболочки – мочеиспускательного канала, кишечника, половых органов. У трети больных наблюдаются умственная отсталость.
Диагностика врожденного дискератоза
Диагностика врожденного дискератоза затруднена. Заболевание встречается крайне редко и имеет большое количество клинических проявлений. Диагноз выставляется на основании всех имеющихся симптомов и синдромов, данных лабораторных анализов и гистологического исследования биоптата кожных покровов.
Общие клинические анализы позволяют установить наличие отдельных синдромов. В ОАК на ранних стадиях возможен лейкоцитоз, нейтропения, повышение СОЭ. Далее развивается панцитопения, апластическая анемия, возможны макроцитоз и повышение концентрации фетального гемоглобина. Стернальная пункция на поздних стадиях выявляет депрессию костного мозга. Гистологическое исследование пораженных участков кожи позволяет обнаружить атрофию эпидермиса, слабовыраженный гиперкератоз, увеличение пигментации базального слоя, в дерме – увеличение количества меланофагов в сосочковом и сетчатом слоях, расширение сосудов микроциркуляторного русла. Возможно нарушение структуры коллагена, гомогенизация и фрагментация его волокон. Специфическая диагностика направлена на выявление дефектов кариотипа. Проводится кариотипирование или флуоресцентная гибридизация, при которых удается установить мутацию гена в участке Xq28, редко – в 3q14.
Лечение врожденного дискератоза
Лечение врожденного дискератоза малоэффективно. Основная цель – борьба с угнетением функции костного мозга. Метод выбора – трансплантация костного мозга от родного брата или сестры, не страдающих данным заболеванием. Даже на фоне пересадки у большей части больных наблюдается реакция «трансплантат против хозяина». При невозможности провести трансплантацию показано использование анаболических гормональных средств (оксиметолон), колониестимулирующих факторов, эритропоэтинов. Лечение злокачественных новообразований у таких больных проводится при помощи протонной терапии. При лейкоплакии используются ретиноиды и Р-каротин.
Прогноз при врожденном дискератозе неблагоприятный. Почти всегда заболевание имеет летальный исход. К смерти приводят злокачественные новообразования, присоединение вторичной инфекции (в основном – пневмонии), желудочно-кишечные или другие внутренние кровотечения. Чаще всего пациенты умирают от плоскоклеточного рака ротовой полости, гортаноглотки, половых органов, мочеиспускательного канала и ЖКТ, реже – аденокарциномы поджелудочной железы, лимфомы Ходжкина.
Стоматологические признаки врожденного дискератоза
Врожденный дискератоз (ВД) – редкое наследственное заболевание, частота встречаемости которого составляет менее одного случая на миллион. Механизм унаследования до сих пор остается неопределенным. Наиболее распространенной формой наследствования является сцепленная с Х-хромосомой рецессивная форма, которая поражает в основном мужчин и обусловлена мутацией гена DKC1 маркера Xq28.
В начале 1900-х годов Zinsser и коллеги описали случай эктодермальной дисплазии, поражающей кожу, ногти и слизистую оболочку. Указанный синдром в конце концов стал известен как врожденный дискератоз, и классифицируется как один из наследственных синдромов недостаточности костного мозга (IBMFS). ВД диагностируется по трем объединённым клиническим признакам: дистрофия ногтей, лейкоплакия полости рта (белые пятна на языке и слизистой оболочке), и аномальная пигментация кожи. Хотя основные клинические признаки и описаны как единая триада, с этим синдромом связаны и некоторые другие гемопоэтические нарушения. Актуальность данного случая ВД обусловлена необычной формой манифестации и прогрессирования клинических симптомов без так называемой обычной симптоматической «классической триады». Патологическое состояние обычно развивается по классической схеме: дистрофия ногтей начинает развиваться в 6 лет, белые бляшки в полости рта появляются к 7 годам жизни, а аномальные сетчатые пигментации возникают на коже в возрасте 8 лет. Ранним диагностическим признаком может быть либо анемия, либо тромбоцитопения, однако прогрессирование панцитопении является вполне обычным признаком патологии.
ВД обычно манифестируется в возрасте от 5 до 12 лет по дерматологическим симптомам. Пигментация кожи, дистрофии и атрофии ногтей являются наиболее частыми клиническими признаками. Постановка окончательного диагноза невозможна до тех пор, пока клинические признаки не являются очевидными. Тяжелая форма панцитопении часто вызывает раннюю смертность пациентов с ВД. Пациенты с ВД имеют предрасположенность к развитию различных злокачественных опухолей, в частности к миелодиспластического синдрома (MDS) и вторичной острой миелоидной лейкемии (AML), раковым поражениям головы, шеи и пищевода.
Злокачественные новообразования у пациентов с ВД возникают, как правило, в более раннем возрасте по сравнению с аналогичными злокачественными опухолями у пациентов без ВД, а также часто являются причиной смерти больных в третьей, четвертой и пятой декаде жизни. У людей с ВД могут развиваться независимые опухоли в более чем одной анатомической области.
Нарушения в полости рта и стоматологические патологии были зарегистрированы только в нескольких случаях, при этом они проявлялись в форме гиподентии, в виде короткой и притупленной структуры корней, гипокальцификации, тонкой эмали, рецессии десен и их воспаления, отека и кровоточивости, потери альвеолярной костной ткани, периодонтита, обширного кариеса, гладкой атрофии слизистой оболочки рта, лейкоплакии и красного плоского лишая.
Клинический случай
10-летний пациент с диагнозом врожденного дискератоза обратился за помощью в отделение детской стоматологии Истамбульского университета с жалобами на обширное поражение кариесом и зубную боль.
Диагностирована неудовлетворительная гигиена полости рта (КПУ=7) и обширные кариозные поражения. Первые постоянные моляры и молочные зубы верхней и нижней челюстей (53, 74, 75) имели кариозные поражения; кариес в стадии пятна отмечался в 63 и 14 зубах. Отложения зубного налета визуализировались в районе десен верхней челюсти. Размеры языка в пределах нормы, однако, обнаружена атрофия сосочков на его поверхности (Фото 1а, 1б, 1в).
Фото 1: а, б, в. Внутриротовой осмотр.
С помощью рентгенологического исследования были обнаружены короткие и притупленные формы корней резцов нижней челюсти и моляров обеих челюстей. Показатель соотношения корень/коронка был снижен в нескольких зубах (Фото 2).
Фото 2: Панорамная рентгенография.
Слизистая в области углов рта была сухой и раздраженной (Фото 3). Пациенту было трудно широко открывать рот.
Фото 3: Внешний вид пациента.
Хотя пациент и выглядел бледным, основные физиологические показатели находились в пределах нормы. Диагностированы сухость губ, выворот нижнего века, слезотечение (Фото 3). Слезотечение возникало в результате гиперплазии эпителиальной выстилки слезной точки.
Первые дерматологические жалобы пациента сводились к обширным петехиям на коже в возрасте 2 лет. Проведенные гематологические тесты диагностировали апластическую анемию. Подобных случаев в семье не наблюдалось, у сестры аналогичных признаков не было. В возрасте 4 лет была выполнена трансплантация костного мозга. Дерматологические симптомы, однако, появились и после операции. Кожа пациента была тонкой, сухой и морщинистой в некоторых областях, диагностированы пальмоплантарный гиперкератоз и синдактилия пальцев. На пальцах находились рудиментарные формы ногтей, на некоторых фалангах ногтей вообще не было (Фото 4а и 4б).
Пациент страдал от зубной боли. Был проведен комплекс эндодонтического лечения молочных моляров, восстановлены кариозные дефекты постоянных зубов. Пациенту планировалось проведение полного комплекса профилактических процедур во время последующего лечения. Гигиена полости рта была улучшена до оптимального уровня, а также проведена ортодонтическая консультация по поводу умеренного изменения прикуса.
Обсуждение
Врожденный дискератоз является очень редким синдромом. Он обычно проявляется в возрасте от 5 до 12 лет и имеет специфические стоматологические признаки. В данном случае ВД был идентифицирован 5 лет назад. В подавляющем большинстве случаев патология диагностируется именно у мужчин. Соотношение пораженных мужчин и женщин составляет 13:1. В данном случае пациент также мужского пола.
В некоторых случаях были описаны стоматологические изменения при ВД, которые включают в себя поражение альвеолярной кости, воспаление десен, гипоминерализацию зубов, лейкоплакию слизистой полости рта, повышенный уровень кариеса, гиподентию, тонкую структуру эмали, агрессивный пародонтит, интраоральную коричневую пигментацию, потерю зубов, тауродонтизм, специфическую короткую затупленную структуру корней.
Brown указывал на то, что белые пятна некротического эпителия или возможная кандидозная инфекция начинают проявляться в возрасте 5-14 лет. Периодические язвы и очаги эритроплакии возникают в возрасте 14-20 лет, а эрозивная лейкоплакия и карцинома в период 20-30 лет.
Кариес в раннем возрасте является наиболее часто встречающимся симптомом, который диагностируется у 17% больных с ВД наряду с другими стоматологическими патологиями, такими как короткая и притупленная форма корней и заболевания пародонта. Эти изменения, очевидно, связаны с аномалиями структуры эктодермального листка, в результате чего возникают дефекты эмалевого органа или эпителиального прикрепления. В данном случае были определены короткие притупленные корни, обширные кариозные поражения и минимальное отложение зубного налета. Со слов родителей также известно, что у пациента отмечался кариес в раннем детском возрасте.
Atkinson и коллеги исследовали 17 человек с ВД. Наиболее распространенными стоматологическими изменениями были лейкоплакия слизистой оболочки рта – 65%, снижение соотношения корень/коронка зуба – 75%, легкая форма тауродонтизма – 57%. Лейкоплакия языка, согласно данных Brown, развивается в возрасте семи лет. Хотя лейкоплакия слизистой полости рта является одним из основных стоматологических признаков у пациентов (87%), которые страдают ВД, у нашего пациента данной патологии не было диагностировано. Снижение соотношения корень/коронка зуба и легкая форма тауродонтизма были определены с помощью радиографии. Поскольку длина корней у пациентов с ВД уменьшается, неудивительно, что тауродонтизм был диагностирован и в нашем случае.
Развитие корневой системы начинается после завершения образования коронки. Раннее развитие корней постоянных зубов начинается с центральных резцов в возрасте 3 лет. Корни вторых постоянных моляров начинают формироваться в возрасте 7-8 лет. Факторы, влияющие на общее развитие зубов (радиация, химиотерапия, или пересадка гемопоэтических стволовых клеток) в данном периоде, могут нарушить формирование корневой системы.
В исследованиях Atkinson и коллег изменения мягких тканей полости рта были обнаружены в 12 из 17 больных с ВД. Данные признаки были классифицированы по внешнему виду и по местоположению в следующие категории: лейкоплакия (за исключением белой линии), эритема, коричневая пигментация, атрофия сосочков языка. В данном случае была диагностирована атрофия сосочков языка.
Davidovich и коллеги исследовали случай с ВД, при котором на рентгенограмме была идентифицирована обширная атрофия альвеолярной костной ткани в квадранте от молочных клыков до вторых молочных моляров. В нашем случае мы не наблюдали потери объема альвеолярной кости.
Также Davidovich и коллеги обобщили предоперационные, оперативные и послеоперационные аспекты лечения, которые важны в подобных случаях.
Стоматологическое лечение ребенка с врожденным дискератозом после трансплантации костного мозга.
(I) Предоперационные аспекты
(б) Цели стоматологического лечения
(II) Оперативные аспекты
(III) Послеоперационные аспекты
Стоматологическое лечение должно соответствовать основным определенным целям общего лечения.
В качестве восстановительных материалов могут быть использованы амальгама или стеклоиономерный материал, если сухое операционное поле не может быть обеспечено.
Важно использовать профилактические средства по типу фторид лаков.
В нашем случае пациенту после восстановительного лечения был обеспечен полный комплекс профилактических мер.
Заключение
При ведении пациентов с врожденным дискератозом необходимо использовать междисциплинарный подход к реализации стоматологического и общего лечения. Гематолог, анестезиолог, пародонтолог и детский стоматолог играют решающие роли в планировании и проведении стоматологического лечения. Необходимо регулярное наблюдение за пациентом в связи с возможностью возникновения злокачественных изменений в полости рта и в других областях со слизистой оболочкой.
Авторы: Mine Koruyucu, Pelin Barlak, Figen Seymen
Faculty of Dentistry, Department of Pedodontics, Istanbul University, 34093 Istanbul, Turkey