днк расшифровка в медицине что это такое простыми словами
Что такое ДНК и РНК человека простыми словами
Что такое ДНК и РНК человека простыми словами: Pixabay
В клетках всех живых организмов содержится структура, название которой не выговорить с первого раза. Дезоксирибонуклеиновая кислота содержит генетический код и информацию о РНК и белки. Можно ли назвать ДНК главной структурой в организме и зачем ей сопровождение в виде РНК?
Что такое ДНК человека?
Аббревиатуру ДНК используют для обозначения молекулы под названием дезоксирибонуклеиновая кислота. Она состоит из повторяющихся блоков, называемых нуклеотидами (органические соединения), поэтому на картинке выглядит как спираль с поперечными полосками.
В этих частичках содержится генетический код, который определяет характеристики человека — телосложение, рост, цвет глаз, волос. У каждого человека уникальная ДНК. Она идентична только у однояйцевых близнецов. Своя ДНК есть у животных и растений.
Какая структура ДНК человека? Молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты состоит из четырех видов нуклеотидов:
Эти блоки склеиваются между собой по определенным правилам: аденин может связываться только с тимином, а цитозин — только с гуанином. Притяжение между нуклеотидами связывает две нити, входящие в состав ДНК. Таким образом, по одной части цепи молекулы всегда можно восстановить вторую: напротив аденина находится тимин, напротив гуанина — цитозин. Такое взаимосоответствие называется комплементарностью.
Что такое ДНК человека: Pixabay
Именно так кодируется информация обо всех признаках организма. От комбинации нуклеотидов зависит, как будет выглядеть человек. Совокупность генетического материала называется геномом человека. Хранение, реализация и передача наследственной информации — задача хромосомы (структура в клеточном ядре).
ДНК как химическое вещество было открыто Фридрихом Мишеров в 1869 году, как указано в статье Петтера Портина. Ученые научились расшифровывать генетическую информацию только в конце ХХ века. Затем ученые сумели извлечь из хромосомы ДНК, разрезать ее на части и сшить произвольным образом, используя ферменты.
Так зародилась генная инженерия, началось производство новых организмов со встроенными чужими генами — ГМО (генетически модифицированный организм). Что касается безопасности продуктов с ГМО, то мнения ученых расходятся, как объясняет Брунильда Назарио из WebMD.
Что такое РНК человека?
РНК — рибонуклеиновая кислота, одна из трех молекул, содержащихся в клеточном ядре. Она участвует в кодировании и выражении генов. Состоит она из длинной цепи, звенья которой называются нуклеотидами. Каждый нуклеотид состоит из рибозы, азотистого основания и фосфатной группы. Генетическая информация зашифрована в последовательности нуклеотидов.
Что такое РНК человека: Pixabay
РНК синтезируется в клетках всех живых организмов. Они выполняют функцию трансляции генетической информации в белки, а также дополнительные задачи — транспортировка аминокислот в рибосомы, синтез белка и другие. Поддержку стабильности генома в процессе передачи и синтеза обеспечивают РНК-связывающие белки.
Что общего у ДНК и РНК человека? Обе структуры — это большие молекулы, состоящие из нуклеотидов. В них содержится генетическая информация. Их функции взаимосвязаны. ДНК передает генетическую информацию в цитоплазму (внутреннюю среду) клетки, где при участии РНК происходит синтез белка.
Между ДНК и РНК есть несколько отличий:
ДНК и РНК — нуклеиновые кислоты, сходные по составу, но различные по функциям. Первая структура отвечает за хранение наследственной информации, вторая — за кодирование информации и передачу информации к месту синтеза белка.
Внимание! Материал носит лишь ознакомительный характер. Не следует прибегать к описанным в нем методам лечения без предварительной консультации с врачом.
Уникальная подборка новостей от нашего шеф-редактора
Как понять результаты анализа ДНК
Статья опубликована: 2018-06-21
Рейтинг: 5 из 5
Проведение генетической экспертизы на сегодняшний день является самым востребованным видом современных исследований, который обеспечивает максимальную точность результата. Так, в лаборатории ДНК тестов ДТЛ исследования проводятся с наивысшей вероятностью результата – 99,999999%. Процентное значение указывается в экспертном заключении. При этом клиентов часто интересует — как понять анализ ДНК, что он означает? Здесь все зависит от особенностей его проведения, поскольку тестирование проводят для установления:
Как расшифровать ДНК анализ
Несмотря на то, что генетические исследования в Москве стали доступны, а их результаты широко используются в медицине, юридической сфере и криминалистике, они представляют собой достаточно сложную технологию. Проводится расшифровка анализа ДНК путем секвенирования. Эта процедура представляет собой установление последовательности микроструктур, которые представляют собой множественные буквенные значения.
Чтобы изучить молекулу, ее выделяют из образца биоматериала, после этого делают многочисленные копии, которые распределяют на фрагменты для проведения исследования. Азотистые соединения, которые составляют генетическую формулу, обрабатывают флуоресцентной краской. В процессе лазерного воздействия эти участки станут заметны.
На сегодняшний день применяется усовершенствованные методики анализа, которые позволили удешевить и ускорить процедуру. Самые популярные виды секвенирования — терминации цепи, лигирование, анализ одиночных молекул.
После проведения тестирования заказчик получает заключение с процентным выражением результата. Например, при ДНК на установление отцовства положительный ответ дается с наивысшим показателем 99,999999%. В данном случае 0,01% остается на тот случай, что у каждого человека теоретически может быть близнец, который имеет аналогичный хромосомный набор. Если факт отцовства не подтверждается, то результат указывается со 100%-ой вероятностью.
Анализ ДНК: как расшифровать и понять
Если Вы хотите понять анализ ДНК, можете обратиться за бесплатной консультацией к нашим специалистам по телефону или задать свой вопрос на сайте. Вы получите понятный, развернутый ответ в самое ближайшее время.
Что такое ДНК и хромосомы
Что такое ДНК, и из чего она состоит? Кто и когда открыл эту молекулу в клетках человека и других живых организмов? Чем уникален открытый учеными механизм наследования, и какие последствия ждал весь мир после этого открытия? Всю необходимую информацию Вы можете узнать, прочитав эту статью.
Когда впервые в истории появилось упоминание о ДНК
Иоганнес Фридрих Фишер – врач и биолог-исследователь родом из Швейцарии, стал первым в мире ученым, выделившим нуклеиновую кислоту. Открытие случилось в 1869 году, когда он занимался изучением животных клеток, а именно лейкоцитов, которых много содержалось в гное. Совершенно случайно молодой ученый заметил, что при отмывании лейкоцитов с гнойных повязок от них остается загадочное соединение. Под микроскопом Иоганн обнаружил, что оно содержится в ядрах клеток. Это соединение Мишер назвал нуклеином, а в процессе изучения его свойств переименовал в нуклеиновую кислоту, из-за наличия свойств, как у кислот.
Роль и функции только открытой нуклеиновой кислоты были неизвестны. Однако многие ученые того времени уже высказывали свои теории и предположения о существовании механизмов наследования.
Нынешние взгляды на состав молекулы ДНК ассоциируются у людей с именами английских ученых Джорджа Уотсона и Фрэнсиса Крика, которые открыли структуру данной молекулы в 1953 году. За несколько лет до этого, в тридцатые годы, ученые из советского союза А.Н. Белозерский и А.Р. Кезеля доказали наличие ДНК в клетках во всех живых организмах, тем самым они опровергли теорию о том, что молекула ДНК находится только в клетках животных, а в клетках растений присутствует только РНК. Лишь спустя несколько лет, в 1944 году, группой освальдских ученых было установлено, что молекула ДНК является механизмом сохранения наследственной информации клетки. Таким образом, благодаря совместным усилиям и трудам исследователей человечество познало тайну процесса эволюции и его основных принципов.
ДНК в медицине
Открытие состава молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты позволило перейти медицине на новый уровень развития. Появилось большое количество новых направлений практической медицины, стали доступны новые методы лечения, диагностики. Благодаря этому фундаментальному открытию для науки и современным технологиям, человечеству стали доступны:
И это еще не все доступные для людей услуги, которые может предложить медицина, изучающая генетику. Выше были представлены только самые популярные среди людей тесты. Перспективой для многих ученых-генетиков является создание таких лекарств, способных победить все болезни на Земле и даже смертность.
Строение молекулы ДНК
От цепочки к хромосоме
В каждом живом организме находится миллионы клеток, а внутри этих клеток находится ядро. Клетки, содержащие в себе ядро, называются эукариотами или ядерными. У древних одноклеточных нет оформленного ядра. К таким безъядерным одноклеточным, или прокариотам, относятся бактерии и археи, например, кишечная палочка или серая анаэробная бактерия. Также ядро отсутствует в клетках вирусов и вироидов, однако причисление вирусов к живым организмам – вопрос спорный, о котором по сей день дискуссируют ученые.
В ядре находятся хромосомы – структурный элемент, в котором содержится молекула ДНК в виде спирали, хранящая внутри себя всю генетическую информацию клетки.
Процесс упаковки ДНК спиралей
Количество нуклеотидов в ДНК велико, и нужны длинные цепочки, чтобы вместить все их число, поэтому нити ДНК закручиваются в две спирали, что позволяет укоротить цепочки в 5 раз, сделав их более компактными. Нити ДНК могут также закручиваться в форму суперспирали. Двойная спираль пересекает свою ось и накручивается на специальные гистоновые белки – гиразы, образуя при этом супервитки. Таким образом, двойная спираль закручивается в спираль более высокого порядка. Сокращение цепочек в этом случае произойдет в 30 раз.
Как гены связаны с ДНК
Ген – самый изученный на сегодняшний день участок ДНК. Гены являются структурной единицей наследственности всех живых организмов. Цепочки нуклеотидов в ДНК состоят из генов, которые определяют генотип особи, например, цвет и разрез глаз, тип кожи, рост, группу и резус фактор крови и другие физиологические качества и особенности внешности.
Еще много отраслей генетики до конца не изучены, и до конца не раскрыты все функции генома, но ученые до сих пор продолжают изучение генов, чтобы добиться новых открытий в области генетики.
Хромосома: определение и описание
Хромосомы – структурный элемент клетки, находящийся внутри ядра. Они содержат в себе молекулы ДНК, в которых содержится вся наследственная информация.
Строение и виды хромосом:
Отсюда возникают различные типы хромосом:
Всего в клетке человека находится 46 хромосом: 22 пары аутосом, встречающиеся у обоих полов, и одна пара половых хромосом: XY – у мужчин, XX – у женщин. Забавно, что если прибавить к количеству хромосом хотя бы одну пару, то человек мог бы быть шимпанзе или тараканом, а если отнять, то – кроликом.
Еще интересно то, что человек и ясень имеют одинаковое количество хромосом, несмотря на принадлежность к разным видам и царствам.
Наследственные болезни
Генетический код – система записи генетической информации в ДНК и РНК в виде определенной последовательности в цепочке нуклеотидов. Он должен сохранять наследственную информацию в первоначальном виде, восстанавливая повреждения цепочки в последующем поколении с помощью ДНК. Однако ген может каким-то образом быть поврежден, либо в нем может произойти мутация.
Генные мутации – изменение в последовательности нуклеотидов, например выпадение, замена, вставка другого нуклеотида в цепочку. Последствия этих мутаций могут быть полезные, вредные или нейтральные. Примером полезных мутаций является устойчивость к минусовым температурам, увеличенная плотность костей, меньшая потребность во сне, устойчивость к ВИЧ и другие. Примером вредных мутаций является аллергия на солнечный свет, глухота слепота и так далее. К нейтральным мутациям относятся те мутации, которые не влияют на жизнеспособность, например, гетерохромия.
Существуют также летальные и полулетальные мутации. Летальные мутации несовместимы с жизнью и приводят к гибели организма на ранних этапах его развития, например, при рождении у особи отсутствует головной мозг. Полулетальные мутации не приводят к смерти особи, но значительно уменьшают ее жизнеспособность. К таким мутациям относятся заболевания человека, передающиеся по наследству. Например, наличие 47-й хромосомы может вызвать у человека синдром Дауна, а, наоборот, отсутствие 46-й парной хромосомы – сидром Шерешевского-Тернера.
Расшифровка цепочки ДНК
Расшифровка цепочки ДНК в клетке – это исследование всех известных генов в клетках человека. Хоть цена за такую услугу значительно упала за последние десять лет, однако такое исследование по-прежнему остается дорогим удовольствием, и не каждый человек сможет позволить себе оплатить такую услугу. Чтобы уменьшить цену этого исследования, расшифровку ДНК стали делить по тематикам. Таким образом, появились различные тесты, которые исследуют интересующую человека группу генов и ее функции.
Как происходит расшифровка цепочки ДНК?
Таким образом, ученые получают картину гена, которую можно изучить и расшифровать. Синтез РНК Нуклеотиды делятся на четыре базовых элемента, служащими основой для формирования генов: АТГЦ, или аденин, тимин, гуанин, цитозин. В их состав входят фосфорные остатки, азотистые основания и пептоза.
Важно, что молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты не должна выходить за пределы мембраны ядра. С помощью РНК, которая играет роль копии участка цепи с генетическим кодом, генетическая цепочка может покинуть ядро, попасть вовнутрь клетки и воздействовать на ее внутренние процессы.
Как это происходит:
Итак, группа генов, участвующих в процессе старения клеток может, как заставить процесс старения идти быстрее, так и вовсе его остановить и запустить процесс омолаживания. То есть, каждый из генов может спровоцировать синтез нескольких видов белка.
Сутягина Дарья Сергеевна
В нашей ДНК содержится очень много информации, но пока мы можем расшифровать лишь небольшой процент генов. Добавлю несколько интересных фактов о ДНК: возможность двойной ДНК у человека. Такое явление случается, когда при беременности в утробе развиваются близнецы, но в процессе развития плода они сливаются в одного человека. Длина одной молекулы ДНК человека равна 2 метрам, а общая длина цепочки ДНК всех клеток тела человека равна 16 млрд. километрам, что равно расстоянию от Земли до Плутона. ДНК человека и кенгуру всего лишь 150 млн. лет назад были одинаковыми. Все знания и информация во всем мире могла бы уместиться всего лишь в 2 граммах дезоксирибонуклеиновой кислоты.
ООО «Медикал Геномикс» Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017
Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48
ООО «Лаб-Трейдинг», ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001
Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22
Биологическая роль ДНК и РНК
ДНК – самая важная молекула для всех живых существ, даже растений. Она определяет наследование, кодирования белков и содержит инструкции для развития и размножения всего организма и каждой его клетки в отдельности. Достижения генетики позволили раскрыть информацию, содержащуюся в ДНК, и использовать ее с пользой для людей. Теперь каждый может сделать конфиденциальный ДНК-тест, чтобы получить ответы на самые сложные вопросы. Давайте узнаем больше, как работает и какова биологическая роль ДНК.
Какие функции выполняет ДНК в организме
ДНК несет ответственность за рост и поддержание жизни, что выражается в выполнении этой молекулой трех функций.
Таким образом, на что влияет ДНК в организме? Размеры ее влияния огромны – эта молекула содержит инструкции, необходимые организму для развития, жизни и размножения. Эти инструкции находятся внутри каждой клетки и передаются от обоих родителей их детям.
ДНК помогает синтезу РНК
Матричная РНК, или мРНК, – это одноцепочечная промежуточная молекула, которая переносит генетическую информацию от ДНК в ядре к цитоплазме, где она служит шаблоном в образовании полипептидов. мРНК синтезируется в ядре с использованием нуклеотидной последовательности ДНК в качестве матрицы.
Процесс создания мРНК из ДНК называется транскрипцией и происходит в ядре. мРНК направляет синтез белков, который происходит в цитоплазме. мРНК, образованная в ядре, транспортируется из ядра в цитоплазму, где она присоединяется к рибосомам. Белки собираются на рибосомах с использованием нуклеотидной последовательности мРНК в качестве инструкции. Таким образом, мРНК несет «сообщение» от ядра к цитоплазме. Сообщение закодировано в нуклеотидной последовательности мРНК, которая комплементарна нуклеотидной последовательности ДНК, служившей матрицей для синтеза мРНК. Создание белков из мРНК называется трансляцией. В этом заключается биологическая роль РНК.
Молекулярные болезни и связь молекул ДНК
Молекулярное, или генетическое, заболевание – это любое заболевание, вызванное сбоем на молекулярном уровне, то есть в молекуле ДНК. Генетическая аномалия может варьироваться от незначительной до крупной – от одной мутации в единственном основании в ДНК до грубой хромосомной аномалии, включающей изменение количества или набора хромосом. Мутации могут происходить либо случайно, либо из-за воздействия окружающей среды.
Существует ряд различных типов генетических нарушений обмена, в том числе:
Однако далеко не все мутации в генах – это приговор. Гены могут включаться и выключаться при определенных условиях среды. Поэтому даже имея предрасположенность к тому или иному заболеванию, для предупреждения их развития человек может соблюдать назначенный врачом план питания и тренировок, отказываясь от вредных привычек.
Строение и действие гена РНК
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота, а РНК – рибонуклеиновая кислота. Хотя и ДНК, и РНК несут генетическую информацию и имеют связь между собой, между ними довольно много различий. Что общего между ДНК и РНК и в чем отличия?
Функции ДНК и РНК в организме разные. ДНК отвечает за хранение и передачу генетической информации, в то время как РНК непосредственно кодирует аминокислоты и выступает в качестве посредника между ДНК и рибосомами для производства белков.
Преимущества проведения анализов в лаборатории Медикал Геномикс Украина
Лаборатория Медикал Геномикс Украина – крупнейшая в стране английская лаборатория генетических исследований. Здесь вы можете пройти любой генетический тест, в том числе для установления родственных отношений, а также медицинские, генеалогические исследования.
Мы работаем быстро и качественно, гарантируя конфиденциальность и высокую точность результата, поскольку используем передовое оборудование, а каждый тест проверяется двумя независимыми группами ученых.
Позвоните нам, если у вас есть вопросы – наши консультанты ответят на них и помогут оформить заказ. Сдать биоматериалы можно в одном из наших 78 пунктов приема образцов по всей Украине или заказав набор для домашнего забора материала.
Что такое ДНК, или почему каждый из нас наполовину банан
Эту аббревиатуру мы слышим довольно часто, но мало кто пытается вникнуть и понять, что же такое ДНК. ДНК расшифровывается как дезоксирибонуклеиновая кислота, но понимания это особо не прибавляет. Будем разбираться дальше.
ДНК – это полимерная молекула. С точки зрения химии – это двойная спираль, которая складывается из нескольких блоков нуклеотидов, повторяющихся много-много раз. А две спирали связаны между собой водородными связями. На самом деле ДНК отнесли к разряду молекул только лишь для удобства, поскольку она во много раз больше стандартных молекул.
Существует всего 4 вида нуклеотидов: аденин, тимин, гуанин, цитозин. И именно в их последовательности и зашифрована генетическая «инструкция» для развития живого организма, то есть вся генетическая информация. Именно молекула ДНК сообщает каждой клетке нашего организма, какие белки и в каком количестве необходимо производить.
Цепочки ДНК закручиваются в спирали тоже неспроста. Это помогает уменьшить длину спирали в 5-6 раз, чтобы более компактно «упаковать» всю генетическую информацию. Ученые подсчитали, что если раскрутить спирали ДНК, то они растянутся на 16 млрд километров (это расстояние от Земли до Плутона и обратно). А если кто-то захочет напечатать геном человека, то на это уйдет 50 лет, если непрерывно набирать текст на компьютере по 8 часов каждый день.
В 99.9% ДНК всех людей на планете одинаковы, а наши различия обусловлены только 0,1%! Удивительно, не так ли? На этом примере очень хорошо понятно, какое огромное количество информации заложено в ДНК, если даже 0,1% отвечает за такое огромное количество различий между всеми людьми на планете. Да что там с людьми. Это покажется комичным, но 50% человеческого ДНК полностью схожа с ДНК банана, а число генов у человека ненамного больше генов у круглого червя.
Разумеется, одна, пусть даже очень большая двойная спираль, не может вместить в себя всю генетическую информацию о человеческом организме. Именно поэтому цепочки составляют пару, которая внешне напоминает букву «Х». Уникальная последовательность из нуклеотидов в одной из двух спиралей ДНК называется геном. Если даже незначительно изменить последовательность в нем, то ген будет поврежден или разрушен, в результате у человека может возникнуть генетическое заболевание.