двойной игрик хромосом что значит
Хуу – синдром двойного игрек (трисомия)
1 на 700 новорожденных. Впервые в 1977году были исследованы.
Высокие мужчины, агрессивное поведение, интеллект снижен или находится на нижней границе нормы. Характерные преступления – поджоги, воровство, детоубийство без мотивации. В больницах закрытого типа, в колонии – 5% таких людей. Поведение детерминировано лишней хромосомой.
Ххх – синдром Сверхженщины.
1на 1000 новорожденных девочек.
Внешне не проявляется, легкое слабоумие. Считают, что около 1% девушек и женщин с легким слабоумием. Могут беременеть и рождают нормальных детей (во время мейоза происходит самокоррекция).
45,у0 – нежизнеспособны – аборт.
Х0 синдром Шеришевкого-Тернера
частота встречаемости 1:2000 девочек. Летальность при моносомии очень высокая, каждый 13 выкидыш имеет такую природу. Фенотипические проявления – маленький рост, для многих характерна шейная складка. Локтевой изгиб под углом, укорочены 4 и 5 пальцы, антимонголоидные глаза, абстрактное мышление отсутствует, упорные, трудолюбивые, способны заканчивать школы, ВУЗы. Любовь к опеканию маленьких детей. Отсутствует критическое восприятие своих дефектов. Низкий рост девочки – непременное условие для проведения кариотипирования. Окружность головы больше нормы, груди широко расставлены.
49,ххххх – нарушения те же, Но встречаемость ниже
49,хххху – то же.
Аутосом меньше 44 не бывает, но больше – возможно.
47,хх+21, 47,ху+21 Синдром Дауна.
Частота встречаемости 1на 650 новорожденных.
47,хх+13,47,ху+13 Синдром Патау.
1 больной на 7-8 тысяч новорожденных. Новорожденные имеют нормальные вес и рост. Характерны микроцефалия (недоразвитие головного мозга), резкая умственная отсталость, незарощение неба и губы. Полидактилия, повышенная гибкость суставов, недоразвитие глазного яблока, неправильно сформированные, низко посаженные ушные раковины, пороки внутренних органов. Такие дети не живут долго.
47,хх+18, 47,ху+18 Синдром Эдвардса.
Частота встречаемости у девочек в 3 раза выше, чем у мальчиков.
1 больной на 6-7 тысяч новорожденных.
Трисомии могут быть по любой хромосоме. Большей частью по 1 паре аутосом. Чем больше генетического материала, тем хуже. В первую очередь страдает интеллект.
Клеточный мозаицизм (генетический) – в соматических клетках одного и того же организма имеется разный набор хромосом. Возникает в результате нерасхождения хромосом во время митоза. По наследству не передается. Проявление зависит от соотношения клеток.
Структурные аномалии хромосом.
Изохромосомы – разделение хромосомы неправильным путем. Чем больше возраст отца, тем, чаще встречается подобное нарушение.
Дилеция (частичная моносомия)
Р – длинное плечо, Q – короткое.
46,хх,5р – дилеция плеча5 хромосомы. Синдром Кошачий крик.
Широко расставленные глаза, физическое недоразвитие. Множественные пороки развития, недоразвита гортань – специфический крик.
Транслокация– обмен участками хромосом (3 вида).
Реципроксные (обмен участками между негомологичными хромосомами).
46,ху,t(9,22) – миелолейкоз (рак крови).
Нереципроксные (между 2мя гомологичными хромосомами). Может не проявляться.
Робертсоновские: возникают при нарушениях деления акроцентрических хромосом. Разрыв по центромере, короткие части дегенерируют, длинные срастаются часто по 15 хромосоме.
46,хх,15t – рак крови. Приводит к ожирению, гипотонии мышц, умственной отсталости. Возможно рождение ребенка – Дауна(5-10% перенос с 21 на 14).
Инверсия – поворот. Кольцевые хромосомы могут возникать по 16и 18 хромосомам, терминальные концы разрываются. Обозначается – Г. По 18 хромосоме – слабоумие, аномалии лица.
В результате хромосомных мутаций и аббераций возникает дисбаланс генетического материала, что приводит к психическим и физическим нарушениям развития. Аномалии по крупным хромосомам происходят значительно реже, чем по мелким. Самая маленькая хромосома – 21, нарушения ее строения встречаются чаще всего. Нехватка генетического материала переносится хуже, чем избыток. Если много эухроматина – нежизнеспособность ребенка, если преобладает гетерохроматин – тяжелые патологии (8,13,18,21,х хромосомы).
Аномалии числа хромосом
[править] Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом
синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;
синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;
синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме.
[править] Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
— синдром Шерешевского-Тернера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
— полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
— синдром Кляйнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
[править] Болезни, причиной которых является полиплоидия
· триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.
[править] Нарушения структуры хромосом
· Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
· Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром «кошачьего крика» связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
· Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
· Дупликации — удвоения участка хромосомы.
· Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.
· Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.
В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.
48.Геномные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления. Примеры.
49.Болезни человека с наследственной предрасположенностью, механизмы их возникновения и проявления. Примеры.
50.Значение генетики для медицины. Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека: близнецовый, генеалогический., цитогенетический, биохимический, популяционно-статистический, генетики соматических клеток, методы изучения ДНК.
51.Популяционно-статистический метод в генетике человека. Закон Харди-Вайнберга и его применение для популяций человека.
ЗаконХарди-Вайнберга — это закон популяционной генетики — в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны — частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:
Где p² — доля гомозигот по одному из аллелей; p — частота этого аллеля; q² — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля; 2pq — доля гетерозигот.
Так, при частоте аллеля гемофилии, равной 0,0001, это заболевание у мужчин данной популяции наблюдается в 10 000 раз чаще, чем у женщин (1 на 10 тыс. у первых и 1 на 100 млн. у вторых).
Еще одно следствие общего порядка заключается в том, что в случае неравенства частоты аллеля у самцов и самок разность между частотами в следующем поколении уменьшается вдвое, причем меняется знак этой разницы. Обычно требуется несколько поколений для того, чтобы возникло равновесное состояние частот у обоих полов. Указанное состояние для аутосомных генов достигается за одно поколение.
Закон Харди — Вайнберга описывает условия генетической стабильности популяции. Популяцию, генофонд которой не изменяется в ряду поколений, называют менделевской. Генетическая стабильность менделевских популяций ставит их вне процесса эволюции, так как в таких условиях приостанавливается действие естественного отбора. Выделение менделевских популяций имеет чисто теоретическое значение. В природе эти популяции не встречаются. В законе Харди — Вайнберга перечислены условия, закономерно изменяющие генофонды популяций. К указанному результату приводят, например, факторы, ограничивающие свободное скрещивание (панмиксию), такие, как конечная численность организмов в популяции, изоляционные барьеры, препятствующие случайному подбору брачных пар. Генетическая инертность преодолевается также благодаря мутациям, притоку в популяцию или оттоку из нее особей с определенными генотипами, отбору.
Мужская Y-хромосома влияет не только на работу половых органов. Рассказываем об открытии
Ученые из Монреальского университета обнаружили, что «отключение» двух генов на мужской Y-хромосоме ведет к изменению ответных реакций некоторых органов на стресс. Рассказываем подробнее о том, как изменились наши знания о строении мужского и женского организма после этого открытия.
Читайте «Хайтек» в
Что такое половые гормоны?
Одна из функций гормонов — быть регуляторами, то есть поддерживать динамическое равновесие различных систем в организме. Гормоны могут быть белково-пептидными (к ним относятся инсулин, гормоны гипоталамуса и гипофиза), производными аминокислот (адреналин) или жирных кислот (стероидами).
Половые гормоны вырабатываются половыми железами: яичниками у женщин и семенниками у мужчин и являются основными элементами репродуктивной системы.
Мужские гормоны (андрогены, в том числе тестостерон) обеспечивают мужской тип телосложения, мышечную массу, половые признаки, низкий тембр голоса, оволосение по мужскому типу — это из внешних проявлений.
Женские гормоны (эстрогены и другие) обеспечивают женственный тип фигуры, рост молочных желез, лактацию, развитие внутренних половых органов, а также помогают вынашивать плод при беременности и отвечают за меньшее количество волос на теле.
Тем не менее, мужские и женские гормоны есть у людей обоих полов. Просто у мужчин женских гормонов очень мало, а у женщин — мало мужских.
Что означают XX и XY хромосомы?
X-хромосома человека содержит около 150 млн пар оснований, что составляет примерно 5% ДНК в клетках женщин, 2,5 % в клетках мужчин. Несет более 1 400 генов, из них белок-кодирующих — около 800 (ср. с Y-хромосомой, которая несет всего 78 генов). У женщин две X-хромосомы; у мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Одна X-хромосома наследуется от матери, а вторая (только у женщин) от отца.
X-хромосома издавна славится своими особыми свойствами среди генетиков, которые назвали ее буквой X не за форму, как можно было бы предположить (аутосомы также похожи на букву X), а потому что первые исследователи были сбиты с толку тем, насколько X-хромосома отличается от других хромосомных пар. Y-хромосома была названа следующей буквой алфавита, потому что была открыта следующей. Тот факт, что Y-хромосома во время митоза имеет два очень коротких плеча, которые выглядят под микроскопом Y-образно, является случайным совпадением.
X-хромосома была впервые выявлена в 1890 году Германом Хенкингом в Лейпциге. Хенкинг занимался исследованиями яичек клопов и заметил, что одна хромосома не принимает участие в мейозе. Хенкинг не был уверен, была ли это хромосома или объект другого класса, поэтому назвал его X-элементом, позже было установлено, что это была действительно хромосома, которая получила название X-хромосома.
У млекопитающих содержит ген SRY, определяющий мужской пол организма, а также гены, необходимые для нормального формирования сперматозоидов. Мутации в гене SRY могут привести к формированию женского организма с генотипом XY (синдром Свайера). Y-хромосома человека состоит из более чем 59 млн пар нуклеотидов.
Клетки большинства млекопитающих содержат две половых хромосомы: Y-хромосома и X-хромосома — у самцов, две X-хромосомы — у самок. У некоторых млекопитающих, например, утконоса, пол определяется не одной, а пятью парами половых хромосом. При этом половые хромосомы утконоса имеют больше сходства с Z-хромосомой птиц, а ген SRY, вероятно, не участвует в его половой дифференциации.
В человеческой популяции клетки некоторых мужчин содержат две (реже несколько) X-хромосомы и одну Y-хромосому; или одну X-хромосому и две Y-хромосомы (XYY-синдром); клетки некоторых женщин содержат несколько, чаще три (трисомия по X-хромосоме) или одну X-хромосомы (синдром Шерешевского — Тёрнера). В некоторых случаях наблюдается повреждение гена SRY (с формированием женского XY организма) или его копирование на X-хромосому (с формированием мужского XX-организма).
Как появились хромосомы?
Считается, что X- и Y-хромосомы произошли от пары идентичных хромосом, когда у древних млекопитающих возник ген, один из аллелей (одна из разновидностей) которого приводил к развитию мужского организма. Хромосомы, несущие этот аллель, стали Y-хромосомами, а вторая хромосома в этой паре стала X-хромосомой. Таким образом, X- и Y-хромосомы изначально отличались лишь одним геном.
C течением времени гены, полезные для самцов и вредные (либо не имеющие никакого эффекта) для самок либо развивались в Y-хромосоме либо перемещались в Y-хромосому в процессе транслокации.
За что отвечают хромосомы?
Наш человеческий хромосомный набор состоит из 23 пар хромосом (всего- 46), их них 22 пары (аутосомы) — одинаковые у мужчин и женщин. Гены, находящиеся в них, определяют отличия человека от других видов животных. Аутосомы отвечают за форму тела, расположение внутренних органов, строение клеток, тканей, органов, за их работу. Тут никаких разногласий со стороны полов не обнаруживается.
А вот 23-я пара — это половые хромосомы. Именно в них заключена информация о половых различиях между мужской и женской особью.
Отличаются обменные метаболические процессы. У женщин преобладают анаболические процессы, ориентированные на питание, интеграцию, сохранение энергии. Благодаря этому женский организм имеет большую выживаемость. Для мужчин характерны катаболические процессы (расход энергии, размножение, дезинтеграция).
Как новое исследование скорректировало нашли знания об этих функциях?
Ученые из Монреальского университета обнаружили, что «отключение» двух генов на мужской Y-хромосоме ведет к изменению ответных реакций некоторых не половых органов на стресс. В опытах на мышах исследователи заметили, что клетки сердечной мышцы с измененными генами на Y-хромосоме по‑другому реагируют на пониженное кровоснабжение, а также на механическое воздействие.
Ранее считалось, что Y-хромосомы, которые есть в каждой клетке организма мужчины, не участвуют в регуляции деятельности не половых органов. В исследовании монреальских ученых, опубликованном в журнале Scientific Reports, авторы объясняют, откуда взялся такой огромный пробел в знаниях о Y-хромосоме. Дело в том, что мужская хромосома управляет функциями различных клеток не так, как другие хромосомы. Вместо прямой активации генов, Y-хромосома, вероятно, влияет на функции клеток через производство определенных белков, что труднее отследить ученым.
По словам профессора Кристиана Дешеппера, директора исследовательского подразделения экспериментальной сердечно-сосудистой биологии Монреальского института клинических исследований, «открытие дает лучшее понимание того, как мужские гены на Y-хромосоме позволяют мужским клеткам функционировать иначе, чем женские. В будущем эти результаты могут помочь пролить свет на то, почему некоторые заболевания по-разному протекают у мужчин и женщин». Дешеппер привел в пример ситуацию с COVID-19. Известно, что мужчины умирают от этого недуга в 1,5-2 раза чаще женщин.
Дополнительные Х и Y хромосомы
Генетическая информация содержится в каждой клетке в виде расположенных в ядре образований — хромосом. При этом у человека двойной (диплоидный) набор, то есть кариотип представлен 23 парами хромосом, а самих хромосом в норме 46.
Нормальная хромосомная формула может записываться, как 44+ХХ или 46(ХХ) — для женщин и 44+ХУ или 46(ХУ) — для мужчин. 44 хромосомы или правильнее 22 пары — аутосомы — они одинаковые для обоих полов, а 23-я пара называется половыми хромосомами, так как они определяют пол будущего ребенка.
Если 23-я пара — ХХ, то пол женский, если ХУ, то мужской.
Изменения общего числа хромосом, или нормального кариотипа называются анеуплоидиями. Хромосом при этом может быть больше или меньше нормы.
Виды анеуплоидий
Аутосомные
Изменения числа аутосом бывают по разным парам хромосом. Чаще всего встречаются трисомии по следующим парам хромосом, то есть ситуации, когда вместо двух хромосом — три. Трисомия по 21 паре — это синдром Дауна, трисомия по 18 паре — это синдром Эдвардса, трисомия по 13 паре — синдром Патау. Эти типы хромосомных патологий могут сочетаться с рождением живого плода, но со множественными тяжёлыми пороками развития, причём трисомии 18 и 13 отличаются очень слабой выживаемостью таких детей, а трисомия 21 несмотря на пороки развития позволяет человеку прожить достаточно длительный срок. Информация по основным трисомиям есть в соответствующих статьях на нашем сайте.
Вообще анеуплоидий по аутосомам значительно больше — они могут встречаться и по другим парам хромосом, значительно реже бывают тетрасомии или сочетания трисомий по нескольким парам одновременно, однако все они фатальны, и еще на самых ранних сроках беременности происходит самопроизвольное её прерывание.
Дополнительные Х и У хромосомы по 23 паре
Дополнительные хромосомы по 23 паре или дополнительные половые хромосомы формируют характерные клинические признаки, однако по степени своих проявлений дополнительные половые хромосомы сопровождаются значительно более мягкими дефектами. При этом, пусть очень редко, но могут встречаться тетра-, пента- и большее число хромосом, что приводит к усилению выраженности дефектов развития.
Ниже будут рассмотрены наиболее часто стречающиеся варианты дополнительных У и Х хромосом.
Синдром ХХУ — синдром Клайнфельтера
Кроме этого классического варианта есть другие более редкие сочетания с увеличением Х и У хромосом.
Данный синдром анеуплоидий по половым хромосомам характеризуется нарушением развития мужского организма в сторону его феминизации, то есть с преобладанием женских черт. Важно то, что до начала полового созревания в ряде случаев он может быть вообще не распознан, его можно лишь заподозрить по ряду косвенных признаков.
После наступления пубертатного возраста проявления становятся характерными — высокий рост, при этом женский тип фигуры с широким тазом и узкими плечами. Голос может оставаться практически без изменений — не мутирует, не становится мужским. Характерным является недоразвитие наружных половых органов и эректильная дисфункция. При этом отмечается оволосение по женскому типу. Отмечается более низкий уровень либидо у таких мужчин, очень часто возникает бесплодие ввиду нарушения развития сперматозоидов. В интеллектуальной сфере возможно некоторое отставание.
Синдром ХУУ — синдром «супермужчины»
Несмотря на название, никаких суперспособностей у таких людей нет, как впрочем и излишней агрессии, и чрезмерного потенциала в интимной сфере.
Основные черты — более низкий рост и более ранее начало полового созревания. Маскулинизация наступает раньше, нежели у сверстников, чаще встречается избыточное оволосение и ранее облысение. В интеллектуальной сфере отмечается незначительное отставание от популяции, но это связано с тем, что у таких детей с раннего детства повышенная отвлекаемость, лабильность внимания, неусидчивость, они труднее усваивают материал, именно со школы наблюдается указанное отставание. Может отмечаться некоторое снижение способности к зачатию. Хотя подавляющее большинство пациентов с синдромом ХУУ выявляется не клинически, а при различных генетических тестах, то есть «попутно»
Синдром ХХХ — синдром «суперженщины»
Аналогично предыдущему может быть «случайной находкой» при генетических исследованиях, внешне имеет минимальные проявления.
Из наиболее выраженных — некоторое снижение способности к вынашиванию, за счет большего процента самопроизвольных прерываний, могут наблюдаться минимальные проявления в репродуктивной и интеллектуальной сферах.
Дополнительные У и Х хромосомы с минимальными проявлениями
В данном случае речь идет о так называемом «мозаицизме». Это явление, когда определенная часть клеток организма содержит какой-либо вариант анеуплоидии, а остальные клитки описываются нормальной хромосомной формулой. Такая ситуация возникает, если хромосомная мутация возникла не при оплодотворении яйцеклетки, а на ранних стадиях деления зиготы. Чем позднее это происходит, тем меньшая часть клеток имеет нарушения кариотипа и тем меньше клинические проявления. Очень часто такой мозаицизм обнаруживается только при генетических исследованиях.
Диагностика различных типов анеуплоидий.
Единственным достоверным способом ранней внутриутробной диагностики хромосомных аномалий у плода является генетическое исследование. Подтверждение диагноза, заподозренного на основании выявленных при скрининге рисков, проводится с инвазивным забором материала, что требует чётко обоснованных показаний к проведению.
С помощью неинвазивного пренатального теста Пренетикс можно исследовать ДНК плода в венозной крови будущей матери начиная с 10-й недели беременности. Надёжность и специфичность метода позволяет отнести Пренетикс к скринингу экспертного уровня, значительно повышающему информативность традиционного скрининга первого триместра.
Контактный центр принимает ваши звонки:
с 08-00 до 20-00
Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс – надёжный и наиболее полно исследованный тест,
разработанный компанией Roche для скрининга хромосомных аномалий плода
по крови матери на сроке от 11 акушерских недель. Выполняется от 3-х рабочих дней.
Узнать цены
Y-хромосома деградирует: исчезнут ли мужчины?
Поделиться:
Как и когда определяется, родится ли существо мужского пола или женского? Сейчас практически любой школьник ответит, что все дело в хромосомах и клетки уже в момент зачатия «знают», станут они в итоге мужской особью или женской. Однако всего сто с небольшим лет назад это не было столь очевидно — а примерно через пять миллионов лет может стать совсем неактуально. Почему?
Двойное открытие
7 июля 1861 года в США родилась Нетти Мария Стивенс, без сомнения, одна из умнейших женщин своего времени. Она окончила сперва Уэстфильдскую нормальную школу (позднее эта школа получила статус университета), затем обучалась в Стэнфордском университете, который и сейчас считается одним из лучших в мире.
После получения степени магистра Нетти Стивенс посвятила свою жизнь изысканиям в области цитологии и генетики. Именно она в начале XX века обнаружила, что животные разных полов отличаются друг от друга на хромосомном уровне (эти исследования стали темой ее докторской диссертации). В частности, мисс Стивенс выяснила, что у женских особей (человека) наличествуют две большие хромосомы X.
Читайте также:
Редактирование генома человека
Читайте также: Параллельно с ней работал и другой ученый — Эдмунд Бичер Уилсон. Он, что характерно, исследовал вопрос «с мужской стороны» и установил, что мужской генотип включает хромосомы X и Y. В результате первооткрывателями половых хромосом считаются два ученых, мужчина и женщина. Довольно символично.
Размер имеет значение
Итак, хромосомы X у женщин — большие. В чем смысл этого высказывания? А, собственно, в том, что половые хромосомы достаточно сильно различаются в размерах, да и функциональности тоже.
Y-хромосома намного меньше X (59 миллионов пар нуклеотидов против более 150 миллионов), и «незаменимой» информации она содержит немного — всего один-единственный ген SRY, который и определяет мужской пол организма. Все остальные гены Y-хромосомы, которых не более нескольких десятков, — фактически, дополнительные копии уже имеющихся в хромосоме X. Это не означает, что они не пригодятся, но самому организму нет разницы, в какой хромосоме их в случае надобности брать. Получается, что Y-хромосома, по сути, не нужна для жизни — женщины прекрасно справляются и без нее.
Всегда ли хромосома Y уступала в размере Х-хромосоме? Ответ на этот вопрос отрицательный. Когда-то X и Y были равнозначными, но с тех пор немало воды утекло, и вместе с этим всем утекло абсолютное большинство генов из мужской половой хромосомы. Проще говоря, Y-хромосома деградирует, и при текущей скорости деградации, замечают ученые из Кентского университета, за каких-то 4,6 миллиона лет может и вовсе закончиться. За ненадобностью.
Дело в том, что Y — это единственная хромосома, у которой нет копии. Все остальные хромосомы парные. Биологический смысл такого копирования в том, что оно помогает избежать опасных мутаций. Если в некой хромосоме случайно мутировал какой-то ген, то в организме имеется вторая хромосома, в которой с большой вероятностью этот ген не изменялся, соответственно генотип не страдает. С мужской половой хромосомой такой фокус не проходит: нет ножек — нет мультиков, в смысле нет копий — нет возможности починиться за их счет, переходим к пункту «деградация».
Наполовину полон
Впрочем, не все так плохо. Эволюция — хитрая дама, и к мужчинам она явно питает некоторую слабость, поэтому даже если хромосома Y полностью исчезнет, мужчины вряд ли исчезнут вместе с ней. Скорее всего, в этом случае определяющий пол ген просто перейдет в другую хромосому, а почему бы нет. Или его функции и вовсе возьмет на себя другой ген, это тоже реально.
Соответствующий эксперимент проводила научная группа из Гавайского университета и Университета Экс-Марсель (Франция), которая взяла да и создала самцов мыши без Y-хромосомы вообще. При этом животные сохранили фертильность, и их потомство вполне себе размножалось, хоть и не без помощи репродуктивных технологий — но, в конце концов, кого сейчас этими технологиями напугаешь. С нынешним прогрессом в сфере генетики, может быть, уже наши внуки будут растить в пробирках идеальных детей, которые будут учиться на одни пятерки, а мы все равно будем недовольны, потому что в наше-то время дети были детьми и били стекла футбольными мячами, а не вот это вот всё.
Ну и, конечно, нельзя сбрасывать со счетов защитные механизмы — даже если мужская половая хромосома сейчас и деградирует, но кто ей мешает «взяться за ум» и перестать это делать? Или вообще, наоборот, начать развиваться снова? А даже если она этого не сделает, ну и что — полностью она может исчезнуть, как сказали ученые, только через 4,6 миллиона лет, а до этого еще поди доживи. Или ишак сдохнет, или падишах. Так что открытие Нетти Стивенс и Эдмунда Уилсона будет актуально еще многие и многие тысячелетия.