двойной тест ниже порога отсечки что значит

Нормы двойного теста

Будущая мама всегда проходит множество обследований, из которых очень важными являются двойной и тройной тесты. «Двойной тест» помогает заподозрить о серьезных отклонениях в развитии плода, а так же врожденные заболевания. Любая будущая мамочка всегда волнуется о здоровье своего будущего ребенка, ее волнует, чтобы не было у ее ребенка ни каких патологий в развитии, ни в росте, ни в весе, чтобы у малыша не было отклонений и генетических пороков. Для этого врачи назначают пройти на втором триместре особое обследование – это пренатальный скрининг. Такое исследование поможет обнаружить у ребенка синдромы Дауна, Эдвардса, а так же анэнцефалию, что означает дефект нервной трубки, и т.д. Но все эти анализы никогда не ставят окончательный диагноз, только лишь риск.

Пренатальный скрининг всегда проводится два раза за беременность: первый раз на одиннадцатой – тринадцатой недели, а второй раз на восемнадцатой – двадцать первой неделе. Такое обследование – это сочетание УЗИ и анализа крови, что определяет специфические плацентарные белки, что имеет свое название – «двойной тест». Такая процедура включает в себя анализ крови – ультразвуковой и биохимический скрининг. Такие тесты безопасные и абсолютно не влияют на здоровье мамочки и малыша. Врачи рекомендуют проводить «двойной тест» при беременности всем беременным. Эти исследования могут помочь обнаружить хромосомные отклонения, но никак не ставят точного диагноза. Например, если изменена двадцать первая хромосома, то это синдром Дауна. Например, если изменена восемнадцатая хромосома, то это синдром Эдвардса.

Как проводится «двойной тест» на беременность? Мамочка утром натощак идет сдавать кровь с вены, что определяет два показателя: β-ХГЧ; PAPP-A, плазменного протеина A, который связан с беременностью. И если существуют изменения этих белков, то это значит, что есть риск у плода хромосомных нарушений. Еще нужно сделать УЗИ воротниковой зоны плода, что показывает, есть или нет жидкости на поверхности шеи плода. Когда врач обнаружил, что малыш головку разгибает, то такое значение может увеличиваться на шесть десятых миллиметра, а если сгибает, тогда уменьшаться на четыре десятых миллиметра. То есть, итого значение составляет три миллиметра. Обычно, когда цифры высокие, то есть риск патологии.

«Двойной тест» на беременность проводят для уверенности и спокойствия мамы и врача, чтобы убедиться, что ребенок развивается и растет нормально. Результаты таких анализов показывают в единицах МоМ – это коэффициент, который показывает отклонения от среднего значения, то есть выше или ниже отсечки. Среднее значение составляет от 0,5 до 2. Лучше всего, когда 1. Но при патологиях плода значения МоМ отличаются.

«Двойной тест» ниже порога отсечки

Это когда результаты «двойного теста» ниже β – хорионический гормон человека, что означает – угроза выкидыша. Это синдром Эдвардса – в восемнадцатой паре появляется третья хромосома, что является различными пороками в развитии. Такие дети не выживают.

«Двойной тест» выше порога отсечки

Когда такого гормона в крови больше нормы, тогда это синдром Дауна. Это такая патология, которая развивается еще в момент зачатия: к двадцать первой паре хромосом прибавляется одна, которая является лишней. И это уже никак не исправить. Такие дети умственно-отсталые. В наше время это неизлечимо.

Все такие отклонения вызываются курением, алкоголизмом и т.д. Так, что консультируйтесь с квалифицированными врачами, сдавайте нужные анализы и вы родите здорового ребенка.

Источник

Коротко о пренатальных генетических скринингах

Почти во всех странах мира беременным женщинам начали предлагать перинатальные (пренатальные) генетические скрининги, которые не являются обязательными для прохождения, но желательными, и я по ходу этой статьи объясню почему. «Наших» женщин пугают в первую очередь два слова в названии этих тестов: перинатальный и генетический. Дословно «перинатальный» означает «до рождения», то есть до рождения ребенка, и охватывает период беременности. Слово «генетический» имеет связь с генами, генетикой, однако не означает, что после пренатального генетического теста вам необходимо будет идти на консультацию к генетику. Часто врачи посылают женщин к генетику после сдачи этих тестов, потому что понятия не имеют, как интерпретировать результаты, но и сами генетики в большинстве случаев не знают.

Пренатальные скрининги (тесты) созданы с целью прогностического определения риска поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития. Это не диагностические тесты, поэтому они не могутзаменить диагностические методы обследования. Пренатальные скрининги обычно включают три основных параметра, которые учитываются при подсчете риска поражения плода рядом серьезных заболеваний: возраст матери, размеры воротникового пространства эмбриона, биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины.

В крови беременной женщины есть несколько веществ (маркеров), уровень которых меняется в зависимости от состояния плода и осложнений беременности. Комбинация этих маркеров и показатели их уровней могут быть прогностическим критерием в определении синдрома Дауна, пороков развития нервной трубки (спина бифида), передней стенки живота и ряда других заболеваний. Каждое медицинское учреждение использует свою комбинацию маркеров и имеет свои прентальные срининговые программы для беременных женщин, однако различие между такими программами незначительное. Все тесты делятся на скрининг первого триместра, который проводится до 14 недель беременности, и скрининг второго триместра, который проводится в 15-18 недель. Часто определение специфических маркеров может проводиться и в околоплодных водах на более поздних сроках беременности.Некоторые учреждения используют комбинацию скринингов первого и второго триместров.

Еще несколько лет тому назад пренатальный генетический скрининг предлагали пройти беременным женщинам возрастом 35 лет и старше, так как у них в несколько раз выше риск поражения плода синдромом Дауна, чем у женщин 20-25-летнего возраста. Сейчас пренатальный скрининг рекомендуется проходить всем беременным женщинам, независимо от возраста.

Существует несколько биохимических маркеров, которые определяют в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие – плодом (альфафетопротеин), третьи могут вырабатываться и плодом, и плацентой (эстриол 3). Эти маркеры появляются на разных сроках беременности, и их уровень меняется с прогрессом беременности, поэтому важно проводить такие скрининги вовремя, то есть на том сроке беременности, для которого эти скрининги были разработаны. Поспешное проведение на ранних сроках, или запоздалое на более поздних сроках может привести к получению ложных результатов.

Получив на руки результат, женщина либо нуждается в дополнительном обследовании, либо ничего предпринимать не нужно. Если вы получили результат и его данные выражены в количественных единицах, то есть указан уровень того или иного маркера, такие анализы не имеют практического значения. Некоторые врачи «умудряются» посмотреть таблицы уровней, например, ХГЧ, и, сверив цифры, определяют срок беременности. Но при чем здесь срок беременности и пренатальный скрининг, который не проводится с целью определения срока беременности? Только при том, что проводить этот скрининг необходимо строго в рамках сроков беременности, когда его результаты имеют максимальную достоверность. Точный срок беременности должен быть известен до проведения скрининга, а не наоборот!

Правильный результат анализа содержит заключение о шансе плода быть пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки, и этот шанс выражается не в процентах, а в пропорции. Например, 1:200, 1:3456 и т.д. Это означает, что шанс того, что у ребенка может быть такая-то проблема с учетом всех факторов и показателей маркеров, один на 200 случаев нормальной беременности. Чем больше показатель, тем меньший риск поражения плода. Поэтому 1: 3456 намного лучше, чем 1: 200.Дальше врач должен сравнить показатели женщины с показателями возрастной категории местности, в которой она живет или проходит обследование. Обычно в заключении лаборатории есть такое сравнение и говорится, что риск высокий, средний или низкий. Если риск такой же возрастной группы женщин составляет 1: 500, например, а у женщины показатель 1:1000, то это означает, что риск поражения плода очень низкий – ниже, чем у большинства беременных женщин ее возраста данной местности. Если, наоборот, у женщины показатель 1:250 по сравнению с групповым, то риск будет средним или высоким.

В спорных ситуациях должны учитываться все факторы, в том числе показатели УЗИ, данные семейной истории и другие. Поспешное прерывание беременности только на основании результатов пренатального скрининга является ошибкой. Дело в том, что ложноположительный тест может быть при неправильном вычислении срока беременности (например, у женщины 16 недель беременности, а врач ошибочно поставил ей 14 недель, и все результаты сверяются с этим сроком беременности); при многоплодной беременности количество маркеров вырабатывается больше, и ряде других случаев показатели могут быть повышены. Индивидуальный подход в интерпретации результатов анализа позволит избежать многих поспешных выводов, а значит, и грубых ошибок.

P.S. Я советую всем женщинам, проживающим на территории бывших стран Союза, перед тем, как идти в лабораторию сдавать кровь на генетический скрининг первого или второго триместра, позвонить в лабораторию и спросить:

1.Проводит ли ваша лаборатория компьютерное вычисление индивидуального риска поражения плода синдромом Дауна и рядом других проблем, на основании уровня тех маркеров (веществ), которые вы определяете в крови этим скринингом?

Если ответ «Да» – второй вопрос:

2. Как выражается заключительный результат такого исследования, т.е. как звучит заключение?

Правильный ответ: в виде пропорции, например, один к такому-то числу. Если ответ «Нет» или в отношении заключительного результата дремучий лес, не спешите тратить деньги, а лучше сохраните их на что-то более полезное.

Источник

Пренатальный скрининг или анализ крови беременных на маркеры патологии плода

Анализ крови беременных на маркеры (франц. marqueur, от marquer — отметка) патологии плода или биохимический скрининг беременных.

Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и патологии плода, потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременной.

Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группы риска беременных женщин с хромосомной патологией плода.

В настоящее время, согласно приказа МОЗ Украины №417 от 15.07.2011г., биохимический скрининг проводится в два этапа – скрининг I триместра (11недель.+1 день – 13 недель+6 дней); и скрининг II триместра (18-21 недель).

При раннем биохимическом скрининге (скрининг I триместра) — в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков: РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Такой анализ называют «двойной тест».

Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений. Подозрение на наличие у плода синдрома Дауна вызывает снижение уровня РАРР-А и повышение уровня свободной бета субъединицы ХГЧ.

Для биохимического скрининга II триместра (18-21 недель ) чаще всего в крови беременной определяют уровень АФП (альфафетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконъюгированного) эстриола. Такой анализ называют — «тройной тест». Значительно повышенный уровень АФП наблюдается при грубых пороках развития головного и спинного мозга плода, при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.

При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой. Сниженный уровень АФП может быть при синдроме Дауна, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза. Может встречаться при нормально протекающей беременности. Существует зависимость уровня АФП от рассовой принадлежности.

ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно в плаценте), имеются хромосомные нарушения, при наличии угрозы прерывания беременности, изменений в плаценте вследствие инфекционного повреждения. Измененный уровень ХГЧ и свободного эстриола может быть при нормально протекающей беременности.

Типичным при наличии у плода синдрома Дауна является повышенный уровень ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола.

Уровень сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности.

Так как лаборатории используют разные нормы для оценки маркеров, в зависимости от используемых реактивов, то принято оценивать уровни сывороточных маркеров в относительных единицах – МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения).

Типичные профили MoM — Второй триместр

Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения.

Корректно оценивать результаты пренатального скрининга с использованием компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой беременной – возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний. Данные показателей УЗИ плода.

Результаты расчета Пр. Риска не являются диагнозом заболевания, а представляют собой оценку индивидуального риска.

В настоящее время, наиболее часто используемая стратегия — последовательно объединить риск, определенный по результатам скрининга первого и второго триместров с использованием компьютерного моделирования. В этой пошаговой последовательной стратегии, пары называются «скрининг-положительными» по синдрому Дауна, если срок беременности подтвержден при ультразвуковом обследовании, а предполагаемый риск равен или больше, чем риск для 35- летней женщины. В этот момент паре можно предлагать инвазивное пренатальное исследование, так как их риск по аутосомной трисомии достиг уровня риска у женщин старшего возраста, которым предлагается инвазивная процедура. Остальные пары с меньшим повышением риска затем проходят исследования во втором триместре, при этом для определения показаний к инвазивной процедуре используются комбинированные результаты как первого, так и второго триместра. Эта стратегия может обнаружить вплоть до 95% всех случаев синдрома Дауна с частотой ложно-положительных ответов около 5%.

Для обеспечения компьютерной автоматизации и обработки данных при проведении 2-х этапного пренатального скрининга в КДЛ «ГЛОРИ» инсталлировано лицензированное оборудование и реактивы для реализации программы «Калькулятор риска синдрома Дауна» (КРСД) Хема», разработанной совместно специалистами лаборатории пренатальной диагностики НИИ ПАГ им.Д.О. Отта РАМН и ООО «Интеллектуальные программные системы» (Санкт-Петербург).Программа рассчитывает срок беременности исходя из заключения, сделанного на основании УЗИ, и автоматически запрашивает ввод параметров 1-го или 2-го триместров беременности. Помимо срока беременности, программа учитывает вес беременной, число плодов и расовую принадлежность, наличие сахарного диабета. В отдельном файле автоматически происходит накопление статистических данных по всем проведенным исследованиям и формирование собственных медиан за весь период использования программы пользователем.

Источник

Двойной тест ниже порога отсечки что значит

1.ФГБУ «НИИАГ им. Д.О. Отта» СЗО РАМН,

Главной задачей пренатальной диагностики является своевременное выявление врожденной и наследственной патологии и выработка на основе этой информации максимально точного прогноза для жизни и здоровья плода. Врожденная патология плода нередко возникает у женщин, не относящихся к группе высокого риска, в том числе и в молодых семьях с неотягощенным акушерско-гинекологическим или генетическим анамнезом. Ведущую роль в отборе женщин групп высокого риска по врожденной и наследственной, прежде всего хромосомной патологии плода играют скринирующие программы.

Табл. 1. Отклонения биохимических маркеров в разные сроки беременности в крови матери при синдроме Дауна у плода [ 4 ].

Срок беременности (нед.)

случаев

Медиана

N= 170

Нормальными значениями в диагностические сроки считаются уровни белков от 0,5 до 2 МоМ. Однако использование указанного диапазона для выделения группы высокого риска хромосомных аномалий приведет к резкому увеличению числа ложноположительных результатов скрининга, поэтому отбор беременных в группу высокого риска должен основываться на расчете индивидуального риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Риск оценивается с помощью компьютерных программ, позволяющих учесть факторы, влияющие на отклонения маркеров. В направлении на скрининг должны быть указаны:

· паспортные данные женщины с указанием полной даты рождения, а не просто возраст или год рождения;

· дата взятия крови, дата УЗИ и срок беременности. Возможен контроль сроков по дате первого дня последнего менструального цикла (ПДПМ).

· наличие у беременной сахарного диабета 1 типа.

· этническая принадлежность пациентки. Все национальности, проживающие в России, относятся к европейской этнической группе ( caucasian ). Данный фактор необходимо учитывать при обследовании беременных, относящихся к семьям восточно-азиатского, арабского или африканского происхождения.

· курение при беременности

· факт использования вспомогательных репродуктивных технологий (например, ЭКО). В случае наступления беременности после применения донорской яйцеклетки или суррогатного материнства указывается (и используется в расчете риска) возраст донора яйцеклетки (некоторые программы требуют сообщить дату подсадки эмбриона).

Расчет индивидуального риска может производиться только с помощью автоматизированных средств, т.к. он сложен даже для одного маркера, а при учете трех маркеров (двух биохимических и одного ультразвукового) просто невыполним вручную. В России доступно несколько вариантов импортных программ расчета риска в 1-м триместре беременности: финская программа « Life Cycle », немецкая программа « PRISCA » и немецкая программа « Astraia ». В программе « Astraia » в расчете риска учитываются дополнительные УЗ параметры, что дает возможность уменьшить группу риска до 3%.

Программа «Исида» устанавливается в учреждение с обеспечением технической и консультативно – методической поддержки, которая совместно осуществляется разработчиками программного комплекса «Исида», производителями тест- систем – ООО «Алкор Био» и специалистами лаборатории пренатальной диагностики НИИАГ им. Д.О. Отта. В «Исиде» предусмотрена возможность создавать документы произвольного формата на основании любой информации из базы данных, это упрощает составление отчетов и оптимизирует мониторинг пренатального скрининга. Консультативно-методическая поддержка включает в себя важный раздел – контроль стабильности медиан. Выявление систематического сдвига медиан УЗ и биохимических маркеров является сигналом для проведения анализа с целью выявления и устранения ошибок или проведения корректировок медиан с учетом региональных особенностей. Так в Твери, в «Центре специализированных видов помощи» им. В.П.Аваева биохимический скрининг проводится на тест-системах «Алкор Био» с использованием программного комплекса «Исида» с 2009 года. Рассчитанные еще в 2009 году медианы АФП и ХГЧ были подтверждены в 2011 году, что указывает на стабильность реагентов и отсутствие методических ошибок при проведении пренатального скрининга. В 2011 году центр начал проводить пренатальный скрининг уже в I триместре беременности.

В Санкт-Петербурге в 2009-2011 гг. чувствительность комбинированного скрининга в 9-13 недель беременности составила 96% (129 из 134 случаев СД у плода) при 7,4% ложноположительных результатов. Распоряжением Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга №39 от 01/02/12 массовый биохимический скрининг беременных полностью ориентирован на сроки 9-13 недель. Определение АФП и ХГЧ сохраняется только для беременных, обратившихся в женскую консультацию при сроке более 14 недель, или по назначению генетика для пациенток с пограничными значениями комбинированного риска (от 0,1 до 0,39%) по результатам скрининга первого триместра. В результате около 70-75% беременных могут закончить обследование до 14 недель [5].

Особенностью скрининга в 9-13 недель беременности являются повышенные требования к стандартизации измерения как ультразвуковых, так и биохимических маркеров. Это связано с выраженной зависимостью уровня маркерных сывороточных белков МСБ от срока беременности. Снижение коэффициентов вариации маркеров приводит к снижению числа ложноположительных результатов и, соответственно, к уменьшению группы риска.

Анализ 170 случаев пре- и постнатального выявления синдрома Дауна медико-генетической службой города показал, что эффективность ультразвукового скрининга трисомии 21 у плода в 11-13 недель улучшается, однако, еще невелика. Если в 2009 году увеличение ТВП более 2,5 мм было выявлено у 20% плодов с синдромом Дауна, то в 2011 году у 51% (у 81 из 157 плодов с СД). При этом среди молодых беременных увеличение ТВП плода при синдроме Дауна наблюдалось гораздо реже, чем в старших возрастных группах (рис. 1). В отечественных и зарубежных статьях нет сведений о зависимости величины ТВП плода от возраста матери. Поэтому мы предполагаем, что молодые беременные не получают должного внимания специалистов УЗД, либо их обследование доверено недостаточно квалифицированным кадрам. Согласно Распоряжению № 496 от 28/09/2007 беременные старше 35 лет сразу направлялись на скрининговое УЗИ 2-го уровня в 11-13 недель в медико-генетический центр (СПбДЦ(МГ)).

Рис.1 Эффективность выявления синдрома Дауна у плода по ТВП более 2,5 мм и по результатам расчета комбинированного риска среди беременных разного возраста (N=170). Голубой – доля плодов с ТВП более 2,5 мм, желтый – доля беременных с риском более 1/250 (0,4%).

Стандартизация и точность измерения ультразвуковых параметров оказывают наибольшее влияние на результаты комбинированного скрининга. Медианы ТВП, используемые в настоящее время в Санкт-Петербурге при расчете риска, основаны на данных, опубликованных в 2009 году [6]. Однако, медианы ТВП, полученные в 2005 году при отладке методики скрининга 1-го триместра [5] отличаются от среднегородских и подтверждены автором в 2011 году при обследовании почти 1000 беременных в режиме «клиники одного дня», где УЗ – диагностика осуществлялась тремя специалистами с международным сертификатом при постоянном контроле качества измерений (табл. 2). Подобная картина, когда копчико-теменной размер и ТВП занижаются неопытными врачами УЗД [7,8], наблюдается в большинстве стран, проводящих массовый УЗ скрининг. В программном комплексе «Исида» установлены среднегородские медианы Санкт-Петербурга. В обследуемых регионах необходимо получать собственные нормативные значения ТВП. В процессе мониторинга качества УЗИ по мере повышения квалификации и приобретения опыта специалистами УЗД возможна корректировка медиан.

Табл. 2. Медианы ТВП в среднем по Санкт-Петербургу [6] и по результатам работы в режиме «клиники одного дня» (КОД) [2].

Источник